Hipercholesterolemia (hiperlipidemia) rodzinna: przyczyny, objawy i leczenie

Hipercholesterolemia rodzinna (hiperlipidemia rodzinna) to dowód, że wysoki poziom cholesterolu nie zawsze jest efektem błędów w diecie i braku ruchu. Jego przyczyną mogą być inne choroby lub też - i to wcale nie tak rzadko - wady w budowie jednego z genów... Jakie objawy mogą wskazywać, że mamy do czynienia z rodzinnym wysokim poziomem cholesterolu? Jak leczyć dziedziczny wysoki poziom cholesterolu?

Spis treści:

  1. Hipercholesterolemia (hiperlipidemia) rodzinna: przyczyny
  2. Hipercholesterolemia (hiperlipidemia) rodzinna: objawy
  3. Hipercholesterolemia (hiperlipidemia) rodzinna: diagnoza
  4. Hipercholesterolemia (hiperlipidemia) rodzinna: leczenie
  5. Leczenia hipercholesterolemii - terapia genowa i szczepionka

Hipercholesterolemia rodzinna (hiperlipidemia rodzinna), czyli dziedziczny wysoki poziom cholesterolu, to jedna z najczęstszych chorób dziedzicznych spowodowanych uszkodzeniem w obrębie jednego genu.

Szacuje się, że w Polsce choruje na nią ok. 200 tysięcy osób, a na świecie od 14 do 34 milionów ludzi. Jej obraz kliniczny obejmuje rodzinne występowanie wysokiego stężenia cholesterolu całkowitego i LDL-cholesterolu oraz przedwczesnej choroby układu sercowo-naczyniowego.

Hipercholesterolemia (hiperlipidemia) rodzinna: przyczyny

Przyczyną hipercholesterolemii rodzinnej nie jest nieprawidłowa dieta ani otyłość. Wysoki poziom cholesterolu jest spowodowany defektem genu odpowiedzialnego za powstawanie receptora dla frakcji LDL, który odpowiada za transport cząsteczek związków tłuszczowych.

Sposób dziedziczenia sprawia, że choroba dotyka nawet 50 proc. członków rodziny i jest przekazywana z pokolenia na pokolenie.

Zamiast trafiać tam, gdzie są potrzebne, czyli do tkanek mięśni i nadnerczy, zalegają w naczyniach krwionośnych i rozpoczynają proces miażdżycowy.

Jeśli dzieci odziedziczą tę chorobę po obojgu rodzicach, mogą mieć miażdżycę już w dzieciństwie. Na szczęście takich osób jest niewiele - jedna na milion. Częściej skłonność ta jest dziedziczona od jednego z rodziców - tę postać ma jedna osoba na 500. Objawy miażdżycy zwykle występują u nich wcześniej, w 3.-4. dekadzie życia.

Hipercholesterolemia (hiperlipidemia) rodzinna: objawy

Objawy dziedzicznie wysokiego poziomu cholesterolu rzadko widać gołym okiem. U osób dziedzicznie obciążonych wysokim poziomem cholesterolu wokół oczu i w innych miejscach na skórze mogą się pojawić twarde, żółtawe grudki – to złogi cholesterolu, tzw. kępki żółte. Pojawiają się także żółtaków ścięgien. Innym objawem jest obecność rąbka rogówkowego.

Hipercholesterolemia (hiperlipidemia) rodzinna: diagnoza

- Hipercholesterolemia rodzinna jest nadal chorobą rzadko rozpoznawaną. Wiele osób dotkniętych chorobą nie jest w ogóle świadoma swojego schorzenia. Często rozpoznanie i leczenie rozpoczyna się dopiero po wystąpieniu powikłań np. zawału serca czy innych postaci chorób układu krążenia – powiedział prof. Maciej Banach, Przewodniczący Polskiego Towarzystwa Lipidologicznego.

Do wstępnego rozpoznawania dziedzicznej hipercholesterolemii służy zaakceptowany przez WHO test punktowy.  To rodzaj kwestionariusza, który wypełnia się wspólnie z lekarzem. Powinny go wykonać zwłaszcza osoby młode, w rodzinach których były przypadki zawału serca, udaru mózgu lub innych chorób układu krążenia. Na podstawie testu można określić prawdopodobieństwo wady genetycznej, warunkującej podwyższony poziom cholesterolu, a co za tym idzie – zagrożenie szybkim rozwojem miażdżycy.

Rodzinna hipercholesterolemia prowadzi do szybkiego rozwoju miażdżycy, a tym samym zagrożenia zawałem serca i udarem mózgu.

U pacjentów z podejrzeniem choroby należy oznaczyć pełny lipidogram, czyli stężenie we krwi cholesterolu całkowitego (ChC), cholesterolu LDL, cholesterolu HDL oraz trójglicerydów (TG). Podstawą rozpoznania hipercholesterolemii jest wysoki poziom cholesterolu całkowitego (ChC)  i cholesterolu LDL, przy prawidłowym poziomie cholesterolu HDL i trójglicerydów. Konieczne jest wykluczenie innych chorób, które mogą podwyższać poziom „złego” cholesterolu we krwi np. niedoczynność tarczycy, choroby nerek i choroby wątroby lub stosowanie niektórych leków podwyższających poziom cholesterolu LDL.

