Choroby genetyczne

Dziedziczymy nie tylko kolor oczu czy włosów. W genetycznym pakiecie można otrzymać też chorobę. Niektóre choroby genetyczne przekazywane są tylko potomkom w linii męskiej. Jakie choroby genetyczne przechodzą z ojca na syna?
Zespół Turnera to wrodzona choroba genetyczna występująca tylko u kobiet, spowodowana brakiem lub niepełnym rozwojem chromosomu X. Wczesna diagnoza umożliwia wprowadzenie odpowiedniego leczenia, które znacznie poprawia jakość życia.
Zespół Patau, czyli trisomia chromosomu 13, to zespół złożonych wad wrodzonych. Ryzyko pojawienia się tej letalnej choroby genetycznej wzrasta u kobiet, które zdecydowały się urodzić dziecko po 35. lub 40. roku życia. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Patau? Na czym polega leczenie tego typu schorzenia? Czy zespół Patau jest dziedziczny?
Zespół Marfana jest genetyczną chorobą tkanki łącznej o niejednorodnym przebiegu. Najbardziej charakterystycznymi cechami zespołu Marfana są wysoki wzrost, dysproporcje w budowie ciała, wypadanie zastawki mitralnej serca oraz wady narządu wzroku, w tym częste zwichnięcia soczewki oka. To jednak tylko nieliczne problemy, z którymi muszą zmagać się chorzy na zespół Marfana.
Zespół Edwardsa to rzadka choroba genetyczna, która bardzo często doprowadza do samoistnego poronienia na początku ciąży. Jeśli dojdzie do narodzin dziecka, zmaga się ono z wieloma schorzeniami, ponieważ choroba jest przyczyną wielu nieprawidłowości rozwojowych. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Edwardsa? Na czym polega jej leczenie? Czy zespół Edwardsa jest dziedziczny?
Śmiertelna bezsenność rodzinna (ang. fatal familial insomnia, FFI) jest nieuleczalną chorobą mózgu i cierpi na nią jedynie 28 rodzin z całego świata. To groźna choroba dziedziczna. Jakie są objawy śmiertelnej bezsenności rodzinnej?
Od 2019 około chorzy na SMA mają możliwość korzystania z programu lekowego. O to, jak funkcjonuje program lekowy i jakie są jego efekty, zapytaliśmy prof. dr hab. n. med. Annę Kosterę-Pruszczyk, Kierownika Katedry i Kliniki Neurologii WUM.
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni wywołany jest niedoborem białka SMN1 niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych odpowiedzialnych za pracę mięśni szkieletowych. Choroba ta spowodowana jest mutacją genów.
SMA – rdzeniowy zanik mięśni – to choroba, która jeszcze do niedawna była chorobą nieuleczalną i śmiertelną. W 2016 roku pojawiło się światełko w tunelu, był nim nusinersen, substancja lecznicza, która dała nadzieję tysiącom pacjentów na świecie cierpiących na tę rzadką, postępującą chorobę.
Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa rzadkich chorób genetycznych, które charakteryzuje hipermobilność stawów oraz delikatna, nadmiernie rozciągliwa skóra. Chory z EDS ma zaburzoną syntezę kolagenu i/lub budowę tkanki łącznej. Pacjenci chorzy na zespół Ehlersa-Danlosa często uskarżają się na ból stawów oraz liczne zwichnięcia i dyslokacje, jednak to niejedyne zagrożenie, które idzie w parze z tym schorzeniem. EDS dotyka wielu innych organów i układów w ciele. Co należy wiedzieć o EDS?
Jeszcze półtora roku temu nie było w Polsce skutecznego leczenia SMA. Obecnie, w ramach programu „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni” już ponad 700 pacjentów otrzymuje pierwszy lek na tę chorobę - nusinersen. O rdzeniowym zaniku mięśni i wpływie leczenia na pacjentów opowiada prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
Fawizm, inaczej choroba bobowa, to dziedziczna choroba genetyczna, w przebiegu której dochodzi do zagrażającej życiu anemii. Do jej rozwoju może dojść pod wpływem różnych czynników, m.in. po zjedzeniu bobu. Jakie są objawy fawizmu (choroby bobowej)? Na czym polega dziedziczenie i leczenie?