Choroby genetyczne

Choroby genetyczne są szeroką grupą patologii, które są spowodowane mutacjami w obrębie jednego lub kilku genów. Wbrew pozorom, nie wszystkie choroby o podłożu genetycznym mogą być dziedziczone. Jeśli mutacja DNA zajdzie jedynie w komórkach somatycznych (czyli zróżnicowanych komórkach tworzących wszystkie organy) – taka „wada” nie będzie przenoszona na potomstwo. Natomiast choroby wywołane przez mutacje w komórkach rozrodczych (plemnikach i komórkach jajowych) będą dziedziczone.

Czytaj więcej

Zespół Chediak-Higashi: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Chediak-Higashi jest rzadkim, dziedziczonym autosomalnie recesywnie defektem układu odpornościowego, którego objawy zwykle pojawiają się już po urodzeniu. Dzieci dotknięte tym zespołem są szczególnie narażone na infekcje wywołane bakteriami Gram-dodatnimi, Gram –ujemnymi oraz grzybami. Rokowanie jest złe – większość chorych umiera przed 10 rokiem życia.

Zespół Sotosa (gigantyzm mózgowy)

Zespół Sotosa, czyli gigantyzm mózgowy, jest rzadkim zespołem wad wrodzonych, który objawia się nieprawidłowościami zarówno w rozwoju fizycznym jak i psychicznym. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Sotosa? Czy istnieje leczenie tej rzadkiej choroby?

Choroba Pompego – przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Pompego to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, w przebiegu której organizm nie rozkłada glikogenu do glukozy. W konsekwencji glikogen odkłada się w organizmie, zwłaszcza w mięśniach – także sercowym i oddechowych – doprowadzając do ich postępującego zaniku. W związku z tym bez odpowiedniego leczenia choroba nieuchronnie prowadzi do śmierci. Jakie są przyczyny i objawy choroby Pompego? Na czym polega leczenie?

Zespół Kabuki: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Kabuki wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną, ale najbardziej charakterystycznym objawem, występującym u wszystkich chorych jest dysmorfia twarzy - twarze chorych przypominają ucharakteryzowane twarze aktorów tradycyjnego japońskiego teatru Kabuki (Kumadori).

Choroby poliglutaminowe - przyczyny, objawy, leczenie

Choroby poliglutaminowe to grupa nieuleczalnych rzadkich chorób genetycznych, które prowadzą do obumierania komórek w mózgu. Najbardziej znana pląsawica Huntingtona. Dotyczy ona na ogół osób w wieku 35-50 lat, chociaż może ujawnić się także już u kilkuletnich dzieci. Schorzenie nie tylko pogarsza jakość życia, ale także skraca je nawet o 20 lat. Jakie są jeszcze choroby poliglutaminowe? Jakie dają objawy? Na czym polega ich diagnostyka i leczenie?

Polipowatość młodzieńcza: przebieg choroby i rokowania

Polipowatość młodzieńcza to choroba o podłożu genetycznym, która atakuje przede wszystkim układ pokarmowy. Nieleczona może doprowadzić do rozwoju nowotworu, dlatego bardzo ważne jest, by nie lekceważyć jej objawów. Jak leczy się polipowatość młodzieńczą?

Poronienia dzieci jednej płci [Porada eksperta]

Czy organizm może odrzucać ciąże, dzieci konkretnej płci? Czy istnieje jakiekolwiek prawdopodobieństwo, że nie mogę urodzić chłopca?

Choroba Canavan: przyczyny i przebieg

Choroba Canavan to ciężka i nieuleczalna degeneracyjna choroba ośrodkowego układu nerwowego. Dziedziczona jest genetycznie, a jedynym sposobem jej leczenia jest terapia genowa. Jak objawia się choroba Canavan? Jak można łagodzić jej przebieg?

