Choroby genetyczne

Choroba Krabbego - genetyczna choroba metaboliczna

Choroba Krabbego - genetyczna choroba metaboliczna

Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna) to mało znana, bardzo rzadka genetyczna choroba dotycząca głównie obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego. Klasycznie choroba Krabbego...

16
cloud
Zespół Schinzela-Giediona - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Schinzela-Giediona - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Schinzela-Giediona to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Zespół Schinzela-Giediona charakteryzuje się m.in. ciężkim upośledzeniem umysłowym, charakterystycznymi cechami...

skomentuj
cloud
Zespół Bealsa - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Bealsa - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Bealsa to inaczej wrodzona przykurczowa arachnodaktylia lub zespół Bealsa-Hechta. Istotą choroby są nieprawidłowości w budowie kośćca i mięśni. Najgroźniejsza jest deformacja...

skomentuj
cloud
Zespół auto-browaru - gdy organizm produkuje alkohol

Zespół auto-browaru - gdy organizm produkuje alkohol

Zespół auto-browaru to choroba, w której pacjent doświadcza epizodów upojenia alkoholowego… bez spożycia jakiejkolwiek ilości alkoholu. Do czego taki stan może doprowadzić, nietrudno się...

2
cloud
Zespół Pradera-Williego – przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Pradera-Williego – przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Pradera-Williego to uwarunkowany genetycznie zespół wad rozwojowych. Jednym z charakterystycznych objawów choroby jest stałe odczuwanie głodu, co doprowadza do skrajnej otyłości. Aby...

Zespół Patau: przyczyny i objawy. Na czym polega leczenie dzieci z trisomią chromosomu 13?

Zespół Patau: przyczyny i objawy. Na czym polega leczenie dzieci z trisomią chromosomu 13?

Zespół Patau, czyli trisomia chromosomu 13, to zespół złożonych wad wrodzonych. Ryzyko pojawienia się tej choroby genetycznej wzrasta u kobiet, które zdecydowały się urodzić dziecko po 35....

3
cloud
Na czym polegają CHOROBY RZADKIE? Diagnostyka i leczenie chorób rzadkich w Polsce

Na czym polegają CHOROBY RZADKIE? Diagnostyka i leczenie chorób rzadkich w Polsce

Choroby rzadkie, wbrew nazwie, występują w Polsce dość często - według szacunków dotykają nawet 3 mln osób. Chorzy zmagający się z nimi zwykle mają te same problemy m.in.: słaby dostęp do...

Klątwa Ondyny czyli zespół wrodzonej hipowentylacji: rzadka choroba genetyczna

Klątwa Ondyny czyli zespół wrodzonej hipowentylacji: rzadka choroba genetyczna

Klątwa Ondyny czyli zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji to rzadka choroba genetyczna, w przebiegu której może dojść do zaprzestania oddychania we śnie, a w konsekwencji śmierci....

By z miopatiami żyło się łatwiej – rodzice chorych dzieci jednoczą siły

By z miopatiami żyło się łatwiej – rodzice chorych dzieci jednoczą siły

Sobotni poranek, warszawski Mokotów. Na ulicach cisza, spokój – panuje weekendowa atmosfera - całkiem inna niż ta dominująca w zabieganej stolicy na co dzień. Wystarczy jednak przekroczyć...

skomentuj
cloud
Analgezja wrodzona - wrodzona niewrażliwość na ból

Analgezja wrodzona - wrodzona niewrażliwość na ból

Analgezja wrodzona to choroba polegająca na braku odczuwania przez chorego bodźców bólowych. W teorii wydawać by się mogło, że to korzystny stan, w praktyce jest odwrotnie – ból ostrzega...

skomentuj
cloud
Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera (MRKH) oznacza brak pochwy i macicy

Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera (MRKH) oznacza brak pochwy i macicy

Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera (MRKH) to wrodzony brak lub niedorozwój macicy i pochwy. Pacjentki z zespołem MRKH nie mogą odbywać stosunków pochwowych oraz zajść w ciążę i...

skomentuj
cloud
Achondroplazja: przyczyny, objawy, leczenie

Achondroplazja: przyczyny, objawy, leczenie

Achondroplazja to choroba, która spowodowana jest mutacją pojedynczego genu. U chorych na tę jednostkę zwraca uwagę przede wszystkim niedobór wzrostu, objawów achondroplazji jest jednak...

