Zbiórką dla córeczki znanego sportowca żyła cała Polska. Wciąż brakuje ok. 5 mln na ratunek dla Malwinki
Trwa walka o życie małej Malwinki Marszałek, córki jedynego Polaka w wodnej Formule jeden i wnuczki słynnego Waldemara, która cierpi na Zespół Retta. Finał zbiórki na nierefundowane leczenie planowany jest na 3 czerwca, a wciąż brakuje prawie 5 mln złotych. To co dalej?
O osobistym dramacie Bartłomiej Marszałek, warszawski motorowodniak, wicemistrz świata w klasie O-350, pierwszy Polak biorący udział w wyścigach w Formule 1 H2O, poinformował na początku 2024 roku.
Jego córeczka Malwinka choruje na zespół Retta, a on sprzedał już wszystko, co mógł, żeby ją ratować - pełna terapia dziewczynki to ok. 10 mln zł. Dlaczego aż tyle? Na lek, o który walczy wielu rodziców dzieci zespołem Retta, potrzeba ponad 2 miliony złotych rocznie. Może znacząco pomóc, ale skuteczniejsza jest terapia genowa, która powinna być dostępna lada chwila. Ta może zmienić wszystko i o nią walczą rodzice Malwinki - dziecko musi doczekać we w miarę dobrej formie, żeby liczyć na ocalenie.
O zbiórce początkowo było bardzo głośno, a pieniądze płynęły strumieniem. Teraz wciąż jest sporo wpłat, ale to już nie to samo, a brakuje nadal prawie 5 mln. Czas tymczasem nie jest sojusznikiem trzylatki.
Zbiórka dla Malwinki Marszałek - czy sława pomaga?
Im głośniej jest o zbiórce, tym lepiej dla potrzebującego. Niewątpliwie tata-sportowiec i słynny dziadek Waldemar Marszałek przyczynili się do sporego zainteresowania losem dziewczynki.
Waldemar Marszałek, który zmarł w sierpniu 2024 roku, w wieku 82 lat, zdobył 7 tytułów mistrza świata, 5 tytułów mistrza Europy, był 40-krotnym mistrzem Polski i łącznie zdobył 27 medali na Mistrzostwach Świata i Europy. W PRL-u i na początku lat 90. XX wieku krzepił serca milionów polskich kibiców.
Wielu rodaków postanowiło wesprzeć rodzinę Marszałków, kiedy okazało się, że mierzą się z takim dramatem i na leczenie dziecka przed zbiórką publiczną wydali już niemal wszystkie oszczędności. Podczas trwającej zbiórki na Siepomaga od lutego 2024 roku udało się zgromadzić ponad 5 mln zł. To jednak wciąż mało.
Czy uda się w tak krótkim czasie zebrać potrzebne pieniądze? To bardzo mało prawdopodobne, chociaż zdarzały się już takie cuda, jak choćby przy zbiórce dla Iwony Balsam, o której pisaliśmy w "Poradniku Zdrowie". Nieznana wcześniej trzydziestolatka walcząca z neuroblastomą otrzymała od Polaków wsparcie w wysokości 9,3 mln zł, a terapia, odpukać, ocaliła jej życie (choroba jest w remisji).
Zbiórka zapewne zostanie przedłużona, bo Malwinka i tak nie może rozpocząć od razu pełnego leczenia, co dość szczegółowo wyjaśnili jej rodzice.
Zespół Retta co to za choroba
Jest sporo dostępnych, dość szczegółowych opisów, jak przebiega zespół Retta. To ciężkie, uwarunkowane genetycznie zaburzenie rozwoju, dotyczące prawie wyłącznie dziewczynek (chłopcy umierają w życiu płodowym lub wkrótce po urodzeniu), nazywanych niekiedy "Milczącymi Aniołami". W miarę rozwoju zaburzenia dochodzi do stopniowego pogarszania się funkcjonowania fizycznego dziecka i pogłębiania upośledzenia umysłowego.
Etap pierwszy trwa od 6 do 18 miesiąca życia - zmiany zachodzą subtelnie, często niezauważalnie dla otoczenia, lekarzy. Dziecko na pozór rozwija się prawidłowo. Nagle jednak zaczyna tracić kontakt z otoczeniem, staje się "wiotkie". Niekiedy towarzyszą temu zaburzenia rozwoju motorycznego i zahamowanie przyrostu obwodu główki.
