ZESPÓŁ MARFANA: przyczyny, objawy, leczenie

2014-06-02 14:27 Jolanta Koral

Ludzie z zespołem Marfana są chudzi, bardzo wysocy, mają nieproporcjonalnie długie kończyny, delikatne pająkowate palce, noszą grube szkła. Z pozoru nie różnią się od ludzi zdrowych. Ale zespół Marfana to bardzo ciężka choroba.

Zespół Marfana nie przeszkodził Abrahamowi Lincolnowi być jednym z najsłynniejszych prezydentów Ameryki. Można z zespołem Marfana dożyć późnej starości, realizować się w pracy, myśleć o przyszłości – pod warunkiem wczesnego rozpoznania, właściwego leczenia i stałej rehabilitacji. Niestety, nasze państwo nie rozpieszcza chorych. Na razie mogą liczyć głównie na siebie i pomoc towarzyszy niedoli. Nie ma nawet oficjalnych statystyk, ile osób choruje w Polsce na zespół Marfana. Prawdopodobnie od 15 do 30 tysięcy. Trzy czwarte chorych dziedziczy chorobę od rodziców i krewnych; tylko 25 proc. przypadków to tzw. nowa mutacja.

Zespół Marfana: szkoła nie jest dostosowana do edukacji dzieci z chorobami rzadkimi

Pani Elżbieta, 47-letnia warszawianka, nie nosi okularów, bo półtora roku temu wszczepiono jej sztuczne soczewki. Krótka fryzura, niebieskie oczy. – Chorobę prawdopodobnie odziedziczyłam po ojcu, który miał problemy z sercem i bardzo słaby wzrok – opowiada. – Mieszkaliśmy w małej miejscowości na Pomorzu i żaden lekarz nie potrafił postawić właściwej diagnozy. Gdy miałam kilka lat, zaczęły się moje problemy ze wzrokiem.

Najgorzej było w szkole. W swoich okularach (minus 16 dioptrii) nie widziała nic na tablicy nawet z pierwszej ławki. - Na szczęście miałam dar zapamiętywania i to mi pomogło w nauce, bo nauczyciele traktowali mnie bez taryfy ulgowej. Dopóki nauczyciel mówił, wszystko rozumiałam, kiedy zaczynał pisać, gubiłam się. Ileż ja szans utraciłam! Córka jest w lepszej sytuacji, bo jej wzrok przestawił się z minusów na plusy i ona widzi nawet z ostatniej ławki.

Pani Ala, także z zespołem Marfana, mówi, że jej chora kilkunastoletnia córka, choć bardzo zdolna, miała ogromne kłopoty w szkole: nauczyciele nie przyjmowali do wiadomości jej choroby, rówieśnicy wyśmiewali się z jej grubych okularów. Pani Ala przeniosła córkę do szkoły w Ośrodku Szkolno-Wychowawczym dla Niewidomych Dzieci w Laskach pod Warszawą. – Tam wreszcie poczuła się pełnowartościowym człowiekiem, mogła się uczyć i rozwijać zdolności.

Podobne problemy ma większość dzieci z zespołem Marfana, bo współczesna szkoła, choć mówi o integracji i pomocy niepełnosprawnym uczniom, jest kompletnie nieprzygotowana, by tym zadaniom podołać.

Ważne

Zespół Marfana - najczęstsze objawy

Po raz pierwszy opisał tę chorobę w 1896 r. francuski pediatra Jean Bernard Marfan. Przedstawił nieprawidłowości szkieletu u pięcioletniej dziewczynki. Jednak dopiero niedawno dowiedziono, że choroba jest uwarunkowana genetycznie. Zmiany w piątym i piętnastym chromosomie prowadzą do wadliwej budowy tkanki łącznej i powodują różne schorzenia atakujące jednocześnie wiele narządów.
Czym się objawia zespół Marfana? Noworodek jest smukły i nie ma właściwego napięcia mięśniowego, niedowidzi, często ma zeza i oczopląs. Potem dziecko rośnie szybciej od rówieśników, ma kłopoty z siadaniem i bieganiem. Ślini się nawet do czwartego roku życia, bo ma wiotkie mięśnie mimiczne twarzy. Wiotki i słaby jest także kościec, stąd częste skrzywienie boczne kręgosłupa i asymetria budowy, np. jedna rączka może być dłuższa i grubsza. U 2–5-latka często ujawnia się wada serca. Z powodu słabości mięśni klatki piersiowej dzieci często chorują na zapalenie oskrzeli i płuc, a dorośli na astmę. W późniejszym wieku rozwija się zaćma i jaskra, dochodzi do odwarstwienia siatkówki.
Kiedyś chorzy umierali przed 30. rokiem życia, często na pęknięcie aorty, teraz mogą dożyć późnej starości. Najważniejsze jest wczesne rozpoznanie choroby i rehabilitacja już w okresie niemowlęcym, bo stan zdrowia chorego na zespół Marfana pogarsza się z czasem.

