Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - przyczyny, objawy, leczenie, rokowania
SMA (rdzeniowy zanik mięśni) to choroba o podłożu genetycznym, której istotą jest stopniowy zanik mięśni. U niektórych pacjentów objawy pojawiają się niedługo po urodzeniu, inni zaczynają chorować jako osoby dorosłe. SMA - co to za choroba? Jakie są przyczyny rdzeniowego zaniku mięśni? Na czym polega leczenie i rehabilitacja? Jakie są rokowania, ile wynosi długość życia chorego?
Spis treści
- SMA - co to za choroba? Charakterystyka SMA
- SMA (rdzeniowy zanik mięśni): przyczyny i dziedziczenie
- SMA: klasyfikacja rdzeniowego zaniku mięśni
- SMA: objawy zależą od typu choroby
- SMA: diagnostyka
- SMA: rehabilitacja
- SMA: leczenie rdzeniowego zaniku mięśni
- SMA - egzoszkielet dla dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni
- SMA: rokowania
SMA - co to za choroba? Charakterystyka SMA
SMA - choroba, którą po polsku określa się jako rdzeniowy zanik mięśni (ang. Spinal Muscular Atrophy - SMA) to rzadka choroba o podłożu genetycznym, której istotą jest osłabienie i stopniowy zanik mięśni. Proces ten jest spowodowany obumieraniem neuronów ruchowych znajdujących się w przednich rogach rdzenia kręgowego, które odpowiadają za pracę mięśni. Choroba objawia się m.in.:
- osłabieniem mięśni szkieletowych
- niedowładem ruchowym
- zaburzeniami odżywiania
- niewydolnością oddechową
Wszystkie ostatecznie prowadzą do śmierci. W Polsce SMA występuje z częstością 1 na 5000-7000 urodzeń.
Największymi zagrożeniami w przebiegu SMA są osłabienie mięśni oddechowych, osłabienie mięśni gardła i przełyku, osłabienie mięśni tułowia i postępujące skrzywienie kręgosłupa.
SMA (rdzeniowy zanik mięśni): przyczyny i dziedziczenie
Przyczyną obumierania neuronów ruchowych, a dalej zaniku mięśni, jest wada genetyczna - mutacja genu, który odpowiada za kodowanie SMN, czyli białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów ruchowych. Informacje potrzebne do produkcji białka SMN zapisane są w genach SMN1 i SMN2 w chromosomie 5.
Wada ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, tzn. aby dziecko zachorowało, musi otrzymać po jednej kopii wadliwego genu od każdego z rodziców. W sytuacji, kiedy każdy z rodziców jest nosicielem jednej nieprawidłowej kopii genu, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z SMA wynosi 25 proc. Osoby, które otrzymały zmutowany gen tylko od jednego rodzica, są nosicielami SMA i zazwyczaj nie mają objawów choroby.
Pierwszy zawitał u nas zdrowiutki i dziarski Boguś. W dwa lata później na świat przyszedł Benedykt, zwany Beniem. Równie zdrowy, ale trochę mniej żwawy. Do 5-6 miesiąca rozwijał się prawidłowo. Potem zaczął tracić umiejętności ruchowe. Przestał podnosić się na przedramionach, mniej chętnie unosił główkę, nie chciał leżeć na brzuszku. - Może leniuszek nam się trafił? - uspokajaliśmy się nawzajem z mężem starając się nie porównywać Benia do bardzo sprawnego brata. Jednak zwierzyłam się ze swoich rozterek rehabilitantce, która troszczyła się o mój kręgosłup nadwyrężony dwoma ciążami i porodami. – Temperament to jedno, ale warto sprawdzić czy mały rozwija się prawidłowo – usłyszałam od niej i dostałam dane kontaktowe do rehabilitantki dziecięcej. Ta obejrzawszy 7 miesięcznego Benia natychmiast skierowała nas do neurologa, a ten posłał nas na badanie genetyczne. Wykazały, że Benio ma SMA typu I. Oznacza to, że oboje z mężem mamy uszkodzony jeden zestaw genów odpowiedzialnych za produkcję białek. Tacy „wybrańcy” – jedno na 1600 małżeństw.
SMA: klasyfikacja rdzeniowego zaniku mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni - SMA jest jedną chorobą, ale występuje w 4 głównych typach: SMA I, SMA II, SMA III i SMA IV. Każdy z nich ma inne objawy i przebieg choroby.
| Typ SMA | Wiek zachorowania | Typowe objawy |
| Typ 1 | do 6. miesiąca życia | chory nigdy nie siada |
| Typ II | od 6. do 18. miesiąca życia | chory potrafi siedzieć bez pomocy, ale nie potrafi samodzielnie chodzić |
| Typ III | powyżej 12. miesiąca życia | stawia kroki bez podparcia |
| Typ IV | powyżej 30. roku życia | pojawiają się trudności z chodzeniem |
SMA: objawy zależą od typu choroby
Objawy SMA zależą przede wszystkim od postaci choroby.
