Choroby genetyczne

Zespół von Hippla-Lindaua: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół von Hippla-Lindaua: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół von Hippla-Lindaua (VHL) jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Najczęstszym zespołem zmian w przebiegu VHL są naczyniaki...

skomentuj
cloud
Padaczka północna: przyczyny, objawy, leczenie

Padaczka północna: przyczyny, objawy, leczenie

Padaczka północna jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, które dotychczas rozpoznawane było wyłącznie u osób pochodzących z Finlandii. Charakterystyczną cechą choroby jest to, że poza...

skomentuj
cloud
Zespół kociego krzyku: przyczyny i objawy. Leczenie zespołu miauczenia kota

Zespół kociego krzyku: przyczyny i objawy. Leczenie zespołu miauczenia kota

Zespół kociego krzyku to rzadka choroba genetyczna. Jej charakterystycznym objawem jest płacz dziecka, który przypomina miauczenie kota - stąd potoczna nazwa zespół miauczenia kota. Jakie...

Rodzinna gorączka śródziemnomorska

Rodzinna gorączka śródziemnomorska

Rodzinna gorączka śródziemnomorska to genetyczna choroba dotykająca przede wszystkim mieszkańców basenu Morza Śródziemnego lub Bliskiego Wschodu. Najbardziej charakterystycznym  jej objawem...

skomentuj
cloud
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: przyczyny i objawy. Rehabilitacja w dystrofii Duchenne'a

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: przyczyny i objawy. Rehabilitacja w dystrofii Duchenne'a

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to choroba genetyczna prowadząca do postępującego i nieodwracalnego zaniku (atrofii) mięśni. Jest to choroba sprzężona z płcią - uaktywnia się przede...

HETEROCHROMIA czyli różnobarwne tęczówki oka

HETEROCHROMIA czyli różnobarwne tęczówki oka

Heterochromia to niezwykle rzadka wada, dotykająca około 1 procent populacji. Polega na innym położeniu barwnika na przynajmniej dwóch częściach tęczówki jednego oka oraz na odmiennym ...

Choroba Hallervordena-Spatza to zwyrodnienie układu nerwowego

Choroba Hallervordena-Spatza to rzadka choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego, która jest uwarunkowana genetycznie. Najczęściej rozpoznaje się ją u dzieci między 4. a 12. rokiem życia, u których można zauważyć m.in. postępujący niedowład kończyn i zaburzenia chodu. Jakie są przyczyny i...

skomentuj
cloud
Hipertrichoza, czyli syndrom wilkołaka

Hipertrichoza, czyli syndrom wilkołaka

Hipertrichoza, czyli syndrom wilkołaka to zaburzenie genetyczne objawiające się nadmiernym owłosieniem ciała. U osoby dotkniętej ta wadą włosy obficie występują nawet na twarzy. Stąd...

skomentuj
cloud
Zespół Gilberta - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Gilberta - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Gilberta to niegroźna choroba genetyczna, która nie wymaga specjalistycznego leczenia. Niemniej jednak jej szybkie zdiagnozowanie jest bardzo ważne. U osób z zespołem Gilberta wiele...

Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga)

Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga)

Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga) to uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, w przebiegu której dochodzi do zaburzenia wchłaniania tłuszczów (a tym samym witamin...

RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI (SMA) - przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI (SMA) - przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba o podłożu genetycznym, której istotą jest stopniowy zanik mięśni. U niektórych pacjentów objawy pojawiają się niedługo po urodzeniu, inni zaczynają...

Mukopolisacharydoza: przyczyny, objawy i leczenie

Mukopolisacharydoza: przyczyny, objawy i leczenie

Mukopolisacharydoza (MPS) to rzadko diagnozowana choroba metaboliczna o podłożu genetycznym, która doprowadza do uszkodzenia wielu narządów, a co za tym idzie - do ich niewydolności. Jakie...