Dzieci z zespołem Marfana często są bardzo inteligentne

Marek Celiński, 48 lat, musi nosić stale okulary, bo usunięto mu soczewki. – Zauważyłem swoją odmienność w szkole średniej. Miałem skrzywienie kręgosłupa, garb, bardzo źle widziałem. W podstawówce dla dzieci słabo widzących nie miałem problemów z nauką. Ale w liceum nauczyciele sadzali mnie w tylnej ławce, bo byłem wysoki. Nawet tablicy nie widziałem. Wtedy zaczął się w moim życiu okres buntu: chodziłem na wagary, paliłem papierosy i oczywiście ukrywałem problemy z kręgosłupem, bo koniecznie chciałem dorównać rówieśnikom, a przecież nie mogłem. Sposobem na życie stały się dla mnie książki. Pochłaniałem kilka tygodniowo, zacząłem się interesować psychologią. Stworzyłem swój własny, lepszy świat.

– Choroba nie ma wpływu na sprawność intelektualną – mówi Jan Kawalec, prezes i współzałożyciel Stowarzyszenia Rodzin Chorych na Zespół Marfana. Przeciwnie, wielu chorych ma duże zdolności, często predyspozycje artystyczne. Nauczyciele nie przyjmują do wiadomości, że mimo opuszczania lekcji, np. z powodu zabiegów czy rehabilitacji, uczeń może się uczyć nie gorzej od zdrowych rówieśników, zdać maturę, pójść na studia. Często przekonują rodziców, żeby oddali dziecko do szkoły specjalnej. Są nietolerancyjni, nie reagują, gdy uczniowie wyśmiewają się z chorego kolegi. Najwyższa pora, żeby to zmienić!

Jan Kawalec radzi rodzicom: - Dzieci z zespołem Marfana starają się dorównać rówieśnikom, biegają, skaczą, forsują się, narażając zdrowie i życie. Rodzice nie reagują, bo nie chcą dziecka ranić, mówić mu, że jest słabsze. Muszą jednak w rozsądny sposób tłumaczyć, że ktoś słabszy fizycznie nie jest gorszy od siłacza. Wiem, że to trudne, ale konieczne.

Zespół Marfana to choroba dziedziczna

Pani Elżbieta ma syna i córkę. Oboje urodziła przez cesarskie cięcie ze względu na oczy. 20-letni Jacek jest zdrowy. U 18-letniej Kasi wykryto chorobę, gdy miała 2 lata. Zaczęło się od kłopotów z oczami – stwierdzono typowe w zespole Marfana podwichnięcie soczewek. Przeprowadzono badania genetyczne i pomiary ciała. – Bardzo ciężko to przeżyłam. Zdecydowałam się na dzieci, choć wiedziałam, że mam 50 proc. szansy, że będą zdrowe. Wiele myślałam o tym, czy mam prawo je obciążać swoją chorobą. To jak wyciągnięcie losu. Syn jest zdrowy i miałam nadzieję, że tak będzie w przypadku następnego dziecka. Zawsze chciałam mieć dwójkę, liczyłam na szczęście. Zaryzykowałam, nie udało się. Ale mam wspaniałą córkę.

Kasia ma teraz plus 15 dioptrii, a do I klasy podstawówki miała minus 12. Widzi już dobrze, ale nosi grube okulary. Ma wszczepioną jedną sztuczną soczewkę, zabieg na drugim oku byłby w jej przypadku zbyt dużym ryzykiem.

- Na szczęście Kasia podchodzi do tego rozumnie i spokojnie, tak jak ja. Ma grono przyjaciół, jest mądra, uzdolniona humanistycznie, pisze powieści, interesuje się filozofią, łaciną, kocha antyk. Starałam się wpoić w nią przekonanie, że nie jest gorsza od innych.

Innego zdania jest Marek Celiński: - Nie zdecydowałem się na dziecko, bo nie chciałem robić mu takich “prezentów” – mówi. – Ale to każdy musi rozstrzygnąć sam.

