Hemofilia – dziedziczna choroba krwi

Hemofilia to rzadka choroba genetyczna polegająca na zaburzeniu krzepnięcia krwi. Hemofilia jest rzadką chorobą, na którą cierpi 1 na 10 tysięcy osób, objawia się częstymi siniakami i długimi krwawieniami. Nosicielkami wadliwego genu są wyłącznie kobiety, ale chorują przede wszystkim mężczyźni.

Hemofilia - dziedziczna choroba krwi
Autor: Getty Images Na hemofilię chorują zwykle mężczyźni, ale choroba ta zdarza się również u kobiet. U osób dotkniętych hemofilią krew nie krzepnie prawidłowo i dlatego każde krwawienie wydłuża się, często dochodzi też do krwawień wewnętrznych

Jeżeli u zdrowego człowieka dochodzi do uszkodzenia ścian naczyń krwionośnych (zewnętrznych lub wewnętrznych) i rana krwawi, w ciągu kilku sekund organizm zaczyna wytwarzać substancje zlepiające płytki krwi w tzw. agregaty obkurczające zniszczone naczynia. Tak błyskawicznie rozpoczyna się proces krzepnięcia krwi (hemostaza) i po pewnym czasie krwawienie ustaje. U osób chorych na hemofilię dzieje się inaczej.

Spis treści

  1. Hemofilia - co to jest?
  2. Hemofilia - objawy
  3. Hemofilia - dziedziczenie
  4. Hemofilia – trzy typy choroby
  5. Hemofilia – trzy oblicza choroby
  6. Hemofilia - leczenie
  7. Hemofilia - sytuacja w Polsce
  8. Hemofilia. Fakty i mity

Hemofilia - co to jest?

Organizm chorych na hemofilię nie produkuje substancji zlepiających, czyli jednego z czynników krzepnięcia (lub robi to w bardzo małych ilościach). Dlatego u nich krwawienie trwa długo i może być niebezpieczne dla życia.

Najsłynniejszą nosicielką hemofilii była królowa Wiktoria, która przekazała ją połowie książęcych rodów Europy. Najbardziej znanym chorym był syn ostatniego cara Rosji Aleksander.

Na hemofilię mogą chorować, choć zdarza się to bardzo rzadko, również kobiety. Niedobór czynnika krzepnięcia krwi występuje czasem także przy niektórych chorobach wątroby. Wówczas pierwszym objawem są przedłużające się miesiączki, częste krwawienia z nosa.

Hemofilia - objawy

Pierwsze symptomy choroby mogą ujawnić się tuż po urodzeniu, ale najczęściej są zauważane pod koniec pierwszego roku życia, gdy dziecko zaczyna raczkować - staje się bardziej aktywne. Rodzice z przerażeniem obserwują, że malec ma stale nowe siniaki.

Te niewielkie podskórne wylewy nie są groźne dla zdrowia. Ale około drugiego-trzeciego roku życia mogą się zacząć krwawienia w narządach wewnętrznych, mięśniach, stawach, a nawet w mózgu. Do urazu, który zapoczątkuje krwotok, może dojść w najbardziej banalnych sytuacjach, np. podczas podskoku, silniejszego serdecznego uścisku. Krwawienie w mózgu stanowi bezpośrednie zagrożenie dla życia. Wtedy los dziecka zależy od czasu, w jakim poda się mu substancję powstrzymującą krwawienie.

Najbardziej dokuczliwym objawem choroby są wylewy do stawów. To tzw. artropatia hemofilowa, która prowadzi do znacznego lub całkowitego zniszczenia stawu. Stopniowej degeneracji ulega nie tylko chrząstka stawowa, ale też błona, maź stawowa i kości.

Jeśli choremu nie podaje się odpowiednich leków, incydenty się powtarzają. Już po kilku krwawieniach do tego samego stawu uszkodzenia są tak poważne, że człowiek staje się niesamodzielny. Coraz częściej wymaga opieki i pomocy przy prostych czynnościach, takich jak jedzenie, ubieranie się, nie mówiąc już o chodzeniu. Staje się inwalidą.

Hemofilia - dziedziczenie

Hemofilia jest chorobą dziedziczną, z którą przychodzi się już na świat i nie można się nią zarazić. Jest ona przekazywana w genach rodziców, które zawierają informacje o tym, jak będą funkcjonować komórki ciała.

