Zespół Turnera: przyczyny, objawy, skutki, leczenie

2019-05-30 11:56 Małgorzata Sobolewska

Zespół Turnera to wrodzona choroba genetyczna występująca tylko u kobiet, spowodowana brakiem lub niepełnym rozwojem chromosomu X. Wczesna diagnoza umożliwia wprowadzenie odpowiedniego leczenia, które znacznie poprawia jakość życia.

Spis treści:

  1. Zespół Turnera: zaburzenia hormonalne
  2. Zespół Turnera: diagnoza
  3. Zespół Turnera: skutki
  4. Zespół Turnera: leczenie

Nazwa choroby - zespół Turnera - pochodzi od nazwiska amerykańskiego internisty Henry Turnera, który jako pierwszy w 1938 roku opisał występowanie tych samych objawów u siedmiu młodych kobiet. Chociaż opisy pacjentek z podobnymi objawami pojawiały się już w literaturze medycznej wcześniej, dopiero jego obserwacje zainteresowały innych lekarzy. Turner zwrócił uwagę u swoich pacjentek na niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i płetwiastą szyję. Objawy które wymienił w swoim artykule nazywane są stygmatami zespołu Turnera (stygmatami turnerowskimi).

Zespół Turnera: zaburzenia hormonalne

Zespół Turnera spowodowany jest najczęściej brakiem lub niepełnym rozwojem chromosomu X. Normalnie kobieta posiada układ chromosomów XX (jeden pochodzi od matki, drugi dziedziczony jest od ojca). U kobiety z zespołem Turnera jednego z tych chromosomów nie ma. Jest to skutek ich nieprawidłowego podziału już w procesie formowania się jajeczek i plemników. Niekiedy drugi chromosom X może być obecny w organizmie, jednak jest nieprawidłowo rozwinięty, ma zły kształt lub nie zawiera pełnego materiału genetycznego.

Zespół Turnera: diagnoza

Na świecie z zespołem Turnera rodzi się jedna na 2500 dziewczynek. Każdego roku w Polsce rodzi się ich kilkadziesiąt. Liczba przypadków w poszczególnych latach nie jest do końca znana, gdyż wciąż rzadko rozpoznaje się chorobę po urodzeniu lub w pierwszych tygodniach życia dziecka. Zazwyczaj pierwszym symptomem, na który zwracają uwagę rodzice, jest niski wzrost córki w stosunku do rówieśniczek. Często są oni uspokajani, że córka "ma jeszcze czas, a rosnąć zacznie w okresie dojrzewania".

Zdarza się, że zaniepokoi ich dopiero brak wystąpienia pierwszej miesiączki. Niekiedy choroba nie daje wyraźnych objawów i diagnozuje się ją nawet po 30. roku życia, np. poszukując u kobiety przyczyn niemożności zajścia w ciążę lub przedwczesnego wygaśnięcia miesiączek.

Zespół Turnera: skutki

Jedną z najważniejszych cech zespołu jest niski wzrost. Kobiety, których nie leczono osiągają średnio 143 cm (tj. około 20 cm mniej niż przeciętny wzrost w danej populacji). Dziewczynki rosną wolniej i nie obserwuje się u nich skoku wzrostu typowego dla okresu pokwitania. Inna też jest częściowo budowa ciała dziewczynek z zespołem Turnera. Szczególnie widoczne mogą być nieprawidłowe proporcje:

  • krótka szyja
  • krótsze w stosunku do długości ciała ręce i nogi
  • krępe ciało

Do cech charakterystycznych należą:

  • wysoko wysklepione podniebienie i wady zgryzu
  • koślawe łokcie i kolana
  • nietypowy kształt paznokci
  • liczne znamiona barwnikowe

U 80-90 proc. dziewczynek i kobiet występuje niedorozwój jajników, co powoduje opóźnione dojrzewanie płciowe, brak pierwszej miesiączki, niepłodność.

U jednych objawy choroby mogą być widoczne, u innych pozostają ukryte. Rzadko występują też wszystkie u jednej osoby. Sygnałem do przeprowadzenia dalszej diagnostyki powinien stać się niski wzrost dziecka w stosunku do rówieśniczek. Mogą za tym przemawiać małe przyrosty ciała, które można zaobserwować już w pierwszym roku życia. Im dziecko jest starsze, tym różnica ta się pogłębia.

Niektóre objawy pojawiają się już u noworodków. Są to m.in. wrodzone obrzęki limfatyczne (rączki i nóżki wyglądają jak małe poduszeczki), dodatkowe fałdy skóry na karku, które z wiekiem zanikają. Niekiedy już u noworodka widoczna jest szyja nazwana płetwiastą (dodatkowe fałdy skóry po bokach rozciągają się od dolnego brzegu uszu w stronę obojczyków).

Za występowaniem choroby może świadczyć mała urodzeniowa masa ciała w stosunku do trwania ciąży. Dziewczynki z zespołem Turnera jedzą niechętnie i małe porcje, często ulewają i wymiotują, w dzieciństwie mają nawracające zapalenie uszu.

Zespołowi Turnera towarzyszą inne choroby: m.in.

Jeśli dziecko rośnie zbyt wolno, wskazane jest oznaczenie kariotypu (badanie genetyczne polegające na oznaczeniu zestawów chromosomów). Badanie nie jest bolesne, a polega na pobraniu z żyły krwi. Kolejne badania odbywają się w laboratorium. Po kilku dniach krwinki białe przechodzą w stan, w którym można uwidocznić liczbę chromosomów.

