choroby genetyczne

Życie jest bezcenne. To filozoficzny truizm. Szansa na życie dla 6-miesięcznego Franusia Surdeli z Knurowa ma swoją wymierną cenę: potrzebuje jednego z najdroższych leków na świecie. Kosztuje bez mał…

dodano 3-2-2020

Niech Was nie zwiedzie to zdjęcie. Uśmiechnięty chłopczyk, 2-letni Jaś, nie ma lekkiego życia. Urodził się z rozszczepem kręgosłupa. Może się śmiać, lecz nie może chodzić. Chłopczyk jest synem policj…

dodano 19-7-2019

Zespół Brugadów to uwarunkowane genetycznie schorzenie polegające na skłonności do występowania zagrażających życiu arytmii pochodzenia komorowego. Pierwszy opis choroby pochodzi z 1992 roku, a autor…

dodano 4-9-2018

Sitosterolemia (fitosterolemia) jest rzadko występującą dziedziczną chorobą metaboliczną. Do tej pory opisano jedynie 45 przypadków. Jednak odsetek chorych może być znacznie wyższy, gdyż prawdopodobn…

dodano 30-9-2016

Niektóre problemy zdrowotne są uwarunkowane genetycznie. Dotyczy to między innymi pewnych rodzajów nowotworów. Badania genetyczne pomagają ocenić ryzyko, ale nie w każdym przypadku. Co każdy z nas wi…

dodano 10-2-2016

Sytuacja osób cierpiących na rzadko występujące choroby bezlitośnie obnaża niedostatki polskich służb ochrony zdrowia. Lekceważenie przez resort zdrowia problemów osób cierpiących na choroby rzadkie …

dodano 15-1-2016