Choroby genetyczne

Czy dieta może zmieniać nasze geny? Czy nasze traumy z dzieciństwa mogą wpływać na nasze dzieci i wnuki? Odpowiedzi na te pytania może udzielić epigenetyka, czyli nauka zajmująca się badaniem tzw. modyfikacji epigenetycznych. Obecnie uważa się, że modyfikacje epigenetyczne są jednym z najważniejszych odkryć w biologii molekularnej, gdyż pozwoliły one na zrozumienie związku pomiędzy podłożem genetycznym a czynnikami środowiskowymi.
Zespół supersamicy XXX to choroba genetyczna, która dotyka tylko kobiety. Charakterystycznymi objawami choroby są m.in. uwydatnione cechy kobiece, np. pokaźny biust i szerokie biodra. Jakie są przyczyny i objawy zespołu supersamicy? Na czym polega leczenie syndromu nadkobiety?
Zespół Gardnera jest jedną z odmian polipowatości rodzinnej polegającą na występowaniu licznych polipów w okrężnicy, kostniaków (zwłaszcza w żuchwie i w kościach pokrywy czaszki) oraz guzów, torbieli naskórkowych jak również przerostu nabłonka barwnikowatego siatkówki. Chorzy wymagają opieki lekarskiej i monitorowania stanu zdrowia.
Zespół Gitelmana to dziedziczna, wrodzona choroba nerek. To schorzenie o najczęściej łagodnym przebiegu. Nie wpływa na długość życia chorego, ani na funkcjonowanie nerek. Komfort życia osób z zespołem Gitelmana nie odbiega od zdrowej populacji. Dla chorych dokuczliwe może być tylko zwiększona męczliwość podczas wykonywania codziennych aktywności
CLN2 (ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 2) określana bywa też jako demencja dziecięca. W stosunkowo krótkim czasie po urodzeniu dziecko nie tylko zaczyna cofać się w rozwoju i traci umiejętności takie jak chodzenie, mówienie, przestaje widzieć, pojawiają się też ataki padaczki. Choroba jest śmiertelna, choć teoretycznie istnieją metody jej leczenia, ale w Polsce dostępność do nich jest bardzo ograniczona.
Hiperteloryzm to zwiększony ponad miarę dystans między parzystymi narządami ludzkiego ciała. Najbardziej widoczny i zauważalny dla otoczenia jest hiperteloryzm oczny, czyli szerokie rozstawienie oczodołów. W wielu kręgach uważa się, że hiperteloryzm oczny występujący u kobiet zwiększa ich atrakcyjność seksualną.
Zespół Kallmanna jest najczęstszą postacią izolowanego niedoboru gonadotropin. Choroba występuje rodzinnie, zazwyczaj u kilku jej męskich przedstawicieli. Leczenie zespołu Kallmanna polega na przewlekłym podawaniu testosteronu.
Zespół Pierre'a Robina jest to zespół wad wrodzonych twarzoczaszki, który powstaje na skutek zaburzenia rozwoju żuchwy w okresie embrionalnym zarodka. Zarówno czynniki genetyczne jak i środowiskowe mogą wpływać na powstawanie zespołu Pierre'a Robina.
Zespół Di George’a to wada wrodzona spowodowana ubytkiem materiału DNA. U podłoża tej choroby genetycznej leży utrata fragmentu chromosomu 22, co skutkuje brakiem ok. 50 genów. U chorych występują m.in. wady serca, zaburzenia odporności oraz niedoczynność przytarczyc. W jaki sposób leczony jest zespół Di George’a?
Zespół Downa to nie choroba, tylko wada genów wywołana dodatkowym chromosomem 21. Nie wiadomo dlaczego u niektórych płodów te chromosomy nie rozdzielają się w czasie podziału komórek. Na czym polega podłoże genetyczne zespołu Downa? Czy zespół może występować rodzinnie? Jakie są typowe problemy zdrowotne pacjentów z tym schorzeniem?
Mukowiscydoza to choroba genetyczna, która najczęściej kojarzona jest z układem oddechowym - aż u 90 procent chorych obserwowane są nieprawidłowości w pracy płuc. Ale mukowiscydoza wpływa również na układ pokarmowy i układ rozrodczy, przez co objawy mukowiscydozy są bardzo różnorodne i niejednoznaczne. Jak przebiega mukowiscydoza, jak przebiega rozpoznanie i jakie są możliwości leczenia?
Trimetyloaminuria to schorzenie, którego potoczna nazwa wzbudzać może nawet i śmiech - określa się ją bowiem jako zespół rybiego odoru. Charakterystycznym przejawem tej jednostki jest nietypowy zapach potu czy moczu pacjentów – przypomina on bowiem woń, którą wydzielają ryby. Jakie są przyczyny trimetyloaminurii i na czym opiera się leczenie tej nietypowej jednostki?

NOWY NUMER

W numerze 12/2019 "Zdrowia" wszystko o fizjoterapii, operacja "przez dziurkę", leczenie raka trzustki, kim jest asystent zdrowienia, zielone biuro, antyrakowe menu, idealna koloryzacja. Miesięcznik "Zdrowie" to pakiet rzetelnej wiedzy i sprawdzonych porad!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie 12/2019

Materiał partnerski