Jeżeli mężczyzna jest chory na hemofilię, a kobieta nie przenosi genu powodującego tę chorobę, to żaden z synów pochodzących z ich związku nie będzie chory na hemofilię. Natomiast każda córka będzie dziedziczyć uszkodzony gen. Kobiety te nazywa się nosicielkami hemofilii. Mogą one, lecz nie muszą, przekazywać ten gen swoim dzieciom. Prawdopodobieństwo, że syn takiej kobiety urodzi się chory, wynosi 50 proc. Taki sam procent dotyczy tego, że córka nosicielki będzie również nosicielką.

Zdarzają się także kobiety chore na hemofilię. Sytuacja taka występuje jednak tylko wtedy, gdy ojciec jest chory, a matka jest nosicielką. Jednakże w medycynie jest to niezwykle rzadki przypadek. Spotykana jest także sytuacja, gdy na świat przychodzi dziecko chore na hemofilię, choć w rodzinie nikt na nią nie cierpiał. W takim przypadku za chorobę odpowiedzialna jest mutacja genu czynnika krzepnięcia krwi. Jest to jednak tylko 30 proc. wszystkich chorych na hemofilię.

Pierwsze relacje dotyczące hemofilii pojawiają się już w pismach z I i II wieku naszej ery.

Hemofilia – trzy typy choroby

  • Typ A: najczęściej spotykana odmiana choroby. Cierpiący na nią nie mają wystarczającej ilości czynnika krzepnięcia krwi VIII.
  • Typ B: rzadziej występujący. W tym przypadku istnieje niedobór czynnika IX. Hemofilia typu A i B dotyczy głównie mężczyzn.
  • Typ C: tu występuje niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi. Ten typ hemofilii dotyka głównie Żydów aszkenazyjskich - zarówno kobiet, jak i mężczyzn

Wszystkie trzy postacie choroby mają identyczny przebieg, ale ze względu na niedobór różnych czynników krzepnięcia muszą być leczone inaczej.

Hemofilia – trzy oblicza choroby

Wyróżniamy trzy postacie hemofilii: łagodną, umiarkowaną i ciężką. Postać choroby jest uzależniona od poziomu czynnika krzepnięcia krwi. U zdrowego człowieka poziom czynnika VIII lub IX wynosi od 50 do 150 proc.

  • Łagodna postać hemofilii - w jej przypadku poziom ten wynosi od 5 do 30 proc. normalnej aktywności czynnika krzepnięcia. U takich osób może wystąpić długotrwałe krwawienie po operacji chirurgicznej lub w wyniku poważnego zranienia. Jednak przy tej postaci hemofilii może nigdy nie pojawić się poważne krwawienie lub dochodzić do takich krwawień niezbyt często. Krwawienia występują tylko w wyniku urazów.
  • Umiarkowana postać hemofilii - to 1-5 proc. normalnej aktywności czynnika krzepnięcia. W tym wypadku życie chorego jest już bardziej skomplikowane. Możliwe jest występowanie długotrwałego krwawienia po operacji lub po poważnym zranieniu. Krwawienie może wystąpić także podczas prostego zabiegu stomatologicznego. Krwawienia zdarzają się zazwyczaj raz w miesiącu. Rzadko jednak pojawiają się bez wyraźnej przyczyny.
  • Ciężka postać hemofilii - to 1 proc. normalnej aktywności czynnika krzepnięcia. W tym wypadku dochodzi do częstego krwawienia do stawów i mięśni. Szczególnie narażone są stawy kolanowe, skokowe i łokciowe. Krwawienia mogą występować bez zauważalnej przyczyny i dochodzi do nich nawet raz lub dwa razy w ciągu tygodnia.

Hemofilia - leczenie

Na hemofilię istnieje skuteczne leczenie. Chorzy powinni stale dostawać koncentrat czynnika krzepnięcia krwi. Ale terapia jest najbardziej skuteczna, gdy lek zacznie być podawany jeszcze przed wystąpieniem pierwszego krwawienia, czyli we wczesnym dzieciństwie. Taka profilaktyka może uchronić nie tylko przed kalectwem, ale też dać szansę na zdobycie wykształcenia, samodzielne życie, pełną niezależność. Poza tym gdy dziecko dorośnie i nauczy się żyć ze swoją chorobą, dopuszczalne jest podawanie czynnika krzepnięcia na żądanie, czyli wtedy, kiedy zbliża się wylew. Można to robić, ponieważ zapowiadają go charakterystyczne objawy.

