Zespół Klinefeltera: przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Klinefeltera to choroba genetyczna, która dotyka tylko mężczyzn. W wyniku aberracji chromosomowych większość z nich praktycznie nie jest w stanie wytwarzać nasienia, dlatego 95-99 procent chorych jest bezpłodna. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Klinefeltera? Czy leczenie choroby i przywrócenie płodności jest możliwe?

Spis treści

1. Zespół Klinefeltera: przyczyny
2. Zespół Klinefeltera: objawy
3. Zespół Klinefeltera: diagnoza
4. Zespół Klinefeltera: leczenie

Zespół Klinefeltera, inaczej zespół 47, XXY lub hipogonadyzm hipergonadotropowy, to choroba genetyczna, która polega na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X u mężczyzn. Klasyczny zespół Klinefeltera jest spowodowany nieprawidłowym genotypem 47, XXY. Są również pacjenci z jeszcze większą liczbą chromosomów: 48 XXYY i 49 XXXXY. Zespół Klinefeltera diagnozuje się u 1 na 1000 urodzonych chłopców.

Zespół Klinefeltera: przyczyny

Przyczyną zespołu Klinefeltera jest aberracja chromosomowa spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu X, który determinuje płeć żeńską. Przyczyną tej nieprawidłowości genetycznej jest zaburzenie podziału mejotycznego zachodzącego w komórkach rozrodczych męskich i żeńskich.

Zespół Klinefeltera: objawy

Objawy zespołu Klinefeltera rozpoznaje się dopiero w okresie dojrzewania, kiedy prawidłowo produkcja testosteronu gwałtownie wrasta. U pacjentów cierpiących na zespół Klinefeltera przebieg dojrzewania płciowego jest nieprawidłowy, ponieważ produkcja tego hormonu jest niewystarczająca. Wówczas u chorych z kardiotypem 47, XXY obserwuje się:

• ponadprzeciętny wzrost
• kobieca sylwetka ciała (charakterystyczna budowa miednicy i klatki piersiowej)
• małe jądra
• słabo rozwinięte mięśnie
• długie kończyny górne i dolne
• brak owłosienia na twarzy i słabe owłosienie reszty ciała
• ginekomastia, czyli tzw. męskie piersi

U pacjentów z większą liczbą chromosomów X objawy są dużo cięższe niż w klasycznym zespole Klinefeltera. U chorych z kariotypem 48,XXYY i 48,XXXY poza ww. objawami, obserwuje się także zaburzenia psychiczne. Ponadto charakterystyczny jest hiperteloryzm oczny, czyli zbyt szeroko rozstawione oczy, płaska nasada nosa i klinodaktylia piątego palca dłoni, tj. boczne lub przyśrodkowe skrzywienie palca.

Zespół Klinefeltera: diagnoza

Diagnozę stawia się na podstawie wyników badania cytogenetycznego (analizy chromosomów), które potwierdza lub wyklucza obecność dodatkowego chromosomu X.

Zespół Klinefeltera: leczenie

Pod kontrolą pediatry, endokrynologa i genetyka stosuje się terapię hormonalną testosteronem od momentu, kiedy pacjent skończy 12 lat, aż do końca jego życia.

Nie istnieje leczenie przyczynowe choroby. Niemożliwe jest także przywrócenie płodności.

Monika Majewska