Choroby genetyczne

Zespół supersamicy XXX to choroba genetyczna, która dotyka tylko kobiety. Charakterystycznymi objawami choroby są m.in. uwydatnione cechy kobiece, np. pokaźny biust i szerokie biodra. Jakie są przyczyny i objawy zespołu supersamicy? Na czym polega leczenie syndromu nadkobiety?
Zespół Gardnera jest jedną z odmian polipowatości rodzinnej polegającą na występowaniu licznych polipów w okrężnicy, kostniaków (zwłaszcza w żuchwie i w kościach pokrywy czaszki) oraz guzów, torbieli naskórkowych jak również przerostu nabłonka barwnikowatego siatkówki. Chorzy wymagają opieki lekarskiej i monitorowania stanu zdrowia.
Zespół Gitelmana to dziedziczna, wrodzona choroba nerek. To schorzenie o najczęściej łagodnym przebiegu. Nie wpływa na długość życia chorego, ani na funkcjonowanie nerek. Komfort życia osób z zespołem Gitelmana nie odbiega od zdrowej populacji. Dla chorych dokuczliwe może być tylko zwiększona męczliwość podczas wykonywania codziennych aktywności
CLN2 (ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 2) określana bywa też jako demencja dziecięca. W stosunkowo krótkim czasie po urodzeniu dziecko nie tylko zaczyna cofać się w rozwoju i traci umiejętności takie jak chodzenie, mówienie, przestaje widzieć, pojawiają się też ataki padaczki. Choroba jest śmiertelna, choć teoretycznie istnieją metody jej leczenia, ale w Polsce dostępność do nich jest bardzo ograniczona.
Hiperteloryzm to zwiększony ponad miarę dystans między parzystymi narządami ludzkiego ciała. Najbardziej widoczny i zauważalny dla otoczenia jest hiperteloryzm oczny, czyli szerokie rozstawienie oczodołów. W wielu kręgach uważa się, że hiperteloryzm oczny występujący u kobiet zwiększa ich atrakcyjność seksualną.
Zespół Kallmanna jest najczęstszą postacią izolowanego niedoboru gonadotropin. Choroba występuje rodzinnie, zazwyczaj u kilku jej męskich przedstawicieli. Leczenie zespołu Kallmanna polega na przewlekłym podawaniu testosteronu.
Zespół Pierre'a Robina jest to zespół wad wrodzonych twarzoczaszki, który powstaje na skutek zaburzenia rozwoju żuchwy w okresie embrionalnym zarodka. Zarówno czynniki genetyczne jak i środowiskowe mogą wpływać na powstawanie zespołu Pierre'a Robina.
Zespół Di George’a to wada wrodzona spowodowana ubytkiem materiału DNA. U podłoża tej choroby genetycznej leży utrata fragmentu chromosomu 22, co skutkuje brakiem ok. 50 genów. U chorych występują m.in. wady serca, zaburzenia odporności oraz niedoczynność przytarczyc. W jaki sposób leczony jest zespół Di George’a?
Trimetyloaminuria to schorzenie, którego potoczna nazwa wzbudzać może nawet i śmiech - określa się ją bowiem jako zespół rybiego odoru. Charakterystycznym przejawem tej jednostki jest nietypowy zapach potu czy moczu pacjentów – przypomina on bowiem woń, którą wydzielają ryby. Jakie są przyczyny trimetyloaminurii i na czym opiera się leczenie tej nietypowej jednostki?
Fawizm, inaczej choroba bobowa, to dziedziczna choroba genetyczna, w przebiegu której dochodzi do zagrażającej życiu anemii. Do jej rozwoju może dojść pod wpływem różnych czynników, m.in. po zjedzeniu bobu. Jakie są objawy fawizmu (choroby bobowej)? Na czym polega dziedziczenie i leczenie?
Choroba Friedreicha (ataksja Friedreicha) to choroba genetyczna, której dominującym objawem jest ataksja. Choroba Friedreicha może się ujawnić już w okresie dzieciństwa, co gorsza – dolegliwości nasilają się z wiekiem, aż w końcu pacjent staje się niezdolny do samodzielnego poruszania. Najgorsze jest jednak to, że choroba Friedreicha jest obecnie nieuleczalna.
Hemosyderoza (inaczej zespół Ceelena-Gellerstedta) jest rzadką chorobą spichrzeniową o nieznanej etiologii. Charakteryzuje się triadą objawów: krwiopluciem, naciekami płuc i niedokrwistością. Na czym polega hemosyderoza płuc - jaki jest jej mechanizm? Jakie badania zleca się by postawić diagnozę? Czy jest możliwe wyleczenie hemosyderozy płuc?

NOWY NUMER

Czytaj e-wydanie cenie 1,00 zł i zyskaj dostęp do numerów archiwalnych! W nr 6/2020 "Zdrowia" m.in.: jak działają jelita, 10 pytań o wazektomię, uzależnienia a płeć, dłonie pod ochroną, ćwiczenia na smukłe nogi. "Zdrowie" to 76 stron rzetelnej wiedzy!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie  6/2020