Śmiertelna bezsenność rodzinna - nieuleczalna choroba mózgu

2020-10-26 21:45 Sylwia Gabryś

Śmiertelna bezsenność rodzinna (ang. fatal familial insomnia, FFI) jest nieuleczalną chorobą mózgu i cierpi na nią jedynie 28 rodzin z całego świata. To groźna choroba dziedziczna. Jakie są objawy śmiertelnej bezsenności rodzinnej?

Śmiertelna bezsenność rodzinna to choroba dziedziczna, dziedziczona autosomalnie dominująco. Jeżeli jeden rodzic jest nosicielem mutacji to ryzyko wystąpienia objawów tej choroby genetycznej u dziecka wynosi aż 50 procent. Wystąpienie symptomów choroby determinuje zmutowane białko – prion – które w strukturze w miejscu asparaginy posiada kwas asparaginowy. Mutacja ta powoduje zmiany w kształcie cząsteczki białka i przenosi się na kolejne zdrowe proteiny w mózgu. Do mutacji dochodzi w obrębie obszarów wzgórza, odpowiedzialnych za regulację snu, co utrudnia wysyłanie sygnałów nerwowych od mózgu do ciała i z powrotem. Po raz pierwszy opisał ją w 1979 roku włoski lekarz Ignazio Roiter. Stwierdził on, że powodem śmierci 2 kobiet z jednej rodziny była bezsenność. Gdy kolejny członek tej rodziny zachorował, po śmierci jego mózg przebadano fizjologicznie i rozpoznano przyczynę choroby.

Śmiertelna bezseność rodzinna: objawy

Choroba pojawia się u chorych w różnym czasie. Zwykle pierwsze objawy pojawiają się między 30. a 60. rokiem życia (średnio w 50. roku życia). Ujawnienie się objawów jest kwestią indywidualną i może różnić się nawet między członkami tej samej rodziny. W ciągu 7-36 miesięcy od wystąpienia symptomów dochodzi do zgonu. U chorych ze śmiertelną bezsennością rodzinną wzgórze nie funkcjonuje prawidłowo, co powoduje pojawienie się u chorego całkowitej bezsenności. Ponadto dochodzi do zaburzeń w regulacji ciśnienia krwi, pracy serca, temperatury ciała i przepływie hormonów. Gdy bezsenność nasila się pojawiają się ataki paniki, fobie, halucynacje. Z powodu niezdolności do snu, dochodzi do wyniszczenia i chory znacznie traci na wadze. Pojawiają się objawy demencji. Skutki bezsenności są zabójcze, chory umiera w stanie delirium. Układ immunologiczny nie wychwytuje zmutowanego białka i nie stawia chorobie oporu. Badania przeprowadzone na mózgach osób, które zmarły z powodu śmiertelnej bezsenności dowiodły istnienie daleko idących zmian we wzgórzu (jakby "dziury"), przy czym pozostałe części mózgu pozostały nienaruszone. Dzięki temu chorzy nawet w bardzo zaawansowanym stadium choroby nie tracą umiejętności komunikacji i rozumienia otaczającego świata.

Śmiertelna bezsenność jest nieuleczalna

Testowane dotąd sposoby leczenia bezsenności śmiertelnej są bezskuteczne i nie przynoszą żadnych rezultatów, chory umiera. Działania medycyny ograniczają się jedynie do poprawy komfortu życia pacjenta. Choremu nie można podawać środków nasennych, gdyż wywołują one zwykle nagłą śpiączkę. Naukowcy wiążą nadzieje z terapią genową, ale badania nad tą metodą wciąż trwają.

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.
KOMENTARZE
marta
|

Choroba jest dziedziczona autosomalnie ( czyli niezależnie od płci) dominująco, a dochodzi do niej na skutek mutacji genu PRNP (PrP), więc jeśli można wykryć mutacje (a można) to można też wykryć chorobę :)

Ruda
|

No raczej nie da się wykryć tak jak nie da się sprawdzić czy w przyszłości będzie sie mialo raka czy jakaś inna ciężka chorobę. Jak chce się wiedzieć czy dziecko będzie miało jakąś chorobę to trzeba przestudiowac rodzine. Czy były kiedyś jakieś przypadki psychiczne. Ale to nie tylko rodzice dziadkowie ale i dalej trzeba już sięgnąć po informacje.

ogi
|

Jestem kompletnie niezorientowana, ale zastanawiam się, czy da się jakoś przebadać na obecność takich mutagenów zanim spłodzi się dzieci. Czy można się dowiedzieć, że jest albo nie jest się nosicielem którejś choroby dziedzicznej, bo skoro to tylko 28 rodzin na świecie, to naprawdę nie wydaje się takie trudne. xD