Choroby genetyczne

Śmiertelna bezsenność rodzinna (ang. fatal familial insomnia, FFI) jest nieuleczalną chorobą mózgu. Cierpi na nią jedynie 28 rodzin z całego świata. To groźna choroba dziedziczna. Jakie są objawy śmiertelnej bezsenności rodzinnej?
Nikola ma dopiero 18 lat, a jej walka z chorobą trwa praktycznie całe życie. Młoda kobieta choruje na SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Brzmi jak wyrok? Nie dla niej. Osiemnastolatka nie poddaje się, działa na wielu polach i zaraża optymizmem, bo ma przecież cały świat u swych stóp.
Choroba syropu klonowego (MSUD) to schorzenie, w przebiegu którego organizm nie rozkłada trzech białek - leucyny, izoleucyny i waliny. W konsekwencji białka te oraz toksyczne produkty ich rozkładu odkładają się w organizmie, doprowadzając do jego stopniowego zatrucia, co może skończyć się śmiercią. Jakie są przyczyny i objawy choroby syropu klonowego? Jak przebiega leczenie?
Zespół Klinefeltera to choroba genetyczna, która dotyka tylko mężczyzn. W wyniku aberracji chromosomowych większość z nich praktycznie nie jest w stanie wytwarzać nasienia, dlatego 95-99 procent chorych jest bezpłodna. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Klinefeltera? Czy leczenie choroby i przywrócenie płodności jest możliwe?
Zespół TAR to rzadka, dziedziczna choroba krwi i kości. Dziecko z zespołem TAR rodzi się bez kości promieniowej oraz z małą ilością płytek krwi (małopłytkowością), która zwiększa ryzyko wystąpienia zagrażających życiu krwawień do mózgu w pierwszych latach życia dziecka. Jakie są przyczyny i objawy zespołu TAR? Na czym polega leczenie?
Hipercholesterolemia rodzinna (hiperlipidemia rodzinna) to dowód, że wysoki poziom cholesterolu nie zawsze jest efektem błędów w diecie i braku ruchu. Jego przyczyną mogą być inne choroby lub też - i to wcale nie tak rzadko - wady w budowie jednego z genów... Jakie objawy mogą wskazywać, że mamy do czynienia z rodzinnym wysokim poziomem cholesterolu? Jak leczyć dziedziczny wysoki poziom cholesterolu?
Istnieje wiele zagrożeń, które mogą zaburzyć rozwój płodu podczas ciąży. Często są one pochodzenia zewnętrznego, tak jak jest to w przypadku infekcji wewnątrzmacicznej, czy dostania się toksyn do organizmu matki. Istnieją jednak również zagrożenia wewnętrzne. Do nich należą różne mutacje genetyczne, prowadzące do chorób. Często można je rozpoznać wcześniej, dzięki badaniom prenatalnym. W przypadkach stwierdzenia nieuleczalnej choroby genetycznej prawodawstwo wielu krajów dopuszcza możliwość dokonania aborcji. A jak wygląda to w Polsce?
Choroba Gauchera to rzadka choroba genetyczna, która może doprowadzić do dysfunkcji wątroby i śledziony, a także układu kostnego i nerwowego, co uniemożliwia normalne funkcjonowanie. Jednak odpowiednio wczesne zdiagnozowanie choroby, a co za tym idzie - wczesne rozpoczęcie leczenia, może doprowadzić nie tylko do zahamowania postępu choroby, lecz także do cofnięcia się zmian. Jakie są przyczyny i objawy choroby Gauchera? Na czym polega jej leczenie?
Zespół Downa (trisomia 21) to nie choroba, tylko wada genów wywołana dodatkowym chromosomem 21. Nie wiadomo dlaczego u niektórych płodów te chromosomy nie rozdzielają się w czasie podziału komórek. Na czym polega podłoże genetyczne zespołu Downa? Czy zespół może występować rodzinnie? Jakie są typowe problemy zdrowotne pacjentów z tym schorzeniem?
Obrzęk tłuszczowy, czyli lipodemia, to schorzenie obejmujące tkankę podskórną, a polega na symetrycznym, nieproporcjonalnym gromadzeniu nadmiernej ilości tkanki tłuszczowej, zazwyczaj w obrębie kończyn dolnych. Jakie są przyczyny wystąpienia lipodemii? Jak przebiega leczenie obrzęku tłuszczowego?
W 31. tygodniu ciąży rodzice Martynki usłyszeli, że ich córka urodzi się martwa. Wcześniejsze badania nie wykazywały żadnych nieprawidłowości. Dziewczynka urodziła się z bardzo rzadką wadą genetyczną - zespołem Robertsa. Operacja w Stanach Zjednoczonych dała rodzinie szansę na namiastkę normalności. Z mamą Martynki rozmawia redakcja portalu Poradnik Zdrowie.
Zespół Gitelmana to dziedziczna, wrodzona choroba nerek. To schorzenie o najczęściej łagodnym przebiegu. Nie wpływa na długość życia chorego, ani na funkcjonowanie nerek. Komfort życia osób z zespołem Gitelmana nie odbiega od zdrowej populacji. Dla chorych dokuczliwe może być tylko zwiększona męczliwość podczas wykonywania codziennych aktywności