Trudno się realizować z zespołem Marfana

Pani Elżbieta skończyła 2-letnie policealne studium ekonomiczne, ale gdyby nie choroba, skończyłaby studia. Pracowała w spółdzielni niewidomych jako szczotkarz – zajęcie niewdzięczne i słabo płatne, lecz nie miała wyjścia. Zajmowała się też opieką nad ociemniałymi dziećmi. Teraz pracuje w jednej z warszawskich przychodni na stanowisku administracyjnym. Nie chce ujawniać nazwiska. – Po co ludzie, którzy mnie znają jako osobę “normalną”, mają snuć domysły, współczuć mi albo uważać, że z powodu choroby jestem gorszym pracownikiem. W Polsce takie podejście do niepełnosprawnych jest niestety normą.

Pani Elżbieta ma kłopoty z kręgosłupem, jest pod stałą obserwacją lekarzy. Nie rezygnuje jednak z aktywnego życia. – Staram się dużo spacerować, jeżdżę na rowerze, mogę to robić od niedawna, po operacji, gdy dobrze widzę – wyjaśnia. – Nigdy nie chciałam być traktowana jak ktoś biedny, wymagający pomocy. Taką samą postawę wpajam córce.

Pan Marek bardzo młodo się ożenił, zrezygnował z dalszej nauki i zajął się handlem, ale choroba spowodowała, że potracił kontakty. Wzrok mu się tak pogorszył, że chodził prawie po omacku. Pracował w spółdzielni inwalidzkiej (“niewolnicza praca za bardzo małe pieniądze” – ocenia), był gońcem w firmie handlowej. Potem przyszły inne schorzenia: poszerzona aorta, która w każdej chwili groziła pęknięciem, ciągłe duszności. Musiał przejść na rentę. – Wpadłem w depresję, trudno mi było żyć – wspomina. – Jednak zawsze starałem się radzić sobie sam. Chodziłem na grupową terapię dla osób z różnymi schorzeniami, pomogło.

W 1993 r. zoperowano mu serce w klinice kardiologicznej w Aninie. To uratowało mu życie, lecz nie zlikwidowało dolegliwości. Od dwóch lat ma arytmię serca.

Zespół Marfana - czy państwo wspiera leczenie choroby?

Chorzy z zespołem Marfana wiedzą, że mogą liczyć przede wszystkim na siebie. – Jeżeli rodzice nie mają siły przebicia, to trudno o rehabilitację dziecka, a jest niezbędna ze względu na częste skrzywienia kręgosłupa – mówi pani Elżbieta. – Kasia chodziła przez pewien czas na prywatną rehabilitację. Jedna wizyta kosztuje ok. 40 zł. Miała operowane obie stopy, dlatego dostaje zasiłek pielęgnacyjny - ok. 140 zł. Okulary kosztują ok. 600 zł, refundacja jest symboliczna.

Pan Marek dodaje: - Najważniejsze dla nas jest poczucie bezpieczeństwa, ale państwo go nam nie daje. Leki dużo kosztują. W moim przypadku to ok. 200 zł miesięcznie, co przy rencie jest wysoką kwotą. Na prywatną terapię ruchową mnie nie stać, na bezpłatne masaże się nie dostanę, bo takie są kolejki. Narodowy Fundusz Zdrowia refunduje mi koszty okularów w wysokości…8 zł, a najtańsze kosztują ponad 300 zł i zmieniać je trzeba dość często. Już powinienem mieć inne szkła, więc kupuję na bazarze dwie pary i nakładam jedne na drugie…

Pan Marek dostał komputer w ramach akcji PFRON “Komputer dla Homera” z mową syntetyczną i programem powiększającym, ale przez 2,5 roku musi spłacać po 107 zł miesięcznie.

W Polsce nie ma żadnego ośrodka, gdzie chorzy mogliby uzyskać wszechstronną pomoc. Nie ma skoordynowanych działań między lekarzami poszczególnych specjalności: kardiologami, ortopedami, okulistami, genetykami. Brakuje pieniędzy na wczesne wykrywanie tego schorzenia, rehabilitację i leczenie – mówi Jan Kawalec.

Szukaj pomocy w Stowarzyszeniu Rodzin Chorych na Zespół Marfana

Stowarzyszenie wspomagające chorych z zespołem Marfana założył w 1995 r. wraz żoną Haliną, lekarzem pediatrą. On sam jest inżynierem. Ich 22-letnia córka ma niepełnoobjawowy zespół Marfana. Przez pierwsze cztery lata lekarzom nie udało się postawić właściwej diagnozy.

