Choroba Fabry’ego: przyczyny, dziedziczenie, objawy i leczenie

2015-06-30 8:20 Monika Majewska

Choroba Fabry’ego to rzadka choroba genetyczna, która swoimi objawami sugeruje zwyrodnienie stawów lub schorzenia serca. To znacznie utrudnia postawienie wczesnej diagnozy i wdrożenie odpowiedniego leczenia, co może doprowadzić nawet do niepełnosprawności, nie tylko ruchowej. Jakie są przyczyny i objawy choroby Fabry’ego? Na czym polega jej dziedziczenie? Czy jej wyleczenie jest możliwe?

Choroba Fabry’ego to wrodzona choroba spichrzeniowa z grupy mukopolisacharydoz. Oznacza to, że w jej przebiegu dochodzi do odkładania się (spichrzania) glikosfingolipidów (szkodliwych produktów metabolizmu) w naczyniach krwionośnych i innych tkankach, a także narządach, a co za tym idzie - do upośledzenia ich funkcji. Proces ten jest spowodowany brakiem enzymu alfa-galaktozydazy A, który jest niezbędny w procesie usuwania z organizmu glikosfingolipidów.

Częstość choroby szacuje się na 1:40000–1:120000 urodzeń chłopców. Tym samym choroba należy do grupy chorób rzadkich. Choroba Fabry’ego według szacunków stowarzyszenia pacjentów dotyka od 50 do 100 osób w Polsce.

Posłuchaj, jakie są przyczyny i objawy choroby Fabry’ego? To materiał z cyklu dobrze posłuchać. Podcasty z poradami.

Choroba Fabry’ego - przyczyny i dziedziczenie

Przyczyną choroby jest mutacja w genie GLA w locus Xq22, kodującym białko wspominanego enzymu alfa-galaktozydazy. Zmutowany gen znajduje się w chromosomie X, jednak nie dziedziczony jest jak większość schorzeń z tej grupy, czyli autosomalnie recesywnie (jak podaje większość źródeł), lecz jako cecha dominująca sprzężona z płcią, podobnie jak choroba Huntera i choroba Danona (źródło: Kucharczyk-Foltyn A., Manifestacja kardiologiczna choroby Fabry’ego — droga do rozpoznania. Opis przypadku, "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, tom 6, nr 2).

Choroba Fabry’ego - objawy

Objawy choroby to napadowe bóle kończyn (zwłaszcza stawów), co nasuwa podejrzenie choroby reumatycznej. W przebiegu choroby wyróżnia się dwa rodzaje bólów:

Najczęstszym objawem choroby Fabry’ego  są zaburzenia termoregulacji ciała - potliwości. Oznacza to, że organizm nie potrafi samodzielnie się ochłodzić, przez co szybko się przegrzewa, wywołując gorączkę i charakterystyczny dla choroby ból stóp i dłoni.

  • akroparestezje - bóle dłoni i stóp, które najczęściej przybierają formę pieczenia oraz świądu i pojawiają się okresowo w czasie dnia;
  • tzw. przełomy Fabry’ego - to ataki silnego bólu stóp i dłoni, promieniującego do pozostałych części kończyn. Ataki mogą trwać od kilku minut do kilku dni.

Opisane objawy bólowe są wynikiem odkładania się glikosfingolipidów w komórkach układu nerwowego.

Pojawiają się zaburzenia termoregulacji (chorzy nie pocą się) i charakterystyczna wysypka w postaci rogowaciejących naczyniaków, która jest zlokalizowana w okolicy ud, pachwin, narządów płciowych i brzucha.

Gromadzenie się glikosfingolipidów, głównie w komórkach śródbłonka naczyń, prowadzi do uszkodzenia wielu narządów, a w szczególności nerek, serca i mózgu, co objawia się:

  • zwyrodnieniem w rogówce oka, które spowodowane jest spichrzaniem się glikosfingolipidów w naczyniach krwionośnych;
  • powikłaniami ze strony układu krążenia: kardiomiopatia przerostowa, niewydolność serca, arytmia, niewydolność zastawek sercowych, zawały serca,
  • niewydolnością nerek i białkomoczem;
  • zawrotami głowy i omdleniami (zwiększa się także ryzyko udarów mózgu);
  • bólami brzucha, spowodowanymi zajęciem przez chorobę żołądka i jelit. Zazwyczaj są to bóle poposiłkowe, biegunki i mdłości

    Mimo że pierwsze objawy choroby pojawiają się już w wieku dziecięcym  - tak było u 75 proc. badanych - aż 73 proc. diagnoz stawianych jest co najmniej po 5 latach poszukiwań.

