ZESPÓŁ HUNTERA - objawy i leczenie mukopolisacharydozy typu II

2016-11-22 14:10 Monika Majewska

Zespół Huntera, czyli mukopolisacharydoza typu II, to rzadka choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Zespół Huntera wyróżnia się spośród innych typów mukopolisacharydozy odmiennym sposobem dziedziczenia, który sprawia, że to mężczyźni w przeważającym stopniu są dotknięci chorobą. Jakie są objawy zespołu Huntera? Jak przebiega leczenie chorych z mukopolisacharydozą typu II?

Zespół Huntera, czyli mukopolisacharydoza typu II, to lizosomalna choroba spichrzeniowa, czyli choroba uwarunkowana genetycznie, w której - na skutek wady lub braku aktywności jednego z enzymów - dochodzi do spichrzania (gromadzenia się) różnych substancji w lizosomach (organelli komórkowych zawierających enzymy rozkładające wiele substancji). Istotą zespołu Huntera jest brak lub wada ulfatazy iduronianu - enzymu, który jest odpowiedzialny za syntezę mukopolisacharydów, znanych również pod nazwą glikozaminoglikany lub GAG. W konsekwencji mukopolisacharydy gromadzą się w narządach i doprowadzają do ich niewydolności.

Zespół Huntera należy do tzw. chorób rzadkich: częstość jego występowania wynosi 1 na 150 000 urodzeń, najczęściej chłopców. Według danych Stowarzyszenia MPS, w Polsce choroba Huntera stanowi około 20 proc. wszystkich zachorowań na mukopolisacharydozę.

Zespół Huntera - przyczyny

Przyczyną choroby jest mutacja genu, który kontroluje produkcję ulfatazy iduronianu. Wskutek błędu genetycznego może nie powstać enzym, który odpowiada za rozkładanie mukopolisacharydów, lub też może zostać wyprodukowany enzym, który nie jest zdolny do rozkładania mukopolisacharydów albo nie robi tego tak, jak powinien.

Zespół Huntera - dziedziczenie

W odróżnieniu od innych postaci mukopolisacharydoz, które są dziedziczone autosomalnie recesywnie, dziedziczenie zespołu Huntera ma charakter recesywny związany z chromosomem X (gen choroby zlokalizowany jest na chromosomie płciowym X). Oznacza to, że dziecko wadliwy gen może otrzymać tylko do matki. Kobieta posiada dwa chromosomy X: jeden otrzymuje od ojca, a drugi od matki. Natomiast mężczyzna ma jeden chromosom X, który dziedziczy po matce, i jeden chromosom Y, który otrzymuje od ojca. Jeżeli kobieta ma jeden chromosom X z uszkodzonym genem w kierunku zespołu Huntera, a drugi prawidłowy, jest zdrową nosicielką choroby, gdyż prawidłowy gen chroni ją przed wystąpieniem jej objawów. Z tego powodu zespół Huntera występuje prawie wyłącznie u chłopców. Jeśli matka przekaże synowi gen nieprawidłowy, pojawią się u niego objawy choroby, ponieważ nie posiada on drugiego chromosomu X, który uchroniłby go przed aktywacją choroby. Jeśli przekaże mu zdrowy gen, objawy choroby nie pojawią się.

Zespół Huntera - objawy

Wyróżnia się dwie postacie choroby: typ A, określany jako postać klasyczna, oraz typ B - o łagodniejszym przebiegu. W typie A dominują typowe objawy mukopolisacharydozy, takie jak:

  • pogrubienie rysów twarzy
  • niski wzrost
  • zmiany w stawach, ze znacznym ograniczeniem ich ruchomości
  • powiększenie wątroby i śledziony (hepatosplenomegalia)
  • przepukliny pępkowe i pachwinowe (pojawiają się w okresie niemowlęcym)

Dla typu A charakterystyczne są znaczne opóźnienie umysłowe i deformacja kręgosłupa i nasilona kifoza.

W typie typie B wady wrodzone są mniej nasilone: zmiany kostne przebiegają łagodniej, a upośledzenie umysłowe nie występuje lub jest umiarkowane.

Objawami, które pozwalają odróżnić chorobę Huntera od innych typów MPS, są zmiany skórne o charakterze małych wypukłych grudek umiejscowionych na ramionach, łopatkach i plecach. Ponadto nie występują typowe dla mukopolisacharydozy zmiany w narządzie wzroku w postaci zmętnienia rogówki, natomiast często diagnozuje się uszkodzenie narządu słuchu, co wiąże się z niedosłuchem lub głuchotą. W przebiegu choroby Huntera pojawia się także wyciek śluzowo-surowiczej wydzieliny z nosa, niezwiązanej z zakażeniem dróg oddechowych. Wśród innych objawów zespołu Huntera wymienia się także uszkodzenie mięśnia sercowego i nawracające infekcje dróg oddechowych.

Objawy zespołu Huntera pojawiają się ok. 2.-3. roku życia dziecka.

Zespół Huntera - diagnostyka

W celu rozpoznania choroby, należy wykonać badanie, które polega na ilościowym oznaczeniu mukopolisacharydów w moczu (w przypadku mukopolisacharydozy wydzielane są one w nadmiarze) oraz określenie ich rodzaju.

Zespół Huntera - leczenie

Możliwe jest tylko leczenie objawowe zespołu Huntera, które polega na rehabilitacji oraz leczeniu powikłań narządowych. Terapia może obejmować także stosowanie enzymatycznego leczenia substytucyjnego przy użyciu sulfatazyiduronianu. Stosuje się je w celu zahamowania postępu choroby.

Zespół Huntera - rokowania

Okres przeżycia w postaci klasycznej zespołu Huntera to ok. 20 lat. Okres przeżycia osób, które zmagają się z typem B zespołu Huntera, jest dłuższy (do 3. a nawet 4. dekady życia).

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.
KOMENTARZE
Michał z Łodzi
|

Chodzi nie o enzym ulfatazę tylko sulfatazę. I nie przeprowadza ona syntezy ale rozpad mukopolisacharydow. Jesli by je syntetyzowala to jej brak w chorobie o ktorej mowa powodowały niedobór mukopolisacharydow. A poniewaz brak jest sulfatazy rozladajacej mukopolisacharydy to sa one - logicznie myslac - gromadzone. Ich nadmiar jest poeodem dolegliwosci w omawianym zespole chorobowym. Jak cos piszecie to choc raz sami ze zrozumieniem to przeczytajcie bo wychodza takie bzudy że wstyd.