Zespół Patau: przyczyny i objawy. Na czym polega leczenie dzieci z trisomią chromosomu 13?
Zespół Patau, czyli trisomia chromosomu 13, to zespół złożonych wad wrodzonych. Ryzyko pojawienia się tej letalnej choroby genetycznej wzrasta u kobiet, które zdecydowały się urodzić dziecko po 35. lub 40. roku życia. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Patau? Na czym polega leczenie tego typu schorzenia? Czy zespół Patau jest dziedziczny?
![Zespół Patau: przyczyny i objawy. Na czym polega leczenie dzieci z trisomią chromosomu 13?](https://cdn.galleries.smcloud.net/t/galleries/gf-F3W5-zcWM-7yZp_zespol-patau-przyczyny-i-objawy-na-czym-polega-leczenie-dzieci-z-trisomia-chromosomu-13-664x442.jpg)
Zespół Patau to zespół złożonych wad wrodzonych (letalny zespół wad genetycznych), którego przyczyną jest obecność dodatkowej, trzeciej, kopii chromosomu 13. w DNA. Trisomia chromosomu 13 to najrzadziej występująca i jednocześnie najcięższa postać trisomii, którą rozpoznaje się u 1:8.000-12.000 urodzonych dzieci. Z doświadczeń lekarzy wynika, że częściej dotyka ona dziewczynki. Płody płci męskiej zwykle nie dożywają porodu.
Spis treści
- Zespół Patau: przyczyny
- Zespół Patau: objawy
- Zespół Patau: diagnostyka
- Zespół Patau: rokowania
- Zespół Patau: leczenie
- Zespół Patau: czynniki ryzyka
- Czy zespół Patau jest dziedziczny?
Zespół Patau: przyczyny
Omawiana aberracja chromosomowa może być spowodowana czyli nieprawidłowym i - co należy podkreślić - spontanicznym rozdzieleniem się chromosomów homologicznych (ojca i matki) w procesie powstawania komórek rozrodczych. W konsekwencji do jednej z gamet wędruje cała tetrada (posiada ona o jeden chromosom za dużo, czyli n + 1), zaś do drugiej nie wędruje żaden chromosom z tej pary.
Przyczyną trisomii chromosomu 13. pary może być również - należąca do grupy translokacji zrównoważonych - o której można mówić wtedy, gdy chromosomy ulegają przegrupowaniu, tzn. jeden chromosom z jednej pary zostaje przyłączony do chromosomu z innej pary. Translokacja może być albo odziedziczona od rodzica albo powstać podczas zapłodnienia.
Zespół Patau: objawy
- Objawy w okresie prenatalnym
Zespół Patau można rozpoznać już w drugim trymestrze ciąży. Wówczas podczas badania USG można dostrzec m.in. opóźnienie rozwoju fizycznego czy małogłowie.
- Objawy w okresie postnatalnym
Zespół Patau jest złożony z kilkudziesięciu różnych wad, dlatego poniżej zostały zestawione najbardziej charakterystyczne objawy:
- niska masa urodzeniowa
- obniżenie napięcia mięśniowego
- ubytek skóry skalpu
- holoprozencefalia (niedokonany podział przodomózgowia)
- ciężkie wady narządu wzroku (włączając w to cyklopie - zamiast dwóch gałek ocznych jest jedna)
- nieprawidłowo wykształcony nos
- rozszczep wargi i/lub podniebienia
- liczne wady małżowin usznych, np. niskie osadzenie
- anomalie kończyn (np. dodatkowe palce u rąk lub u nóg, ustawienie palców w kształcie "kurka od strzelby", wydatna pięta);
Ponadto można zdiagnozować wady serca, nerek, wady rozwojowe mózgowia i wady cewy nerwowej, u chłopców wnętrostwo, a u dziewczynek wady rozwojowe macicy.
Należy zaznaczyć, że ww. nieprawidłowości nie występują wszystkie jednocześnie, a stopień ich ciężkości zależy głównie od rodzaju zaburzeń genetycznych (obecność całego lub tylko części dodatkowego chromosomu).
Zespół Patau: diagnostyka
- Diagnostyka w okresie prenatalnym
Pierwszym badaniem, w trakcie którego można wstępnie rozpoznać zespół Patau, jest ww. USG. W przypadku podejrzenia choroby, lekarz może skierować pacjentkę na badania prenatalne inwazyjne, takie jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki. Na podstawie pobranego materiału komórkowego wykonuje się badania cytogenetyczne, które z 99% pewnością mogą potwierdzić obecność choroby.
- Diagnostyka po narodzinach dziecka
Po porodzie, w celu postawienia ostatecznego rozpoznania, ponownie wykonuje się testy genetyczne polegające na analizie chromosomów.
Zespół Patau: rokowania
W związku z współistnieniem wad wrodzonych, większość (szacuje się, że ok. 80%) dzieci z zespołem Patau umiera w przeciągu kliku dni lub tygodni od narodzin. Ponad 90% nie dożywa końca pierwszego roku życia, tylko około 5% pacjentów osiąga wiek trzech lat.
Zespół Patau: leczenie
Ze względu na różnorodność objawów, leczenie uzależnione jest od stanu zdrowia dziecka. W związku z tym konieczna może się okazać np. operacja rozszczepionej wargi lub rozszczepionego podniebienia czy wady serca. W leczeniu objawowym ogromną rolę odgrywa fizykoterapia.
Zespół Patau: czynniki ryzyka
Ryzyko pojawienia się tej choroby genetycznej wzrasta u kobiet, które zdecydowały się urodzić dziecko po 35. lub 40. roku życia.
Innym czynnikiem podnoszącym ryzyko wystąpienia zespołu Patau jest nosicielstwo translokacji zrównoważonej chromosomu 13. pary przez jednego z rodziców.
Czy zespół Patau jest dziedziczny?
Nawet jeśli jeden z rodziców jest nosicielem translokacji równoważnej - która jest jedną z przyczyn trisomii chromosomu 13. pary - nie musi dojść do przekazania potomstwu wadliwych genów.
Istnieje także możliwość, że dziecko odziedziczy taką samą translokację zrównoważoną jak rodzic, jednak nie będzie odczuwało żadnych dolegliwości z tym związanych lub urodzi się opóźnieniem rozwoju (ryzyko to jest wyższe niż przeciętna). Może się również zdarzyć, że ciąża zakończy się poronieniem.
Czytaj też:
- Zespół Marfana: przyczyny, objawy, leczenie
- Choroba Fabry’ego: przyczyny, dziedziczenie, objawy i leczenie
- Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy, leczenie
- Zespół Downa - przyczyny, przebieg, diagnostyka
- Anencefalia (bezmózgowie) - wada cewy nerwowej
Porady eksperta