Zespół TAR – przyczyny, objawy i leczenie

Zespół TAR to rzadka, dziedziczna choroba krwi i kości. Dziecko z zespołem TAR rodzi się bez kości promieniowej oraz z małą ilością płytek krwi (małopłytkowością), która zwiększa ryzyko wystąpienia zagrażających życiu krwawień do mózgu w pierwszych latach życia dziecka. Jakie są przyczyny i objawy zespołu TAR? Na czym polega leczenie?

Spis treści

1. Zespół TAR – przyczyny
2. Zespół TAR - objawy
3. Zespół TAR - diagnoza
4. Zespół TAR – leczenie
5. Zespół TAR – rokowania

Zespół TAR, inaczej zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej lub wrodzona małopłytkowość hipoplastyczna, to rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, na który składają się obustronny brak kości promieniowej (jednej z kości przedramienia), mała liczba płytek krwi (małopłytkowość) oraz inne wady.

Zespół TAR – przyczyny

U większości pacjentów z zespołem TAR przyczyną choroby jest mutacja w jednej kopii genu RBM8A i brak określonego fragmentu DNA (delecja) w chromosomie 1q21.1, który zawiera drugą kopię genu RBM8A. Niewielka liczba osób dotkniętych tą chorobą ma mutację w obu kopiach genu RBM8A, ale nie ma usuniętego fragmentu DNA w chromosomie 1q21.1.

Zespół TAR jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, tzn. aby dziecko zachorowało, musi otrzymać po jednej kopi wadliwego genu od każdego z rodziców.

Zespół TAR - objawy

W zespole TAR dochodzi do niewykształcenia się kości promieniowej, a jedynie jej zawiązków (aplazja). Poza tym kość łokciowa jest skrócona, choć może się zdarzyć, że jej także brakuje. W efekcie ręce są bardzo krótkie, a dłonie (chorzy zwykle mają wszystkie palce) wyrastają jakby wprost z ramion. Poza tym kość ramienna może być krótsza niż u zdrowego dziecka i ułożona w poprzek. Chory może się zmagać także z innymi wadami układu kostno-stawowego, zwykle kończyn dolnych.

Około połowa chorych z zespołem TAR ma alergię na mleko krowie, co może nasilać objawy małopłytkowości

Drugim nieodłącznym elementem zespołu TAR jest małopłytkowość (organizm nie wytwarza w dostatecznych ilościach płytek krwi), która uniemożliwia normalne krzepnięcie krwi, co objawia się wybroczynami na skórze, łatwym powstawaniem siniaków, częstymi krwawieniami z nosa, dziąseł, błon śluzowych, a także krwawieniami po nawet najmniejszych urazach. Jednak epizody małopłytkowości zmniejszają się wraz z wiekiem, a liczba płytek krwi może wrócić do normy przed osiągnięciem dorosłości.

W związku z małopłytkowością mogą wystąpić także groźne dla zdrowia i życia krwawienia wewnątrz organizmu, np. do mózgu. Ryzyko takich krwawień jest wysokie zwłaszcza w 1. roku życia dziecka i mogą one doprowadzić do jego śmierci lub do niepełnosprawności umysłowej.

Poza tym osoby z zespołem TAR mogą mieć także inne wady wrodzone, np. serca lub układu moczowo-płciowego (anomalie nerek,  agenezja - czyli niewykształcenie się - macicy, szyjki macicy i górnej części pochwy). Osoby z zespołem TAR mogą mieć także deformacje w obrębie twarzy – nieprawidłowo małą żuchwę (mikrognacja), nisko osadzone uszy, wysokie i szerokie czoło.

Czytaj też: Zespół Alagille’a to rzadka, wielonarządowa choroba genetyczna. Na czym polega leczenie?

Zespół TAR - diagnoza

Rozpoznanie stawia się na podstawie objawów i wyników badania genetycznego. W czasie diagnozy lekarz powinien wykluczyć inne choroby genetyczne, takie jak zespół RAPADILINO, zespół Edwardsa, zespół Robertsa i asocjację VACTERL.

Zespół TAR – leczenie

Chory musi mieć regularnie kontrolowany poziom płytek krwi, a w razie konieczności wykonuje się u niego transfuzje płytek krwi. U dorosłych, którzy w dalszym ciągu zmagają się z małopłytkowością, można wykonać splenektomię, która polega na usunięciu części śledziony (a więc usunięciu głównego miejsca niszczenia płytek krwi). Jak jednak wynika z obserwacji lekarzy, 30-40 proc. chorych nie odpowiada na splenektomię lub dochodzi u nich do nawrotu małopłytkowości.

Osoby z zespołem TAR powinny unikać urazów, nawet tych najmniejszych, i niektórych leków przeciwpłytkowych (np. niesteroidowe leki przeciwzapalne), gdyż mogą one doprowadzić do krwawień.

W przypadku braku kości promieniowej można wykonać operację, której celem jest naprostowywanie i naciąganie nadgarstka i przedramienia w celu wydłużenia ręki.

Czytaj też: Jakie są przyczyny i objawy zespołu Bernarda-Souliera?

Zespół TAR – rokowania

Pierwsze dwa lata życia są decydujące w zespole TAR. W tym czasie dziecko jest bowiem najbardziej narażone na zagrażające życiu krwawienia - zwłaszcza do mózgu. Poza tym u osób z zespołem TAR może występować zwiększone ryzyko rozwoju ostrej białaczki w dzieciństwie lub w wieku dorosłym.

Jaka to choroba?

Pytanie 1 z 12

Co dolega temu dziecku?

Atypowe zapalenie skóry

Atopowe zapalenie skóry

Atypiczne zapalenie skóry

Następne pytanie

Monika Majewska