Badania genetyczne

Anna Jarosz - artykuł pochodzi z miesięcznika "Zdrowie" | Konsultacja: dr n. med. Andrzej Marszałek, dyrektor medyczny Synevo Laboratoria Medicover

Niektóre problemy zdrowotne są uwarunkowane genetycznie. Dotyczy to między innymi pewnych rodzajów nowotworów. Badania genetyczne pomagają ocenić ryzyko, ale nie w każdym przypadku. Co każdy z nas wiedzieć powinien o badaniach genetycznych?

Kiedy i dlaczego warto robić badania genetyczne? Genom człowieka składa się z 23 par chromosomów, zawierających około 23 tysięcy genów. Każdy z nas dziedziczy dwie kopie większości genów – jedną od matki i jedną od ojca (wyjątkiem są geny położone na chromosomach X i Y u mężczyzn). Dlatego mamy wiele cech podobnych do naszych przodków.

Niestety, dziedziczymy nie tylko kolor włosów, oczu czy grupę krwi, ale także niektóre choroby lub skłonność do nich.

Ocenia się, że każdy człowiek jest nosicielem 7-10 mutacji, czyli błędów, w sekwencji DNA. Mutacje te mogą być przyczyną choroby genetycznej, gdyż uszkodzony gen nie przekazuje poprawnych instrukcji organizmowi. Mogą też zwiększać ryzyko wystąpienia jakiegoś schorzenia. Wiadomo np., że kobiety, których matki miały raka piersi czy raka jajnika, są bardziej zagrożone tymi nowotworami. Jednak 90 procent wszystkich zachorowań na nowotwory nie ma żadnego związku z przeszłością rodziny. Dlatego badania genetyczne są cennym narzędziem diagnostyki tylko w ściśle określonych przypadkach.

Czytaj też: Markery nowotworowe (wskaźniki nowotworowe): rodzaje i wyniki badań

Korzyści z badań genetycznych

Przeprowadzenie badań genetycznych może nie tylko uchronić przed konkretnymi schorzeniami, ale też doskonale poprawić jakość życia. Jeżeli przyjąć, że nietolerancja laktozy u dorosłych dotyczy nawet 70 procent społeczeństwa i w zdecydowanej większości jest uwarunkowana genetycznie, to wapń można dostarczać organizmowi z innych źródeł niż mleko. Wiedza o predyspozycji do rozwoju raka piersi pozwala na stosowanie innych form antykoncepcji niż antykoncepcja hormonalna czy w późniejszym wieku hormonalna terapia zastępcza. Pozwala też zaplanować szczegółowy kalendarz badań specjalistycznych, które umożliwiają odpowiednio wcześnie wykryć raka. To zarazem wskazówka, jak należy postępować, jakiej diety przestrzegać itd., oraz szansa przeprowadzenia operacji (np. usunięcia piersi, jajników), która oddali ryzyko zachorowania. W przypadku możliwości przekazania dziecku wady lub choroby genetycznej wiedza o własnej niedoskonałości ułatwia podjęcie decyzji o posiadaniu potomstwa.

Badania genetyczne: markery nowotworowe

Markery nowotworowe oznacza się z próbki krwi. Dla postawienia prawidłowej diagnozy ważna jest nie tylko sama obecność markera we krwi, ale przede wszystkim jego ilość ponad dopuszczalną normę. Jeśli norma jest nawet znacznie przekroczona, nie zawsze oznacza to rozwój choroby nowotworowej. Podwyższony poziom niektórych markerów może być również związany ze stanem zapalnym wątroby, trzustki czy nerek.

Badania genetyczne: wczesne wykrywanie ryzyka

Badania genetyczne w kierunku chorób nowotworowych mają sens, jeśli należymy do grupy podwyższonego ryzyka, czyli wtedy, kiedy w kolejnych pokoleniach rodziny występował ten sam nowotwór, a przynajmniej w jednym przypadku rozwinął się przed 50. rokiem życia. Warto pamiętać, że każdy rodzaj raka ma charakterystyczny dla siebie czas pojawiania się (tzw. czas zachorowalności), np. dla raka piersi określono go na okres przed 40. rokiem życia.