Zespół Chediak-Higashi: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Chediak-Higashi: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Chediak-Higashi jest rzadkim, dziedziczonym autosomalnie recesywnie defektem układu odpornościowego, którego objawy zwykle pojawiają się już po urodzeniu. Dzieci dotknięte tym...

skomentuj
cloud
Choroba Friedreicha: przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Friedreicha: przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Friedreicha (ataksja Friedreicha) to choroba genetyczna, której dominującym objawem jest ataksja. Choroba Friedreicha może się ujawnić już w okresie dzieciństwa, co gorsza –...

skomentuj
cloud
Zespół Sotosa (gigantyzm mózgowy)

Zespół Sotosa (gigantyzm mózgowy)

Zespół Sotosa, czyli gigantyzm mózgowy, jest rzadkim zespołem wad wrodzonych, który objawia się nieprawidłowościami zarówno w rozwoju fizycznym jak i psychicznym. Jakie są przyczyny i...

skomentuj
cloud
Choroba Pompego – przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Pompego – przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Pompego to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, w przebiegu której organizm nie rozkłada glikogenu do glukozy. W konsekwencji glikogen odkłada się w organizmie,...

Zespół Kabuki: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Kabuki: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Kabuki wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną, ale najbardziej charakterystycznym objawem, występującym u wszystkich chorych jest dysmorfia twarzy - twarze chorych...

skomentuj
cloud
Choroby poliglutaminowe - przyczyny, objawy, leczenie

Choroby poliglutaminowe - przyczyny, objawy, leczenie

Choroby poliglutaminowe to grupa nieuleczalnych rzadkich chorób genetycznych, które prowadzą do obumierania komórek w mózgu. Najbardziej znana pląsawica Huntingtona. Dotyczy ona na ogół...

skomentuj
cloud
Polipowatość młodzieńcza: przebieg choroby i rokowania

Polipowatość młodzieńcza: przebieg choroby i rokowania

Polipowatość młodzieńcza to choroba o podłożu genetycznym, która atakuje przede wszystkim układ pokarmowy. Nieleczona może doprowadzić do rozwoju nowotworu, dlatego bardzo ważne jest, by...

skomentuj
cloud
Hipofosfatemia (niedobór fosforu) - przyczyny, objawy, leczenie

Hipofosfatemia (niedobór fosforu) - przyczyny, objawy, leczenie

Hipofosfatemia  oznacza niedobór fosforu w organizmie. Jest to niebezpieczny stan, który może doprowadzić do śmierci. Na niedobór fosforu w organizmie są narażone m.in. osoby niedożywione....

skomentuj
cloud
W najnowszym miesięczniku Zdrowie
Zdrowie - 06/2017
Dołącz do nas:
DlaPacjentow24.pl
Zdrowa społeczność
Znajdź badanie

albo

albo

Alfabetyczny indeks badań

a b c d e f g h i k
l m n o p r s t u v
w z ż
Najpopularniejsze artykuły
Zespół Gilberta - przyczyny, objawy i leczenie Zespół Gilberta - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Gilberta to niegroźna choroba genetyczna, która nie wymaga specjalistycznego leczenia....

więcej

69

Anemia (niedokrwistość) sierpowata - przyczyny, dziedziczenie, objawy i leczenie Anemia (niedokrwistość) sierpowata - przyczyny, dziedziczenie, objawy i leczenie

Anemia (niedokrwistość) sierpowata to zagrażająca życiu choroba krwi. W jej przebiegu dochodzi...

więcej

63

Dystrofia mięśniowa - rodzaje dystrofii mięśniowych i ich objawy Dystrofia mięśniowa - rodzaje dystrofii mięśniowych i ich objawy

Dystrofia mięśniowa to dziedziczna choroba zwyrodnieniowa tkanki mięśniowej. Wyróżnia się kilka...

więcej

58

RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI (SMA) - przyczyny, objawy, leczenie, rokowania RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI (SMA) - przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba o podłożu genetycznym, której istotą jest stopniowy zanik...

więcej

56

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.