-
Typ I (wczesnoniemowlęcy)
Typ I, zwanej dawniej chorobą Werdinga-Hoffmanna, to najcięższa i najczęstsza (50 proc. przypadków) postać SMA, która pojawia się w pierwszych tygodniach lub miesiącach życia dziecka. Objawami choroby są:
- osłabienie i wiotkość mięśni
- trudności z unoszeniem głowy - dziecko nie jest w stanie utrzymać jej pionowo
- trudności z wykonywaniem ruchów ciała - dziecko nie jest w stanie przewracać się na bok
- trudności z oddychaniem, ssaniem, przełykaniem
- słaby kaszel
- cichy płacz
W tym typie choroby największym zagrożeniem jest osłabienie mięśni oddechowych, prowadzące do ostrej niewydolności oddechowej, która jest najczęstszą przyczyną śmierci chorych.
-
Typ II (późnoniemowlęcy)
Zwany też chorobą Dubowitza. W jej przebiegu w pierwszej kolejności zanikowi ulegają mięśnie kończyn, które znajdują się bliżej tułowia, a więc mięśnie ud są słabsze niż mięśnie łydek i stóp, a mięśnie ramion słabsze niż mięśnie przedramion i dłonie.
Objawy choroby pojawiają się zwykle między 6. a 18. miesiącem życia, jednak uważa się, że jeśli dziecko było w stanie samodzielnie (bez oparcia) utrzymać pozycję siedzącą - nawet gdyby później zatraciło tę umiejętność - to mamy do czynienia z drugą postacią SMA. U chorych z typem II SMA istotnym problemem jest także skrzywienie kręgosłupa (skolioza).
-
Typ III (dziecięcy i młodzieńczy)
W typie III zwanym dawniej chorobą Kugelberga-Welander, jako pierwsze pojawiają się trudności z wchodzeniem po schodach, wstawaniem z podłogi czy niskiego fotela. Jednak zanim osłabienie mięśni zmusi chorego do korzystania z wózka, jest w stanie samodzielnie chodzić lub postawić przynajmniej kilka kroków.
-
Typ IV (dorosły)
Typ IV to najłagodniejsza postać SMA, która pojawia się w życiu dorosłym, zwykle w czwartej lub piątej dekadzie życia. Pojawiają się jedynie problemy z chodzeniem. Niektórzy specjaliści nie wyróżniają postaci czwartej, a chorobę o łagodnym przebiegu klasyfikują jako późną postać trzecią.
O SMA nie wiedzieliśmy zupełnie nic. Przecież starszy syn, co odkryły kolejne testy, nawet nie jest nosicielem nieprawidłowego genu. Znaleźliśmy kontakt do Fundacji SMA, a potem do rodziców innych dzieci. Nasze niedowierzanie przeradzało się w wiedzę i pewność. Dowiedzieliśmy się, że nasz syn, nie dość, ż e nigdy nie będzie chodził, to z czasem także jego mięśnie rąk będą coraz słabsze. Benio nigdy sam nie usiądzie i nie podniesie głowy. Powoli zatraci umiejętności samodzielnego jedzenia i oddychania. A na koniec SMA nam go odbierze… Nie tak szybko jak przy słabym SMA I, czyli w drugim roku życia, ale niewiele później.
SMA: diagnostyka
Wstępną diagnozę stawia lekarz neurolog na podstawie objawów, wywiadu rodzinnego i badań neurologicznych.
W przypadku podejrzenia SMA lekarz kieruje chorego do poradni genetycznej w celu wykonania badania genetycznego.
Ostateczne rozpoznanie można postawić na podstawie wyników testów genetycznych.
SMA: rehabilitacja
Przez wiele lat nie istniała żadna skuteczna metoda leczenia SMA. Aby zapewnić choremu komfort życia i maksymalnie je wydłużyć, wdrażano jedynie leczenie objawowe, które polegało na multidyscyplinarnych działaniach rehabilitacyjnych.
