Choroby genetyczne

Hiperteloryzm to zwiększony ponad miarę dystans między parzystymi narządami ludzkiego ciała. Najbardziej widoczny i zauważalny dla otoczenia jest hiperteloryzm oczny, czyli szerokie rozstawienie oczodołów. W wielu kręgach uważa się, że hiperteloryzm oczny występujący u kobiet zwiększa ich atrakcyjność seksualną.
Zespół Kallmanna jest najczęstszą postacią izolowanego niedoboru gonadotropin. Choroba występuje rodzinnie, zazwyczaj u kilku jej męskich przedstawicieli. Leczenie zespołu Kallmanna polega na przewlekłym podawaniu testosteronu.
Zespół Pierre'a Robina jest to zespół wad wrodzonych twarzoczaszki, który powstaje na skutek zaburzenia rozwoju żuchwy w okresie embrionalnym zarodka. Zarówno czynniki genetyczne jak i środowiskowe mogą wpływać na powstawanie zespołu Pierre'a Robina.
Zespół Di George’a to wada wrodzona spowodowana ubytkiem materiału DNA. U podłoża tej choroby genetycznej leży utrata fragmentu chromosomu 22, co skutkuje brakiem ok. 50 genów. U chorych występują m.in. wady serca, zaburzenia odporności oraz niedoczynność przytarczyc. W jaki sposób leczony jest zespół Di George’a?
Zespół Downa to nie choroba, tylko wada genów wywołana dodatkowym chromosomem 21. Nie wiadomo dlaczego u niektórych płodów te chromosomy nie rozdzielają się w czasie podziału komórek. Na czym polega podłoże genetyczne zespołu Downa? Czy zespół może występować rodzinnie? Jakie są typowe problemy zdrowotne pacjentów z tym schorzeniem?
Mukowiscydoza to choroba genetyczna, która najczęściej kojarzona jest z układem oddechowym - aż u 90 procent chorych obserwowane są nieprawidłowości w pracy płuc. Ale mukowiscydoza wpływa również na układ pokarmowy i układ rozrodczy, przez co objawy mukowiscydozy są bardzo różnorodne i niejednoznaczne. Jak przebiega mukowiscydoza, jak przebiega rozpoznanie i jakie są możliwości leczenia?
Trimetyloaminuria to schorzenie, którego potoczna nazwa wzbudzać może nawet i śmiech - określa się ją bowiem jako zespół rybiego odoru. Charakterystycznym przejawem tej jednostki jest nietypowy zapach potu czy moczu pacjentów – przypomina on bowiem woń, którą wydzielają ryby. Jakie są przyczyny trimetyloaminurii i na czym opiera się leczenie tej nietypowej jednostki?
Fawizm, inaczej choroba bobowa, to dziedziczna choroba genetyczna, w przebiegu której dochodzi do zagrażającej życiu anemii. Do jej rozwoju może dojść pod wpływem różnych czynników, m.in. po zjedzeniu bobu. Jakie są objawy fawizmu (choroby bobowej)? Na czym polega dziedziczenie i leczenie?
Choroba Friedreicha (ataksja Friedreicha) to choroba genetyczna, której dominującym objawem jest ataksja. Choroba Friedreicha może się ujawnić już w okresie dzieciństwa, co gorsza – dolegliwości nasilają się z wiekiem, aż w końcu pacjent staje się niezdolny do samodzielnego poruszania. Najgorsze jest jednak to, że choroba Friedreicha jest obecnie nieuleczalna.
Hemosyderoza (inaczej zespół Ceelena-Gellerstedta) jest rzadką chorobą spichrzeniową o nieznanej etiologii. Charakteryzuje się triadą objawów: krwiopluciem, naciekami płuc i niedokrwistością. Na czym polega hemosyderoza płuc - jaki jest jej mechanizm? Jakie badania zleca się by postawić diagnozę? Czy jest możliwe wyleczenie hemosyderozy płuc?
Zespół Turnera to wrodzona choroba genetyczna występująca tylko u kobiet, spowodowana brakiem lub niepełnym rozwojem chromosomu X. Wczesna diagnoza umożliwia wprowadzenie odpowiedniego leczenia, które znacznie poprawia jakość życia.
Cukrzyca brunatna, czyli hemochromatoza pierwotna, to poważna choroba metaboliczna. Cukrzyca brunatna może doprowadzić m.in. do kardiomiopatii i nieodwracalnej marskości wątroby. Ponadto zwiększa ryzyko rozwoju raka wątrobokomórkowego. Jakie są przyczyny i objawy cukrzycy brunatnej (hemochromatozy pierwotnej)? Na czym polega jej leczenie?

NOWY NUMER

W numerze 3/2020 "Zdrowia": odchudzanie według typu sylwetki, chorobę poznasz po zapachu, ból można leczyć, życie ze schizofrenią, siarka w pielęgnacji urody, jak przechowywać żywność. Miesięcznik "Zdrowie" to pakiet rzetelnej wiedzy i sprawdzonych porad!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie 3/2020

Materiał partnerski