Choroby genetyczne

Zespół Downa to nie choroba, tylko wada genów wywołana dodatkowym chromosomem 21. Nie wiadomo dlaczego u niektórych płodów te chromosomy nie rozdzielają się w czasie podziału komórek. Na czym polega podłoże genetyczne zespołu Downa? Czy zespół może występować rodzinnie? Jakie są typowe problemy zdrowotne pacjentów z tym schorzeniem?
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba o podłożu genetycznym, której istotą jest stopniowy zanik mięśni. U niektórych pacjentów objawy pojawiają się niedługo po urodzeniu, inni zaczynają chorować jako osoby dorosłe. Jakie są przyczyny rdzeniowego zaniku mięśni? Na czym polega leczenie i rehabilitacja? Jakie są rokowania, ile wynosi długość życia chorego?
Mukowiscydoza to choroba genetyczna, która najczęściej kojarzona jest z układem oddechowym - aż u 90 procent chorych obserwowane są nieprawidłowości w pracy płuc. Ale mukowiscydoza wpływa również na układ pokarmowy i układ rozrodczy, przez co objawy mukowiscydozy są bardzo różnorodne i niejednoznaczne. Jak przebiega mukowiscydoza, jak przebiega rozpoznanie i jakie są możliwości leczenia?
Zespół Wernera jest genetycznie uwarunkowaną jednostką chorobową, która charakteryzuje się przedwczesnym starzeniem. Jego objawy pojawiają się zazwyczaj w okresie dojrzewania. Z tego względu zespół Wernera często nazywany jest "progerią dorosłych". W przypadku zespołu Wernera stosuje się leczenie objawowe.
Choroba Morquio, inaczej mukopolisacharyzdoza typu IV (MPS IV)jest rzadkim schorzeniem o podłożu genetycznym należącym do grupy mukopolisacharydoz. Przyczyną choroby Morquio jest niedobór enzymów rozkładających mukopolisacharydy, których gromadzenie się w komórce odpowiada za charakterystyczne objawy choroby.
Zespół Dandy’ego-Walkera to złożona wada rozwojowa ośrodkowego układu nerwowego, z którą związane jest przede wszystkim niepełne wykształcenie robaka móżdżku. W przebiegu schorzenia dochodzić może do objawów takich jak wodogłowie, nieprawidłowe napięcie mięśniowe czy oczopląs. Dość często u pacjentów współistnieją ponadto dolegliwości ze strony innych niż nerwowy układów, takie jak np. wady serca czy nieprawidłowości ze strony narządu wzroku. Co jest przyczyną zespołu Dandy'ego-Walkera oraz jak przebiega jego leczenie?
Jeszcze kilka lat temu chorzy na rdzeniowy zanik mięśni mogli jedynie brać udział w badaniach klinicznych nowych leków, stosować fizjoterapię oraz leczenie poprawiające komfort życia – i czekać, aż ktoś wreszcie opracuje skuteczną terapię. Doczekali się: od niedawna można powstrzymać rozwój SMA, dostępny jest bowiem lek, który spowalnia przebieg choroby i wielu chorym daje nadzieję na samodzielność.
Wrodzona biegunka chlorowa to rzadki zespół upośledzonego transportu jonu chlorkowego w jelitach. Objawy choroby widoczne są już w ciąży, u matki manifestując się wielowodziem, u dziecka – wodnistą biegunką zaraz po urodzeniu. Dowiedz się więcej o wrodzonej biegunce chlorowej.
Spermatogeneza to proces prowadzący do powstania komórek rozrodczych męskich o zredukowanej ilości materiału genetycznego i zredukowanej o połowę liczbie chromosomów. Podobny proces zachodzi u kobiet i jest określany oogenezą. Powstałe komórki mogą połączyć się ze sobą w procesie zapłodnienia. Spermatogeneza i oogeneza wspólnie określane są mianem gametogenezy, czyli powstawania komórek rozrodczych żeńskich i męskich. Na czym polega proces gametogenezy oraz czym różni się spermatogeneza od oogenezy?
Zespół Aperta (Apert syndrome) jest jedną z najrzadszych chorób spowodowanych mutacją genetyczną. W Polsce rocznie rodzi się 2 lub 3 dzieci z zespołem Aperta, czyli zespołem czaszkowo-twarzowym. Główną cechą tego schorzenia genetycznego jest przedwczesne zrastanie się szwów czaszkowych, powodujące charakterystyczne zmiany kształtu głowy dziecka.
Zespół kociego krzyku to rzadka choroba genetyczna. Jej charakterystycznym objawem jest płacz dziecka, który przypomina miauczenie kota - stąd potoczna nazwa zespół miauczenia kota. Jakie są inne objawy zespołu kociego krzyku? Jakie są przyczyny choroby? Na czym polega jej leczenie? Dlaczego dotknięte tą chorobą dziecko wydaje dźwięki przypominające miauczenie kota?
Czy dieta może zmieniać nasze geny? Czy nasze traumy z dzieciństwa mogą wpływać na nasze dzieci i wnuki? Odpowiedzi na te pytania może udzielić epigenetyka, czyli nauka zajmująca się badaniem tzw. modyfikacji epigenetycznych. Obecnie uważa się, że modyfikacje epigenetyczne są jednym z najważniejszych odkryć w biologii molekularnej, gdyż pozwoliły one na zrozumienie związku pomiędzy podłożem genetycznym a czynnikami środowiskowymi.

NOWY NUMER

Czytaj e-wydanie cenie 1,00 zł i zyskaj dostęp do numerów archiwalnych! W nr 6/2020 "Zdrowia" m.in.: jak działają jelita, 10 pytań o wazektomię, uzależnienia a płeć, dłonie pod ochroną, ćwiczenia na smukłe nogi. "Zdrowie" to 76 stron rzetelnej wiedzy!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie  6/2020