Dystrofia mięśniowa - rodzaje dystrofii mięśniowych i ich objawy
Dystrofia mięśniowa to dziedziczna choroba zwyrodnieniowa tkanki mięśniowej. Wyróżnia się kilka rodzajów dystrofii, a ich objawy różnią się od siebie w zależności od obszaru, który dotknęły zmiany patologiczne, i tempa postępowania choroby. Jakie są rodzaje dystrofii mięśniowych i ich objawy?
Dystrofia mięśniowa to dziedziczna choroba mięśni, której charakterystyczne objawy to osłabienie mięśni. Istotą dystrofii jest bowiem degeneracja mięśni w wyniku wady genetycznej, a w niektórych przypadkach, nawet ich zanik, czyli atrofia. W większości przypadków dystrofii mięśniowych dochodzi do rozszczepiania włókien mięśniowych. W konsekwencji zmniejsza się ilość tych włókien, a na ich miejsce pojawia się tkanka łączna i tłuszczowa. Niektóre rodzaje dystrofii mięśniowej mogą wpływać na mięsień sercowy
W zależności od tego, w jakim wieku pojawiają się dystrofie, które część ciała dotykają i w jaki sposób przebiega choroba, wyróżnia się kilka rodzajów dystrofii mięśniowych.
Dystrofia Duchenne’a (DMD) - objawy
Dystrofia Duchenne’a to najczęściej diagnozowany rodzaj dystrofii mięśniowej - rozpoznaje się ją u około 13-33 na 100 tys. urodzonych chłopców. Pierwsze objawy tej szybko postępującej choroby pojawiają się zazwyczaj między 2 a 6 rokiem życia chłopców:
- trudności w chodzeniu i bieganiu
- objaw Gowersa
- tułów pochyla się kompensacyjnie w stronę nogi podporowej(objaw Duchenn’a)
- Charakterystyczny chód kaczkowaty
- zanik mięsni barkowych (objaw luźnych barków)
Umierają na ogół przed ukończeniem 30. roku życia.
Dystrofia mięśniowa Beckera - objawy
Objawy dystrofii Beckera pojawiają się zazwyczaj między 5 a 25 rokiem życia i są z reguły takie same jak w DMD. Jednak w tym przypadku są one zdecydowanie mniej nasilone, a degradacja mięśni następuje wolniej. Co charakterystyczne dla dystrofii Beckera, pojawiają się osłabienie i postępujący zanik mięśni obręczy miednicy, a następnie mięśni piersiowych.
Dystrofia mięśniowa postać obręczowo-kończynowa - objawy
Pierwsze objawy pojawiają się w pierwszej, drugiej lub też trzeciej dekadzie życia. Ryzyko choroby jest takie samo w przypadku dziewczynek jak i chłopców. Degradacja najczęściej dotyczy mięśni proksymalnych obręczy miedniczej i barkowej. Mogą pojawić się także pogłębienie lordozy lędźwiowej i odstawanie łopatek.Przerost i przykurcze występują rzadko. U części chorych pojawić się mogą zmiany w mięśniu sercowym - najczęściej kardiomiopatie rozstrzeniowe.
Przebieg choroby jest zmienny, gdy choroba przebiega wolno, pacjenci mają możliwość osiągnięcia normalnej długości życia
Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramieniowa - objawy
Pierwsze objawy choroby pojawiają się zazwyczaj we wczesnych latach życia, rzadziej po 20. roku życia chorego. Objawy, które w równym stopniu mogą pojawić się u chłopców i u dziewcząt, dotyczą dystrofii mięśni twarzy i obręczy barkowej. Pojawiają się wówczas:
- nieruchomość twarzy (mimiczne ruchy twarzy są osłabione, pacjenci mają trudności z domykaniem powiek)
- przerośnięte wargi
- problemy z unoszeniem ramion ponad głowę
- opadanie barków do przodu
Przebieg choroby jest z reguły łagodny i powolny
Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy - objawy
Jest to postać dystrofii mięśniowej szczególnie często spotykana wśród populacji japońskiej. Chorobę powoduje mutacja w genie kodującym białko – fukutynę. Jej objawy są bardzo podobne do objawów DMD.
Dystrofia mięśniowa miotoniczna (miotonia Steinera) - objawy
Dystrofia mięśniowa miotoniczna (miotonia Steinera) - pierwsze objawy choroby najczęściej pojawiają się między 20 a 35 rokiem życia zarówno chłopców, jaki i dziewczynek.
Najbardziej typowymi objawami choroby są:
- miotonia, czyli opóźnione rozluźnienie mięśni po skurczu i osłabienie mięśni twarzy
- osłabienie rąk, stóp i mięśni mostkowo-obojczykowo-piersiowych
- zaćma i opadaniem powiek, co jest związane z zajęciem mięśni gładkich, gruczołów wydzielania wewnętrznego oraz oczu.
Miotonia wrodzona Thomsena - objawy
Choroba Thomsena to bardzo rzadka uwarunkowana genetycznie choroba mięśni, charakteryzująca się utrudnieniem wykonywania ruchu po dłuższym odpoczynku, co jest konsekwencją przedłużonego skurczu mięśni z następującym powoli rozkurczem. Objawy choroby:
- chory po zaciśnięciu dłoni nie może szybko wyprostować palców - charakterystyczne jest powolne prostowanie dopiero po chwili
- po zaciśnięciu powiek chory nie może ich przez jakiś czas otworzyć
- po otwarciu ust (np. po ziewnięciu) chory przez pewien czas ma otwarte usta
- utrudniona jest zmiana pozycji (chory nie jest w stanie wykonać pierwszego kroku po wstaniu z łóżka, krzesła)
Dystrofia mięśniowa oczna lub oczno-gardłowa - objawy
Dystrofia mięśniowa oczna lub oczno-gardłowa (oculopharyngeal muscular dystrophy – OPMD) pojawia się zwykle po 50. roku życia). choroba atakuje mięśnie gałkoruchowe, czasem także mięśnie połykowe, co objawia się:
- powoli narastającym opadaniem powiek
- zaburzeniem połykania
- niedowładem mięśni kończyn
Dystrofia mięśniowa dystalna - objawy
Dystrofia dystalna to najrzadziej występująca choroba z grupy dystrofii mięśniowych, która charakteryzuje się osłabieniem i uszkodzeniem mięśni ramion, dłoni, nóg i stóp. W związku z tym objawami choroby będzie osłabienie i zniszczenie tylko mięśni kończyn. Choroba zwykle rozwija się bardzo powoli od wieku dziecięcego do dorosłości.