Jak żyje się z xeroderma pigmentosum? Nawet odrobina słońca może być zagrożeniem

Xeroderma pigmentosum to niezwykle rzadkie schorzenie genetyczne, które sprawia, że nawet niewielka ekspozycja na słońce może prowadzić do poważnych uszkodzeń skóry i nowotworów. Osoby z tą chorobą muszą unikać promieni UV przez całe życie. Dowiedz się, jak wygląda codzienność w cieniu.

Co to jest Xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum (XP) jest definiowana jako ekstremalna wrażliwość na światło słoneczne, skutkująca oparzeniami słonecznymi, zmianami pigmentacyjnymi skóry i znacznie zwiększoną częstością występowania raka skóry

- możemy przeczytać w artykule Xeroderma pigmentosum. Orphanet J Rare Dis 6, 70.

Skóra pergaminowa to rzadkie zaburzenie genetyczne, które sprawia, że ​​skóra ludzi jest niezwykle podatna na szkodliwe działanie światła ultrafioletowego (UV). Jest diagnozowane zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet różnego pochodzenia etnicznego.

Szacunkowa częstość występowania waha się od 1 na 20 000 w Japonii do 1 na 250 000 w USA i około 2,3 na milion żywych urodzeń w Europie Zachodniej

- stwierdzili autorzy artykułu.

XP jest spowodowane mutacjami genów, które uniemożliwiają naprawę DNA uszkodzonego poprzez promieniowanie UV obecne w świetle słonecznych i niektórych rodzajach sztucznego oświetlenia, np. w solarium. W efekcie DNA gromadzi się w komórkach i powoduje szereg dolegliwości. Naukowcy zidentyfikowali aż osiem różnych mutacji genów, które są powiązane z rozwojem XP.

Siedem produktów genów (XPA do G) jest wymaganych do usuwania uszkodzeń UV z DNA. Ósmy (XPV lub polimeraza DNA η) jest wymagany do replikacji DNA zawierającego nienaprawione uszkodzenia

- wyjaśnili Alan R Lehmann, David McGibbon i Miria Stefanini.

Xeroderma pigmentosum to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że ​potrzeba dwóch kopii wadliwego genu - po jednej od każdego rodzica.

Jak rozpoznać Xeroderma pigmentosum?

Objawy xeroderma pigmentosum pojawiają się we wczesnym dzieciństwie.

Pierwszymi cechami są albo ekstremalna wrażliwość na światło słoneczne, wywołująca poważne oparzenia słoneczne, albo, u pacjentów, którzy nie wykazują tej wrażliwości na słońce, nieprawidłowa lentiginoza (pigmentacja przypominająca piegi z powodu zwiększonej liczby melanocytów) na obszarach wystawionych na działanie słońca

- czytamy w artykule.

Bolesne oparzenia pojawiają się po zaledwie kilku minutach od wystawienia na działanie promieni słonecznych. Natomiast piegi jeszcze przed ukończeniem 2. roku życia pokrywają twarz, ramiona i usta. Skóra staje się sucha, cienka i pokryta plamami.

Następnie następują obszary zwiększonej lub zmniejszonej pigmentacji, starzenie się skóry i liczne nowotwory skóry, jeśli osoby nie są chronione przed światłem słonecznym

- dodali autorzy.

U około 25 proc. osób z XP dodatkowo pojawiają się objawy neurologiczne, prawdopodobnie z powodu uszkodzenia DNA w komórkach nerwowych w mózgu. Rozwijają się stopniowo w ciągu życia pacjenta i obejmują utratę słuchu, słabą koordynację i równowagę oraz niepełnosprawność intelektualną.

Czym grozi Xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum (XP) to choroba, która może prowadzić do poważnych powikłań zdrowotnych, jeśli nie zostanie odpowiednio zdiagnozowana i kontrolowana. Największym zagrożeniem jest ryzyko rozwoju nowotworów skóry, nawet u bardzo młodych osób.

U pacjentów z XP już niewielka ekspozycja na promieniowanie UV może powodować trwałe uszkodzenia DNA, prowadzące do mutacji i powstawania zmian rakowych, takich jak czerniak, rak kolczystokomórkowy czy podstawnokomórkowy.

Oprócz nowotworów, XP może również skutkować poważnymi uszkodzeniami oczu, w tym zapaleniem spojówek, uszkodzeniem rogówki, a nawet utratą wzroku. W niektórych przypadkach choroba wiąże się też z postępującymi zaburzeniami neurologicznymi, takimi jak utrata słuchu, trudności w nauce, osłabienie mięśni czy problemy z koordynacją. Osoby z XP żyją średnio około 37 lat, jednak objawy neurologiczne skracają długość życia do 29 lat.

Jak wygląda życie z Xeroderma pigmentosum?

Chociaż nie ma lekarstwa na XP, skutki dla skóry można zminimalizować poprzez rygorystyczną ochronę przed światłem słonecznym i wczesne usuwanie zmian przedrakowych. W przypadku braku problemów neurologicznych i dożywotniej ochrony przed światłem słonecznym rokowanie jest dobre

- czytamy w artykule.

Życie z xeroderma pigmentosum (XP) to codzienne zmaganie się z ekstremalną nadwrażliwością na promieniowanie UV. W praktyce oznacza to konieczność noszenia specjalistycznej odzieży ochronnej zakrywającej niemal całe ciało - długie rękawy, spodnie, rękawiczki, a często także specjalne kaptury z filtrem UV i przyciemniane wizjery.

W domach instaluje się filtry UV w oknach, a codzienne życie organizowane jest tak, by maksymalnie ograniczyć kontakt ze światłem dziennym. Dla dzieci z XP często oznacza to edukację w domu lub w placówkach z odpowiednim zabezpieczeniem. Z kolei dorośli muszą wybierać zawody, które pozwalają na pracę w warunkach całkowicie bezpiecznych pod względem ekspozycji na UV - często w nocy lub w pomieszczeniach całkowicie zaciemnionych.

Życie społeczne, relacje towarzyskie i aktywność fizyczna także są wyzwaniem. Dzieci z XP nie mogą bawić się na świeżym powietrzu, a spotkania z rówieśnikami czy rodzinne wyjścia wymagają starannego planowania. Długotrwała izolacja może prowadzić do problemów emocjonalnych, dlatego niezbędne jest wsparcie psychologiczne zarówno dla chorego, jak i jego bliskich.

Zobacz galerię 11 zdjęć

Paula Komendarczuk