Choroby genetyczne

Zespół Di George’a to wada wrodzona spowodowana ubytkiem materiału DNA. U podłoża tej choroby genetycznej leży utrata fragmentu chromosomu 22, co skutkuje brakiem ok. 50 genów. U chorych występują m.in. wady serca, zaburzenia odporności oraz niedoczynność przytarczyc. W jaki sposób leczony jest zespół Di George’a?
Zespół Downa to nie choroba, tylko wada genów wywołana dodatkowym chromosomem 21. Nie wiadomo dlaczego u niektórych płodów te chromosomy nie rozdzielają się w czasie podziału komórek. Na czym polega podłoże genetyczne zespołu Downa? Czy zespół może występować rodzinnie? Jakie są typowe problemy zdrowotne pacjentów z tym schorzeniem?
Mukowiscydoza to choroba genetyczna, która najczęściej kojarzona jest z układem oddechowym - aż u 90 procent chorych obserwowane są nieprawidłowości w pracy płuc. Ale mukowiscydoza wpływa również na układ pokarmowy i układ rozrodczy, przez co objawy mukowiscydozy są bardzo różnorodne i niejednoznaczne. Jak przebiega mukowiscydoza, jak przebiega rozpoznanie i jakie są możliwości leczenia?
Trimetyloaminuria to schorzenie, którego potoczna nazwa wzbudzać może nawet i śmiech - określa się ją bowiem jako zespół rybiego odoru. Charakterystycznym przejawem tej jednostki jest nietypowy zapach potu czy moczu pacjentów – przypomina on bowiem woń, którą wydzielają ryby. Jakie są przyczyny trimetyloaminurii i na czym opiera się leczenie tej nietypowej jednostki?
Fawizm, inaczej choroba bobowa, to dziedziczna choroba genetyczna, w przebiegu której dochodzi do zagrażającej życiu anemii. Do jej rozwoju może dojść pod wpływem różnych czynników, m.in. po zjedzeniu bobu. Jakie są objawy fawizmu (choroby bobowej)? Na czym polega dziedziczenie i leczenie?
Choroba Friedreicha (ataksja Friedreicha) to choroba genetyczna, której dominującym objawem jest ataksja. Choroba Friedreicha może się ujawnić już w okresie dzieciństwa, co gorsza – dolegliwości nasilają się z wiekiem, aż w końcu pacjent staje się niezdolny do samodzielnego poruszania. Najgorsze jest jednak to, że choroba Friedreicha jest obecnie nieuleczalna.
Hemosyderoza (inaczej zespół Ceelena-Gellerstedta) jest rzadką chorobą spichrzeniową o nieznanej etiologii. Charakteryzuje się triadą objawów: krwiopluciem, naciekami płuc i niedokrwistością. Na czym polega hemosyderoza płuc - jaki jest jej mechanizm? Jakie badania zleca się by postawić diagnozę? Czy jest możliwe wyleczenie hemosyderozy płuc?
Zespół Turnera to wrodzona choroba genetyczna występująca tylko u kobiet, spowodowana brakiem lub niepełnym rozwojem chromosomu X. Wczesna diagnoza umożliwia wprowadzenie odpowiedniego leczenia, które znacznie poprawia jakość życia.
Cukrzyca brunatna, czyli hemochromatoza pierwotna, to poważna choroba metaboliczna. Cukrzyca brunatna może doprowadzić m.in. do kardiomiopatii i nieodwracalnej marskości wątroby. Ponadto zwiększa ryzyko rozwoju raka wątrobokomórkowego. Jakie są przyczyny i objawy cukrzycy brunatnej (hemochromatozy pierwotnej)? Na czym polega jej leczenie?
Hemochromatoza to choroba metaboliczna, której istotą jest nadmierne gromadzenie się żelaza w organizmie. O ile niedobór tego pierwiastka rzadko prowadzi do śmierci, jego nadmiar w hemochromatozie często jest przyczyną bezpośrednio zagrażających życiu schorzeń: marskości wątroby, raka wątrobowokomórkowego i niewydolności krążenia. Jakie są przyczyny i objawy hemochromatozy? Jak przebiega jej leczenie?
Zespół Klinefeltera to choroba genetyczna, która dotyka tylko mężczyzn. W wyniku aberracji chromosomowych większość z nich praktycznie nie jest w stanie wytwarzać nasienia, dlatego 95-99 procent chorych jest bezpłodna. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Klinefeltera? Czy leczenie choroby i przywrócenie płodności jest możliwe?
Choroby rzadkie, wbrew nazwie, występują w Polsce dość często - według szacunków dotykają nawet 3 mln osób. Chorzy zmagający się z nimi zwykle mają te same problemy m.in.: słaby dostęp do diagnostyki, brak wielodyscyplinarnej kompleksowej opieki lekarskiej i bardzo drogie leki, które rzadko są refundowane przez NFZ. Czym są choroby rzadkie i dlaczego w Polsce nie są traktowane na równi z innymi chorobami? Jak wygląda lista chorób rzadkich w Polsce?

NOWY NUMER

W numerze 11/2019 "Zdrowia": padaczka odczarowana, dla kogo przeszczep nerki, e-papieros - nowa plaga, cera wolna od przebarwień, porażka źródłem sukcesu, lunchbox wegetarianina. Miesięcznik "Zdrowie" to pakiet rzetelnej wiedzy i sprawdzonych porad!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie 11/2019

Materiał partnerski