Co dalej z genetyką chorób rzadkich? Prof. Bieleńska: Kwestia decyzji Ministra Zdrowia

Diagnostyka genetyczna może diametralnie zmienić los pacjenta z chorobą rzadką – skrócić ścieżkę diagnostyczną, ograniczyć niepotrzebne hospitalizacje i wskazać właściwe leczenie. Jednak, jak podkreśla prof. Anna Latos-Bieleńska w rozmowie z Poradnikiem Zdrowie konieczne są zmiany systemowe – zarówno w zakresie kadr, jak i świadczeń.

Chociaż 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, dostęp do odpowiedniej diagnostyki pozostaje w Polsce ograniczony. W rozmowie z prof. dr hab. n. med. Anną Latos-Bieleńską, krajową konsultantką ds. genetyki klinicznej, rozmawiamy o szansach i barierach w upowszechnieniu badań genetycznych. Profesor zwraca uwagę nie tylko na technologię, ale przede wszystkim na ludzi – lekarzy, pielęgniarki i system, który wciąż wymaga wsparcia.

Nowoczesne badania genetyczne – inwestycja, nie koszt

Wprowadzenie mikromacierzy i sekwencjonowania następnej generacji (NGS) to przełom w diagnostyce chorób rzadkich. Jak wskazuje prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, specjalistka z zakresu genetyki klinicznej i laboratoryjnej genetyki medycznej, a także konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej wspomniane badanie robi się raz na całe życie. To ono kończy odyseję diagnostyczną tak częstą w przypadku chorób rzadkich

Kolejny raz spotykamy się z faktem, iż choć wyjściowo badanie genetyczne to większy koszt w porównaniu z badaniami laboratoryjnymi to jednak właśnie genetyka może znacząco obniżyć całkowite wydatki systemu ochrony zdrowia.

Z całej Polski zebraliśmy takie przypadki, gdzie mogliśmy wykazać, co się dzieje, jeśli badanie genetyczne jest odwlekane, robione na końcu albo wcale. Wykazaliśmy również, co się dzieje, jeśli jest robione odpowiednio wcześnie. Wyniki były jednoznaczne - nowoczesna diagnostyka genetyczna, nawet jeśli ona kosztuje 5-6 tysięcy, stanowi zaledwie 20% kosztów diagnostyki genetycznej bez badań genetycznych albo z badaniami genetycznymi wykonanymi na ostatnim etapie stawiania diagnozy

- pokreśliła prof. Bieleńska i dodała, że wczesne rozpoznanie pozwala uniknąć licznych hospitalizacji, biopsji i innych inwazyjnych procedur.

Konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej wskazała także, że aby obecne podejście mogła się zmienić, konieczna jest zmiana mentalności lekarzy. Do tej pory panowało przekonanie, że na początku trzeba wyczerpać wszystkie możliwości diagnostyki klinicznej, a dopiero na samym końcu wykonać ewentualnie badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy.

- Teraz robi się to inaczej, odpowiednio wcześniej wykonywane są badania genetyczne, ale znowu też nie za wcześnie. We właściwym momencie bym powiedziała, dlatego, żeby nie było takiego przeświadczenia: "A, zróbmy badania genetyczne" - wyjaśnia.

Prof. Bieleńska dodaje, że problemem jest także fakt, że im lekarz posiada mniejszą wiedzę, tym zleca szersze badania genetyczne. To działanie trochę po omacku i dodatkowe obciążenie dla laboratoriów. 

- Musimy zdawać sobie sprawę z faktu, że takie badanie pokaże setki tysięcy zmian, które są w genomie i trzeba je odsiać, trzeba znaleźć tę zmianę patogenną, jeśli ona w ogóle istnieje. Poza tym po drodze napotyka się wiele zmian o nieznanej patogenności, których nie ma w bazach danych genomowych, nic o nich nie wiemy. I tu konieczna jest właśnie ta nieodzowna wiedza, znajomość fenotypu, a także danych z badań klinicznych, może biochemicznych, obrazowych. To one pomagają dojść do tego, która z tych zmian jest tą zmianą, powodującą chorobę - tłumaczyła.

Kadry kluczem do zmiany – pielęgniarki genetyczne pilnie poszukiwane

Sama technologia to nie wszystko, potrzebni są specjaliści, jak wynika choćby z przytoczonej powyżej wypowiedzi prof. Bieleńskiej, która wskazuje, że samo robienie badań genetycznych bez znajomości materii nie jest optymalnym rozwiązaniem. Potrzebne jest stworzenie nowego zawodu jakim jest pielęgniarka genetyczna.

Dramatycznie brakuje genetyków klinicznych i konieczne jest ich wsparcie przez pielęgniarki genetyczne. To nie jest jakiś pomysł polski, bo na świecie dokładnie tak genetyk kliniczny pracuje. Specjalista w tej dziedzinie właściwie kieruje zespołem, w skład którego wchodzi od 4 do 6 pielęgniarek genetycznych, ale także doradcy genetyczni

- komentowała prof. Bieleńska.

