Na czym polegają CHOROBY RZADKIE? Diagnostyka i leczenie chorób rzadkich w Polsce

2019-05-20 10:55 Monika Majewska

Choroby rzadkie, wbrew nazwie, występują w Polsce dość często - według szacunków dotykają nawet 3 mln osób. Chorzy zmagający się z nimi zwykle mają te same problemy m.in.: słaby dostęp do diagnostyki, brak wielodyscyplinarnej kompleksowej opieki lekarskiej i bardzo drogie leki, które rzadko są refundowane przez NFZ. Czym są choroby rzadkie i dlaczego w Polsce nie są traktowane na równi z innymi chorobami? Jak wygląda lista chorób rzadkich w Polsce?

Choroby rzadkie (ang. RD - rare diseases) to - zgodnie z definicją zaproponowaną przez Unię Europejską (w Polsce nie obowiązuje oficjalna definicja choroby rzadkiej) - schorzenia występujące u nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Z kolei tzw. choroby ultra rzadkie to schorzenia występujące u nie więcej niż 1 na 50 000 osób. Choroby rzadkie to choroby - najczęściej dziedziczne - zagrażające życiu lub powodujące przewlekłą niepełnosprawność. Oszacowano, że liczba istniejących chorób rzadkich waha się między 5 000 a 8 000, a w ciągu życia cierpi na nie od 6 do 8% populacji. Zatem mimo niskiej częstości występowania, całkowita liczba osób  dotkniętych rzadkimi chorobami w UE waha się między 27 a 36 milionów (dane z 2016 roku). Na całym świecie z chorobami rzadkimi zmaga się 350 mln ludzi. Szacuje się, że w Polsce choroby rzadkie dotykają nawet do 3 mln osób. Dla porównania - mniej (bo około 2,5 mln) jest w Polsce jest chorych na cukrzycę, która jest uznawana za epidemię XXI wieku.

Większość przypadków to jednostki chorobowe występujące u od 1 do 100 000 osób. Zgodnie z bazą danych ORPHANET tylko 250 spośród znanych chorób rzadkich posiada kod w istniejącej międzynarodowej klasyfikacji chorób (wersja 10).

Spis treści:

  1. Choroby rzadkie - klasyfikacja. Lista chorób rzadkich w Polsce i na świecie
  2. Pokrewieństwo partnerów czynnikiem sprzyjającym pojawieniu się choroby rzadkiej u dziecka
  3. Źródła informacji na temat chorób rzadkich
  4. Leczenie chorób rzadkich się nie opłaca?
  5. Plan dla chorób rzadkich. Działania operacyjne na lata 2017-2019

Choroby rzadkie - klasyfikacja. Lista chorób rzadkich w Polsce i na świecie

Mimo że liczba jednostek chorobowych, które należą do grupy chorób rzadkich, sięga 8 tys., wiedza na ich temat jest znikoma. Wiadomo na pewno, że są to choroby o przewlekłym i ciężkim przebiegu, w większości dotykają dzieci i zwykle prowadzą do fizycznego i umysłowego upośledzenia. Prawdopodobnie ich przyczyną jest przypadkowa mutacja genowa w komórce jajowej lub plemniku. Tych nie sposób przewidzieć, dlatego diagnoza choroby rzadkiej przed narodzinami dziecka jest niemożliwa. Naukowcy nie określili także sposobu, w jaki się je dziedziczy.

Aż 80 procent chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, ale zaliczają się do nich także nietypowe nowotwory i choroby autoimmunologiczne. Nie ma oficjalnej klasyfikacji chorób rzadkich. Można do nich zaliczyć m.in.:

Rzadkie choroby
spichrzeniowe
Rzadkie choroby
krwi i szpiku
Zespół
wad wrodzonych

 

Rzadkie choroby
deformujace twarz
i ciało
Rzadkie choroby
immunologiczne
Rzadkie choroby neurologiczne
  • zespół Chediak-Higashi

Na choroby rzadkie w Polsce cierpi 3 mln osób

W Polsce z chorobami rzadkimi lub ultrarzadkimi boryka się od 2,3 mln do nawet 3 mln osób. Podstawową potrzebą pacjentów jest dostęp do leczenia, ale możliwość włączenia skutecznej terapii istnieje tylko w 3–5 proc. wszystkich tego typu schorzeń. Na dodatek wiele z nich w Polsce nie podlega refundacji. Tymczasem szybkie wdrożenie leczenia zwiększa szansę chorego na relatywnie normalne funkcjonowanie i utrzymanie aktywności zawodowej, co zmniejsza obciążenia dla budżetu państwa. Dlatego pilnie potrzebne są zmiany w zakresie finansowania innowacyjnych terapii.