Obecnie leczenie hemofilii stało się łatwiejsze dzięki koncentratom rekombinowanym. W wyniku poznania struktury genów dowiedziano się, że jest możliwe wyprodukowanie czynnika krzepnięcia nie z ludzkiej krwi, ale z hodowli odpowiednich komórek poprzez wprowadzenie do nich odpowiedniego genu. Są to komórki zwierzęce, które po wprowadzeniu genu zaczynają produkować potrzebne białko. Od początku lat 90. takie koncentraty rekombinowane wypierają leki osoczopochodne.
Do pracy nad koncentratami rekombinowanymi zmusiły naukowców choroby początku lat 80.: HIV i wirus C zapalenia wątroby. Dawcy krwi nie byli badani, a co za tym idzie - lawinowo zaczęły się szerzyć zakażenia chorych na hemofilię.

Hemofilia - sytuacja w Polsce

Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) wspólnie ze Światową Federacją Chorych na Hemofilię ustaliły normę terapeutyczną jednostek czynnika krzepnięcia krwi, który należy regularnie podawać. Dzięki temu życie chorych niewiele się różni od życia zdrowych ludzi. Jednak pacjentom w Polsce podaje się niewiele ponad połowę tej normy. Dlaczego? Ponieważ lekarze mają do dyspozycji ograniczoną ilość czynnika krzepnięcia, muszą więc stosować bardzo oszczędne leczenie, by starczyło dla wszystkich. Oznacza to, że pacjenci skazani są na niedoleczenie. Niedoleczenie, bo innego sposobu na hemofilię nie ma. Czynnika krzepnięcia krwi nie da się zastąpić żadnym innym specyfikiem.

Dlatego poziom życia chorych na hemofilię w naszym kraju zależy wyłącznie od pieniędzy. Z oficjalnych danych wynika, że w Polsce na hemofilię choruje ponad 2 tys. osób (prawdziwa liczba chorych może przekraczać 3,5 tys.). Ponieważ jest to choroba wrodzona, ujawnia się w dzieciństwie. Profilaktyczne podawanie czynnika krzepnięcia dziecku, które waży 20 kg, kosztuje miesięcznie 4800 zł. To zbyt dużo - mówią urzędnicy decydujący o przyznaniu środków. I argumentują: stosując wyłącznie terapię na żądanie, czyli wtedy, gdy już powstał wylew, np. w obrębie stawu, wydaje się tylko 1600 zł. Ale takie "leczenie" - choć tańsze - jedynie powstrzymuje krwawienie, a nie zapobiega mu. Często dochodzi więc do poważnych uszkodzeń narządu, a to wymaga długiego specjalistycznego leczenia. Dlaczego nie bierze się pod uwagę drogich pobytów w szpitalu, wszczepiania sztucznych stawów, wreszcie opieki i rent inwalidzkich? Nie szacuje się także psychicznych kosztów, jakie ponosi chory i jego rodzina.

Hemofilia – słowniczek pojęć

Hemofilia A– przyczyną jej jest mutacja w locus Xq28, powodująca niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi (czynnika antyhemolitycznego).

Hemofilia B – mutacja w locus Xq27.1-q27.2, niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi (czynnika christmasa).

Port naczyniowy – podskórny trwały dostęp do żylnych naczyń krwionośnych. Składa się z komory z silikonową membraną oraz dołączonego cewnika kończącego się w żyle głównej w pobliżu jej ujścia do prawego przedsionka. Komora portu umieszczana jest najczęściej w okolicy podobojczykowej. Przez wkłucie do komory portu za pomocą specjalnej igły uzyskuje się dostęp do centralnych naczyń żylnych, poprzez które możliwe są zarówno infuzje, jak i aspiracja krwi. Silikonowa membrana może być nakłuwana ponad 2000 razy. Prawidłowo założony i obsługiwany port można wykorzystywać przez kilka lat.