skomentuj
cloud
Wrodzony przerost nadnerczy: przyczyny, objawy, leczenie

Wrodzony przerost nadnerczy: przyczyny, objawy, leczenie

Wrodzony przerost nadnerczy jest defektem genetycznym polegającym na mutacji genetycznej, w efekcie której dochodzi do eliminacji jednego z kluczowych enzymów zaangażowanych w proces...

skomentuj
cloud
Cystynoza - przyczyny, objawy i leczenie

Cystynoza - przyczyny, objawy i leczenie

Cystynoza to rzadka, ale bardzo niebezpieczna choroba metaboliczna. W jej przebiegu aminokwas o nazwie cystyna gromadzi się w nadmiarze w organizmie. Uszkadza liczne narządy - głównie nerki...

skomentuj
cloud
Cukrzyca brunatna (brązowa) czyli hemochromatoza pierwotna

Cukrzyca brunatna (brązowa) czyli hemochromatoza pierwotna

Cukrzyca brunatna, czyli hemochromatoza pierwotna, to poważna choroba metaboliczna. Cukrzyca brunatna może doprowadzić m.in. do kardiomiopatii i nieodwracalnej marskości wątroby. Ponadto...

Hipofosfatemia (niedobór fosforu) - przyczyny, objawy, leczenie

Hipofosfatemia (niedobór fosforu) - przyczyny, objawy, leczenie

Hipofosfatemia oznacza niedobór fosforu w organizmie. Jest to niebezpieczny stan, który może doprowadzić do śmierci. Na niedobór fosforu w organizmie są narażone m.in. osoby niedożywione....

skomentuj
cloud
Choroba Friedreicha: przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Friedreicha: przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Friedreicha (ataksja Friedreicha) to choroba genetyczna, której dominującym objawem jest ataksja. Choroba Friedreicha może się ujawnić już w okresie dzieciństwa, co gorsza –...

skomentuj
cloud
FAWIZM a bób. Objawy, dziedziczenie i leczenie fawizmu

FAWIZM a bób. Objawy, dziedziczenie i leczenie fawizmu

Fawizm, inaczej choroba bobowa, to dziedziczna choroba genetyczna, w przebiegu której dochodzi do zagrażającej życiu anemii. Do jej rozwoju może dojść pod wpływem różnych czynników, m.in....

skomentuj
cloud
Zespół von Hippla-Lindaua: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół von Hippla-Lindaua: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół von Hippla-Lindaua (VHL) jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Najczęstszym zespołem zmian w przebiegu VHL są naczyniaki...

skomentuj
cloud
Padaczka północna: przyczyny, objawy, leczenie

Padaczka północna: przyczyny, objawy, leczenie

Padaczka północna jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, które dotychczas rozpoznawane było wyłącznie u osób pochodzących z Finlandii. Charakterystyczną cechą choroby jest to, że poza...

skomentuj
cloud
W najnowszym miesięczniku Zdrowie
Zdrowie - 06/2018
Dołącz do nas:
DlaPacjentow24.pl
Zdrowa społeczność
Znajdź badanie

albo

albo

Alfabetyczny indeks badań

a b c d e f g h i k
l m n o p r s t u v
w z ż
Najpopularniejsze artykuły
Zespół Gilberta - przyczyny, objawy i leczenie Zespół Gilberta - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Gilberta to niegroźna choroba genetyczna, która nie wymaga specjalistycznego leczenia....

więcej

107

Zespół Turnera: przyczyny, objawy, leczenie Zespół Turnera: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Turnera to wrodzona choroba genetyczna występująca tylko u kobiet, spowodowana brakiem lub...

więcej

77

Choroba Wilsona - przyczyny, objawy i leczenie Choroba Wilsona - przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Wilsona to rzadka, ale bardzo niebezpieczna choroba metaboliczna. W jej przebiegu miedź,...

więcej

65

Zespół Edwardsa: przyczyny i objawy. Leczenie zespołu Edwardsa Zespół Edwardsa: przyczyny i objawy. Leczenie zespołu Edwardsa

Zespół Edwardsa to rzadka choroba genetyczna, która bardzo często doprowadza do samoistnego...

więcej

60

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody TIME S.A. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody TIME S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.