Choroby genetyczne

Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa rzadkich chorób genetycznych, które charakteryzuje hipermobilność stawów oraz delikatna, nadmiernie rozciągliwa skóra. Chory z EDS ma zaburzoną syntezę kolagenu i/lub budowę tkanki łącznej. Pacjenci chorzy na zespół Ehlersa-Danlosa często uskarżają się na ból stawów oraz liczne zwichnięcia i dyslokacje, jednak to niejedyne zagrożenie, które idzie w parze z tym schorzeniem. EDS dotyka wielu innych organów i układów w ciele. Co należy wiedzieć o EDS?
Jeszcze półtora roku temu nie było w Polsce skutecznego leczenia SMA. Obecnie, w ramach programu „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni” już ponad 700 pacjentów otrzymuje pierwszy lek na tę chorobę - nusinersen. O rdzeniowym zaniku mięśni i wpływie leczenia na pacjentów opowiada prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
Fawizm, inaczej choroba bobowa, to dziedziczna choroba genetyczna, w przebiegu której dochodzi do zagrażającej życiu anemii. Do jej rozwoju może dojść pod wpływem różnych czynników, m.in. po zjedzeniu bobu. Jakie są objawy fawizmu (choroby bobowej)? Na czym polega dziedziczenie i leczenie?
Zespół Tourette’a jest typem wrodzonego zaburzenia neurologicznego. Zespół Tourette'a objawia się występowaniem licznych tików ruchowych i werbalnych. Sami chorzy, którzy wbrew swojej woli plują, podskakują, krzyczą lub też przeklinają, mówią o nim: przeklęta choroba. Traktowani są bowiem jak osoby źle wychowane lub nawet szalone.
Zespół Downa to nie choroba, tylko wada genów wywołana dodatkowym chromosomem 21. Nie wiadomo dlaczego u niektórych płodów te chromosomy nie rozdzielają się w czasie podziału komórek. Na czym polega podłoże genetyczne zespołu Downa? Czy zespół może występować rodzinnie? Jakie są typowe problemy zdrowotne pacjentów z tym schorzeniem?
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba o podłożu genetycznym, której istotą jest stopniowy zanik mięśni. U niektórych pacjentów objawy pojawiają się niedługo po urodzeniu, inni zaczynają chorować jako osoby dorosłe. Jakie są przyczyny rdzeniowego zaniku mięśni? Na czym polega leczenie i rehabilitacja? Jakie są rokowania, ile wynosi długość życia chorego?
Mukowiscydoza to choroba genetyczna, która najczęściej kojarzona jest z układem oddechowym - aż u 90 procent chorych obserwowane są nieprawidłowości w pracy płuc. Ale mukowiscydoza wpływa również na układ pokarmowy i układ rozrodczy, przez co objawy mukowiscydozy są bardzo różnorodne i niejednoznaczne. Jak przebiega mukowiscydoza, jak przebiega rozpoznanie i jakie są możliwości leczenia?
Zespół Wernera jest genetycznie uwarunkowaną jednostką chorobową, która charakteryzuje się przedwczesnym starzeniem. Jego objawy pojawiają się zazwyczaj w okresie dojrzewania. Z tego względu zespół Wernera często nazywany jest "progerią dorosłych". W przypadku zespołu Wernera stosuje się leczenie objawowe.
Choroba Morquio, inaczej mukopolisacharyzdoza typu IV (MPS IV)jest rzadkim schorzeniem o podłożu genetycznym należącym do grupy mukopolisacharydoz. Przyczyną choroby Morquio jest niedobór enzymów rozkładających mukopolisacharydy, których gromadzenie się w komórce odpowiada za charakterystyczne objawy choroby.
Zespół Dandy’ego-Walkera to złożona wada rozwojowa ośrodkowego układu nerwowego, z którą związane jest przede wszystkim niepełne wykształcenie robaka móżdżku. W przebiegu schorzenia dochodzić może do objawów takich jak wodogłowie, nieprawidłowe napięcie mięśniowe czy oczopląs. Dość często u pacjentów współistnieją ponadto dolegliwości ze strony innych niż nerwowy układów, takie jak np. wady serca czy nieprawidłowości ze strony narządu wzroku. Co jest przyczyną zespołu Dandy'ego-Walkera oraz jak przebiega jego leczenie?
Jeszcze kilka lat temu chorzy na rdzeniowy zanik mięśni mogli jedynie brać udział w badaniach klinicznych nowych leków, stosować fizjoterapię oraz leczenie poprawiające komfort życia – i czekać, aż ktoś wreszcie opracuje skuteczną terapię. Doczekali się: od niedawna można powstrzymać rozwój SMA, dostępny jest bowiem lek, który spowalnia przebieg choroby i wielu chorym daje nadzieję na samodzielność.
Wrodzona biegunka chlorowa to rzadki zespół upośledzonego transportu jonu chlorkowego w jelitach. Objawy choroby widoczne są już w ciąży, u matki manifestując się wielowodziem, u dziecka – wodnistą biegunką zaraz po urodzeniu. Dowiedz się więcej o wrodzonej biegunce chlorowej.