Bez tych badań nie ma nowoczesnej onkologii. Polacy mają ograniczony dostęp

"Badania genetyczne" to temat, od którego większość z nas niemal instynktownie ucieka, bo jest trudny i obcy. Tymczasem, jeśli pewnego dnia dopadnie cię rak płuca, jajnika czy nowotwór rzadki, sama jego świadomość i zadawanie odpowiednich pytań może ocalić życie.

Nowoczesna immunoterapia, terapie "szyte na miarę" (medycyna personalizowana), odpowiednie postępowanie, by choroba nie powróciła - to wszystko jest już w polskiej onkologii, w coraz większym zakresie refundowane, chociaż pacjenci często nie zdają sobie z tego sprawy.

By jednak w ogóle wystartować w wyścigu o zdrowie, w oparciu o nowoczesne leczenie, niejednokrotnie trzeba zacząć od właściwej diagnostyki genetycznej. 

"To właśnie dzięki niej możliwe jest dopasowanie terapii do indywidualnego profilu molekularnego pacjenta, ocena czynników prognostycznych czy monitorowanie choroby resztkowej o czym bardzo często pacjenci nie wiedzą" – zwraca uwagę dr Andrzej Tysarowski, prezes Polskiego Towarzystwa Medycyny Personalizowanej, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów z Narodowego Instytutu Onkologii - Państwowego Instytutu Badawczego im. Marii Curie-Skłodowskiej w Warszawie, konsultant wojewódzki w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej.

Twój lekarz nic ci o tym nie mówił? To go zapytaj wprost. W tej placówce tego nie ma? To zmień ją jak najszybciej, bo czas ma przecież kluczowe znaczenie.

Rak - "wybiórcze leczenie" jest skuteczniejsze

Postęp w diagnostyce genetycznej otworzył kiedyś niewyobrażalne możliwości w leczeniu chorób nowotworowych. To kwestia dosłownie kilku lat, więc jeśli z leczeniem raka w rodzinie zetknąłeś się w rodzinie czy bliskim otoczeniu 10-15 lat temu, nie ma już większego sensu odnosić się do tamtych doświadczeń, zwłaszcza jeśli były negatywne.

- W czasach, kiedy dostępna była tylko chemioterapia, leczenie onkologiczne oparte było na kryteriach empirycznych. Wiadomo było „mniej więcej” jakie leki wybrać w raku płuca czy raku piersi. Nie analizowaliśmy indywidualnych cech każdego nowotworu, bo nie było do tego narzędzi. Natomiast dzisiaj, dzięki postępowi onkologii molekularnej, potrafimy określić „portret genetyczny” każdego nowotworu.

– zwraca uwagę prof. dr hab. n med. Jacek Jassem, onkolog, ekspert kampanii Tylko Dwa Słowa, Prezes Polskiej Ligii Walki z Rakiem i dodaje, że zmiany w genach takich jak EGFR, ALK, ROS1, NTRK, KRAS czy BRAF wpływają na przebieg choroby i odpowiedź na leczenie.

Dlatego zamiast leczyć "raka płuca", coraz częściej mówimy o leczeniu "raka płuca z odpowiednim zaburzeniem genetycznym". Stosuje się "inteligentną" terapię, która działa wybiórczo na komórki nowotworu z tym właśnie zaburzeniem. Jest ona nie tylko skuteczniejsza, ale też mniej toksyczna.

Niestety, chyba nikogo nie trzeba przekonywać, że nie jest to powszechnie obowiązujący standard.

Diagnostyka genetyczna - wciąż ograniczony dostęp w Polsce

Mimo licznych dowodów na skuteczność medycyny precyzyjnej, dostęp do diagnostyki genetycznej w Polsce pozostaje ograniczony. W ramach koszyka świadczeń gwarantowanych finansowane są głównie badania jednogenowe oraz panele kilkunastogenowe.

