Dystrofia mięśniowa - rodzaje dystrofii mięśniowych i ich objawy

Dystrofia mięśniowa to dziedziczna choroba zwyrodnieniowa tkanki mięśniowej. Wyróżnia się kilka rodzajów dystrofii, a ich objawy różnią się od siebie w zależności od obszaru, który dotknęły zmiany patologiczne, i tempa postępowania choroby. Jakie są rodzaje dystrofii mięśniowych i ich objawy?

Dystrofia mięśniowa to dziedziczna choroba mięśni, której charakterystyczne objawy to osłabienie mięśni. Istotą dystrofii jest bowiem degeneracja mięśni w wyniku wady genetycznej, a w niektórych przypadkach, nawet ich zanik, czyli atrofia. W większości przypadków dystrofii mięśniowych dochodzi do rozszczepiania włókien mięśniowych. W konsekwencji zmniejsza się ilość tych włókien, a na ich miejsce pojawia się tkanka łączna i tłuszczowa. Niektóre rodzaje dystrofii mięśniowej mogą wpływać na mięsień sercowy

W zależności od tego, w jakim wieku pojawiają się dystrofie, które część ciała dotykają i w jaki sposób przebiega choroba, wyróżnia się kilka rodzajów dystrofii mięśniowych.

Dystrofia Duchenne’a (DMD) - objawy

Dystrofia Duchenne’a to najczęściej diagnozowany rodzaj dystrofii mięśniowej - rozpoznaje się ją u około 13-33 na 100 tys. urodzonych chłopców. Pierwsze objawy tej szybko postępującej choroby pojawiają się zazwyczaj między 2 a 6 rokiem życia chłopców:

• trudności w chodzeniu i bieganiu
• objaw Gowersa
• tułów pochyla się kompensacyjnie w stronę nogi  podporowej(objaw Duchenn’a)
• Charakterystyczny chód kaczkowaty
• zanik mięsni barkowych (objaw luźnych barków)

Umierają na ogół przed ukończeniem 30. roku życia.

Dystrofia mięśniowa Beckera - objawy

Objawy dystrofii Beckera pojawiają się zazwyczaj między 5 a 25 rokiem życia i są z reguły takie same jak w DMD. Jednak w tym przypadku są one zdecydowanie mniej nasilone, a degradacja mięśni następuje wolniej. Co charakterystyczne dla dystrofii Beckera, pojawiają się osłabienie i postępujący zanik mięśni obręczy miednicy, a następnie mięśni piersiowych.

Dystrofia mięśniowa postać obręczowo-kończynowa - objawy

Pierwsze objawy pojawiają się w pierwszej, drugiej lub też trzeciej dekadzie życia. Ryzyko choroby jest takie samo w przypadku dziewczynek jak i chłopców. Degradacja najczęściej dotyczy mięśni proksymalnych obręczy miedniczej i barkowej. Mogą pojawić się także pogłębienie lordozy lędźwiowej i odstawanie łopatek.Przerost i przykurcze występują rzadko. U części chorych pojawić się mogą zmiany w mięśniu sercowym - najczęściej kardiomiopatie rozstrzeniowe.

Przebieg choroby jest zmienny, gdy choroba przebiega wolno, pacjenci mają możliwość osiągnięcia normalnej długości życia

Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramieniowa - objawy

Pierwsze objawy choroby pojawiają się zazwyczaj we wczesnych latach życia, rzadziej po 20. roku życia chorego. Objawy, które w równym stopniu mogą pojawić się u chłopców i u dziewcząt, dotyczą dystrofii mięśni twarzy i obręczy barkowej. Pojawiają się wówczas:

• nieruchomość twarzy (mimiczne ruchy twarzy są osłabione, pacjenci mają trudności z domykaniem powiek)
• przerośnięte wargi
• problemy z unoszeniem ramion ponad głowę
• opadanie barków do przodu

Przebieg choroby jest z reguły łagodny i powolny

Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy - objawy

Jest to postać dystrofii mięśniowej szczególnie często spotykana wśród populacji japońskiej. Chorobę powoduje mutacja w genie kodującym białko – fukutynę. Jej objawy są bardzo podobne do objawów DMD.

Dystrofia mięśniowa miotoniczna (miotonia Steinera) - objawy

Dystrofia mięśniowa miotoniczna (miotonia Steinera) - pierwsze objawy choroby najczęściej pojawiają się między 20 a 35 rokiem życia zarówno chłopców, jaki i dziewczynek.

Najbardziej typowymi objawami choroby są:

• miotonia, czyli opóźnione rozluźnienie mięśni po skurczu i osłabienie mięśni twarzy
• osłabienie rąk, stóp i mięśni mostkowo-obojczykowo-piersiowych
• zaćma i opadaniem powiek, co jest związane z zajęciem mięśni gładkich, gruczołów wydzielania wewnętrznego oraz oczu.

Miotonia wrodzona Thomsena - objawy

Choroba Thomsena to bardzo rzadka uwarunkowana genetycznie choroba mięśni, charakteryzująca się utrudnieniem wykonywania ruchu po dłuższym odpoczynku, co jest konsekwencją przedłużonego skurczu mięśni z następującym powoli rozkurczem. Objawy choroby:

• chory po zaciśnięciu dłoni nie może szybko wyprostować palców - charakterystyczne jest powolne prostowanie dopiero po chwili
• po zaciśnięciu powiek chory nie może ich przez jakiś czas otworzyć
• po otwarciu ust (np. po ziewnięciu) chory przez pewien czas ma otwarte usta
• utrudniona jest zmiana pozycji (chory nie jest w stanie wykonać pierwszego kroku po wstaniu z łóżka, krzesła)

Dystrofia mięśniowa oczna lub oczno-gardłowa - objawy

Dystrofia mięśniowa oczna lub oczno-gardłowa (oculopharyngeal muscular dystrophy – OPMD) pojawia się zwykle po 50. roku życia). choroba atakuje mięśnie gałkoruchowe, czasem także mięśnie połykowe, co objawia się:

• powoli narastającym opadaniem powiek
• zaburzeniem połykania
• niedowładem mięśni kończyn

Dystrofia mięśniowa dystalna - objawy

Dystrofia dystalna to najrzadziej występująca choroba z grupy dystrofii mięśniowych, która charakteryzuje się osłabieniem i uszkodzeniem mięśni ramion, dłoni, nóg i stóp. W związku z tym objawami choroby będzie osłabienie i zniszczenie tylko mięśni kończyn. Choroba zwykle rozwija się bardzo powoli od wieku dziecięcego do dorosłości.