Co 3. Polak ma to w genach. Sprawdzono predyspozycje do zachorowań

Choroby warunkowane genetycznie to niechciany "spadek", jaki możemy dostać, niekiedy zupełnie nieświadomie, po naszych przodkach. Niektóre z nich mogą być bardzo niebezpieczne dla zdrowia i życia, inne "po prostu" uciążliwe. Naukowcy ustalili, jakie choroby genetyczne najczęściej doskwierają Polakom.

Choroby genetyczne najczęściej diagnozowane w Polsce

Choroby genetyczne nie zawsze są diagnozowane od razu po narodzinach. Bywa, że dowiadują się o nich dopiero osoby dorosłe np. w przypadku badań po stracie ciąży. Bywa, że choroba ujawnia się u pacjenta z wiekiem lub dopiero w kolejnych pokoleniach, gdy np. oboje rodzice są nosicielami, co spowoduje pełnoobjawowe schorzenie u potomka.

Szacuje się, że nawet co 3. osoba w Polsce może być nosicielem jakiejś choroby genetycznej. Okazuje się też, że mieszkanie w określonych rejonach może predestynować do chorób genetycznych bardziej, niż życie w innych krajach.

Zbadano geny Polaków, Słowaków i Czechów 

Predyspozycje mieszkańców Europy Środkowo-Wschodnej do chorób genetycznych, ustalono dzięki analizom firmy biotechnologicznej DNA ERA. To firma zajmująca się bezpośrednią analizą genetyczną DNA. Analizom poddano 13 tys. Osób, pochodzących ze Słowacji, Czech, Polski.0

Badanie wykazało genetyczne predyspozycje do chorób genetycznych u co 3. osoby. Choroby uwarunkowane genetycznie, które najczęściej są rozpoznawane w tym rejonie świata, to nietolerancje pokarmowe.

Po rodzicach dziedziczy się po jednym allelu każdego genu. Jeśli mamy odziedziczony jeden allel wadliwy, ale drugi prawidłowy, choroba może się nie ujawnić, ale może zostać przekazany potomstwu. Jeśli ktoś odziedziczy od każdego rodzica wadliwy gen, albo też występowanie choroby determinuje płeć (tak jest m.in. w przypadku hemofilii czy daltonizmu), to dana osoba może zachorować, nawet jeśli rodzice nie mają objawów choroby genetycznej.

Nietolerancje pokarmowe, chore nadgarstki i alzheimer - to mają Polacy w genach

Dorota Kruszyńska, biotechnolożka z firmy DNA ERA, w rozmowie z Radiem Zet przyznała: – Prawie 30 proc. naszych klientów jest nosicielami hemochromatozy. Jest to choroba charakteryzująca się zwiększonym wchłanianiem żelaza w jelicie cienkim.

Jak może się objawiać wspomniane schorzenie? - Nieleczona [hemochromatoza] może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych jak uszkodzenie narządów. Nosicielstwo innych chorób autosomalnych recesywnych, które zwykle ujawniają się dopiero wtedy, gdy osoba odziedziczy dwie uszkodzone wersje danego genu, jest zwykle stosunkowo rzadsze. Na przykład 1 na 70 osób ma niedobór MCAD, czyli defekt uniemożliwiający organizmowi wykorzystywanie tłuszczu jako źródła energii – wyjaśniła Dorota Kruszyńska.

Specjalistka dodała, że na podstawie danych zebranych przez firmę ustalono, że ok. 35 proc. mieszkańców naszego rejonu to osoby mające mutację genu związanego z celiakią. - To autoimmunologiczna choroba jelita cienkiego wywoływana przez gluten, czyli białka zawarte w niektórych rodzajach zbóż. W przypadku tej choroby układ odpornościowy „zwalcza” własne komórki i tkanki w jelicie – dodała Dorota Kruszyńska DNA ERA.

Regionalne predyspozycje do problemów genetycznych są znane. Np. w Skandynawii i Holandii większość mieszkańców nie ma problemów z trawieniem laktozy, ale we Włoszech i Hiszpanii trudność z trawieniem laktozy ma co 2. mieszkaniec. Problem jest powszechny wśród Chińczyków. W Europe więcej niż co 3 osoba w rejonie środkowo-wschodnim ma predyspozycje, aby mieć, w różnym stopniu, problemy z nietolerancją laktozy.

Cytowana przez RadioZet biotechnolożka Dorota Kruszyńska dodała: - Prawie co 3. z nas ma zwiększone zapotrzebowanie na kwasy omega-3, 63 proc. osób ma predyspozycje do zespołu cieśni nadgarstka, a u 12 proc. występuje gen predysponujący do zachorowania na chorobę Alzheimera.

Katarzyna Głuszak, redaktorka