Specjalistka z zakresu genetyki klinicznej i laboratoryjnej genetyki medycznej wyjaśnia, że praca takiej pielęgniarki znacznie różni się od klasycznej formy tego zawodu. A zatem nie mówimy o pielęgnacji chorego pacjenta na oddziale, ale o odciążeniu lekarza w wielu aspektach.

Pielęgniarka genetyczna zajmuje się przygotowaniem pacjenta do wizyty, zbieraniem danych, a także udzielaniem szeroko pojętej edukacji genetycznej. Jednym z kluczowych zadań takiej pielęgniarki jest opracowanie szczegółowego, wielopokoleniowego wywiadu rodzinnego. Analiza obejmuje minimum trzy pokolenia i pozwala na wykrycie dodatkowych ryzyk, o których pacjent sam może nie wiedzieć.

Wywiad rodzinny jest niedoceniany, ale my genetycy wiemy, jak jest ważny [...] w dziesięciu procentach przypadków widzimy, że są jeszcze dodatkowe zagrożenia, które bez wywiadu by nie były odkryte

- podkreślała nasza rozmówczyni.

Kolejną przestrzenią, w której może realizować się osoba po studiach pielęgniarskich, lub pielęgniarka, która nie pracuje w zawodzie właśnie ze względu na jego charakter i chce zostać pielęgniarką genetyczną, jest edukacja pacjenta i przygotowanie go do badań klinicznych.

Do jej zadań należy m.in. długa rozmowa, uzyskanie świadomej zgody pacjenta na badanie genetyczne, a także przekazanie wszelkich informacji na temat przechowywania materiału. Taka pielęgniarka także ustala z pacjentem, czy ten wyraża zgodę, aby jego DNA mogło posłużyć w przyszłości do kolejnych badań.

Poza tym tłumaczy pacjentowi, na czym polega badanie genetyczne, jakie mogą być jego skutki i co zrobić z wynikiem. Przy testach wysokoprzepustowych (np. sekwencjonowaniu całego egzomu). Zawód ten otwiera także inne możliwości, pielęgniarka genetyczna może również prowadzić własne świadczenia, np. „poradę pielęgniarki genetycznej”. To kluczowe, by system mógł legalnie i finansowo uznać jej pracę.

- Te pielęgniarki są bardzo potrzebne i ich brakuje. Obecnie 350 tys. pielęgniarek tylko 220 tys. pracuje w zawodzie. Ponadto, jak słyszę, wiele młodych pielęgniarek po 2-3 latach pracy odchodzi z zawodu. My chcemy zwerbować te pielęgniarki, bo to jest inny charakter pracy. To jest trochę jak praca lekarza, taka pielęgniarka siedzi z pacjentem, rozmawia, skupia się na tłumaczeniu, odpowiadaniu na pytania, pomaga na kolejnych etapach - podsumowuje prof. Bieleńska.

Edukacja i świadomość. "Już na pewno nie zachoruję na raka"

Profesor Anna Latos-Bieleńska wskazała również, że bardzo ważna jest edukacja samych pacjentów. Chodzi nie tylko o wiedzę na temat badań, ale i o ich znaczeniu.

 – Pacjent czasem myśli, że zrobi badania, wynik jest prawidłowy i mówi: O, to już na pewno nie zachoruję na raka. A my tłumaczymy, że to nie tak – przestrzega prof. Latos-Bieleńska.

Pacjent musi mieć świadomość, że samo badanie genetyczne nie przesądza o tym, czy grozi mu choroba nowotworowa. Ważne, aby poddawał się także badaniom profilaktycznym, przesiewowym. To bardzo ważny aspekt, bo jak wiemy czynniki środowiskowe, określane jako modyfikowalne są przyczyną wielu rodzajów raka. A zatem trzeba na ten temat patrzeć holistycznie.

Prof. Bieleńskiej wskazuje również, że niezbędne są także zmiany w mentalności lekarzy i decydentów. Trzeba pamiętać, że badania genetyczne są istotne nie tylko dla pacjenta, ale także dla jego rodziny. Dzięki wdrożeniu genetyki wiele długich hospitalizacji np. dziecka można by uniknąć. 

Nie możemy się przebić do decydentów z tą informacją, że naprawdę diagnostyka genetyczna w chorobach rzadkich się opłaca

Specjalistka dodaje, że kluczowe jest wprowadzenie ośrodków eksperckich, które będą nie tylko diagnozować, ale i prowadzić pacjentów przez całe życie. Wówczas dzięki zaangażowaniu środowisk medycznych i dostępności nowoczesnych metod diagnostycznych, będzie możliwa realna poprawa sytuacji.

– To już kwestia decyzji Ministra Zdrowia. Wystarczy decyzja administracyjna i możemy od razu odczuć poprawę – podsumowuje prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska.

Całą rozmowę z prof. Bieleńską oraz szczegóły na temat badań genetycznych w chorobach rzadkich znajdziesz w materiale wideo zamieszczonym w górnej części artykułu. 

Polska na ucho

Basia będzie chodzić

Magdalena Siraga