Choroby genetyczne

Choroby genetyczne są szeroką grupą patologii, które są spowodowane mutacjami w obrębie jednego lub kilku genów. Wbrew pozorom, nie wszystkie choroby o podłożu genetycznym mogą być dziedziczone. Jeśli mutacja DNA zajdzie jedynie w komórkach somatycznych (czyli zróżnicowanych komórkach tworzących wszystkie organy) – taka „wada” nie będzie przenoszona na potomstwo. Natomiast choroby wywołane przez mutacje w komórkach rozrodczych (plemnikach i komórkach jajowych) będą dziedziczone.

Potwierdzają się wszystkie najgorsze obawy osób z niepełnosprawnościami. Świadczenie wspierające to wielkie rozczarowanie. Pieniądze dostała garstka potrzebujących, wielu nie doczeka wsparcia nigdy, jeśli przepisy się nie zmienią. Na 280 tys. złożonych wniosków świadczenie przyznano 14 185 osobom.
6 mln złotych - w 2015 roku taki cel zbiórki wydawał się niebotyczny. A jednak się udało, cierpiąca na pęcherzowe oddzielanie naskórka Zuzia przeszła leczenie w USA i na kilka lat została wyrwana z piekła. Niestety, niespodziewanie w Dzień Dziecka Zuzia zmarła.
Autyzm, padaczka, opóźnienie psychoruchowe - problemy rozwojowe naszych dzieci niejednokrotnie są uwarunkowane genetycznie, a spóźniona diagnostyka sprawia, że nieraz przez lata nieznana jest pierwotna przyczyna nieprawidłowości. To ma się częściowo zmienić dzięki rozszerzeniu koszyka świadczeń gwarantowanych o dwa nowe badania.
Choroby warunkowane genetycznie to niechciany "spadek", jaki możemy dostać, niekiedy zupełnie nieświadomie, po naszych przodkach. Niektóre z nich mogą być bardzo niebezpieczne dla zdrowia i życia, inne "po prostu" uciążliwe. Naukowcy ustalili, jakie choroby genetyczne najczęściej doskwierają Polakom.
Ta zbiórka idzie jak burza. Wszystko wskazuje na to, że 3-letnia Martynka będzie miała szansę wypróbować nową terapię przeznaczoną dla dziewczynek dotkniętych zespołem Retta. Na koncie zbiórki jest już ponad 3 mln złotych, a do końca brakuje mniej niż 10 proc. potrzebnej sumy.
Lorenzo Odone do siódmego roku życia rozwijał się wspaniale. Gdy niespodziewanie zachorował, szybko okazało się, że dla chłopca nie ma ratunku. Medycyna przewidywała dla niego 2-5 lat życia, błyskawiczną degenerację organizmu i cierpienie. Żadnego leczenia. Rodzice nie przyjęli tego do wiadomości. Tak powstał znany na całym świecie "cudowny olej".
Wbrew bezdusznemu systemowi, bez rehabilitacji na NFZ, wbrew naturze, która postawiła na nim krzyżyk, Silny Zygmunt walczy o lepsze jutro. Szczęśliwie ma już małą Armię Rycerzy, którzy go w tej walce wspierają. Potrzeby dzielnego sześciolatka jednak są wciąż większe niż ich możliwości.
Nowa władza, stara bieda. Nastolatek chorujący na achondroplazję nadal pozostaje bez nowoczesnego leczenia. Wcześniej nie pomógł Jarosław Kaczyński, nowa ministra zdrowia najpewniej też nie pomoże. Zdesperowany Igor napisał do Rzeczniczki Praw Dziecka. Na co liczy? Już na niewiele. Ratunku będzie szukał w Austrii. Może chociaż NFZ się do czegoś przyda?
Informacja, że otyłość może być uwarunkowana genetycznie, to żadne wielkie zaskoczenie czy przełom. Fakt, że udało się "wyłączyć" tycie, to już coś. Na razie tylko u myszy i bez ustalenia, jak to wpłynie na cały organizm, a także, czy efekt będzie trwały. Naukowcy chcą jednak iść tym tropem, by znaleźć kolejne odpowiedzi.
Magdalena, mama niepełnosprawnego kilkulatka: "Syn jest dzieckiem słabowidzącym, wcześniakiem. Chciałabym wrócić do pracy, ale to niewykonalne. Rehabilitacja, diagnostyka, operacje, pobyty szpitalne - to pochłania mnóstwo czasu. Świadczenia nie dostaliśmy. Czekam na komisję odwoławczą. Boję się i wstydzę".
"Boli? Każdego coś boli, mnie też". "Ale jazda, pierwszy raz widzę taaakie guzy". "Faktycznie, dziwna ta szczęka córki, ale pani też ma dziwną". Komentarze jak spod budki z piwem? Poważnie chorzy ludzie twierdzą, że niejednokrotnie doświadczyli czegoś takiego w zderzeniu z systemem "opieki zdrowotnej".
Jestem dziennikarką i zarazem mamą niepełnosprawnego Ksawka. Mój synek ma 6 lat. Nie mówi, nie kontroluje zwieraczy, nie założy sam koszulki czy butów. Zgodnie z polskimi przepisami jest jednak zbyt zdrowy, by otrzymywać świadczenie pielęgnacyjne.

Rodzaj chorób genetycznych jest ściśle związany z tym, jak rozległe zmiany zaszły w materiale genetycznym. Do rozwoju niektórych schorzeń wystarczy pojedyncza, specyficzna mutacja punktowa, podczas gdy inne objawiają się dopiero przy zaburzeniach funkcjonowania całych chromosomów lub grup genów, powstających na przykład podczas błędów podziałów komórkowych.

Dziedziczenie chorób jednogenowych zachodzi ściśle według praw opracowanych przez Mendla. W zależności od tego czy choroba ujawnia się już przy zaistnieniu jednej wersji błędnego genu w parze alleli czy obu, wyróżnia się wersje dziedziczenia: autosomalne recesywne lub autosomalne dominujące. Ważną grupą chorób genetycznych są schorzenia sprzężone z płcią – czyli ściśle związane z tym, czy mutacja genowa występuje na chromosomie X. Przy obu wersjach chromosomu X (u kobiet) nie dochodzi do rozwoju oznak choroby, chorują natomiast osobniki płci męskiej z jedną wersją chromosomu X i jednym Y. Choroby sprzężone z płcią to np. hemofilia, daltonizm czy dystrofia mięśniowa Duschenn’a.

Objawy chorób genetycznych mogą być skrajnie różnorodne: od niezauważalnych gołym okiem zaburzeń metabolicznych, aż po ciężkie upośledzenie rozwoju i wady anatomiczne. Niektóre poważne zespoły zaburzeń genetycznych okazują się śmiertelne już w życiu płodowym, w innych przypadkach chorzy są w stanie żyć komfortowo przez kilkadziesiąt lat. Patologie genetyczne diagnozowane są znacznie rzadziej od chorób warunkowanych np. stylem życia, jednak ich leczenie stanowi zwykle duże wyzwanie dla medycyny. Terapie polegają najczęściej łagodzeniu objawów choroby lub fizjoterapii.