Źródło: Lifestyle.newseria.pl

Pokrewieństwo partnerów czynnikiem sprzyjającym pojawieniu się choroby rzadkiej u dziecka

Według naukowców każdy człowiek jest nosicielem około 5-10 genów, które odpowiadają za powstawanie rzadkich chorób. Są to geny recesywne, co oznacza, że nie dają objawów choroby u wszystkich ludzi będących ich nosicielami. Dzieje się tak, ponieważ w parze genów znajduje się drugi, prawidłowy gen, który chroni przed zachorowaniem. Jeśli partner osoby z nieprawidłowym genem również jest nosicielem tego zmutowanego genu, ryzyko wystąpienia choroby rzadkiej u dziecka wrasta do 25%. Należy zaznaczyć, że ryzyko posiadania tego samego nieprawidłowego genu mają partnerzy, którzy są ze sobą spokrewnieni, nawet o tym nie wiedząc.

Problem chorób rzadkich w Polsce. Jak wygląda diagnostyka chorób rzadkich?

W Polsce diagnoza i leczenie chorób rzadkich stanowi problem, zarówno medyczny, jak i finansowy. W Polsce oficjalna, europejska definicja chorób rzadkich nie została przyjęta, dlatego w świetle prawa nie stanowią oddzielnego problemu medycznego i nie są traktowane na równi z innymi chorobami. W związku z tym nie stworzono jednolitego systemu opieki nad osobami z chorobami rzadkimi.

Spora część osób chorobami rzadkimi nie ma lekarza prowadzącego. Informacji poszukują więc u innych chorych, u organizacji społecznych, w internecie, ale nie u lekarzy.

Ponadto większość lekarzy nie posiada dostatecznej wiedzy, która jest niezbędna do diagnozy i leczenia chorób rzadkich. Co więcej, metody diagnostyczne pozwalające na rozpoznawanie chorób rzadkich są w wielu placówkach medycznych niedostępne. Należy również zaznaczyć, że nie każdy chory kwalifikuje się do żmudnych i drogich badań diagnostycznych, ponieważ budżet ośrodków medycznych na to nie pozwala. W związku z tym w Polsce diagnostyka chorób rzadkich jest ograniczona i opóźniona.

Jeśli już dojdzie do diagnozy, głownie przeprowadza się badania genetyczne, które są bardzo ważne. W większości przypadków pomagają one określić rodzaj choroby rzadkiej. Wiadomo, że u osób z konkretnymi chorobami rzadkimi występuje jednocześnie wyższe ryzyko nowotworów złośliwych. Dzięki badaniom genetycznym można monitorować stan zdrowia dziecka i wykryć nowotwór na etapie, gdy nie daje żadnych objawów klinicznych i uratować dziecku życie.

Ważne

Źródła informacji na temat chorób rzadkich

W 2005 roku założono Krajowe Forum na rzecz Terapii Chorób rzadkich ORPHAN, które pełni rolę krajowego porozumienia na rzecz organizacji pacjentów cierpiących na choroby rzadkie w Polsce. Od 2006 roku istnieje w Polsce specjalny zespół Orphaner, który działa przy Instytucie "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie. Zespół zajmuje się zbieraniem danych na temat świadczeń związanych z chorobami rzadkimi (poradnie specjalistyczne, laboratoria medyczne, trwające badania, rejestry, badania kliniczne i organizacje pacjentów) w Polsce, które wprowadzane są do bazy danych Orphanet. Więcej informacji na www.orpha.net. Poza Orphanet nie istnieją w Polsce oficjalne centra informacji na temat chorób rzadkich.

Źródło: Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-sobotka M., Gryglewicz J., Choroby rzadkie w Polsce. Stan obecny i perspektywy, wyd. Uczelnia Łazarskiego, Warszawa 2016

Leczenie chorób rzadkich się nie opłaca?

Leki wykorzystywane w leczeniu chorób rzadko występujących, zgodnie z terminologią obowiązującą w UE, zaliczane są do grupy leków sierocych (orphan medical product). Ponieważ leki sieroce są przeznaczone dla bardzo wąskiej grupy pacjentów, koszty ich opracowania są bardzo wysokie.

Szansą dla chorych ze schorzeniami rzadkimi mogą być obowiązujące od 23 lipca 2-17 roku przepisy dotyczące dostępu do terapii nierefundowanych w ramach tzw. ratunkowego dostępu do technologii lekowych.

