Choroby genetyczne

Choroby genetyczne są szeroką grupą patologii, które są spowodowane mutacjami w obrębie jednego lub kilku genów. Wbrew pozorom, nie wszystkie choroby o podłożu genetycznym mogą być dziedziczone. Jeśli mutacja DNA zajdzie jedynie w komórkach somatycznych (czyli zróżnicowanych komórkach tworzących wszystkie organy) – taka „wada” nie będzie przenoszona na potomstwo. Natomiast choroby wywołane przez mutacje w komórkach rozrodczych (plemnikach i komórkach jajowych) będą dziedziczone.

Czytaj więcej

"Nigdy nie zapomnimy 12 śrub wbitych w nóżki naszego dziecka". Zdesperowani rodzice …

10-letni Staś dwa lata temu przeszedł operacyjne prostowanie nóg. Jego rodzina nigdy nie zapomni cierpienia chłopca. "Pooperacyjny ból był tak silny, że pomagała tylko morfina. Staś przez pierwsze trzy miesiące nie przespał spokojnie żadnej nocy - budził się z bólu". List rodziców do premiera i ministerki zdrowia, poruszyłby kamień, ale Katarzyna Sójka i Mateusz Morawiecki nie chcieli słuchać.

Dzieci wciąż bez leków, decydenci milczą. "To jest ta troska"

Chorym na achondroplazję uciekł kolejny tydzień i stało się nic. Ministerstwo Zdrowia umywa ręce, zrzucając odpowiedzialność na zachodniego producenta leków, jakby to on odpowiadał za zdrowie polskich obywateli. Rzecznik Praw Pacjenta wymownie milczy. Niewzruszeni są też najwyraźniej politycy, w tym ten, którego matka bezpośrednio błagała o pomoc - Jarosław Kaczyński. Nie ma nadziei? Tylko emigracja?

Wykreślili zespół Downa z listy chorób? Mamy odpowiedź ministerstwa

Od kilku dni media, rodzice i lekarze alarmują, że zapowiadana lista chorób uprawniających do bezterminowego orzeczenia o niepełnosprawności, krzywdzi wielu chorych. Jest chaos, niepokój, oburzenie i zarzuty o mieszanie wiedzy naukowej z polityką, ekonomią, a nawet sporem światopoglądowym. Przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia oraz Ministerstwa Rodziny i Polityki Społecznej przekonują, że nic się nie stało. No to o co chodzi?

Powiększona wątroba, obrzęk twarzy. Tak objawia się jedna z najrzadszych chorób na ś…

ASMD – inna nazwa to deficyt kwaśnej sfingomielinazy - to jedna z najrzadszych chorób genetycznych. Występuje zarówno u dorosłych, jak i u dzieci. Jej objawy są różnorodne, dlatego jest to choroba trudna do wykrycia, a odyseja diagnostyczna pacjentów często trwa latami. Jak objawia się ASMD i w jaki sposób diagnozuje się oraz leczy tę chorobę?

Niskorosłość - czy to choroba? Ile wzrostu ma osoba niskorosła?

Nowo narodzone dzieci cechują się różną masą ciała i wzrostem. Te parametry są zależne od wielu czynników, w tym obciążeń genetycznych w rodzinie, indywidualnych predyspozycji i odżywiania matki w czasie ciąży. Bardzo często dziecko drobnej postury „nadgania” za rówieśnikami w miarę upływu kolejnych lat. Niekiedy jednak tak się nie dzieje. Warto wtedy wykonać badania w kierunku niskorosłości. Czym jest niskorosłość i jakie postępowanie zaleca się w jej przypadku?

Zespół Sanfilippo ujawnia się w dzieciństwie. Do dziś nie wynaleziono skutecznej me…

Zespół Sanfilippo to rzadka choroba o podłożu genetycznym. Towarzyszące jej zaburzenia metaboliczne powodują trwałe uszkodzenia neurologiczne i niepełnosprawność. Dzieci dotknięte Zespołem Sanfilippo zazwyczaj nie wykazują żadnych symptomów po urodzeniu i w pierwszych latach życia. Jakie nietypowe objawy tej choroby rozwijające się we wczesnym dzieciństwie powinny zatem zaalarmować rodziców? Czy istnieją metody leczenia?

Porfiria - przyczyny, objawy, leczenie

Porfiria to w większości przypadków choroba dziedziczna, objawiająca się między innymi światłowstrętem. Z tego powodu kiedyś łączono ją z wampiryzmem. Porfiria ma wiele rodzajów, jest nieuleczalna, ale wiadomo już, jak łagodzić jej skutki i ciężkie, czasem śmiertelne ataki. Jakie są przyczyny i objawy porfirii? Jak przebiega leczenie?

