Choroby genetyczne

Mukopolisacharydoza: przyczyny, objawy i leczenie

Mukopolisacharydoza: przyczyny, objawy i leczenie

Mukopolisacharydoza (MPS) to rzadko diagnozowana choroba metaboliczna o podłożu genetycznym, która doprowadza do uszkodzenia wielu narządów, a co za tym idzie - do ich niewydolności. Jakie...

Zespół Chediak-Higashi: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Chediak-Higashi: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Chediak-Higashi jest rzadkim, dziedziczonym autosomalnie recesywnie defektem układu odpornościowego, którego objawy zwykle pojawiają się już po urodzeniu. Dzieci dotknięte tym...

skomentuj
cloud
Choroba Friedreicha: przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Friedreicha: przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Friedreicha (ataksja Friedreicha) to choroba genetyczna, której dominującym objawem jest ataksja. Choroba Friedreicha może się ujawnić już w okresie dzieciństwa, co gorsza –...

skomentuj
cloud
Zespół Sotosa (gigantyzm mózgowy)

Zespół Sotosa (gigantyzm mózgowy)

Zespół Sotosa, czyli gigantyzm mózgowy, jest rzadkim zespołem wad wrodzonych, który objawia się nieprawidłowościami zarówno w rozwoju fizycznym jak i psychicznym. Jakie są przyczyny i...

skomentuj
cloud
Choroba Pompego – przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Pompego – przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Pompego to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, w przebiegu której organizm nie rozkłada glikogenu do glukozy. W konsekwencji glikogen odkłada się w organizmie,...

Zespół Kabuki: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Kabuki: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Kabuki wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną, ale najbardziej charakterystycznym objawem, występującym u wszystkich chorych jest dysmorfia twarzy - twarze chorych...

skomentuj
cloud
Choroby poliglutaminowe - przyczyny, objawy, leczenie

Choroby poliglutaminowe - przyczyny, objawy, leczenie

Choroby poliglutaminowe to grupa nieuleczalnych rzadkich chorób genetycznych, które prowadzą do obumierania komórek w mózgu. Najbardziej znana pląsawica Huntingtona. Dotyczy ona na ogół...

skomentuj
cloud
Polipowatość młodzieńcza: przebieg choroby i rokowania

Polipowatość młodzieńcza: przebieg choroby i rokowania

Polipowatość młodzieńcza to choroba o podłożu genetycznym, która atakuje przede wszystkim układ pokarmowy. Nieleczona może doprowadzić do rozwoju nowotworu, dlatego bardzo ważne jest, by...

skomentuj
cloud
Hipofosfatemia (niedobór fosforu) - przyczyny, objawy, leczenie

Hipofosfatemia (niedobór fosforu) - przyczyny, objawy, leczenie

Hipofosfatemia  oznacza niedobór fosforu w organizmie. Jest to niebezpieczny stan, który może doprowadzić do śmierci. Na niedobór fosforu w organizmie są narażone m.in. osoby niedożywione....

skomentuj
cloud
Choroba Canavan: przyczyny i przebieg

Choroba Canavan: przyczyny i przebieg

Choroba Canavan to ciężka i nieuleczalna degeneracyjna choroba ośrodkowego układu nerwowego. Dziedziczona jest genetycznie, a jedynym sposobem jej leczenia jest terapia genowa. Jak objawia...

Choroba Niemanna-Picka (dziecięcy alzheimer) - objawy, przyczyny i leczenie

Choroba Niemanna-Picka (dziecięcy alzheimer) - objawy, przyczyny i leczenie

Choroba Niemanna-Picka często jest nazywana "dziecięcym alzheimerem". W przebiegu choroby dochodzi bowiem do gromadzenia się cholesterolu i innych lipidów w mózgu, doprowadzając do jego...

skomentuj
cloud
Choroba Wilsona - przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Wilsona - przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Wilsona to rzadka, ale bardzo niebezpieczna choroba metaboliczna. W jej przebiegu miedź, która gromadzi się w nadmiarze w organizmie, uszkadza mózg i wątrobę, stopniowo prowadząc do...

