Biopsja kosmówki (trofoblastu) - czym jest? Wskazania, przebieg, zagrożenia

Biopsja kosmówki (biopsja trofoblastu) to inwazyjne badanie prenatalne, przeprowadzane we wczesnej ciąży. Na czym polega biopsja kosmówki i jakie są wskazania do tego badania? Jakie wady płodu pozwala wykryć biopsja kosmówki i czy jest to badanie bezpieczne? Czy to badanie jest lepsze niż amniopunkcja? To tylko niektóre z pytań, jakie zadają sobie kobiety w ciąży, które czeka biopsja kosmówki. Warto poznać na nie odpowiedź.

Biopsja kosmówki inaczej określana jest jako biopsja trofoblastu lub skrótem - CVS (od angielskiej nazwy chorionic villus sampling), chociaż zdecydowanie najczęściej spotykamy się z tym pierwszym określeniem.

Badanie to należy do tak zwanych inwazyjnych badań prenatalnych - inwazyjnych czyli takich, w trakcie których materiał do badania pobiera się na drodze zabiegu, a więc istnieje pewne, związane z tym ryzyko powikłań.

Biopsja kosmówki jest refundowana przez Narodowy Fundusz Zdrowia wówczas, kiedy istnieją wskazania do wykonania tego badania, a skierowanie (oraz samo  badanie) wykonuje lekarz, który ma podpisaną umowę z NFZ.

Biopsję kosmówki wykonuje się we wczesnej ciąży - między 10., a 14. tygodniem.

Spis treści

1. Jakie wady płodu może wykryć biopsja kosmówki?
2. Jakie są wskazania do biopsji kosmówki?
3. Na czym polega biopsja kosmówki?
4. Czy biopsja kosmówki jest bolesna?
5. Co się dzieje po badaniu biopsji kosmówki?
6. Biopsja kosmówki: jakie jest ryzyko poronienia?
7. Przeciwwskazania do biopsji kosmówki

Jakie wady płodu może wykryć biopsja kosmówki?

Kosmówka (inaczej chorion) to zbudowana z ektodermy zewnętrzna błona płodowa, która osłania pozostałe błony płodowe (w tym owodnię) i zarodek, i z czasem przekształca się w łożysko. Kosmówka zbudowana jest z tych samych tkanek, co płód, dlatego biopsja kosmówki pozwala na pozyskanie materiału genetycznego płodu.

Badając kosmówkę, można stwierdzić, czy płód nie jest obarczony chorobami genetycznymi. Biopsja kosmówki pozwala wykryć (lub wykluczyć) mutacje genów, zaś badanie kariotypu pozwala na wykrycie aberracji chromosomowych, np. trisomii (a więc ocenić, czy płód ma dwa, czy trzy chromosomy). Z pomocą biopsji kosmówki można więc wykryć takie choroby i wady, jak:

• mukowiscydoza
• dystrofia mięśniowa Duchenne'a (zanik mięśni)
• niedokrwistość sierpowata
• zespół Downa
• zespół Edwardsa
• zespół Patau
• zespół Turnera
• zespół Tay-Sachsa
• hemofilia
• alkaptonuria

Warto jednak pamiętać, że badanie to - by można było wykryć konkretne schorzenie - wymaga również zebrania dokładnego wywiadu lekarskiego i dostarczenia innych wyników badań płodu, zleconych przez lekarza - wszystko dlatego, że próbka badana jest pod kątem konkretnej choroby.  

Jakie są wskazania do biopsji kosmówki?

Biopsja kosmówki zalecana jest w konkretnych przypadkach.

Biopsję kosmówki wykonuje się:

• gdy przyszła mama ma 35 lat lub więcej, ze względu na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka obarczonego wadami genetycznymi, głównie zespołem Downa
• gdy wcześniejsze badania (USG, testy krwi lub też ocena przezierności karkowej) wskazują na podwyższone ryzyko urodzenia dziecka obarczonego chorobą genetyczną
• gdy dana choroba wystąpiła w przeszłości w rodzinie lub gdy wiadome jest, że rodzice są nosicielami.
• gdy starsze dziecko jest obarczone chorobą genetyczną

Na czym polega biopsja kosmówki?