- Kiedyś wielu lekarzy nie chciało zrozumieć, że ci ludzie nie tylko inaczej wyglądają, ale są naprawdę chorzy. Chcemy pomagać przez dostęp do informacji, ułatwienie kontaktu ze specjalistami, by byli dobrze diagnozowani, by przyspieszać operacje oczu, serca, zabiegi ortopedyczne, zapewnić właściwą rehabilitację.

Stowarzyszenie organizuje zjazdy: wykłady o zdrowiu, giełdę wiedzy, wymianę doświadczeń. Kontaktuje się ze szkołami, pomaga uczniom, przekonuje ich, by się chcieli uczyć. Występuje do różnych instytucji w imieniu chorych. Zapewnia im informację, jak żyć z tym schorzeniem. Ułatwia tak ważne wsparcie psychologów, którzy pomagają zwalczać depresję, poczucie inności, wyobcowania, gorszości.

- Chorzy nie wiedzą, z jakiej pomocy mogą skorzystać – mówi Kawalec. – Widzimy biedę w ich rodzinach, dlatego interweniujemy w powiatowych centrach pomocy rodzinie i ośrodkach pomocy społecznej, gdy na przykład ojciec umarł na pęknięcie aorty i zostawił kilkoro chorych dzieci bez środków do życia.

Dzięki stowarzyszeniu można wyjechać na turnus rehabilitacyjny, uczący, jak postępować z własnym ciałem. Do turnusów dopłaca PFRON, za 14 dni chory płaci 1350 zł. – Rehabilitacja jest konieczna. Chodzenie powoduje ból i masaż ułatwiłby życie, ale bezpłatny jest praktycznie niedostępny, a prywatny – za drogi.

Jan Kawalec apeluje: chorzy nie powinny zrywać kontaktu ze stowarzyszeniem! Wsparcie jest potrzebne choćby wtedy, gdy młody człowiek chce założyć rodzinę i boi się, że dzieci będą obciążone chorobą. To prowadzi często do załamań, depresji. Na Pomorzu stały kontakt ze stowarzyszeniem ma ok. 1000 osób. Wprawdzie straciłem materialnie, bo nie mogę zajmować się pracą zawodową, ale za to zyskałem społecznie – śmieje się.

Gdzie szukać pomocy

Stowarzyszenie Rodzin Chorych na Zespół Marfana oraz Inne Choroby Genetycznie Uwarunkowane "Pomóżmy naszym dzieciom", Gdynia, tel./faks (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl

miesięcznik "Zdrowie"
Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

Czytaj e-wydanie cenie 1,00 zł i zyskaj dostęp do numerów archiwalnych! W nr 6/2020 "Zdrowia" m.in.: jak działają jelita, 10 pytań o wazektomię, uzależnienia a płeć, dłonie pod ochroną, ćwiczenia na smukłe nogi. "Zdrowie" to 76 stron rzetelnej wiedzy!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie  6/2020
KOMENTARZE
Collegefucker
|

Mój kumpel to raczej ma...sam zdiagnozowałem i dzisiaj mu o tym powiedziałem,

Krzysztof Będkowski
|

Mam na imie Krzysiek ,mam 34 lat mieszkam w Kędzierzynie-Kozlu woj opolskie.Jestem chory na Zespół Marfana,od urodzenia do 16 lat lekarze nie wiedzieli że mam tą chorobę . W wieku 16 lat trafiłem do doktor Flisiak i ona powiedziała mojim rodzicom że wydaję jej się że mam tą chorobę.Od tamtej pory jestem podstałą kontrolą okulisty,Kardiologa i innych lekarzy. próbuję żyć jak inni ,niekiedy mam wąpliwości jak dalej będę żył jak zabraknię mojich rodziców ,czy dam sobie radę w przyszłości .

iwonazm
|

Żyję dzięki wspaniałemu Profesorowi kardiochirurgii Panu Aleksemu Poniżyńskiemu z Poznania.Dziękuję Panu za dar życia.Niech Bóg Pana błogosławi! Ta choroba zabrała mi wiele.Żyję z głodowej renty.Straciłam ciążę.To był najstraszniejszy cios jaki zadała mi choroba.Trudno żyć w nędzy kiedy nie ma się za co leczyć.Ale mam również ogromną wrażliwość na potrzeby innych,siłę i otwarte serce.To też zawdzięczam ZM.

krystyna
|

Jestem matką córki (24) i syna (21). Mój brat jest chory na ZM, po operacji i wycięciu tętniaka. Moje dzieci mają niektóre cechy tego zespołu. Są wysokie szczupłe, córka ma długie ręce i nogi oraz długie dłonie i stopy, wadę wzroku (-5), nieproporcjonalne połowy ciała. Syn takich typowych wad nie posiada ale ostatnio 2 razy stracił przytomność, ogólne wyniki ma dobre. Czy powinnam się obawiać o ich zdrowie, gdzie mogę się udać po pomoc lub poradę.