ZESPÓŁ HUNTERA - objawy i leczenie mukopolisacharydozy typu II

ZESPÓŁ HUNTERA - objawy i leczenie mukopolisacharydozy typu II

Zespół Huntera, czyli mukopolisacharydoza typu II, to rzadka choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Zespół Huntera wyróżnia się spośród innych typów mukopolisacharydozy odmiennym...

Wrodzony przerost nadnerczy: przyczyny, objawy, leczenie

Wrodzony przerost nadnerczy: przyczyny, objawy, leczenie

Wrodzony przerost nadnerczy jest defektem genetycznym polegającym na mutacji genetycznej, w efekcie której dochodzi do eliminacji jednego z kluczowych enzymów zaangażowanych w proces...

skomentuj
cloud
Zespół Turnera: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Turnera: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Turnera to wrodzona choroba genetyczna występująca tylko u kobiet, spowodowana brakiem lub niepełnym rozwojem chromosomu X. Wczesna diagnoza umożliwia wprowadzenie odpowiedniego...

Rzekoma niedoczynność przytarczyc czyli zespół Albrighta

Rzekoma niedoczynność przytarczyc czyli zespół Albrighta

Rzekoma niedoczynność przytarczyc, czyli zespół Albrighta, to grupa uwarunkowanych genetycznie chorób metabolicznych, w przebiegu których dochodzi do niedoboru wapnia w organizmie i...

Sitosterolemia: przyczyny, objawy, leczenie

Sitosterolemia: przyczyny, objawy, leczenie

Sitosterolemia (fitosterolemia) jest rzadko występującą dziedziczną chorobą metaboliczną. Do tej pory opisano jedynie 45 przypadków. Jednak odsetek chorych może być znacznie wyższy, gdyż...

Choroba Gauchera - przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Gauchera - przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Gauchera to rzadka choroba genetyczna, która może doprowadzić do dysfunkcji wątroby i śledziony, a także układu kostnego i nerwowego, co uniemożliwia normalne funkcjonowanie. Jednak...

skomentuj
cloud
Zespół Edwardsa: przyczyny i objawy. Leczenie zespołu Edwardsa

Zespół Edwardsa: przyczyny i objawy. Leczenie zespołu Edwardsa

Zespół Edwardsa to rzadka choroba genetyczna, która bardzo często doprowadza do samoistnego poronienia na początku ciąży. Jeśli dojdzie do narodzin dziecka, zmaga się ono z wieloma...

RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI (SMA) - przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI (SMA) - przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba o podłożu genetycznym, której istotą jest stopniowy zanik mięśni. U niektórych pacjentów objawy pojawiają się niedługo po urodzeniu, inni zaczynają...

W najnowszym miesięczniku Zdrowie
Zdrowie - 05/2017
Dołącz do nas:
DlaPacjentow24.pl
Zdrowa społeczność
Znajdź badanie

albo

albo

Alfabetyczny indeks badań

a b c d e f g h i k
l m n o p r s t u v
w z ż
Najpopularniejsze artykuły
Zespół Gilberta - przyczyny, objawy i leczenie Zespół Gilberta - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Gilberta to niegroźna choroba genetyczna, która nie wymaga specjalistycznego leczenia....

więcej

85

Dystrofia mięśniowa - rodzaje dystrofii mięśniowych i ich objawy Dystrofia mięśniowa - rodzaje dystrofii mięśniowych i ich objawy

Dystrofia mięśniowa to dziedziczna choroba zwyrodnieniowa tkanki mięśniowej. Wyróżnia się kilka...

więcej

67

CHOROBY GENETYCZNE: przyczyny, dziedziczenie i rozpoznanie CHOROBY GENETYCZNE: przyczyny, dziedziczenie i rozpoznanie

Choć choroby genetyczne są rzadkością, to jednak w skali światowej dotyczą milionów. W Europie...

więcej

57

Choroba Wilsona - przyczyny, objawy i leczenie Choroba Wilsona - przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Wilsona to rzadka, ale bardzo niebezpieczna choroba metaboliczna. W jej przebiegu miedź,...

więcej

57

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.