Mukopolisacharydoza: przyczyny, objawy i leczenie

Mukopolisacharydoza (MPS) to rzadko diagnozowana choroba metaboliczna o podłożu genetycznym, która doprowadza do uszkodzenia wielu narządów, a co za tym idzie - do ich niewydolności. Jakie są przyczyny i objawy mukopolisacharydozy? Jak przebiega leczenie chorych, którzy zmagają się z tą chorobą.

Spis treści

1. Mukopolisacharydoza - przyczyny
2. Mukopolisacharydoza - dziedziczenie
3. Mukopolisacharydoza - objawy
4. Mukopolisacharydoza - diagnostyka
5. Mukopolisacharydoza - leczenie

Mukopolisacharydoza (MPS) to rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa, czyli choroba uwarunkowana genetycznie, w której, na skutek wady lub braku aktywności jednego z enzymów (białek), dochodzi do spichrzania (gromadzenia się) różnych substancji w lizosomach. Istotą mukopolisacharydozy jest niedobór lub wada enzymów, które są odpowiedzialne za rozkład mukopolisacharydów (składników tkanki łącznej) na pojedyncze drobne cząsteczki. W konsekwencji dochodzi do ich odkładania się w narządach, które następnie ulegają uszkodzeniu.

Mukopolisaharydoza należy do grupy chorób rzadkich, ponieważ występuje raz na 100 tysięcy urodzeń.

Istnieje kilka typów mukopolisacharydozy, a każdy spowodowany jest niedoborem innego enzymu:

• typ I - choroba Hurlera (dawniej typ V)
• typ II - zespół Huntera
• typ III - zespół Sanfilippo
• typ IV - zespół Morquio
• typ VI - zespół Maroteaux- Lamy'ego
• typ VII - zespól Sly'ego

Mukopolisacharydoza - przyczyny

Przyczyną choroby jest mutacja genu, który kontroluje produkcję właściwych enzymów. Wskutek błędu genetycznego może nie powstać enzym, który odpowiada za rozkładanie mukopolisacharydów, lub też może zostać wyprodukowane białko, które nie jest zdolne do rozkładania mukopolisacharydów albo nie robi tego tak, jak powinno.

Mukopolisacharydoza - dziedziczenie

Mukopolisacharydoz dziedziczona jest głównie w sposób recesywny autosomalny. Oznacza to, że aby dziecko zachorowało, musi otrzymać od każdego z rodziców po jednej zmienionej kopii tego samego genu. Jeśli dziecko odziedziczy jedną zmienioną kopię i jedną prawidłową, będzie zdrowym nosicielem, ponieważ obecność prawidłowej kopii równoważy obecność tej wadliwej (tak jest w większości przypadków). Bycie nosicielem oznacza, że nie jest się dotkniętym chorobą, ale wadliwy gen można przekazać potomstwu.

Wyjątek stanowi mukopolisacharydoza typu II (choroba Huntera), której dziedziczenie sprzężone jest z chromosomem X.

Mukopolisacharydoza - objawy

Pogrubienia skóry i tkanki podskórnej, a w rezultacie pogrubienie rysów twarzy (tzw. twarz groteskowa, maszkarowata), oraz zmiany kostne, powodujące deformacje i niesprawność ruchową, to objawy charakterystyczna dla mukopolisacharydozy. Ponadto zwykle pojawiają się:

• przepukliny pępkowe
• przepukliny pachwinowe
• polipy błon śluzowych
• niedosłuch
• usztywnienie stawów
• objawy neurologiczne

Z czasem mogą pojawić się także nadmierna ruchliwość, zmętnienie rogówki, drgawki. Choroba może doprowadzić także do opóźnienia rozwoju fizycznego (niedoboru masy i wysokości ciała).

Mukopolisacharydoza - diagnostyka

W celu rozpoznania choroby, należy wykonać badanie, które polega na ilościowym oznaczeniu mukopolisacharydów w moczu (w przypadku mukopolisacharydozy wydzielane są one w nadmiarze) oraz określenie ich rodzaju.

Dodatkową metodą diagnostyczną jest identyfikacja mutacji, czyli analiza DNA.

Mukopolisacharydoza - leczenie

Leczenie przyczynowe mukopolisacharydozy, jak każdej choroby genetycznej, nie jest możliwe. W związku z tym celem terapii jest złagodzenie dokuczliwych objawów. W niektórych typach choroby cel ten udaje się osiągnąć przez przeszczep szpiku. W innych przypadkach skuteczną metodą jest tzw. zastępcza terapia enzymatyczna, czyli bezpośrednie podawanie dożylne oczyszczonego enzymu. Niestety, ta metoda jest bardzo kosztowna.

Jednym z pierwszych objawów mukopolisacharydozy jest przepuklina pępkowa i pachwinowa, dlatego już w okresie niemowlęcym może być konieczna interwencja chirurga. W kolejnych etapach życia chorego potrzebna jest gimnastyka, która pozwala uniknąć usztywnienia stawów. Jeśli chory zmaga się z biegunką, lekarz może zlecić stosować leki, które osłabią ruch jelit. Problemem może okazać się także nadmierna pobudliwość i ruchliwość dzieci. Wówczas może okazać się konieczne podawanie leków uspokajających.

Więcej informacji można znaleźć na stornie Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie.

Monika Majewska