Dystrofia miotoniczna (choroba Steinerta)

2014-09-18 14:38
DYSTROFIA MIOTONICZNA (choroba Steinerta) – nieuleczalna choroba genetyczna atakująca mięśnie
Autor: thinkstockphotos.com

Dystrofia miotoniczna (choroba Steinerta) to najczęstsza dystrofia mięśniowa. Postępująca utrata siły mięśniowej i zaniki mięśniowe to główne, ale nie jedyne objawy. Jak stawiane jest rozpoznanie tej choroby i jakie leczenie może zostać zaproponowane pacjentom, u których wystąpi ta jednostka?

Spis treści

  1. Dystrofia miotoniczna: przyczyny
  2. Dystrofia miotoniczna: objawy
  3. Dystrofia miotoniczna: diagnostyka
  4. Dystrofia miotoniczna: leczenie
  5. Dystrofia miotoniczna: rokowania

Dystrofia miotoniczna (ang. myotonic dystrophy, inne nazwy to miotonia zanikowa, choroba Crushmanna-Steinerta, choroba Steinerta )po raz pierwszy opisana została w piśmiennictwie medycznym w 1909 roku - wtedy to właśnie niemieckiego pochodzenia lekarz, Hans Gustav Wilhelm Steinert, opisał 6 przypadków tego schorzenia u swoich pacjentów. To właśnie od jego nazwiska wzięła się inna, również używana nazwa tej jednostki, którą jest choroba Steinerta.

Nie tylko jednak ten mężczyzna zajmował się dystrofią miotoniczną - pojedyncze przypadki tej jednostki opisywali również i inni badacze, którymi byli Frederick Batten i Hans Curschmann i właśnie dlatego dystrofię miotoniczną określa się czasem również jako chorobę Curschmanna-Battena-Steinerta.

Dystrofia miotoniczna jest najczęstszą postacią dystrofii mięśniowej. Szacuje się, że występuje ona u jednej na 8 tysięcy osób. Schorzenie u kobiet i mężczyzn pojawia się z podobną częstością.

Wyróżniamy dwa typy dystrofii miotonicznej:

  • dystrofia miotoniczna typu 1 – mutacja genu DMPK na chromosomie 19
  • dystrofia miotoniczna typu 2 – mutacja genu ZNF9 na chromosomie 3

Dystrofia miotoniczna: przyczyny

Do dystrofii miotonicznej doprowadzają mutacje genetyczne - dotyczą one genu DMPK (w przypadku typu 1 choroby) lub genu CNBP (w przypadku typu 2 schorzenia). Obie z wymienionych mutacji związane są z nadmierną ilości powtórzeń trójek nukleotydowych. Nie do końca jasne jest to, jaka jest rola wymienionych wyżej genów i kodowanych przez nie białek, podejrzewa się jednak to, że mogą one mieć wpływ na przebieg komunikacji pomiędzy poszczególnymi komórkami, a także na procesy związane z syntezą białek.

Mutacje, które doprowadzają do dystrofii miotonicznej, dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący – oznacza to, że do zachorowania wystarcza odziedziczenie od rodzica jednego allelu zmutowanego genu. Związane z tym jest również to, że dziecko osoby, która choruje na dystrofię miotoniczną, ma sięgające 50% ryzyko tego, że ono samo odziedziczy zmutowany allel genu i ostatecznie zachoruje na podobne co jego rodzic schorzenie.

Dystrofia miotoniczna: objawy

Dolegliwości związane z chorobą Steinerta pojawić się mogą w różnym wieku, typowo jednak pierwsze objawy dystrofii miotonicznej występują w drugiej-trzeciej dekadzie życia.

Podstawowe związane z tą chorobą nieprawidłowości dotyczą funkcjonowania mięśni – u pacjentów pojawia się m.in. miotonia, która charakteryzuje się znacznie spowolnioną relaksacją mięśnia po tym, gdy podejmie się on jakiejś pracy.

Dochodzi również do postępujących utraty siły mięśniowej, zaników mięśniowych oraz do nadmiernej sztywności mięśniowej.

Zależnie od typu choroby, różne grupy mięśniowe objęte są charakterystycznymi dla dystrofii miotonicznej nieprawidłowościami. W dystrofii miotonicznej typu 1 zajęte są przede wszystkim mięśnie kończyn, szyi oraz twarzy, w przebiegu zaś typu 2 tej choroby patologią objęte są głównie mięśnie szyi, ramion i bioder.

Nieprawidłowości dotyczące mięśni nie są jednak jedynymi objawami choroby Steinerta. U chorych pojawiać się mogą także:

Warto tutaj wspomnieć o najcięższej postaci opisywanej choroby, którą jest wrodzona dystrofia miotoniczna. Ogólnie szacuje się, że stanowi ona 10% wszystkich przypadków dystrofii miotonicznej typu 1 i w jej przypadku, jak wskazuje zresztą sama nazwa, objawy choroby obecne są od przyjścia na świat, a nawet czasami jeszcze wcześniej.

