Choroby genetyczne

Zespół Bealsa to inaczej wrodzona przykurczowa arachnodaktylia lub zespół Bealsa-Hechta. Istotą choroby są nieprawidłowości w budowie kośćca i mięśni. Najgroźniejsza jest deformacja kręgosłupa, który miażdży narządy w klatce piersiowej, w tym płuca. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Bealsa? Na czym polega leczenie?
Zespół Cockayne'a (Cockayne syndrome, Neill-Dingwall syndrome) to rzadka choroba wieloukładowa dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana defektem molekularnym upośledzającym mechanizm naprawy DNA. Roczna częstość występowania w krajach europejskich zbliżona jest do 1/200 000
Choroba moyamoya (zespół moyamoya, ang.moyamoya disease) to bardzo rzadki zespół chorobowy. Pod tą intrygującą nazwą skrywa się postępująca i nieuleczalna choroba naczyń mózgowych, w której dochodzi do zamknięcia światła naczyń tworzących koło Willisa i naczyń, które je odżywiają. Jakie są przyczyny wystąpienia zespołu moyamoya? Jakie są objawy?
Homocystynuria to rzadka choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie, polegająca na nieprawidłowym metabolizmie aminokwasu metioniny. Jakie są przyczyny i objawy homocystynurii? Czy możliwe jest jej leczenie?
Zespół Hioba, inaczej zespół hiper-IgE jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym skutkującą niedoborami odporności. Osoby z zespołem Hioba charakteryzują się specyficznym wyglądem twarzy, nadmierną ruchomością stawów i złamaniami kości. Jakie są jeszcze objawy choroby Hioba? Na czym polega leczenie?
Galaktozemia to rzadka choroba genetyczna, wynikająca z braku zdolności organizmu do przetworzenia galaktozy w glukozę. W wyniku tej dysfunkcji, w galaktozemii dochodzi do kumulacji toksycznych metabolitów, co skutkuje uszkodzeniem narządów wewnętrznych. Jak często występuje galaktozemia? Jakie są jej przyczyny i objawy? Jak rozpoznać galaktozemię? Jakie są możliwości leczenia tej choroby i rokowanie osób z galaktozemią?
Fenyloketonuria jest wrodzoną chorobą metaboliczną. Polega na nieprawidłowej przemianie jednego z aminokwasów – fenyloalaniny. W leczeniu fenyloketonurii bardzo ważna jest odpowiednia dieta. Sprawdź, jaka jest definicja fenyloketonurii oraz jakie są jej objawy.
Hipercholesterolemia rodzinna (hiperlipidemia rodzinna) to dowód, że wysoki poziom cholesterolu nie zawsze jest efektem błędów w diecie i braku ruchu. Jego przyczyną mogą być inne choroby lub też - i to wcale nie tak rzadko - wady w budowie jednego z genów... Jakie objawy mogą wskazywać, że mamy do czynienia z rodzinnym wysokim poziomem cholesterolu? Jak leczyć dziedziczny wysoki poziom cholesterolu?
Padaczka północna jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, które dotychczas rozpoznawane było wyłącznie u osób pochodzących z Finlandii. Charakterystyczną cechą choroby jest to, że poza napadami drgawkowymi pacjenci doświadczają również znacznych zaburzeń intelektualnych. Na padaczkę północną na razie lekarstwa po prostu nie ma – jak ta choroba wpływa więc na życie cierpiących na nią osób?
Heterochromia to niezwykle rzadka wada, dotykająca około 1 procent populacji. Polega na innym położeniu barwnika na przynajmniej dwóch częściach tęczówki jednego oka lub na odmiennym zabarwieniu oczu. Heterochromia nie jest uciążliwa i nie powoduje wady wzroku. Sprawdź, jakie są rodzaje heterochromii.
Które cechy wyglądu są uwarunkowane genetycznie? Jak przebiega dziedziczenie koloru włosów, oczu czy wzrostu? Panowie często mówią: chcesz wiedzieć, jak twoja dziewczyna będzie wyglądać za kilkadziesiąt lat, przyjrzyj się jej mamie, a swojej przyszłej teściowej. I mają rację... Dowiedz się, jakie cechy dziedziczymy po rodzicach.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba o podłożu genetycznym, której istotą jest stopniowy zanik mięśni. U niektórych pacjentów objawy pojawiają się niedługo po urodzeniu, inni zaczynają chorować jako osoby dorosłe. Jakie są przyczyny rdzeniowego zaniku mięśni? Na czym polega leczenie i rehabilitacja? Jakie są rokowania, ile wynosi długość życia chorego?

NOWY NUMER

W numerze 11/2019 "Zdrowia": padaczka odczarowana, dla kogo przeszczep nerki, e-papieros - nowa plaga, cera wolna od przebarwień, porażka źródłem sukcesu, lunchbox wegetarianina. Miesięcznik "Zdrowie" to pakiet rzetelnej wiedzy i sprawdzonych porad!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie 11/2019

Materiał partnerski