Życie jest bezcenne. To filozoficzny truizm. Szansa na życie dla 6-miesięcznego Franusia Surdeli z Knurowa ma swoją wymierną cenę: potrzebuje jednego z najdroższych leków na świecie. Kosztuje bez mał…
Niech Was nie zwiedzie to zdjęcie. Uśmiechnięty chłopczyk, 2-letni Jaś, nie ma lekkiego życia. Urodził się z rozszczepem kręgosłupa. Może się śmiać, lecz nie może chodzić. Chłopczyk jest synem policj…
Zespół Brugadów to uwarunkowane genetycznie schorzenie polegające na skłonności do występowania zagrażających życiu arytmii pochodzenia komorowego. Pierwszy opis choroby pochodzi z 1992 roku, a autor…
Sitosterolemia (fitosterolemia) jest rzadko występującą dziedziczną chorobą metaboliczną. Do tej pory opisano jedynie 45 przypadków. Jednak odsetek chorych może być znacznie wyższy, gdyż prawdopodobn…
Niektóre problemy zdrowotne są uwarunkowane genetycznie. Dotyczy to między innymi pewnych rodzajów nowotworów. Badania genetyczne pomagają ocenić ryzyko, ale nie w każdym przypadku. Co każdy z nas wi…
Sytuacja osób cierpiących na rzadko występujące choroby bezlitośnie obnaża niedostatki polskich służb ochrony zdrowia. Lekceważenie przez resort zdrowia problemów osób cierpiących na choroby rzadkie …