Na przykład w przypadku mukopolisacharydozy typu pierwszego roczny koszt terapii lekowej, którą trzeba kontynuować przez całe życie, wynosi 800 tysięcy złotych. A koszt leczenia mukopolisacharydozy typu drugiego to już roczny wydatek około 2 milionów złotych. Poza tym koncerny farmaceutyczne są nastawione na wytwarzanie leków przeznaczonych na masowy rynek. Dlatego z ekonomicznego punktu widzenia produkcja leków dla osób zmagających się z chorobami rzadkimi po prostu się nie opłaca.

W Polsce w przypadku większości chorób leki nie są wpisane na listę leków refundowanych, co uniemożliwia pacjentom ich stosowanie. Jednak z roku na rok coraz więcej chorób uzyskuje refundację leczenia. Na przykład w 2010 roku na refundację leków stosowanych w leczeniu tych chorób wydano z budżetu 136 mln zł, podczas gdy rok wcześniej - 46 mln.

Szansą dla chorych ze schorzeniami rzadkimi mogą być obowiązujące od 23 lipca 2-17 roku przepisy dotyczące dostępu do terapii nierefundowanych w ramach tzw. ratunkowego dostępu do technologii lekowych. Minister Zdrowia może wydać indywidualną zgodę na refundację danego leku, jeśli jest on niezbędny do ratowania życia lub zdrowia pacjenta. Musi to być jednak lek dopuszczony do obrotu.Chorzy na stwardnienie guzowate są jedną z tych grup w Polsce, które zyskały w ostatnim czasie dostęp do terapii. W połowie roku na liście refundacyjnej pojawił się lek ewerolimus, który hamuje nieprawidłowe przekazywanie sygnałów wewnątrz komórek spowodowane mutacjami genetycznymi.

Poprawia się sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi

Na listę refundacyjną trafiają kolejne terapie, a Ministerstwo Zdrowia pracuje nad zmianą zasad finansowania leków sierocych. Jedną z grup, które zyskały w ostatnim czasie dostęp do nowoczesnych leków, są chorzy na stwardnienie guzowate. Szansą dla pacjentów z chorobami rzadkimi są też nowe przepisy o dostępie do leków ratujących życie.

Źródło: Biznes.newseria.pl

Ważne

Plan dla chorób rzadkich. Działania operacyjne na lata 2017-2019

W Ministerstwie Zdrowia przygotowano projekt dokumentu "Plan dla chorób rzadkich. Działania operacyjne na lata 2017-2019", który ma całościowo uregulować wsparcie dla osób cierpiących na choroby rzadkie oraz ich rodzin. W ramach planu została wypracowana lista koniecznych do przeprowadzenia działań wraz ze sposobem i harmonogramem ich realizacji, jak m.in. wzmocnienie kształcenia studentów, aktualizowanie wiedzy wśród personelu medycznego, a także zwiększenie świadomości społeczeństwa na temat chorób rzadkich.

Na potrzebę przyjęcia Narodowego Planu dla chorób rzadkich wskazała m.in. Rada Unii Europejskiej w zaleceniu z czerwca 2009 r. w sprawie działań w dziedzinie chorób rzadkich. Unia zaleciła wszystkim krajom członkowskim opracowanie i wdrożenie odpowiednich działań.

We wrześniu 2017 roku projekt planu został skierowany do konsultacji wewnętrznych w Ministerstwie Zdrowia.

W ramach kampanii "Rzadkie choroby są częste" zbierane są głosy poparcia dla wprowadzenia dokumentu, który pozwoli stworzyć odpowiednią politykę zdrowotną i poprawić jakość życia pacjentów. Jednym z celów kampanii jest stworzenie listy chorób rzadkich w Polsce. Jeśli znasz osobę lub chorujesz i chcesz wpisać na listę rzadkie schorzenie genetyczne, możesz to zrobić na Facebooku: www.facebook.com/DzienChorobRzadkich. Swój głos poparcia można też oddać na stronie www.nadziejawgenach.pl.


Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

W numerze 12/2019 "Zdrowia" wszystko o fizjoterapii, operacja "przez dziurkę", leczenie raka trzustki, kim jest asystent zdrowienia, zielone biuro, antyrakowe menu, idealna koloryzacja. Miesięcznik "Zdrowie" to pakiet rzetelnej wiedzy i sprawdzonych porad!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie 12/2019

Materiał partnerski

KOMENTARZE
fatum
|

Nie rozumiem ludzi którzy naśmiewają się z chorych osób a jak by ich dzieci miały taką chorobę to by nie było tak śmiesznie