Biopsja kosmówki (biopsja trofoblastu) polega na pobraniu fragmentu kosmówki (zewnętrzna błona płodowa) pod kontrolą USG.

Na zabieg należy przyjść ze skierowaniem i z pełną dokumentacją medyczną oraz wynikami badań. Najważniejszym z nich jest wynik badania grupy krwi matki - jeśli czynnik Rh jest ujemny, konieczny jest również wynik odczynu Coombsa, zmierzonego w ciągu dwóch tygodni przez zabiegiem. 

Badanie trwa kilkanaście minut.

Przed badaniem należy opróżnić pęcherz. Następnie lekarz wykonuje badanie USG po to, by ustalić pozycję łożyska i dziecka. Później pobiera fragment kosmówki. Możliwe są dwa sposoby jej pobrania (decyzja zależy od pozycji łożyska i dziecka):

• Przez powłoki brzuszne - tak dzieje się w większości przypadków. Lekarz wprowadza igłę przez powłoki brzuszne i ściankę macicy bezpośrednio do łożyska (cały czas monitorując jej pozycję za pomocą USG). Igła zasysa niewielką część tkanki, która następnie jest zabezpieczana i wysyłana do laboratorium.
• Przez szyjkę macicy. Materiał pobierany jest za pomocą specjalnych, niewielkich kleszczy, które dzięki USG lekarz może precyzyjnie nakierować w odpowiednie miejsce. Materiał do badania pobierany jest bądź kleszczykami, bądź za pomocą cienkiego ssącego cewnika.

Czas oczekiwania na wynik zależy od choroby, pod kątem której przeprowadzana jest biopsja kosmówki. W niektórych wypadkach wynik znany jest szybko (nawet w ciągu 1-3 dni), w innych, zwłaszcza jeśli próbka musi zostać poddana złożonemu badaniu molekularnemu, czas oczekiwania może się wydłużyć nawet do kilku tygodni

Czy biopsja kosmówki jest bolesna?

Biopsja kosmówki przez powłoki brzuszne przebiega w niewielkim miejscowym znieczuleniu. Będziesz więc świadoma tego, co się dzieje, ale nie powinnaś czuć bólu, jedynie przez kilka dni możesz odczuwać dyskomfort i uczucie przypominające to, jakie towarzyszy delikatnej miesiączce.

Jeśli materiał pobierany jest przez szyjkę macicy, można natomiast odczuwać podobny dyskomfort, co w trakcie cytologii.

Co się dzieje po badaniu biopsji kosmówki?

Lekarze uprzedzają, że u niektórych kobiet niemal od razu po badaniu może dojść do niewielkich plamień, a także do bólu brzucha, który przypomina intensywnością te towarzyszące menstruacji. Warto więc zawczasu ustalić z lekarzem, co na co trzeba zwrócić uwagę i co może zaniepokoić.

Przez kilka dni po badaniu nie wolno się przemęczać i trzeba unikać ćwiczeń gimnastycznych, a także stosunków seksualnych (zwłaszcza jeśli wystąpi krwawienie). O wszelkich niepokojących objawach trzeba zawiadomić lekarza.

Biopsja kosmówki: jakie jest ryzyko poronienia?

Biopsja trofoblastu wiąże się z dwa razy większym ryzykiem powikłań niż amniopunkcja. Ale nie znaczy to jeszcze, że ryzyko jest duże. Powikłania po biopsji kosmówki to:

• niewielkiego krwawienie
• immunizacja (u kobiet z ujemnym czynnikiem Rh)
• wyciek płynu owodniowego
• zakażenie wewnątrzmaciczne
• samoistne poronienie - ryzyko wg różnych danych wynosi od 1 do 3 proc.

Przeciwwskazania do biopsji kosmówki

Przeciwwskazania do biopsji kosmówki to przede wszystkim bardzo wczesna ciąża (poniżej 9 tygodnia). Badania tego nie powinno się zresztą wykonywać przed 10. tygodniem ciąży ze względu na możliwość wystąpienia wad anatomicznych u płodu. 

Biopsji kosmówki nie wykonuje się również wtedy, jeśli we krwi matki stwierdzono przeciwciała anty-Rh, ostrożnie należy je również wykonywać u kobiet zarażonych wirusem HIV ze względu na możliwość przeniesienia zakażenia na dziecko.

Katarzyna Hubicz