Choroby genetyczne

Choroba Canavan: przyczyny i przebieg

Choroba Canavan: przyczyny i przebieg

Choroba Canavan to ciężka i nieuleczalna degeneracyjna choroba ośrodkowego układu nerwowego. Dziedziczona jest genetycznie, a jedynym sposobem jej leczenia jest terapia genowa. Jak objawia...

Choroba Niemanna-Picka (dziecięcy alzheimer) - objawy, przyczyny i leczenie

Choroba Niemanna-Picka (dziecięcy alzheimer) - objawy, przyczyny i leczenie

Choroba Niemanna-Picka często jest nazywana "dziecięcym alzheimerem". W przebiegu choroby dochodzi bowiem do gromadzenia się cholesterolu i innych lipidów w mózgu, doprowadzając do jego...

skomentuj
cloud
Choroba Wilsona - przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Wilsona - przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Wilsona to rzadka, ale bardzo niebezpieczna choroba metaboliczna. W jej przebiegu miedź, która gromadzi się w nadmiarze w organizmie, uszkadza mózg i wątrobę, stopniowo prowadząc do...

ZESPÓŁ HUNTERA - objawy i leczenie mukopolisacharydozy typu II

ZESPÓŁ HUNTERA - objawy i leczenie mukopolisacharydozy typu II

Zespół Huntera, czyli mukopolisacharydoza typu II, to rzadka choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Zespół Huntera wyróżnia się spośród innych typów mukopolisacharydozy odmiennym...

Wrodzony przerost nadnerczy: przyczyny, objawy, leczenie

Wrodzony przerost nadnerczy: przyczyny, objawy, leczenie

Wrodzony przerost nadnerczy jest defektem genetycznym polegającym na mutacji genetycznej, w efekcie której dochodzi do eliminacji jednego z kluczowych enzymów zaangażowanych w proces...

skomentuj
cloud
Zespół Turnera: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Turnera: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Turnera to wrodzona choroba genetyczna występująca tylko u kobiet, spowodowana brakiem lub niepełnym rozwojem chromosomu X. Wczesna diagnoza umożliwia wprowadzenie odpowiedniego...

Rzekoma niedoczynność przytarczyc czyli zespół Albrighta

Rzekoma niedoczynność przytarczyc czyli zespół Albrighta

Rzekoma niedoczynność przytarczyc, czyli zespół Albrighta, to grupa uwarunkowanych genetycznie chorób metabolicznych, w przebiegu których dochodzi do niedoboru wapnia w organizmie i...

Sitosterolemia: przyczyny, objawy, leczenie

Sitosterolemia: przyczyny, objawy, leczenie

Sitosterolemia (fitosterolemia) jest rzadko występującą dziedziczną chorobą metaboliczną. Do tej pory opisano jedynie 45 przypadków. Jednak odsetek chorych może być znacznie wyższy, gdyż...

Choroba Gauchera - przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Gauchera - przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Gauchera to rzadka choroba genetyczna, która może doprowadzić do dysfunkcji wątroby i śledziony, a także układu kostnego i nerwowego, co uniemożliwia normalne funkcjonowanie. Jednak...

skomentuj
cloud
Zespół Edwardsa: przyczyny i objawy. Leczenie zespołu Edwardsa

Zespół Edwardsa: przyczyny i objawy. Leczenie zespołu Edwardsa

Zespół Edwardsa to rzadka choroba genetyczna, która bardzo często doprowadza do samoistnego poronienia na początku ciąży. Jeśli dojdzie do narodzin dziecka, zmaga się ono z wieloma...

RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI (SMA) - przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI (SMA) - przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba o podłożu genetycznym, której istotą jest stopniowy zanik mięśni. U niektórych pacjentów objawy pojawiają się niedługo po urodzeniu, inni zaczynają...

Zespół Angelmana - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Angelmana - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której istotą są zmiany w funkcjonowaniu układu nerwowego. Chorzy na zespół Angelamana mają charakterystyczny uśmiech i wykonują dziwaczne...