Choroba Wilsona - przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Wilsona to rzadka, ale bardzo niebezpieczna choroba metaboliczna. W jej przebiegu miedź, która gromadzi się w nadmiarze w organizmie, uszkadza mózg i wątrobę, stopniowo prowadząc do ich niewydolności. Jakie są przyczyny i objawy choroby Wilsona? Jak przebiega jej leczenie?

ZESPÓŁ HUNTERA - objawy i leczenie mukopolisacharydozy typu II

Zespół Huntera, czyli mukopolisacharydoza typu II, to rzadka choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Zespół Huntera wyróżnia się spośród innych typów mukopolisacharydozy odmiennym sposobem dziedziczenia, który sprawia, że to mężczyźni w przeważającym stopniu są dotknięci chorobą. Jakie są objawy zespołu Huntera? Jak przebiega leczenie chorych z mukopolisacharydozą typu II?

Rzekoma niedoczynność przytarczyc czyli zespół Albrighta

Rzekoma niedoczynność przytarczyc, czyli zespół Albrighta, to grupa uwarunkowanych genetycznie chorób metabolicznych, w przebiegu których dochodzi do niedoboru wapnia w organizmie i związanych z tym zaburzeń. Jakie są przyczyny i objawy rzekomej niedoczynności przytarczyc (zespołu Albrighta)? Na czym polega leczenie tej choroby?

Sitosterolemia: przyczyny, objawy, leczenie

Sitosterolemia (fitosterolemia) jest rzadko występującą dziedziczną chorobą metaboliczną. Do tej pory opisano jedynie 45 przypadków. Jednak odsetek chorych może być znacznie wyższy, gdyż prawdopodobnie część pacjentów z hiperlipidemią jest niewłaściwie zdiagnozowana.

Zespół Angelmana - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której istotą są zmiany w funkcjonowaniu układu nerwowego. Chorzy na zespół Angelamana mają charakterystyczny uśmiech i wykonują dziwaczne ruchy, przez co dawniej nazywało się je "dzieci marionetki", a samą chorobę zespołem szczęśliwej kukiełki. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Angelmana? Na czym polega leczenie?

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego - objawy i leczenie

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego (FAP) to choroba dziedziczna, której objawy są spowodowane występowaniem licznych polipów w jelicie grubym. Jeśli nie zostaną one wyleczone, przekształcą się w raka, a ryzyko to wynosi niemalże 100 proc. Jakie są objawy rodzinnej polipowatości jelita grubego? Na czym polega leczenie?

Zespół Lescha-Nyhana – męska choroba powodująca bezpłodność

Zespół Lescha-Nyhana to dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X zaburzenie metabolizmu puryn. Mężczyzna, dotknięty tą przypadłością nie posiada enzymu zwanego transferazą. To choroba rzadka, cechująca się współwystępowaniem nieprawidłowości neurologicznych, zaburzeń zachowania i wysokim poziomem kwasu moczowego w organizmie.

Miopatie wrodzone

Miopatie są najbardziej zróżnicowaną grupą chorób nerwowo-mięśniowych, ponieważ objawy i nasilenie dolegliwości mogą znacznie się różnić - jest ich tak wiele, że wymykają się wszelkim schematom. Łączy je jedno – u ich podłoża leży nieprawidłowe funkcjonowanie mięśni. Jakie są przyczyny miopatii? Jaką rolę w przypadku miopatii odgrywa rehabilitacja?

Zespół Retta: przyczyny i objawy

Zespół Retta pojawia się nagle i powoli odbiera rodzicom dziecko, które do tej pory rozwijało się normalnie. Zaburzenie, ze względu na podobne objawy, mylone jest często z autyzmem. Z zespołem Retta można żyć, jednak egzystencja wymaga wielu poświęceń i długiej edukacji sposobów komunikacji. Jakie są objawy zespołu Retta?

