Zespół Klinefeltera: przyczyny, objawy i leczenie

2019-05-28 10:43 Monika Majewska

Zespół Klinefeltera to choroba genetyczna, która dotyka tylko mężczyzn. W wyniku aberracji chromosomowych większość z nich praktycznie nie jest w stanie wytwarzać nasienia, dlatego 95-99 procent chorych jest bezpłodna. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Klinefeltera? Czy leczenie choroby i przywrócenie płodności jest możliwe?

Spis treści:

  1. Zespół Klinefeltera: przyczyny
  2. Zespół Klinefeltera: objawy
  3. Zespół Klinefeltera: diagnoza
  4. Zespół Klinefeltera: leczenie

Zespół Klinefeltera, inaczej zespół 47, XXY lub hipogonadyzm hipergonadotropowy, to choroba genetyczna, która polega na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X u mężczyzn. Klasyczny zespół Klinefeltera jest spowodowany nieprawidłowym genotypem 47, XXY. Są również pacjenci z jeszcze większą liczbą chromosomów: 48 XXYY i 49 XXXXY. Zespół Klinefeltera diagnozuje się u 1 na 1000 urodzonych chłopców.

Zespół Klinefeltera: przyczyny

Przyczyną zespołu Klinefeltera jest aberracja chromosomowa spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu X, który determinuje płeć żeńską. Przyczyną tej nieprawidłowości genetycznej jest zaburzenie podziału mejotycznego zachodzącego w komórkach rozrodczych męskich i żeńskich.

Zespół Klinefeltera: objawy

Objawy zespołu Klinefeltera rozpoznaje się dopiero w okresie dojrzewania, kiedy prawidłowo produkcja testosteronu gwałtownie wrasta. U pacjentów cierpiących na zespół Klinefeltera przebieg dojrzewania płciowego jest nieprawidłowy, ponieważ produkcja tego hormonu jest niewystarczająca. Wówczas u chorych z kardiotypem 47, XXY obserwuje się:

  • ponadprzeciętny wzrost
  • kobieca sylwetka ciała (charakterystyczna budowa miednicy i klatki piersiowej)
  • małe jądra
  • słabo rozwinięte mięśnie
  • długie kończyny górne i dolne
  • brak owłosienia na twarzy i słabe owłosienie reszty ciała
  • ginekomastia, czyli tzw. męskie piersi

U pacjentów z większą liczbą chromosomów X objawy są dużo cięższe niż w klasycznym zespole Klinefeltera. U chorych z kariotypem 48,XXYY i 48,XXXY poza ww. objawami, obserwuje się także zaburzenia psychiczne. Ponadto charakterystyczny jest hiperteloryzm oczny, czyli zbyt szeroko rozstawione oczy, płaska nasada nosa i klinodaktylia piątego palca dłoni, tj. boczne lub przyśrodkowe skrzywienie palca.

Ważne

Zespół Fraccaro

Zespół Fraccaro to postać zespołu Klinefeltera, został jednak wyodrębniony ze względu na znaczne różnice.

W przeciwieństwie do chorych z kariotypem 48,XXYY i 48,XXXY, pacjenci z 49,XXXXY są niscy, mają nasilone cechy dysmorficzne twarzy, takie jak hiperteloryzm czy płaska nasada nosa. Niektórzy chłopcy rodzą się z rozszczepem podniebienia.

Nierzadkie są również wady wrodzone serca, synostoza promieniowo-łokciowa, stopa wydrążona (pes cavus), kolana koślawe (genu valgum), hipotonia i wiotkość w stawach. Również występują zaburzenia psychiczne.

U pacjentów z większą niż jeden dodatkową liczbą chromosomów X stwierdza się od umiarkowanej do ciężkiej niepełnosprawność umysłową. Według badań każdy dodatkowy chromosom X wiąże się z obniżeniem IQ o przeciętnie 15-16 punktów.

Zespół Klinefeltera: diagnoza

Diagnozę stawia się na podstawie wyników badania cytogenetycznego (analizy chromosomów), które potwierdza lub wyklucza obecność dodatkowego chromosomu X.

Zespół Klinefeltera: leczenie

Pod kontrolą pediatry, endokrynologa i genetyka stosuje się terapię hormonalną testosteronem od momentu, kiedy pacjent skończy 12 lat, aż do końca jego życia.

Nie istnieje leczenie przyczynowe choroby. Niemożliwe jest także przywrócenie płodności.

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

W numerze 11/2019 "Zdrowia": padaczka odczarowana, dla kogo przeszczep nerki, e-papieros - nowa plaga, cera wolna od przebarwień, porażka źródłem sukcesu, lunchbox wegetarianina. Miesięcznik "Zdrowie" to pakiet rzetelnej wiedzy i sprawdzonych porad!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie 11/2019

Materiał partnerski

KOMENTARZE
Analyser
|

Czyli 99 procent mężczyzn z zespołem klinefeltera jest bezpłodnych. A ten jeden procent to jaki jest? Wg kryteriów diagnostycznych? Jeśli cechy te ujmiemy matematycznie i zmodelujemy to ich nasilenie można reprezentowac liczbami i drobna odchyłkę tolerować?CZy nasilenie tych cech nie zwiększa się z wiekiem.Co z dziezicznoscią?