Drugi etap trwa od 1. do 4. roku życia. Wówczas pojawiają się nieuzasadnione płacze, krzyki, nocne przebudzenia, dziewczynka zaczyna tracić nabyte wcześniej umiejętności.
Występują zaburzenia mowy, problemy z ruchem rączek, które wykonują tzw. ruchy stereotypowe. Są to najczęściej gesty przypominające mycie rączek, wykręcanie, pranie, klepanie, klaskanie, dotykanie twarzy i głowy. Mogą pojawiać się także drgawki lub ataki padaczkowe, bezdechy lub hiperwentylacja. Obwód główki wyraźnie i zauważalnie zmniejsza się do 4 roku życia. Zespół Retta podstępnie i nieodwracalnie zabiera dziecko.
Zespół Retta – tak brzmi diagnoza Malwinki.
- Pewnie poznalibyśmy ją znacznie później, gdyby nie ogromny instynkt macierzyński mojej żony. Ta pewność, że coś jest nie tak – mimo uspokajających słów lekarzy – skłoniła nas do wykonania na własną rękę dokładnych badań genetycznych. I wtedy poznaliśmy wyrok - wspomina Bartłomiej Marszałek i dodaje:
Zespół Retta sprawia, że dziewczynki stają się "żywymi lalkami". Niektórzy zwą je "milczącymi aniołami". Nie cierpię tych określeń, boli mnie serce, gdy je słyszę, ale one opisują obrazowo, co dzieje się z dziećmi, które nie zdążyły otrzymać leczenia...
Bartłomiej Marszałek podkreśla, że co nie do uwierzenia, to, że dzieci z zespołem Retta nie chodzą i nie mówią, nie nawiązują kontaktu, to wciąż mniejsze z problemów. "Do tego dochodzi bardzo osłabiony układ immunologiczny. Problemy z oddychaniem, ze wszystkimi organami po kolei, dochodzi niszcząca padaczka, stan zapalny mózgu… Straszny los dla niewinnego dziecka!".
Ważne świadczenia ZUS
Zespół Retta - jak jest już leczona Malwinka Marszałek?
Lek, o który walczy wielu rodziców dzieci z zespołem Retta, bo znacząco spowalnia postęp choroby, to trofinetide. Jedna buteleczka wystarcza Malwince zaledwie na tydzień, a kosztuje 10 300 dolarów.
Roczne koszty leczenia to ok. 2 200 000 zł. na bieżące leczenie są więc jeszcze pieniądze dla Malwinki. leczenia nie można jednak przerwać, stąd też zbiórka musi trwać (wypłaty na kolejne dawki leku na zbiórce nie są, zgodnie z zasadami Siepomaga, odnotowywane).
Lek jest w formie syropu, jest niezwykle kosztowny, ale pozwala doczekać nam do terapii genowej –ogromnej nadziei dla dzieci z Zespołem Retta na odwrócenie skutków choroby! Na życie!
Rodzice Malwinki zwracają uwagę, że terapia genowa jest już w bardzo zaawansowanym stadium badań i już wkrótce ma być dostępna w USA. Potwierdzają to doniesienia ze Stanów Zjednoczonych o trwających badaniach klinicznych.
W tym momencie lek podawany testowo jest już dziewczynkom w Stanach Zjednoczonych, a efekty są więcej niż obiecujące. Wyselekcjonowany gen dostarczany do płynu mózgowo-rdzeniowego za pośrednictwem odpowiedniego wirusa zastępuje ten wadliwy, co całkowicie zatrzymuje postęp zespołu Retta!
Szacunkowy koszt terapii genowej będzie oscylował jednak w okolicach 3 000 000 dolarów, chociaż dziś nie znamy ostatecznych kosztów. Walka o pieniądze może okazać się jeszcze trudniejsza.
Gdy tylko lek zostanie zarejestrowany, zbiórka zostanie przekwalifikowana, a kwota odpowiednio powiększona. Terapia genowa jest ogromną nadzieją dla wszystkich dziewczynek z zespołem Retta. Dla naszej córeczki! Tylko Malwina musi do niej doczekać…
Podcasty
Playlisty tematyczne
