Wyniki prostego badania krwi, mogą przewidzieć, co czeka twoje nerki w przyszłości. “Znaczący krok”

Naukowcy z University of Cologne opracowali nową metodę, dzięki której osoby obciążone genetycznie będą miały szansę dowiedzieć się, czy są narażone na ADPKD. To skrót od najczęściej występującej choroby o charakterze dziedzicznym, która może doprowadzić nawet do niewydolności nerek. Okazuje się, że dzięki badaniu krwi pacjenci wcześniej poznają ryzyko.

Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek, bo tak brzmi cała nazwa choroby, która skrywa się pod skrótem ADPKD, jest schorzeniem dziedzicznym, a kluczem jest wczesna i właściwa diagnoza. Niestety jak wskazują autorzy najnowszych badań, obecne narzędzia służące do przewidywania wystąpienia choroby są niewystarczające. Nadzieję na przyszłość dają ich nowe odkrycia.

Badanie krwi przewidzi ryzyko ADPKD? Wyniki najnowszych badań

19 lipca na łamach Nature Communications opublikowano wyniki badań dotyczących przewidywania wystąpienia autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek. W tym celu badacze wykorzystali dane ponad 500 tys. osób z UK Biobank, czyli ogromnego brytyjskiego projektu badawczego.

Poza tym, pod uwagę wzięli również wyniki zwykłych badań krwi, które przeprowadzono już wcześniej u wielu pacjentów, a mianowicie stężenia kreatyniny we krwi. Warto podkreślić, że mediana czasu obserwacji dla uczestników z co najmniej dwoma pomiarami wyniosła 8,7 roku, średnio z 6 pomiarami na osobę. Celem prowadzonych badań naukowych było stworzenie poprawionego, zintegrowanego źródła danych dla analizy długofalowego spadku funkcji nerek.

Autorzy badań zwrócili uwagę na białka we krwi, aby sprawdzić, czy mogą one dokładniej przewidzieć postęp choroby. W skład zespołu wchodzili naukowcy z Translational Nephrology, CECAD Cluster of Excellence for Aging Research oraz Centrum Rzadkich i Genetycznych Chorób Nerek w Kolonii.

Prace odbywały się pod kierownictwem prof. Romana-Ulricha Müllera, we współpracy z grupą Computational Biology of Aging w Centrum Medycyny Molekularnej w Kolonii (CMMC) pod kierownictwem dr. Philippa Antczaka. 

Nasze badanie pokazuje, że białka krwi mogą dostarczyć cennych wskazówek dotyczących tempa, w jakim funkcja nerek pacjenta prawdopodobnie się pogorszy, co potencjalnie umożliwi bardziej spersonalizowaną opiekę w przypadku najczęstszej genetycznej przyczyny niewydolności nerek, ADPKD

 – powiedział prof. Müller. 

Jak podkreślają naukowcy, ich odkrycia są wynikiem ścisłej współpracy klinicysty, dr Sity Arjune, i analityka danych, Hande Aydogan Balaban. Okazuje się, że dzięki nowatorskiemu systemowi robotycznemu udało się przeanalizować ponad 1000 próbek, a następnie zbudować model przewidujący postęp choroby. 

Dzięki badaniom naukowcy identyfikowali 29 białek zaangażowanych w układ odpornościowy, transport tłuszczów i metabolizm, które są powiązane z tempem pogarszania się funkcji nerek każdego roku.

Identyfikując konkretne białka powiązane z postępem choroby, zrobiliśmy znaczący krok w kierunku dokładniejszego i wcześniejszego przewidywania, wykraczającego poza możliwości obecnych narzędzi klinicznych

– dodaje profesor dr Müller.

Podsumowując, chodzi o to, że wystarczy już proste badanie krwi, jakim jest poziom kreatyniny we krwi, aby dzięki odpowiednim narzędziom móc przewidzieć postęp autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek.

Autorzy badań wyjaśniają, że kolejnym krokiem będzie ocena tego, jak obecne leczenie wpływa na wzorce proteomu, (białkowego odpowiednika genomu). To z kolei może pomóc w opracowaniu nowych markerów, które w przyszłości będą mogły stać się częścią rutynowej opieki klinicznej.

ADPKD - na czym polega ta choroba nerek

Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek to choroba o charakterze dziedzicznym, która sprawia, że w nerkach zaczynają tworzyć się niewielkie woreczki wypełnione płynem, czyli torbiele. Jak wynika z danych brytyjskiej ochrony zdrowia (NHS), schorzenie to najczęściej występuje u osób w wieku 30-40 lat. Choć niektóre dzieci rodzą się już z torbielami w nerkach to jednak choroba daje o sobie znać dopiero kiedy zmiany przybierają większe rozmiary.

ADPKD pojawia się na skutek wady genetycznej przyczyniającej się do zaburzenia prawidłowego rozwoju niektórych komórek nerkowych, co powoduje powstawanie torbieli. Ustalono, że za przyczyną stoi wada jednego z dwóch genów, a mianowicie PKD1 oraz PKD2. 

Jeżeli jedno z rodziców ma choćby jeden wadliwy gen to dziecko jest obciążone 50% ryzykiem zachorowania na autosomalną dominującą wielotorbielowatość nerek.

Znana jest także inna forma tej choroby, a mianowicie autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek (ARPKD). Występuje rzadziej niż ADPKD, ponieważ aby doszło do odziedziczenia schorzenia nosicielami wadliwego genu musi być zarówno ojciec jak i matka dziecka.

Warto dodać, że istnieje również niedziedziczna autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek. Zauważono, że schorzenie to rozwija się u 25% przypadków ADPKD, czyli u jednej na cztery osoby z tą chorobą. Jest to grupa pacjentów, u których w rodzinie nie występowała wcześniej tego rodzaju przypadłość. 

Objawy ADPKD - na co zwrócić uwagę?

Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek może nie dawać długo żadnych sygnałów. A to oznacza, że pierwsze objawy często pojawiają się wówczas, kiedy torbiele zyskają duży rozmiar, co ostatecznie utrudnia pracę narządu. Objawy ADPKD mogą obejmować takie dolegliwości jak:

• bóle brzucha,
• krew w moczu,
• częste oddawanie moczu,
• nudności,
• duszność,
• krwawienie z nosa,
• bóle głowy,
• niewyraźne widzenie,
• nadciśnienie tętnicze,
• kamica nerkowa,
• infekcje dróg moczowych.

Z kolei kiedy ADPKD przybiera zaawansowane stadium, to z czasem dochodzi do pogorszenia funkcjonowania nerek oraz wystąpienia przewlekłej choroby nerek. Wówczas dodatkowo mogą występować jakie symptomy jak:

• obrzęki,
• brak apetytu,
• świąd skóry,
• zaburzenia koncentracji,
• zaburzenia erekcji,
• brak miesiączki.

Magdalena Siraga