Hemochromatoza - objawy, rodzaje, testy DNA, leczenie

Hemochromatoza to choroba metaboliczna, której istotą jest nadmierne gromadzenie się żelaza w organizmie. O ile niedobór tego pierwiastka rzadko prowadzi do śmierci, jego nadmiar w hemochromatozie często jest przyczyną bezpośrednio zagrażających życiu schorzeń: marskości wątroby, raka wątrobowokomórkowego i niewydolności krążenia. Jakie są przyczyny i objawy hemochromatozy? Jak przebiega jej leczenie?

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (fibrodysplazja, FOP)

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (fibrodysplazja, FOP) to choroba, w przebiegu której mięśnie i stawy powoli zmieniają się w kości, co prowadzi do unieruchomienia ciała i niepełnosprawności. Jakie są przyczyny i objawy postępującego kostniejącego zapalenia mięśni? Na czym polega leczenie?

Gdańsk: Na świat przyszli bracia syjamscy. Bliźnięta były zrośnięte brzuszkami

W środę (27 kwietnia) w Szpitalu św. Wojciecha w Gdańsku-Zaspie przyszli na świat bracia syjamscy - Mieszko i Leszek. Chłopcy, zrośnięci brzuszkami i dzielący wspólne serce, zmarli dzień po porodzie - podają media, powołując się na informacje z hospicjum, które opiekowało się dziećmi po porodzie.

Ciało tej dziewczynki zamienia się w kamień. Cierpi na rzadką, nieuleczalną chorobę

Lexi Robins z Wielkiej Brytanii cierpi na nieuleczalną, niezwykle rzadką chorobę genetyczną. Schorzenie to przekształca mięśnie dziewczynki w kości. Choroba została zdiagnozowana, gdy Lexi miała zaledwie pięć miesięcy. Jej rodzice są przerażeni.

Epigenetyka - tajniki dziedziczenia. Epigenetyka a nowotwory, dieta i autyzm

Czy dieta może zmieniać nasze geny? Czy nasze traumy z dzieciństwa mogą wpływać na nasze dzieci i wnuki? Odpowiedzi na te pytania może udzielić epigenetyka, czyli nauka zajmująca się badaniem tzw. modyfikacji epigenetycznych. Obecnie uważa się, że modyfikacje epigenetyczne są jednym z najważniejszych odkryć w biologii molekularnej, gdyż pozwoliły one na zrozumienie związku pomiędzy podłożem genetycznym a czynnikami środowiskowymi.

Demencja dziecięca (CLN2 - ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 2)

CLN2 (ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 2) określana bywa też jako demencja dziecięca. W stosunkowo krótkim czasie po urodzeniu dziecko nie tylko zaczyna cofać się w rozwoju i traci umiejętności takie jak chodzenie, mówienie, przestaje widzieć, pojawiają się też ataki padaczki. Choroba jest śmiertelna, choć teoretycznie istnieją metody jej leczenia, ale w Polsce dostępność do nich jest bardzo ograniczona.

Żyję z fibrodysplazją. "Moje ciało staje się żywym posągiem"

Diagnoza przyszła po ośmiu latach błędnego leczenia i okazała się szokiem: Asia chorowała na ultrarzadką chorobę genetyczną. Jej mięśnie stopniowo zamieniały się w kości, a każdy uraz - które u dzieci zdarzają się przecież wyjątkowo często - doprowadzał do epizodów zaostrzenia choroby. Dziś dorosła już Joanna boryka się z wieloma trudnościami, ale optymizmu mógłby jej pozazdrościć niejeden z nas.

Zespół Ehlersa-Danlosa - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa rzadkich chorób genetycznych, które charakteryzuje hipermobilność stawów oraz delikatna, nadmiernie rozciągliwa skóra. Chory z EDS ma zaburzoną syntezę kolagenu i/lub budowę tkanki łącznej. Pacjenci chorzy na zespół Ehlersa-Danlosa często uskarżają się na ból stawów oraz liczne zwichnięcia i dyslokacje, jednak to niejedyne zagrożenie, które idzie w parze z tym schorzeniem. EDS dotyka wielu innych organów i układów w ciele. Co należy wiedzieć o EDS?