Eksperci podkreślają, że brakuje przede wszystkim refundacji kompleksowego profilowania genomowego (CGP) metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS). Pozwala na jednoczesne analizowanie setek genów i sygnatur genomowych. Badanie jest szczególnie pożądane w przypadku nowotworów takich jak rak jajnika i rak płuca, gdzie zaawansowana diagnostyka genetyczna może znacząco wpłynąć na dobór optymalnej terapii.

Pomimo pozytywnej rekomendacji Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) z września 2023 roku, Ministerstwo Zdrowia nie podjęło dotąd decyzji o refundacji CGP, co ogranicza dostęp pacjentów do nowoczesnych metod leczenia.

Sprawdź: 7 sprawców raka, których pokonasz bez leków

Zobacz galerię 7 zdjęć

Kompleksowe profilowanie genomowe (CGP) – potrzeba nie tylko w raku płuca

Rak powoli z choroby śmiertelnej, przerażającej, staje się chorobą przewlekłą, jeśli jest odpowiednio leczony. Coraz częściej możliwe jest przedłużanie życia i poprawa jego jakości także w zaawansowanych stadiach choroby.

Wprowadzenie nowoczesnych terapii celowanych wydłużyło przeżycie pacjentów z rakiem płuca czy rakiem jajnika, ale ich skuteczność zależy od precyzyjnej i szybkiej diagnostyki. Pełna charakterystyka molekularna nowotworu, możliwa dzięki CGP, pozwala nie tylko dobrać skuteczne leczenie dziś, lecz także przygotowuje system na szybkie wdrażanie przyszłych innowacji

– mówi prof. dr hab. n. med. Piotr Rutkowski, kierownik Kliniki Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków, Centrum Onkologii – Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie.

- O potrzebie poprawy dostępu do diagnostyki genetycznej mówimy od lat, ale rekomendowane przez ekspertów zmiany wciąż czekają na realizację – podkreśla Anna Kupiecka, prezes Fundacji OnkoCafe i dodaje, że etapowe badania, wymagające kolejnych porcji materiału, często prowadzą do jego wyczerpania przed zakończeniem analizy, co zamyka drogę do dalszej diagnostyki. Kompleksowe profilowanie genomowe (CGP) rozwiązuje ten problem, umożliwiając analizę setek genów z jednej próbki. Dzięki temu skraca czas oczekiwania na wyniki i zwiększa szanse na szybkie wykrycie zmian kluczowych dla kwalifikacji do terapii celowanych lub badań klinicznych.

Genetyka w onkologii - lekarze też muszą się kształcić

Aby w pełni wykorzystać potencjał diagnostyki genetycznej, oprócz edukacji pacjentów niezbędne jest stałe kształcenie lekarzy oraz specjalistów z innych dziedzin w tym diagnostów laboratoryjnych.

- W najbliższych latach wiedza na temat biologii molekularnej organizmu człowieka będzie się prawdopodobnie pogłębiać bardzo szybko. W konsekwencji proces diagnostyczny, w szczególności na etapie interpretacji wyniku badania genetycznego, wymagać będzie coraz większej interdyscyplinarności, przede wszystkim w zakresie współpracy lekarzy różnych specjalności, diagnostów laboratoryjnych z dziedziny laboratoryjnej genetyki medycznej oraz bioinformatyków - zaznacza dr n. med. Andrzej Tysarowski.

Przykładem narzędzia wspierającego ten proces jest nowa aplikacja mobilna opracowana przez Polskie Towarzystwo Onkologiczne, której celem jest ułatwienie wszystkim lekarzom doboru odpowiednich badań genetycznych oraz terapii celowanych w oparciu o molekularne cechy nowotworu. To kolejny krok w kierunku upowszechniania medycyny precyzyjnej w codziennej praktyce klinicznej.

To wszystko musi się dziać równolegle, ale jeśli nie będzie refundacji szerokich paneli diagnostycznych, cała taka wiedza czy możliwości leczenia (teoretycznie refundowane) wciąż nie będą wykorzystane dla dobra pacjenta.

Eliza Dolecka