Zespół Edwardsa: przyczyny i objawy. Leczenie zespołu Edwardsa

2016-09-15 9:50 Monika Majewska

Zespół Edwardsa to rzadka choroba genetyczna, która bardzo często doprowadza do samoistnego poronienia na początku ciąży. Jeśli dojdzie do narodzin dziecka, zmaga się ono z wieloma schorzeniami, ponieważ choroba jest przyczyną wielu nieprawidłowości rozwojowych. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Edwardsa? Na czym polega jej leczenie? Czy zespół Edwardsa jest dziedziczny?

Zespół Edwardsa, czyli trisomia chromosomu 18, to choroba genetyczna, która prowadzi do powstania zespołu złożonych wad wrodzonych. Choroba zwykle jest przyczyną samoistnego poronienia na początku ciąży. Tylko w niektórych przypadkach dochodzi do narodzin dziecka (częściej dziewczynek niż chłopców). Wówczas zmaga się ono z wadami wielu narządów.

Częstość występowania zespołu Edwardsa szacowana jest na 1 na 5 000 żywych urodzeń . Tym samym to drugi, po zespole Downa, pod względem częstości występowania zespół wad genetycznych należący do grupy trisomii autosomalnych.

Zespół Edwardsa: przyczyny

Przyczyną zespołu Edwardsa jest aberracja chromosomowa, czyli zmiana liczby chromosomów. W tym przypadku nieprawidłowość genetyczna polega na pojawieniu się dodatkowego, trzeciego, chromosomu 18. w DNA.

Przyczynami trisomii chromosomu 18. pary najczęściej są zaburzenia procesu gametogenezy. Podczas powstawania komórek rozrodczych dochodzi do niewłaściwej segregacji chromosomów do obu gamet. Prawidłowo każda z nich powinna posiadać po jednym chromosomie z danej pary. W przypadku zespołu Edwardsa jedna z gamet posiada dodatkowy materiał w postaci drugiego chromosomu 18. pary. W konsekwencji po zapłodnieniu można otrzymać komórkę posiadającą 3 chromosomy 18. pary.

SPRAWDŹ >> Czynniki ryzyka pojawienia zespołu Edwardsa

Zespół Edwardsa: objawy

Objawy zespołu Edwardsa można dostrzec już podczas badania prenatalnego - USG 3D. Wówczas lekarz stwierdza niską wagę płodu oraz nieprawidłowy rozwój układu kostnego, a także wady ośrodkowego układu nerwowego.

Po urodzeniu dziecka stwierdza się zespół wad wrodzonych, na który składają się:

  • niska waga urodzeniowa
  • nieprawidłowości w budowie czaszki, głównie małogłowie i wydatna potylica. Najczęściej spotykaną nieprawidłowością w obrębie czaszki jest cysta splotu naczyniówkowego. Jest to patologiczny zbiornik płynu zlokalizowany na powierzchni mózgowia, który sam w sobie nie stanowi zagrożenia, może być jednak markerem trisomii 18.
  • deformacje twarzy, m.in: mikrostomia - nieprawidłowo małe usta, mikrognacja - mała żuchwa,  hiperteloryzm - szeroko rozstawione oczy
  • deformacje kończyn (niewykształcone kciuki i paznokcie oraz zdeformowane stópki)

Charakterystycznym objawem są również ręce noworodka zaciśnięte w pięści, z palcem wskazującym nachodzącym na pozostałe palce oraz piątym palcem nachodzącym na palec czwarty.

Ponadto stwierdza się zaburzenia funkcji wielu narządów, głównie serca, płuc i nerek.

Zespół Edwardsa: diagnostyka

Diagnostyka prenatalna umożliwia wykrycie tej złożonej choroby genetycznej. Jeśli lekarz w trakcie badania USG jest w stanie stwierdzić dużą ilość płynu owodniowego, co objawia się powiększeniem macicy, może to nasuwać podejrzenie zespołu. W takim przypadku kolejnym krokiem diagnostycznym zwykle są badania prenatalne inwazyjne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki.

SPRAWDŹ>> Na czym polegają badania prenatalne inwazyjne?

W okresie postnatalnym również konieczne są badania cytogenetyczne, które pozwolą postawić ostateczne rozpoznanie.

Zespół Edwardsa: leczenie

Dzieci z zespołem Edwardsa zwykle umierają w pierwszym miesiącu życia, tylko nieliczne przeżywają rok. Do tego czasu dziecko często jest w stanie ciężkim i wymaga całodobowej, specjalistycznej opieki.

Zespół Edwardsa: dziedziczenie

Zespół Edwardsa nie jest chorobą dziedziczną, ponieważ do nieprawidłowości chromosomowej dochodzi w sposób nieprzewidywalny i nie ma nią wpływu materiał genetyczny rodziców.

