Z doświadczenia wiem, że w Państwa sytuacji nic nie zastąpi osobistej rozmowy z lekarzem specjalistą – genetykiem klinicznym. Państwa poziom stresu jest bardzo wysoki, na co prawdopodobnie największy wpływ ma postawa otoczenia. Trzeba jednak podejść do kwestii Państwa pokrewieństwa w sposób racjonalny i zasięgnąć porady genetycznej, w trakcie której będzie okazja do otrzymania konkretnych odpowiedzi na pytania dotyczące poziomu ryzyka urodzenia dziecka z problemami zdrowotnymi i/lub rozwojowymi. Aby jednak dokonać RZETELNEJ oceny takiego ryzyka, trzeba uwzględnić kilka czynników.
W trakcie rozmowy z lekarzem genetykiem zostanie skonstruowane drzewo rodowodowe dotyczące jak największej liczby pokoleń oraz osób w każdym pokoleniu, uwzględniające obecność ewentualnych innych związków pomiędzy krewnymi oraz zostanie przeprowadzony dokładny wywiad dotyczący rozmaitych zagadnień zdrowotnych w rodzinie.
Warto nadmienić, że ryzyko urodzenia dziecka z poważną wadą wrodzoną (np. serca) lub chorobą genetyczną dla par niespokrewnionych wynosi około 2%, czyli taki problem dotyka jedną na pięćdziesiąt par rodziców.
W przypadku ciotecznego rodzeństwa ryzyko jest około dwukrotnie wyższe, czyli 4%. Im jednak dalsze pokrewieństwo, tym bardziej obniża się ryzyko, i tak, dla pary będącej dziećmi ciotecznego rodzeństwa ryzyko takie wynosi około 3%. W przypadku pary spokrewnionej szczególnie zwiększa się ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną uwarunkowaną w sposób autosomalnie recesywny (jeśli oboje rodzice są zdrowymi nosicielami mutacji w tym samym genie).
W Polsce najczęstszą chorobą dziedziczoną w ten sposób jest mukowiscydoza. Związki między osobami spokrewnionymi są w Polsce względnie rzadkie i prawdopodobnie z tego powodu budzą wiele kontrowersji. Trzeba jednak pamiętać, że w wielu krajach np. Środkowego Wschodu czy południowej Azji właśnie związki między krewnymi (z reguły ciotecznym rodzeństwem) są zawierane nawet częściej niż między osobami niespokrewnionymi.
W celu uzyskania porady genetycznej zapraszam Pana wraz z żoną na osobistą wizytę do poradni.
Pamiętaj, że odpowiedź naszego eksperta ma charakter informacyjny i nie zastąpi wizyty u lekarza.
