Spuchnięta noga lub twarz? Nie ignoruj, to może być objaw ukrytej choroby

Zaczyna się niepozornie - lekka opuchlizna wokół oczu, ust, stóp lub dłoni. Ale po chwili dolegliwości narastają, a leki nie przynoszą ulgi. To może być sygnał poważnego problemu, który wymaga natychmiastowej reakcji. O czym może świadczyć nagły obrzęk?

Co to jest dziedziczny obrzęk naczynioruchowy?

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) to wciąż mało znana jednostka chorobowa, która dotyczy 1 na 50 tysięcy osób. Jej objawy bywają niecharakterystyczne, co utrudnia rozpoznanie. Schorzenie jest wynikiem mutacji w genie odpowiedzialnym za syntezę inhibitora C1 esterazy - białka, które reguluje działanie układu odpornościowego i przeciwdziała nadmiernemu przesiękowi płynów z naczyń do tkanek.

Pacjenci doświadczają nawracających epizodów obrzęków, obejmujących kończyny, twarz, jamę brzuszną czy gardło. Objawy mogą przypominać reakcję alergiczną, ale leki okazują się nieskuteczne.

Napady mają nagły początek i zróżnicowany przebieg, gdy zajmują drogi oddechowe, mogę stanowić bezpośrednie zagrożenie życia. Objawy HAE są na tyle niespecyficzne, że często bywają interpretowane jako oznaka zakrzepicy, chorób gastrologicznych, a nawet zaburzeń psychicznych.

Jak rozpoznać dziedziczny obrzęk naczynioruchowy?

Wbrew pozorom jednym z najczęściej występujących objawów HAE jest silny ból w obrębie jamy brzusznej. Pacjenci zwykle podejrzewają zatrucie pokarmowe lub ostre zapalenie wyrostka robaczkowego. W rzeczywistości jest to skutek obrzęku ściany jelit, który prowadzi do ich rozciągnięcia i skurczów. Towarzyszyć mu mogą nudności, wymioty i biegunka.

Oprócz tego charakterystyczne są obrzęki obejmujące:

• twarz (zwłaszcza powieki i usta),
• dłonie i stopy,
• nogi,
• jamę ustną,
• gardło,
• język.

Obrzęki są bolesne, nie powodują świądu ani zaczerwienienia skóry, a ich przyczyną jest niekontrolowany przeciek płynów z naczyń krwionośnych do tkanek. Ataki mogą trwać od kilku godzin do kilku dni.

Wśród czynników, które mogą nasilać ryzyko wystąpienia napadów HAE wymienia się stres, urazy mechaniczne (również niewielkie, jak zastrzyk czy ekstrakcja zęba), zmiany hormonalne (np. cykl miesiączkowy, antykoncepcja hormonalna, ciąża), infekcje oraz interwencje chirurgiczne.

Diagnostyka i leczenie

Zanim zostanie postawiona prawidłowa diagnoza, pacjenci zwykle trafiają do wielu różnych specjalistów - chirurgów, gastrologów, dermatologów, laryngologów, a nawet psychiatrów.

Rozpoznanie HAE opiera się przede wszystkim na szczegółowym wywiadzie medycznym, dotyczącym historii rodzinnej obrzęku. Pacjent kierowany jest na badania laboratoryjne w celu oznaczenia poziomu białek odpowiedzialnych za utrzymanie homeostazy i zapobieganie niekontrolowanym obrzękom.

Terapia jest dostosowywana indywidualnie i obejmuje zarówno leczenie doraźne, wykorzystujące koncentraty inhibitora C1 (C1-INH) lub kalikreiny, jak i leczenie profilaktyczne. W Polsce dostępne są refundowane, nowoczesne preparaty podawane dożylnie lub podskórnie. Po szkoleniu pacjenci mogą stosować je w domu.

Zobacz galerię 10 zdjęć

Nauczycielki życia

Agnieszka Bolikowska, 47 lat - Idź WŁASNĄ ŚCIEŻKĄ i znajduj szczęście w codzienności - nie na ekranach. Nauczycielki Życia

Paula Komendarczuk