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

W numerze 10/2019 "Zdrowia" kreatywne podejście do seksu, podstępna borelioza, nowe terapie nowotworów, komu grozi cyberchondria, leki szkodzące urodzie, probiotyki w kiszonkach. Miesięcznik "Zdrowie" to pakiet rzetelnej wiedzy i sprawdzonych porad!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie 10/2019

Materiał partnerski

KOMENTARZE
layla20
|

mmoj synek zmarl , gdy bylam w 3 miesiacu ciazy, lekarze chcieli zbadac plyny owodniowe i wsadzili igle w brzuch by pobrac probke, i wlasnie po tym dziecko zmarlo. tez wykryto u niego trisomie 18.. dzis juz jest 5 lat od momentu kiedy go stracilam. w tym momencie dowiedzialam sie ze jestem w ciazy po 5 latach staran i czekam na wizyte u lekarza.

Anna
|

Moja córka ma trisomię 18, w tej chwili ma 15 mc. Po urodzeniu wymagała tlenoterapii i karmienia sondą. W tej chwili vsd samoistnie zamknęło się, jej saturacja wynosi 89-94. Jest kochaną istotką, która rozumie i komunikuje się, nie ma małogłowia. Wymaga specjalnej diety, nie trawi białka. Mając takie dziecko, nie można poddawać się i słuchać złych prognoz lekarzy. Oni często nie mają racji. Ostrzegam unikajcie hospicjów.Dzieciaki faszerowane są tam psychotropami, nie umierają naturalnie.

Ewa
|

Ja dowiedziałam się w 16 tygodniu. Zmian było tak dużo - brak kości promieniowej, zniekształcone kończyny, problemy z serduszkiem. To zespół śmiertelny, jest bardzo duże prawdopodobieństwo (90 %), że i tak dziecko umrze jeszcze w trakcie ciąży. Uznałam, że im szybciej usunę ciążę, tym mniej będę cierpiała i tym mniejszy ma to wpływ na moje ciało i zdrowie psychiczne. Całe szczęście nikt mnie nie potępiał za moją decyzję. Trzymaj się, wiem co przeżywasz.

wiola78x
|

Jestem w 19 tyg +5 dni w ciazy i dzisiaj sie okazało na usg ze moja malutka ma ZE jestem załamana boje sie i nie wiem co robic
Lekarze zalecają mi aborcje uzasadniając ze dziecko bedzie nawet jesli sie urodzi nie dorozwiniete i umrze przed lub krótko po porodzie , ale nie mam na to siły psychicznej

Mama Niny
|

Córka ma ZE, skończyła 3 latka. To co czytam w artykule zaprzecza temu co widzę na co dzień.

Aga
|

Znajomy opisywal ostatnio historię pewnej poznanej dziewczyny 24 lata która za rok wychodzi za mąż. Okazało się że miała ZE i mnóstwo operacji i opieki wymagała a wyrosła na normalną dziewczynę

MamaLeny
|

Jestem w 30 tygodniu ciąży, czekam na wynik amniopunkcji, moja córeczka prawdopodobnie ma ZE. Podzielcie się doświadczeniami, na czym polega opieka nad takim dzieciątkiem?

Emilia
|

Pisałam wcześniej, ale mój komentarz się nie wyświetlił...
Jestem mamą Wiktorii, która miała Zespół Edwardsa, zmarła mając pół roku. Urodziłam dwoje zdrowych dzieci po Wiktorii, ryzyko wystąpienia trisomii 18 wnkolejnych ciążach jest znikome (kariotyp: trisomia prosta). Na facebooku są 2 grupy wsparcia:
- Zespół Edwardsa,
-Zespół Edwardsa - grupa wsparcia.
Są tam mamy w ciąży, te które straciły dzieci oraz te które mają swoje pociechy przy sobie :)
Pozdrawiam

Emilia
|

Witajcie,
Moja Córka Wiktoria urodziła się z Zespołem Edwardsa, żyła pół roku. Co do powtórzenia się choroby w kolejnych ciążach jest małe prawdopodobieństwo, chyba, że kariotyp wskazuje na trisomię mozaikową - wówczas jeden z rodziców (przeważnie matka jest nosicielem ZE). Po Wiktorii urodziłam dwoje zdrowych dziec, także głowa do góry! :) Na facebooku są dwie grupy wsparcia:
- Zespół Edwardsa,
- Zespół Edwardsa - grupa wsparcia.
Zapraszam serdecznie, są mamy w ciąży, mamy które straciły swoje dzieci, oraz mamy z dziećmi żyjącymi - najstarsze mają ponad 10 lat :)
Pozdrawiam :)

Ewelka
|

Ewo, niestety jest możliwość ze kolejna ciąża również będzie z wadą genetyczna. Warto zrobić badania genetyczne przez rodzicow. Ja obecnie jestem w 37 tc, moja Malutka ma wadę serca, obecnie z pomiarów wynika ze waży 2kg...