Niestety nawet wykonanie wszystkich testów i oznaczenie wszystkich markerów nie daje całkowitej pewności, że umkniemy chorobie. Dlaczego? Dlatego, że np. rak piersi może się rozwinąć z 30 różnych genów, nie tylko BRCA1 i BRCA2. Niektóre z nich występują tak rzadko, że rutynowo się ich nie oznacza. Być może, gdyby opieka medyczna dysponowała nieograniczonymi środkami, każde laboratorium przeprowadzałoby komplet oznaczeń. Lecz nie mamy takich możliwości. Przy dziedzicznych skłonnościach np. do raka piersi i raka jajnika bada się gen BRCA1, jeśli wystąpił rak piersi u mężczyzny – gen BRCA2, gdy oprócz nowotworów piersi przodkowie chorowali na raka jelita grubego – gen CHEK2. Jeżeli w rodzinie często występowały raki jelita grubego i były związane z polipami, oznacza się gen APC lub MYCH. U osób obciążonych nowotworem jelita grubego, ale bez tzw. polipowatości jelit, poszukuje się genów naprawy, czyli takich, które potrafią zreperować uszkodzony fragment DNA. Odpowiednia stymulacja tej grupy genów może powstrzymać rozwój choroby.

Warto wiedzieć

Jak się robi badania genetyczne?

Aby wykonać badanie genetyczne, niezbędne jest pobranie materiału zawierającego nasze DNA. Takim materiałem może być krew (pobrana tak jak na morfologię albo kropla naniesiona na bibułę – zestawy dostarcza laboratorium) lub wymaz z wewnętrznej powierzchni policzka (pobrany zawsze po wypłukaniu ust, aby usunąć resztki pokarmowe i nie badać fragmentów spożytej wcześniej np. wieprzowiny). Czas oczekiwania na wyniki testu zależy od zakresu wykonywanych analiz. Zwykle czekamy od kilku dni do kilku tygodni. Przed wykonaniem badań genetycznych konieczne jest wypełnienie formularza świadomej zgody na takie analizy. Badania są bezpieczne, nieinwazyjne, ale ich wynik może zmienić nasze życie, wpłynąć na psychikę, radykalnie przebudować relacje rodzinne itp.

Czy dzięki badaniom genetycznym można obniżyć ryzyko zachorowania na daną chorobę? Czy choroby mamy zapisane w genach? Odpowiedzi na te pytania poznasz w poniższym filmie!

Ważne

Ile kosztuje badanie genetyczne?

Jeżeli badanie jest zlecone przez lekarza, w ramach tzw. porady genetycznej, płaci za nie NFZ. W innych przypadkach koszt badań pokrywamy z własnej kieszeni, a to wydatek od 200 do kilku, a nawet kilkunastu tysięcy złotych.

miesięcznik "Zdrowie"

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

W numerze 11/2019 "Zdrowia": padaczka odczarowana, dla kogo przeszczep nerki, e-papieros - nowa plaga, cera wolna od przebarwień, porażka źródłem sukcesu, lunchbox wegetarianina. Miesięcznik "Zdrowie" to pakiet rzetelnej wiedzy i sprawdzonych porad!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie 11/2019

Materiał partnerski

KOMENTARZE
Monika Trzcińska
|

Witam. Moja siostra robiła badania genetyczne. Już pięć miesięcy czeka na wyniki. Jej stan zdrowia się pogarsza. W laboratorium do którego dzwoniła aby dowiedzieć się czy już są znane wyniki potraktowana została okropnie. Zabronili jej dzwonić. Powiedzieli że jak już będą to sami do niej zadzwonią. Co dalej? To raczej nie normalne podejście do pacjenta którego stan zdrowia się pogarsza.