W okresie prenatalnym występować mogą bowiem:

  • osłabienie ruchów płodu
  • wielowodzie
  • poszerzenie komór mózgowia

Później zaś, już po narodzinach, u chorych na wrodzoną dystrofię miotoniczną spotykane mogą być m.in.:

  • wiotkość mięśniowa
  • przykurcze stawowe
  • trudności ze ssaniem i połykaniem

U znacznej części pacjentów z tym typem dystrofii miotonicznej dochodzi do opóźnienia rozwoju ruchowego oraz umysłowego.

Dystrofia miotoniczna: diagnostyka

Wysunięcie podejrzenia dystrofii miotonicznej możliwe jest na podstawie stwierdzenia u chorego charakterystycznych dla tej jednostki objawów. Te można zauważyć podczas badania neurologicznego, to jednak tylko badanie zdecydowanie nie jest wystarczające do postawienia pewnej diagnozy.

Zazwyczaj chorym, u których stwierdzane są nieprawidłowości sugerujące chorobę Steinerta, zlecane są różnorodne badania, takie jak m.in. badania obrazowe głowy czy elektromiografia (EMG).

Pewne i ostateczne rozpoznanie dystrofii miotonicznej można jednak postawić zasadniczo wyłącznie wtedy, gdy na drodze badań genetycznych stwierdzona zostanie u chorego mutacja charakterystyczna właśnie dla tego schorzenia.

Dystrofia miotoniczna: leczenie

Tak naprawdę dystrofia miotoniczna jest, niestety, schorzeniem nieuleczalnym - medycyna nie dysponuje obecnie żadnymi metodami, dzięki którym możliwa byłaby likwidacja istniejących u chorych mutacji.

Pacjenci nie są jednak pozostawiani całkowicie bez leczenia - wykorzystywane jest u nich leczenie objawowe, którego celem jest zminimalizowanie intensywności występujących u nich objawów oraz wydłużenie czasu utrzymania przez nich sprawności. Aby osiągnąć te cele, pacjentom zalecana jest przede wszystkim regularna rehabilitacja.

Oprócz tego zalecane czasami chorym jest przyjmowanie środków przeciwbólowych, które łagodzą występujące u nich dolegliwości bólowe związane z nadmiernym napięciem mięśniowym.

Należy tutaj dodać, że chorzy na dystrofię miotoniczną znajdują się zazwyczaj pod opieką różnych medycznych specjalistów – niezwykle istotne jest u nich bowiem opanowywanie różnych występujących u nich nieprawidłowości.

W razie rozwoju zaćmy możliwe jest jej usunięcie na drodze zabiegu chirurgicznego, zaburzenia płodności można zlikwidować poprzez suplementację odpowiednich hormonów, z kolei zaburzenia rytmu serca można zniwelować dzięki zastosowaniu leków przeciwarytmicznych.

Dystrofia miotoniczna: rokowania

Rokowania pacjentów z dystrofią miotoniczną zależne są przede wszystkim od tego, który typ choroby u nich wystąpił – w przypadku wszystkich z nich objawy wraz z czasem narastają, w jednych jednak typach tego schorzenia progresja jest wolniejsza, a w innych szybsza.

Najgorsze są rokowania w przypadku wrodzonej dystrofii miotonicznej – tutaj pacjenci dożywają zwykle do 3.-4. dekady życia.

Skrócenie długości życia – choć nie tak znaczne, jak podano wyżej – ma także miejsce w przebiegu dystrofii miotonicznej typu 1.

Najlepsze rokowania mają pacjenci z dystrofią miotoniczną typu 2, w której chorzy mają przewidywaną długość życia podobną jak osoby z populacji ogólnej, dodatkowo przez długi czas zachowują oni sprawność (zdolność do chodzenia chorzy utrzymują zwykle do 60. roku życia lub nawet i dłużej).

Źródła:

  1. Materiały National Center for Advancing Translational Sciences, dostęp on-line
  2. Turner C., Hilton-Jones D., The myotonic dystrophies: diagnosis and management, Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 2010: 81:358-367, dostęp on-line:
  3. Łusakowska A., Sułek-Piątkowska A., Dystrofia miotoniczna - nowe spojrzenie na znaną chorobę, Neurologia i Neurochirurgia Polska 2010; 44, 3: 264–276
    O autorze
    lek. Tomasz Nęcki
    Lek. Tomasz Nęcki
    Absolwent kierunku lekarskiego na Uniwersytecie Medycznym w Poznaniu. Wielbiciel polskiego morza (najchętniej przechadzający się jego brzegiem ze słuchawkami w uszach), kotów oraz książek. W pracy z pacjentami skupiający się na tym, aby przede wszystkim zawsze ich wysłuchać i poświęcić im tyle czasu, ile potrzebują.
    Czy artykuł był przydatny?
    Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.