Madame
|

Myślę, że w wielu szkołach podejście do uczniów z Zespołem Marfana jest zupełnie inne, niż opisano to w artykule - na szczęście:)Być może kilka lat, od kiedy powstało Stowarzyszenie... wystarczyło, aby wypracować wśród nauczycieli (i zdrowych uczniów) nową postawę w stosunku do osób, zmagających się z ta chorobą. Piszę jako nauczyciel, który uczy dziecko z Zespołem Marfana. Przyznaję, że to niełatwa praca, ale dostarcza niezwykłych inspiracji i rozmaitych refleksji. Nie mam najmniejszych wątpliwości, że posyłanie dzieci z ZM do szkół specjalnych (jeśli nie towarzyszą im inne dolegliwości) jest wielkim błędem. Jednak uważam, że nie można takiego dziecka traktować jak pozostałej części klasy - TAKIEMU DZIECKU TRZEBA POMÓC I SKUPIĆ NA NIM WIĘCEJ UWAGI, niż na dzieciach zdrowych!!! Pracuję w gimnazjum integracyjnym i uważam, że taka placówka doskonale odpowiada potrzebom dzieci z ZM. Na większości lekcji jest z dziećmi integracyjnymi drugi nauczyciel - pedagog, który pomaga im nadążyć za tokiem lekcji, wszystko zapisać, tłumaczy na bieżąco niejasności, itpKlasy w gimnazjach integracyjnych składają się z 15 dzieci zdrowych i 5 dzieci z dysfunkcjami. Klasa liczy więc 20 uczniów i cały wysiłek wychowawczy skupia się w niej na tym, aby nauczyć dzieci zdrowe, że to ich zadaniem jest pomóc chorym kolegom funkcjonować w społeczeństwie. Oczywiście - nie zawsze się to udaje, ale jeśli już się uda - wyniki są budujące. Pamiętam chłopca, który jako dziecko integracyjne kończył nasze gimnazjum z oceną celującą z matematyki:) Klasy angażują się w pomoc kolegom w różnym stopniu. Chcemy tez nauczyć dzieci integracyjne aktywnego - w miarę ich możliwości - podejmowania życiowych zadań. Taki jest cel integracji: pomóc uczniom integracyjnym nauczyć się dobrego funkcjonowania w społeczeństwie - zintegrować je z nim, a społeczeństwo z nimi, aby nie były wypchnięte na margines społeczny w przyszłym życiu. Czasem ponosimy porażki, czasem zdarzają się sukcesy. Pamiętam klasę, w której jednym z uczniów integracyjnych był chłopiec, który bardzo się jąkał. Jednak klasa zaakceptowała go tak bardzo i udzielała mu tak mocnego wsparcia emocjonalnego, iż dziecko zaprzestało terapii, stwierdzając "Klasa mnie lubi takiego, jakim jestem, nikomu to jąkanie się nie przeszkadza, to po co mam się męczyć u tego logopedy?" :) Przyznam, że mieliśmy pewien problem, żeby chłopcu i klasie wytłumaczyć, że jednak w przyszłym życiu z pewnością byłoby mu łatwiej funkcjonować, gdyby popracował teraz nad swoja dysfunkcją.
Postanowiłam zabrać głos w tej dyskusji na wypadek, gdyby trafił tu jakiś zrozpaczony rodzic, szukający dla swojego dziecka z ZM dobrej szkoły. Polecam gimnazja integracyjne! Oczywiście, jedno gimnazjum drugiemu nie równe, ale myślę, że można zasięgnąć opinii na temat szkoły w różnych źródłach, pójść na dni otwarte, porozmawiać z uczniami. Polecam!

Magda
|

a ja się nawet w takim jednym zakochałam ...ahh

marfanka
|

Marani to także ludzie;) ja naszczęście spotkałam sie w mojej szkole z dużą tolerancją:P zdrowie mi życia nie ułatwia, ale napewno wzbogaca:D:D:D pozdrawiam wszystkich tzw. zdrowych ludzi:)

.....
|

To człowiek ?