Inhibitory – przeciwciała (białka) wytworzone przez organizm człowieka, których celem jest zwalczanie tego, co uznają za „obce”. Osoba chora na hemofilię może wytworzyć inhibitor, który zwalcza wprowadzony do organizmu czynnik. Jeśli inhibitory są bardzo aktywne, dawka czynnika, którą zazwyczaj podajemy, może stać się mało skuteczna. Inhibitory nie występują bardzo często. Najczęściej pojawiają się u osób chorych na ciężką postać hemofilii. Przed operacją albo poważnym zabiegiem dentystycznym lekarze powinni zbadać, czy osoba, która chce poddać się zabiegowi, nie ma inhibitora czynnika krzepnięcia. Podczas leczenia krwawień u chorych z inhibitorem czynnika krzepnięcia stosuje się specjalne leki. krzepnięcie krwi – naturalny, fizjologiczny proces zapobiegający utracie krwi w wyniku uszkodzeń naczyń krwionośnych. Istotą krzepnięcia krwi jest przejście rozpuszczonego w osoczu fibrynogenu w sieć przestrzenną skrzepu (fibryny) pod wpływem trombiny. Krzepnięcie krwi jest jednym z mechanizmów obronnych organizmu w wypadku przerwania ciągłości tkanek.

Czynnik krzepnięcia krwi – grupa substancji (głównie białek i polipeptydów) obecnych w osoczu, odpowiedzialnych za proces krzepnięcia krwi. Dwanaście z nich oznaczono cyframi rzymskimi, np. czynnik II – protrombina, III – tromboplastyna, IV – jony wapnia. Pozostałe, odkryte później, nie mają numeracji. Każdy białkowy czynnik krzepnięcia (z wyjątkiem czynnika i – fibrynogenu) jest aktywowany w wyniku reakcji enzymatycznej z udziałem poprzednio zaktywowanego czynnika (proces kaskadowy).

Lek rekombinowany – powstały w wyniku inżynierii genetycznej.

Lek osoczopochodny – powstały z ludzkiej krwi.

Hemofilia. Fakty i mity

  • Mit 1 Jeśli chory na hemofilię skaleczy się, to wykrwawi się na śmierć

U chorych na hemofilię krew nie krzepnie prawidłowo i dlatego krwawienie wydłuża się. Stosując odpowiednie leczenie, jesteśmy jednak w stanie z łatwością kontrolować krwawienia. Na ogół u chorych na hemofilię dochodzi do krwawień wewnętrznych. Nie można jednak powiedzieć, że osoba chora na hemofilię krwawi szybciej. Czasami potrzeba trochę więcej czasu, aby zatrzymać przedłużające się krwawienia. Niewielkie skaleczenia wymagają niekiedy ucisku w miejscu przecięcia i to na ogół całkowicie rozwiązuje problem.

  • Mit 2 Chorzy na hemofilię nie mogą uprawiać sportu

Chorzy na hemofilię wiedzą, że wzmacniając mięśnie i stawy, chronią je przed krwawieniami. Oczywiście należy unikać sportów, które wiążą się z powstaniem bardzo poważnych urazów. Są to tzw. sporty kontaktowe. Chorzy na hemofilię muszą się nauczyć żyć ze swoją chorobą i odkryć, co jest dla nich korzystne. Mogą jednak – i powinni – uprawiać sporty, które służą ich zdrowiu i zachowaniu kondycji.

  • Mit 3 Dzieci chore na hemofilię muszą chodzić do szkół specjalnych

Jest to jeden z najbardziej krzywdzących mitów, bowiem dzieci chore na hemofilię rozwijają się tak jak ich rówieśnicy i powinny być traktowane na tych samych zasadach.

  • Mit 4 Dzieci chore na hemofilię powinny stale zakładać kaski i ochraniacze

To absolutnie nieprawda. Każde dziecko, czy jest chore na hemofilię, czy też nie, powinno używać ochraniaczy i kasku podczas zabawy, która grozi urazem, np. w czasie jazdy na rowerze czy w trakcie jazdy na rolkach. Obowiązkowo kask noszą również narciarze.

  • Mit 5 Hemofilia jest chorobą zakaźną

Nie ma żadnych podstaw, żeby uznać taki pogląd. Hemofilia jest chorobą genetyczną, dziedziczną. Jednak około 30 proc. występowania hemofilii związane jest z mutacją genu i nie wynika z tzw. historii rodzinnej.

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

Czytaj e-wydanie cenie 1,00 zł i zyskaj dostęp do numerów archiwalnych! W nr 6/2020 "Zdrowia" m.in.: jak działają jelita, 10 pytań o wazektomię, uzależnienia a płeć, dłonie pod ochroną, ćwiczenia na smukłe nogi. "Zdrowie" to 76 stron rzetelnej wiedzy!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie  6/2020
KOMENTARZE