Rak trzustki - genetyczne predyspozycje do zachorowania

Jednym z czynników ryzyka rozwoju raka trzustki jest przewlekłe zapalenie trzustki. Choroba ta może być dziedziczona wraz z mutacją w genie PRSS1. Dlatego też u chorych ze zdiagnozowanym dziedzicznym zapaleniem trzustki ważny jest szczególny nadzór onkologiczny.

Dystrofia mięśniowa - leczenie i rehabilitacja w dystrofii mięśniowej

Na czym polega leczenie dystrofii mięśniowej? Dystrofia mięśniowa wymaga przede wszystkim jak najszybszej rehabilitacji. Jest celem jest złagodzenie objawów chorobowych, a tym samym poprawa komfortu życia chorego. Jak jeszcze można leczyć chorych z dystrofią mięśniową? Na czym polega rehabilitacja w dystrofii mięśniowej?

Epidermolysis Bullosa - pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Epidermolysis Bullosa (EB), czyli pęcherzowe oddzielanie się naskórka, to uwarunkowana genetycznie choroba skóry. W jej przebiegu skóra jest delikatna jak skrzydła motyla, przez co dochodzi do tworzenia się licznych zmian skórnych (m.in. pęcherzy) w wyniku nawet niewielkiego urazu, dlatego dzieci zmagające się z tą chorobą to potocznie dzieci motyla. Jakie są przyczyny i objawy pęcherzowego oddzielania się naskórka? Na czym polega leczenie?

Anemia (niedokrwistość) sierpowata - przyczyny, dziedziczenie, objawy i leczenie

Anemia (niedokrwistość) sierpowata to zagrażająca życiu choroba krwi. W jej przebiegu dochodzi bowiem do zlepiania się krwinek, a dalej do tworzenia zatorów w naczyniach. W konsekwencji może dojść do zawału, czyli do niedokrwienia różnych narządów, co może doprowadzić do śmierci. Jakie są przyczyny i objawy anemii (niedokrwistości) sierpowatej? Na czym polega jej leczenie?

Rodzaj chorób genetycznych jest ściśle związany z tym, jak rozległe zmiany zaszły w materiale genetycznym. Do rozwoju niektórych schorzeń wystarczy pojedyncza, specyficzna mutacja punktowa, podczas gdy inne objawiają się dopiero przy zaburzeniach funkcjonowania całych chromosomów lub grup genów, powstających na przykład podczas błędów podziałów komórkowych.

Dziedziczenie chorób jednogenowych zachodzi ściśle według praw opracowanych przez Mendla. W zależności od tego czy choroba ujawnia się już przy zaistnieniu jednej wersji błędnego genu w parze alleli czy obu, wyróżnia się wersje dziedziczenia: autosomalne recesywne lub autosomalne dominujące. Ważną grupą chorób genetycznych są schorzenia sprzężone z płcią – czyli ściśle związane z tym, czy mutacja genowa występuje na chromosomie X. Przy obu wersjach chromosomu X (u kobiet) nie dochodzi do rozwoju oznak choroby, chorują natomiast osobniki płci męskiej z jedną wersją chromosomu X i jednym Y. Choroby sprzężone z płcią to np. hemofilia, daltonizm czy dystrofia mięśniowa Duschenn’a.

Objawy chorób genetycznych mogą być skrajnie różnorodne: od niezauważalnych gołym okiem zaburzeń metabolicznych, aż po ciężkie upośledzenie rozwoju i wady anatomiczne. Niektóre poważne zespoły zaburzeń genetycznych okazują się śmiertelne już w życiu płodowym, w innych przypadkach chorzy są w stanie żyć komfortowo przez kilkadziesiąt lat. Patologie genetyczne diagnozowane są znacznie rzadziej od chorób warunkowanych np. stylem życia, jednak ich leczenie stanowi zwykle duże wyzwanie dla medycyny. Terapie polegają najczęściej łagodzeniu objawów choroby lub fizjoterapii.

Więcej z działu Zdrowie