Zespół Turnera: leczenie

Wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia łagodzi objawy choroby i może w znaczący sposób poprawić jakość życia. Chora powinna znajdować się pod opieką dziecięcej poradni endokrynologii. Leczenie niskorosłości polega na codziennym podawaniu hormonów wzrostu w formie zastrzyku. W Polsce stosuje się je od 6. roku życia, na świecie zaczyna nawet dwa lata wcześniej i trwa kilka lat.

Większość chorych wymaga podawania hormonów żeńskich, ponieważ ich jajniki nie wykształciły się tak jak u zdrowych kobiet. Celem terapii jest też wykrycie i leczenie wad wrodzonych, zwłaszcza wad serca i układu moczowego.

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

W numerze 11/2019 "Zdrowia": padaczka odczarowana, dla kogo przeszczep nerki, e-papieros - nowa plaga, cera wolna od przebarwień, porażka źródłem sukcesu, lunchbox wegetarianina. Miesięcznik "Zdrowie" to pakiet rzetelnej wiedzy i sprawdzonych porad!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie 11/2019

Materiał partnerski

KOMENTARZE
Ewa
|

Ja bym bardzo prosiła o kontakt...

Renata
|

Moja corka ma 4 lata ma Zespół Turnera zdjagnozowany jeszcze w ciąży. Jest pod kontrolą lekarzy endokrynologa kardiologa i poradni genetycznej . Narazie wszystko u niej jest ok ale od jesieni zeszlego roku kiedy złapała tzw.jelitowke wylądowaliśmy w szpitalu gdzie zarazila sie rotawirusem od tego cza boje się ze to nie koniec z wirusami. Niewiem czy te dzieci mają takie sklonnosci czesto narzeka na bule brzucha w polowie marca tego roku znowu wylądowaliśmy w szpitalu gdzie okazalo sie ze złapała astro i entero wirusy wyszlysmy do domu ale caly czas narzeka na brzucha

Iwona
|

Witam serdecznie możesz mi napisać jak wygląda twoje życie z tym zespołem u mojej córki też wykryto ten zespół niestety zmarła w 16 tyg bo miała jeszcze wiele więcej wad

Doris
|

Byłam w ciąży bliźniaczej. Ok.12 tyg.zauważono niepokojące zmiany u 1 z dzieci. miałam amniopunkcję, która nic nie wykazała (tzn że mam 2 zdrowych chłopców, wkuto się przez pomyłkę do worka owodniowego drugiego dziecka). Moja córeczka umarła w 25 t c. , miała Z.T., synek urodził się w 32 t.c. - jest zdrowy i dostarcza radości i emocji za dwoje.

Kasia
|

Cudowna kobieta z Ciebie musi być!

Danuta
|

Podobno moja wnuczka ma zespół turnera, tak stwierdzili lekarze niemieckiej klimiki. Mimo stwirdzenia wymienionego zespołu do 13 roku życia nic nie budziło niepokoju, po za tym że zeby stale wyzynaly się dopiero w 10 roku życia.Jest normalnego wzrostu ale mając obecnie 16 lat waży xaledwie 45 kg. Nie ma apetytu i nie miesiaczkuje.Sądziłam że to anoreksja jest przyczyną ze moja wnuczka jest taka watla i wolniej się rozwija a tu coś takiego się dowiaduję.

karte
|

Witam, mam 30 lat. Mieszkam w Gdańsku i szukam lekarza prowadzącego. Proszę o pomoc. Trochę zaniedbałam wizyty kontrolne - praca.

Dominika
|

Nie martw się. Moja córka ma zt, wykryte po urodzeniu. Od prawie roku bierze hormon wzrostu i teraz już prawie dorównuje rówieśnikom. Córka ma lat 5, hormon zaczęła brać w wieku 4 lat (jest przekłamanie w artykule). Chodzi do przedszkola ogólnodostępnego. Oprócz niskiego wzrostu nie ma u niej żadnych objawów choroby. Jeśli chcesz pogadać na mailu albo w innej formie to daj znać :)

przyszla mama
|

Cześć . Jestem w 8 miesięcu ciąży i już niedługo zostanę mama dziewczynki z zespołem Turnera . Oczywiście w 14 tyg zdiagnozowano obrzęk całego płodu wodniaki na karku i wyrok ciąża nie przetrwa . Badania amniopunkcji potwierdziły chorobę . Jestem pod opieką Profesor kardiolog która monitoruje serce małej i na tą chwilę jest silne i zdrowe . Mam nadzieję że ta choroba będzie przebiegała dla niej lekko ...

druganadranem
|

Ja też mam Zespół Turnera, nieźle sobie radzę. Byłam zdiagnozowana w wieku 7 lat (teraz mam 25), dobrze zareagowałam na hormon wzrostu, teraz mam 160 cm:). Niestety, mam też niedosłuch (ok 15% chorych go ma). I oczywiście, o dzieciach tez mogę zapomnieć, przynajmniej poczętych naturalnie.
Zgadzam się z Majką, nie ma pewności, że Twoje następne dziecko będzie miało ten zespół, a już na pewno, że nie donosisz takiej ciąży. Dziewczynki z tym zespołem to normalne dzieci, jednak w wieku dojrzewania zaczynają się schody (ale, kto ich nie miał;)). Trzeba się też przygotować na chodzenie po lekarzach, bo jednak wszystko trzeba kontrolować. Powodzenia!