W 2007 r. opublikowane zostały tzw. międzynarodowe standardy opieki w SMA (Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy). Zgodnie z nimi, leczeniem powinien kierować neurolog, a chory powinien się znajdować pod opieką wielu specjalistów, takich jak, m.in.:
- fizjoterapeuta - celem rehabilitacji jest zapobieganie skrzywieniom kręgosłupa i przykurczom, a w postaci SMA3 – może wydłużyć czas samodzielnego chodzenia
- ortopeda - celem leczenia jest zapobieganie wad kręgosłupa i kończyn
- dietetyk - aby zachować prawidłowe funkcjonowanie układu pokarmowego, a także zapobiec nadwadze i otyłości, które obciążają aparat ruchu
- pulmonolog - monitoruje funkcje oddechowe; jego pomoc jest potrzebna zwłaszcza w I i II typie choroby
Byliśmy zwykłą, aktywną, warszawską parą. Choroba i leczenie syna zmieniły wszystko… Mąż pracuje tak dużo, ile może bo tylko on zarabia. Ja z pracy zrezygnowałam, żeby zająć się Beniem. Nasze ideały, aby mieszkać w mieście, aby poruszać się w nim komunikacją publiczną i rowerem zderzyły się z nową, twardą rzeczywistością życia z niepełnosprawnym dzieckiem. Mieszkanie w budynku w centrum, na II piętrze bez windy stało się pułapką. Samo mieszkanie słabo nadaje się do tego, aby poruszała się po nim osoba na wózku. A schody sprawiają, że Benio sam nie może wychodzić z domu, a my tracimy siły i zdrowie każdego dnia wnosząc po nich i znosząc naszego syna i sprzęty, dzięki którym się porusza, a które ważą kilkanaście kilogramów. Na mieszkanie, albo dom dostosowane do potrzeb Benia z lokalizacją w Warszawie, po prostu nas nie stać. Być może będziemy musieli się wyprowadzić pod miasto. Ale wtedy dojazdy na rehabilitację nie będą już takie łatwe. Boimy się też, że w ten sposób utrudnimy dzieciom dostęp do kultury miejskiej i innych dzieci. Na razie staramy się żyć normalnie. W codzienne ćwiczenia Benia – te w domu i w gabinetach rehabilitacyjnych wplatamy wypady na wydarzanie kulturalne, spotkania z rodziną, przyjaciółmi, pracę i pasje oraz chwile tylko dla nas. Zrezygnowaliśmy tylko z dłuższych planów. Tego nauczyła nas choroba Benia. Nie "zakładać", że coś będzie, ale cieszyć się tym co jest i szybko reagować na najmniejsze zmiany.
SMA: leczenie rdzeniowego zaniku mięśni
Po niemal 120 latach od czasu pierwszego opisania SMA (1891r.) i bezskutecznych poszukiwaniach leku na tę chorobę pojawiała się nadzieja. Naukowcy rozpoczęli prace nad taką modyfikacją genu SMN2, aby kodował on więcej białka SMN. Odkryli, że takiej modyfikacji może sprzyjać wiele substancji, w tym: aminoglikozydy, antybiotyki z grupy tetracyklin oraz oligonukleotydy. Badania kliniczne pierwszej substancji zawierającej syntetyczne nukleotydy, rozpoczęły się w 2013r. Wkrótce też zaczęto badać inne cząsteczki:
- branaplam - wciąż w fazie badań
- risdiplam - producent złożył wniosek o dopuszczenie do leczenia w USA
Trwają także badania kliniczne innych cząsteczek: reldesemtiv i SRK-015, których działanie polega na wzmocnieniu mięśni chorego na SMA.
Obecnie, w leczeniu SMA dostępne są następujące substancje:
- oligonukleotyd - syntetyczny fragment DNA - lek, który zwiększa ilość białka SMN kodowanego przez gen SMN2, co przywraca funkcjonowanie neuronów i/lub zapobiega ich obumieraniu w związku z SMA. Ze względu na swój rozmiar cząsteczka leku nie przekracza bariery krew-mózg, dlatego lek podawany jest bezpośrednio do kanału rdzeniowego chorego - tzw. iniekcją dokanałową. Lek podaje się co 4 miesiące. Od 2019 r. w Polsce leczenie tą substancją dzieci i pacjentów dorosłych, bez względu na postać SMA, która u nich występuje jest refundowane.
- terapia genowa - polega na "naprawianiu" uszkodzonego genu SMN1. Dokonuje się tego przez "zainfekowanie" komórek nerwowych specjalnymi wirusami przenoszącymi brakujący fragment kodu genetycznego. Od maja 2019 r., substancja służąca do terapii genowej dzieci z SMA do 2 roku życia dostępna jest w USA. Procedura dopuszczenia leku w krajach Unii Europejskiej trwa.
Dowiedzieliśmy się, że jest nowy lek, który razem z odpowiednią rehabilitacją spowalnia zanik mięśni. Lek uzupełnia brak białka w rdzeniu kręgowym, ale tylko na ok. 4 miesiące. Potem się "zużywa" i trzeba podać kolejną dawkę. Lek musi być więc przyjmowany przez całe życie. Gdy rdzeń nie dostanie kolejnej porcji białka, zanik mięśni zacznie się pogłębiać.