Ważne

Cholesterol całkowity powyżej 230 mg/dl u dziecka, a u dorosłego powyżej 310 mg/dl przy jednoczesnym występowaniu u chorego lub w jego rodzinie przedwczesnej choroby wieńcowej, żółtaków ścięgien czy podwyższonego stężenia cholesterolu powinny wzbudzić podejrzenie hipercholesterolemii rodzinnej.

Hipercholesterolemia (hiperlipidemia) rodzinna: leczenie

Pacjentom zaleca się bezwzględnie unikanie palenia tytoniu, aktywność fizyczną (co najmniej 30 minut wysiłku fizycznego minimum 5 dni w tygodniu - szybki chód, bieganie lub jazda rowerem), poziom ciśnienia tętniczego powinien wynosić mniej niż 140/90 mmHg, a wskaźnik masy ciała < 25 kg/m2.

Pacjenci powinni także stosować dietę obniżającą stężenie cholesterolu.

Kluczowe znaczenie w leczeniu hipercholesterolemii rodzinnej ma wdrożenie odpowiedniej farmakoterapii. Lekami z wyboru w są statyny (to leki, które skutecznie obniżają stężenie cholesterolu LDL, hamując jego tworzenie się w wątrobie) w maksymalnie tolerowanej dawce.

Istnieje osobnicza zmienność w odpowiedzi na leczenie statynami, która wiąże się m.in. z typem mutacji receptora LDL. Mimo, że statyny są obecnie najsilniejszymi dostępnymi lekami hipolipemizującymi wielu pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną, nie uzyska docelowych stężeń cholesterolu LDL podczas monoterapii. 

W takich przypadkach powinno się dążyć do osiągnięcia maksymalnej redukcji stężenia cholesterolu LDL przy zastosowaniu odpowiedniego leczenia skojarzonego w największych tolerowanych dawkach: statyna z inhibitorem wchłaniania cholesterolu (ezetimib) lub lekiem wiążącym kwasy żółciowe.

Ważne

Należy pamiętać, że pacjenci z hipercholesterolemią rodzinną mają duże ryzyko chorób sercowo-naczyniowych już od wczesnego dzieciństwa.

Dlatego tak ważna w opiece nad chorymi z hipercholesterolemią rodzinną jest diagnostyka kaskadowa, za pomocą której można z pokolenia na pokolenie wykrywać kolejne przypadki.

Rozpoznanie i potwierdzenie choroby u jednej osoby pozwala na prowadzenie badań przesiewowych w rodzinie, tak by objąć chorych – w tym dzieci już od najmłodszych lat – specjalistyczną opieką  i poradnictwem.

Bardzo obiecującą formą terapii hipercholesterolemii rodzinnej stanowią nowe leki z grupy inhibitorów konwertazy proproteinowej subtylizyny/ keksyny 9 (inhibitory PCSK9).

W lipcu 2015 roku Komisja Europejska zatwierdziła (ewolokumab) pierwsze przeciwciało monoklonalne w terapii dorosłych z pierwotną hipercholesterolemią (rodzinną heterozygotyczną i nierodzinną) lub mieszaną dyslipidemią, jako uzupełnienie diety:

  • w skojarzeniu ze statyną lub statyną i innymi lekami hipolipemizującymi u pacjentów, u których nie jest możliwe osiągnięcie docelowego stężenia cholesterolu LDL przy zastosowaniu statyny w najwyższej tolerowanej dawce

  • w monoterapii lub w skojarzeniu z innymi lekami hipolipemizującymi u pacjentów nietolerujących statyn, albo u których stosowanie statyn jest przeciwwskazane. Dodatkowo lek może być stosowany w skojarzeniu z innymi lekami hipolipemizującymi u dorosłych oraz osób młodych powyżej 12 roku życia

W tym roku także Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi przy Europejskiej Agencji Leków zalecił zatwierdzenie w Europie preparatu (alirokumab) do leczenia hipercholesterolemii.

- W ostatnim czasie nastąpił przełom w terapii pacjentów z niekontrolowanym stężeniem cholesterolu. Znaleziono bowiem sposób biologiczny kontroli wysokich stężeń cholesterolu przy pomocy blokowania tzw. białka PCSK9 poprzez stosowanie przeciwciał monoklonalnych, mówi prof. Maciej Banach, Przewodniczący Polskiego Towarzystwa Lipidologicznego.

- Pojawiły się nowe leki, których rejestracja stanowi ogromny postęp w walce z chorobami układu sercowo-naczyniowego. Nowe leki, to przede wszystkim nadzieja dla pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną – dodaje prof. Banach.