Nazywana jest chorobą kręconych włosów. Choroba Menkesa ma źródło w niedoborach mied…

Choroba Menkesa, inaczej choroba kręconych włosów, to schorzenie, w przebiegu którego, w wyniku niedoboru miedzi, dochodzi do charakterystycznego zniszczenia włosów z ich pofalowaniem - stąd nazwa. Jednak to nie jedyne objawy tej rzadkiej choroby genetycznej. Jakie są przyczyny i pozostałe objawy zespołu Menkesa? Jak przebiega leczenie chorych z tym zaburzeniem?

Jeden test może wykryć ponad 50 chorób genetycznych. Zaskakujące odkrycie

Naukowcy z Garvan Institute of Medical Research w Sydney oraz ich współpracownicy opracowali innowacyjny test DNA. Analizy wykazały, że odkrycie to pozwoli znacznie skrócić proces diagnostyczny wielu trudnych do wykrycia chorób genetycznych.

Zespół Gardnera - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Gardnera jest jedną z odmian polipowatości rodzinnej polegającą na występowaniu licznych polipów w okrężnicy, kostniaków (zwłaszcza w żuchwie i w kościach pokrywy czaszki) oraz guzów, torbieli naskórkowych jak również przerostu nabłonka barwnikowatego siatkówki. Chorzy wymagają opieki lekarskiej i monitorowania stanu zdrowia.

Zespół Downa - przyczyny, przebieg, diagnostyka

Zespół Downa (trisomia 21) to nie choroba, tylko wada genów wywołana dodatkowym chromosomem 21. Nie wiadomo dlaczego u niektórych płodów te chromosomy nie rozdzielają się w czasie podziału komórek. Na czym polega podłoże genetyczne zespołu Downa? Czy zespół może występować rodzinnie? Jakie są typowe problemy zdrowotne pacjentów z tym schorzeniem?

Zespół MELAS - co to jest? Przyczyny, objawy i leczenie choroby

Zespół MELAS to złożona choroba genetyczna występująca u dzieci i młodych osób dorosłych. Objawia się postępującymi uszkodzeniami i rozwojem dysfunkcji mózgu, mięśni, bólami głowy i różnorodnymi objawami neurologicznymi. Schorzenie rozwija się nieubłaganie, powodując upośledzenie w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Czy możliwe jest leczenie zespołu MELAS? Skąd bierze się ta choroba?

Śmiertelna bezsenność rodzinna - nieuleczalna choroba mózgu

Śmiertelna bezsenność rodzinna (ang. fatal familial insomnia, FFI) jest nieuleczalną chorobą mózgu. Cierpi na nią jedynie 28 rodzin z całego świata. To groźna choroba dziedziczna. Jakie są objawy śmiertelnej bezsenności rodzinnej?

Rodzaj chorób genetycznych jest ściśle związany z tym, jak rozległe zmiany zaszły w materiale genetycznym. Do rozwoju niektórych schorzeń wystarczy pojedyncza, specyficzna mutacja punktowa, podczas gdy inne objawiają się dopiero przy zaburzeniach funkcjonowania całych chromosomów lub grup genów, powstających na przykład podczas błędów podziałów komórkowych.

Dziedziczenie chorób jednogenowych zachodzi ściśle według praw opracowanych przez Mendla. W zależności od tego czy choroba ujawnia się już przy zaistnieniu jednej wersji błędnego genu w parze alleli czy obu, wyróżnia się wersje dziedziczenia: autosomalne recesywne lub autosomalne dominujące. Ważną grupą chorób genetycznych są schorzenia sprzężone z płcią – czyli ściśle związane z tym, czy mutacja genowa występuje na chromosomie X. Przy obu wersjach chromosomu X (u kobiet) nie dochodzi do rozwoju oznak choroby, chorują natomiast osobniki płci męskiej z jedną wersją chromosomu X i jednym Y. Choroby sprzężone z płcią to np. hemofilia, daltonizm czy dystrofia mięśniowa Duschenn’a.

Objawy chorób genetycznych mogą być skrajnie różnorodne: od niezauważalnych gołym okiem zaburzeń metabolicznych, aż po ciężkie upośledzenie rozwoju i wady anatomiczne. Niektóre poważne zespoły zaburzeń genetycznych okazują się śmiertelne już w życiu płodowym, w innych przypadkach chorzy są w stanie żyć komfortowo przez kilkadziesiąt lat. Patologie genetyczne diagnozowane są znacznie rzadziej od chorób warunkowanych np. stylem życia, jednak ich leczenie stanowi zwykle duże wyzwanie dla medycyny. Terapie polegają najczęściej łagodzeniu objawów choroby lub fizjoterapii.

Więcej z działu Zdrowie