Dzięki współpracy z Fundacją SMA udało nam się załatwić wyjazd do Francji, gdzie Benia włączono do rozszerzonego programu charytatywnego i dostał pierwsze dawki nowego leku na SMA. Program ten umożliwiał korzystanie z terapii najciężej chorym pacjentom na koszt producenta leku, aż do czasu objęcia go refundacją w danym kraju. Kiedy stało się tak we Francji, nie będąc obywatelami tego kraju, nie mogliśmy kontynuować tam leczenia. Na szczęście lekarz prowadzący przeniósł nas do analogicznego programu w Belgii. Potem dostaliśmy kolejny prezent, a stało się to na Boże Narodzenie 2019r. Od tamtego czasu lek dla Benia jest refundowany w Polsce.
Przed leczeniem Benio z trudem przewracał się na boki i chwytał tylko lekkie przedmioty. Do etapu krztuszenia się własnym oddechem, śliną i jedzeniem jeszcze na szczęście nie doszliśmy. Po 12 dawkach leku i intensywnej rehabilitacji Benio siedzi i jeździ na aktywnym wózku inwalidzkim, podciąga nogi, podnosi ręce do góry, unosi się na nich, sam je i rysuje. Jeszcze niedawno nawet nie marzyliśmy o tym, że Benio będzie przesiadał się z wózka na łóżko. Teraz tli się w nas nadzieja, że Benio nie tylko będzie żył, ale może, kiedyś, pewnego dnia będzie żył samodzielnie…?
Jeśli chcecie wiedzieć na czym polega leczenie Benia przeczytajcie "Opowieść o pracowitym Beniu, któremu mięśnie przestały znikać"
SMA - egzoszkielet dla dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni
W czerwcu 2016 roku hiszpański Komitet Badań Naukowych (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) zaprezentował pierwszy na świecie egzoszkielet dla dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni w wieku 3-14 lat. Składa się on z regulowanych ortez, które dopasowuje się do długości nóg i tułowia dziecka. W miejscu stawów znajdują się silniczki naśladujące ludzkie mięśnie. Egzoszkielet ma pomóc pacjentom w chodzeniu i zapobiec m.in. bocznemu skrzywieniu kręgosłupa.
Źródło wideo: youtube.com/CSIC Comunicación
SMA: rokowania
Trudno jednoznacznie określić średnią długość życia, gdyż jest ona bardzo zmienna w zależności od jakości opieki oraz indywidualnych różnic między chorymi. Wiadomo jednak, że większość dzieci z typem II choroby bezpiecznie wchodzi w życie dorosłe. Z kolei długość życia osób z łagodną postacią SMA (typ III) nie odbiega od przeciętnej. Osoby takie często zakładają rodziny, mają duże osiągnięcia akademickie i zawodowe.
Wprowadzenie do terapii nowych leków na SMA daje nadzieję nie tylko na znacznie poprawienie jakości, ale także wydłużenie życia osób z SMA. Wiadomo już, że im wcześniej zostanie podany dziecku aktualnie dostępny lek na SMA, tym lepiej się ono rozwija. W wielu przypadkach objawy SMA są całkowicie niewidoczne. Nawet u dzieci z najcięższym typem SMA I.
Porady eksperta
Fundacja SMA
Osoby z rdzeniowym zanikiem mięśni i ich bliscy mogą szukać pomocy w Fundacji SMA. Jej celem jest m.in. prowadzenie wszechstronnej działalności na rzecz osób chorych na rdzeniowy zanik mięśni i ich bliskich, w tym szczególnie mającej na celu przeciwdziałanie wykluczeniu, zwiększenie niezależności oraz poprawę szeroko pojętej jakości życia, zwiększanie dostępności metod i technik diagnostycznych, leczniczych, rehabilitacyjnych oraz produktów i rozwiązań technologicznych dla osób dotkniętych rdzeniowym zanikiem mięśni, jak również wspieranie rozwiązań systemowych, w szczególności w zakresie opieki zdrowotnej i zabezpieczenia społecznego, uwzględniających potrzeby osób chorych na rdzeniowy zanik mięśni i ich bliskich.
Więcej informacji można znaleźć na stronie fundacji: www.fsma.pl.
![Stan przedcukrzycowy dotyczy nawet 5 mln Polaków. Ciebie też? Sprawdź to [TEST]](https://cdn.galleries.smcloud.net/t/galleries/gf-TRZ7-kaJ1-ptSh_cukrzyca-pomiar-cukru-320x213.jpg)
![Zmiany na ustach - krostki, grudki, pęcherzyki. 8 najczęstszych przyczyn [ZDJĘCIA]](https://cdn.galleries.smcloud.net/t/galleries/gf-soBw-u4ou-qebe_zmiany-na-ustach-krostki-grudki-pecherzyki-8-najczestszych-przyczyn-zdjecia-320x213.jpg)