      Choroba Fabry’ego - leczenie

      Leczenie przyczynowe chorób o podłożu genetycznym nie jest możliwe. Terapia opiera się na suplementacji enzymatycznej, czyli na dostarczaniu, zwykle drogą dożylną, preparatów zawierających brakujący enzym, w celu usunięcia istniejących już złogów spichrzeniowych, jak również zapobiegania powstawaniu nowych. W Unii Europejskiej zarejestrowane są dwa preparaty zawierające alfa-galaktozydazę A (agalzydaza a i agalzydaza b) i oba są dostępne w Polsce.

      Więcej informacji dotyczących choroby można znaleźć na stronie internetowej Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

      Ważne

      Brak refundacji leczenia Fabry’ego w Polsce

      W Polsce pacjenci od ponad 12 lat bezskutecznie walczą o dostęp do refundowanej terapii, która spowalnia i łagodzi postęp choroby oraz daje pacjentom szansę na stosunkowo normalne i aktywne życie. Obecnie dostęp do terapii mają jedynie osoby zakwalifikowane do tzw. programów leczenia charytatywnego, które prowadzą producenci leków. Z takiej formy dostępu do leczenia korzystają osoby, które brały udział w badaniach klinicznych oraz pacjenci w ciężkim stanie. Nie mają oni jednak pewności, jak długo potrwa charytatywne finansowanie terapii. Wielu nowo zdiagnozowanych pacjentów – w tym dzieci, u których choroba nie spowodowała jeszcze trwałych zmian – nie mają szans na dostęp do ratującego życie leczenia. Wśród osób biorących udział w badaniu 21 pacjentów otrzymuje leczenie na zasadach charytatywnych.

      - Mimo istnienia zastępczej terapii enzymatycznej, która powstrzymuje rozwój choroby i pozwala uniknąć powikłań zagrażających życiu, wielu polskich pacjentów pozbawionych jest leczenia. We wszystkich krajach Unii Europejskiej osoby dotknięte chorobą Fabry’ego otrzymują skuteczne i refundowane leczenie. Wydaje się, że jedynie w Polsce nasze prawo do życia jest zbyt drogie, by uwzględnił je system opieki zdrowotnej – tłumaczy Roman Michalik ze Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

      Czy artykuł był przydatny?
      Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.
      KOMENTARZE
      Ksenia
      |

      Jestem oburzona wypowiedzią uchiha,ta osoba chyba nie ma ciężko chorej osoby w rodzinie,dla niej to ,,trochę dużo,,a dla mnie jest bardzo dużo jak nasz rząd wydaje pieniądze na nieroby i cwaniaków.Ludzie chorzy w naszym kraju nie mają dostępu do terapii,leczenia i godnego życia .Wstyd mi za nasz rząd za ich butę, hipokryzję, arogancję.Sama miałam dziecko z chorobą genetyczną i bardzo współczuję wszystkim chorym i ich rodziną.

      Uchiha
      |

      Jest ich nie wielu ale roczny koszt leczenia jednej osoby szacuje się na ok. 300 tyś. to troche duzo jak sie pomnoży przez 50.

      Janek
      |

      Bezczelność, głupota i arogancja naszych urzędasów jest wyjątkowa na tle całej Unii Europejskiej. Może nowy minister - wybitny lekarz zajmie w tej sprawie inne stanowisko?

      innocenty3
      |

      Gdyby zachorowało dziecko pana ministra to by nie odmówił a tak co go to obchodzi. Żeby chociaż jeden dzień tak pocierpiał to inaczej by ćwierkał. To bardzo smutne że ludzie chorzy na tak bolesne schorzenie nie dostają skutecznego leczenia.

      Rozka
      |

      dlaczego odmówił przeciez chorych jest niewielu?!!