Klątwa Ondyny czyli zespół wrodzonej hipowentylacji: rzadka choroba genetyczna

Klątwa Ondyny czyli zespół wrodzonej hipowentylacji: rzadka choroba genetyczna

Klątwa Ondyny czyli zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji to rzadka choroba genetyczna, w przebiegu której może dojść do zaprzestania oddychania we śnie, a w konsekwencji śmierci....

Cystynoza - przyczyny, objawy i leczenie

Cystynoza - przyczyny, objawy i leczenie

Cystynoza to rzadka, ale bardzo niebezpieczna choroba metaboliczna. W jej przebiegu aminokwas o nazwie cystyna gromadzi się w nadmiarze w organizmie. Uszkadza liczne narządy - głównie nerki...

skomentuj
cloud
Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego - objawy i leczenie

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego - objawy i leczenie

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego (FAP) to choroba dziedziczna, której objawy są spowodowane występowaniem licznych polipów w jelicie grubym. Jeśli nie zostaną one...

skomentuj
cloud
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (fibrodysplazja, FOP)

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (fibrodysplazja, FOP)

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (fibrodysplazja, FOP) to choroba, w przebiegu której mięśnie i stawy powoli zmieniają się w kości, co prowadzi do unieruchomienia ciała i...

1
cloud
Dysplazja Lewandowsky'ego-Lutza ("ludzie drzewa") - przyczyny, objawy i leczenie

Dysplazja Lewandowsky'ego-Lutza ("ludzie drzewa") - przyczyny, objawy i leczenie

Dysplazja Lewandowsky'ego-Lutza to uwarunkowana genetycznie choroba skóry, w przebiegu której na ciele pojawiają się zmiany, przypominające wyglądem korę drzewa - stąd określenie osób nią...

skomentuj
cloud

Zespół Lescha-Nyhana – męska choroba powodująca bezpłodność

Zespół Lescha-Nyhana to dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X zaburzenie metabolizmu puryn. Mężczyzna, dotknięty tą przypadłością nie posiada enzymu zwanego transferazą. To choroba rzadka, cechująca się współwystępowaniem nieprawidłowości neurologicznych, zaburzeń zachowania i...

skomentuj
cloud
Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera (MRKH) oznacza brak pochwy i macicy

Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera (MRKH) oznacza brak pochwy i macicy

Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera (MRKH) to wrodzony brak lub niedorozwój macicy i pochwy. Pacjentki z zespołem MRKH nie mogą odbywać stosunków pochwowych oraz zajść w ciążę i...

skomentuj
cloud
Miopatie wrodzone

Miopatie wrodzone

Miopatie są najbardziej zróżnicowaną grupą chorób nerwowo-mięśniowych, ponieważ objawy i nasilenie dolegliwości mogą znacznie się różnić - jest ich tak wiele, że wymykają się wszelkim...

skomentuj
cloud
W najnowszym miesięczniku Zdrowie
Zdrowie - 01/2017
Dołącz do nas:
DlaPacjentow24.pl
Zdrowa społeczność
Znajdź badanie

albo

albo

Alfabetyczny indeks badań

a b c d e f g h i k
l m n o p r s t u v
w z ż
Najpopularniejsze artykuły
Zespół Gilberta - przyczyny, objawy i leczenie Zespół Gilberta - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Gilberta to niegroźna choroba genetyczna, która nie wymaga specjalistycznego leczenia....

więcej

92

Zespół Turnera: przyczyny, objawy, leczenie Zespół Turnera: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Turnera to wrodzona choroba genetyczna występująca tylko u kobiet, spowodowana brakiem lub...

więcej

86

Mukowiscydoza: choroba genetyczna. Objawy i leczenie mukowiscydozy Mukowiscydoza: choroba genetyczna. Objawy i leczenie mukowiscydozy

Mukowiscydoza, ze względu na częsty brak charakterystycznych objawów, mylona jest z astmą, alergią...

więcej

70

Dystrofia mięśniowa - rodzaje dystrofii mięśniowych i ich objawy Dystrofia mięśniowa - rodzaje dystrofii mięśniowych i ich objawy

Dystrofia mięśniowa to dziedziczna choroba zwyrodnieniowa tkanki mięśniowej. Wyróżnia się kilka...

więcej

65

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.