Tajemnicza choroba w "miasteczku małżeństw kuzynów". Dzieci przestawały chodzić

W odseparowanym od świata miasteczku Serrinha dos Pintos w północno-wschodniej Brazylii przez lata rządziła mroczna tajemnica. Wiele dzieci traciło zdolność chodzenia, a rodziny nie rozumiały przyczyny. Dopiero pojawienie się genetyczki Silvany Santos przyniosło odpowiedź i zmieniło los dotkniętych chorobą mieszkańców.

Serrinha dos Pintos, miejscowość zamieszkiwana przez mniej niż 5000 osób, jest miejscem, gdzie biolog i genetyk Silvana Santos zidentyfikowała i nazwała wcześniej nieznaną chorobę: zespół Spoan.

Wcześniej ten zespół genetyczny pozostawał tajemnicą, a brak odpowiedniego postępowania medycznego zamieniał życie chorych w koszmar. Osoby dotknięte chorobą często po prostu leżały bez opieki na podłodze lub w łóżkach, co prowadziło do deformacji ich ciał.

Zespół Spoan - ultrarzadka choroba genetyczna

Zespół Spoan, spowodowany mutacją genetyczną, atakuje układ nerwowy, stopniowo osłabiając ciało. Pojawia się tylko wtedy, gdy zmieniony gen jest dziedziczony od obojga rodziców.

Badania Silvany Santos, opublikowane w 2005 roku, były pierwszym opisem tej choroby na świecie. Do tej pory zidentyfikowano poza Serrinha dos Pintos 83 przypadki choroby na całym świecie.

Genetyczka, która jako pierwsza przejęła się losem zapomnianego przez świat miasteczka, za te i kolejne badania została uznana jedną ze 100 najbardziej wpływowych kobiet BBC w 2024 roku.

Dała nam diagnozę, której nigdy nie mieliśmy. Po badaniach nadeszła pomoc: ludzie, fundusze, wózki inwalidzkie

– mówi Marquinhos, jeden z pacjentów, cytowany przez BBC.

Zespół Spoan - dlaczego atakuje dzieci w jednym miasteczku?

Odkrycie mutacji to jedno, ale istotne było ustalenie przyczyny jego powstania. Zajęło to zdeterminowanej genetyczce sporo czasu.

Silvana Santos, pochodząca z São Paulo, dowiedziała się o problemach mieszkańców Serrinha od swoich sąsiadów, którzy byli członkami tej samej rozległej rodziny, pochodzącej z miasteczka. Wielu z nich poślubiło swoich kuzynów/kuzynki.

Izolacja geograficzna Serrinha i niewielka imigracja sprawiają, że wielu mieszkańców jest ze sobą spokrewnionych, co zwiększa prawdopodobieństwo i akceptację małżeństw między kuzynami.

Badania z 2010 roku wykazały, że ponad 30% par w Serrinha było spokrewnionych, a jedna trzecia z nich miała co najmniej jedno dziecko z niepełnosprawnością.

Jeśli para nie jest spokrewniona, szansa na urodzenie dziecka z rzadkim zaburzeniem genetycznym lub niepełnosprawnością wynosi około 2–3%. W przypadku kuzynów ryzyko wzrasta do 5–6% na ciążę

– wyjaśnia dla BBC genetyk Luzivan Costa Reis z Federalnego Uniwersytetu Rio Grande do Sul.

Ważne świadczenia ZUS - komu przysługują

Zobacz galerię 4 zdjęcia

Zespół Spoan - wsparcie dla chorych i edukacja

Silvana Santos prowadziła szczegółowe badania genetyczne rodzin dotkniętych problemem. Wymagały wielu wyjazdów do miasteczka, a ostatecznie doprowadziły do jej przeprowadzki w ten region.

Dzięki badaniom genetyczki, mieszkańcy Serrinha zaczęli rozumieć przyczynę choroby, przestali już mówić o klątwie czy innych absurdalnych przyczynach niepełnosprawności bliskich.

Wózki inwalidzkie zapewniły chorym niezależność i pomogły zapobiegać deformacjom. Jedna z kobiet wspomina, że przed przybyciem badaczki wspomina chorych nazywano "kalekami". Teraz mówi się po prostu, że mają Spoan.

Edukacja i przyszłość mieszkańców Serrinha

Naukowczyni prowadzi obecnie nowy projekt badawczy, wspierany przez brazylijskie Ministerstwo Zdrowia, który ma na celu przebadanie 5000 par pod kątem genów związanych z poważnymi chorobami recesywnymi.

Celem nie jest powstrzymanie małżeństw między kuzynami, ale pomoc parom w zrozumieniu ich ryzyka genetycznego i podejmowaniu świadomych decyzji. Santos prowadzi również centrum edukacji genetycznej i pracuje nad rozszerzeniem testów w północno-wschodniej Brazylii, aby zapobiegać narodzinom kolejnych dzieci z zespołem Spoan.

W Serrinha dos Pintos tak naprawdę wszyscy jesteśmy kuzynami. Jesteśmy spokrewnieni z każdym

– mówi Larissa Queiroz, która również poślubiła dalekiego krewnego.

Drogowskazy

Wpływ nawyków matek na wybory córek. DROGOWSKAZY

Sponsor podcastu:

Media Expert i Mediaexpert.pl

Eliza Dolecka