Warto wiedzieć

Od 10  lat przy Gdańskim Uniwersytecie Medycznym działa i jest systematycznie rozwijany ogólnopolski Rejestr Chorych z Hipercholesterolemią Rodzinną. Pozwala on na wczesne rozpoznawanie i prewencję przedwczesnych zgonów wśród osób z rodzinną hipercholesterolemią w Polsce. Twórcy rejestru starają się dotrzeć do lekarzy rodzinnych, współpracować ze specjalistami w kraju oraz z innymi ośrodkami zajmującymi się zaburzeniami metabolicznymi czy lipidowymi.

U pacjentów, którzy nie odpowiadają na terapię redukującą stężenie cholesterolu we krwi stosuje się inną opcję terapeutyczną - LDL-aferezę.

Jest to metoda stosowana u pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną, ze stężeniem cholesterolu LDL >300 mg/dl bez choroby układu sercowo-naczyniowego lub LDL-C >160 mg/dl u chorych z udokumentowaną chorobą wieńcową, u których mimo diety i maksymalnej tolerowanej farmakoterapii stosowanej przez co najmniej 6 miesięcy nie osiąga się poprawy lipidogramu.

Leczenia hipercholesterolemii - terapia genowa i szczepionka

W przypadku rodzinnej hipercholesterolemii naukowcy podejmują także próby stosowania terapii genowej. Polega ona na tym, że od pacjenta pobiera się komórki wątroby (hepatocyty), a następnie wprowadza się do nich geny kodujące białko receptorowe.

Tak zmodyfikowane komórki wprowadza się do organizmu przez żyłę wrotną, aby dotarły do wątroby. Z dotychczasowych badań wynika, że po kilku tygodniach poziom cholesterolu we krwi istotnie się obniża.

Jednak na powszechne stosowanie tej metody trzeba jeszcze poczekać. Inny pomysł na walkę z wrodzoną hipercholesterolemią to szczepionka antycholesterolowa. Choć wyniki badań na zwierzętach są obiecujące, do pełnego sukcesu jeszcze daleko.

Więcej informacji na temat choroby można znaleźć na stronie Stowarzyszenia: www.hipercholesterolemia.pl.

W artykule wykorzystano materiały prasowe Stowarzyszenia Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną.

miesięcznik "Zdrowie"

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

Czytaj e-wydanie cenie 1,00 zł i zyskaj dostęp do numerów archiwalnych! W nr 6/2020 "Zdrowia" m.in.: jak działają jelita, 10 pytań o wazektomię, uzależnienia a płeć, dłonie pod ochroną, ćwiczenia na smukłe nogi. "Zdrowie" to 76 stron rzetelnej wiedzy!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie  6/2020
KOMENTARZE
Nick
|

Zacznij jeść witaminę B 6 B9 B12 w dużych dawkach w/g zaleceń z internetu. Odkładanie się cholesterolu jest zależne od poziomu homocysteiny.

Veluma
|

Poczytaj o LDL-aferezie. Jest kilka ośrodków w Polsce, które ją robią.

Werka
|

Właśnie smażone i tłuste to główny powód wysokiego cholesterolu,ale ja mam ewidentnie genetycznie wysoki cholesterol ale lekarze mają to gdzieś,na różnych wypisach szpitalnych mam jak byk ponad 200cholesterolu nawet jako 12 letnie dziecko,nikt nie zwraca na to uwagi?czy to nie dziwne że chude,wręcz kosciste dziecko,niejadek ma taki poziom cholesterolu?
Teraz mam 30lat waże 55kg ale tylko dlatego że bardzo pilnuje diety,nie jem NIC smażonego,ani tłustych potraw,moja dieta jest BARDZO restrykcyjna a mimo tego mój cholesterol wynosi od kilku lat niezmiennie około 270...lekarze nadal nie widzą uwarunkowania genetycznego,aha a mój ojciec ma to samo i w wieku 36 lat miał zawał...

BachaD
|

mój Tata ma wysoki cholesterol zły i kiedy moje wyniki nie były zbyt dobre, sama się wystraszyłam, że to może być genetyczne, (tymbardziej, że koleżanka z pracy miała taki problem i mimo niesamowice restrykcyjnej diety cholesterol jej nie spadał), bo Tata się zarzekał, że odżywia się super zdrowo. Skończytło się tak, że wyszło na jaw, że Tata je prawie wszystko smażone.. noi zaczał zdrowiej jeść,

Pacjentka
|

Pytanie moje brzmi, gdzie znaleźć lekarza, który zechce to leczyć? Mam wysoki cholesterol tzw. zły, niski ok 30 tzw. dobry, pomagają jedynie statyny których nie mogę przyjmować. Mimo iż do 40 lat trochę mi brakuje w zwykłym USG widoczne są już dobrze uwapnione skupiska blaszki miażdżycowej, a lekarz hmmm przemilczę :) Artykuł swoje, lekarze swoje Pozdrawiam :)

andrea
|

Nie radzę bezkrytycznie przyjmować statyn. Mnie lekarz aplikował statyny i doszło do uszkodzenia mięśni, które się utrzymuje ponad rok od odstawienia statyn.

Mariola
|

czemu lekarz nie zleca sam badań na cholestwrol