Zespół Ehlersa-Danlosa - przyczyny, objawy, leczenie

2022-03-14 13:35

Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa rzadkich chorób genetycznych, które charakteryzuje hipermobilność stawów oraz delikatna, nadmiernie rozciągliwa skóra. Chory z EDS ma zaburzoną syntezę kolagenu i/lub budowę tkanki łącznej. Pacjenci chorzy na zespół Ehlersa-Danlosa często uskarżają się na ból stawów oraz liczne zwichnięcia i dyslokacje, jednak to niejedyne zagrożenie, które idzie w parze z tym schorzeniem. EDS dotyka wielu innych organów i układów w ciele. Co należy wiedzieć o EDS?

Zespół Ehlersa-Danlosa - przyczyny, objawy, leczenie
Autor: Getty Images

Zespół Ehlersa-Danlosa, mało kiedy zauważany przez lekarzy, to grupa rzadkich chorób genetycznych. U osoby chorej zaburzone jest powstawanie i/lub budowa kolagenu, budulca tkanki łącznej, przez co często pierwszym, charakterystycznym objawem są hipermobilne stawy. Nadmierna wiotkość stawów prowadzi do zwichnięć oraz dyslokacji (np. rzepek kolanowych czy barków), a w niektórych rodzajach zespołu skóra chorego jest bardzo rozciągliwa i nierzadko można zaobserwować na niej siniaki od najlżejszych stłuczeń.

Wyróżnia się czternaście typów EDS, z czego znaleziono trzynaście mutacji genetycznych prowadzących do choroby. Dla typu hipermobilnego nie odkryto jeszcze odpowiedniego genu. Zespół Ehlersa-Danlosa jest dziedziczony autosomalnie recesywnie lub dominująco, ale nieraz występuje mutacja de-novo, co oznacza, że pojawia się ona spontanicznie i rodzice chorego dziecka nie przekazali mu wadliwego genu.

Zespół Ehlersa-Danlosa to jednak więcej, niż dyslokacje i ból stawów. Tkanka łączna znajduje się w całym organizmie, więc przy jej zaburzonym funkcjonowaniu wiele narządów oraz układów w ciele chorego na zespół Ehlersa-Danlosa może nie działać prawidłowo. W niektórych przypadkach, szczególnie w typie naczyniowym, bezpośrednio zagraża to życiu i skraca jego przewidywaną długość.

Najstarsze wzmianki o tej chorobie sięgają czasów starożytnych i opisywał je już Hipokrates, jednak po dziś dzień nie da się oszacować ilości chorych, ze względu na małą świadomość istnienia tego schorzenia oraz bardzo zróżnicowany przebieg. W efekcie osoby dotknięte chorobą często latami nie mogą dostać diagnozy. Bywają odsyłane do psychiatry lub do cyrku, ze względu na zjawiskowe umiejętności w rozciąganiu skóry i wyginaniu kończyn ("człowiek-guma").

Uważa się, że EDS występuje od 1:2500-1:10 000 osób.

    Spis treści

    1. Zespół Ehlersa-Danlosa - objawy
    2. Zespół Ehlersa-Danlosa - choroby współistniejące
    3. Zespół Ehlersa-Danlosa - typy
    4. Zespół Ehlersa-Danlosa - diagnoza
    5. Zespół Ehlersa-Danlosa - leczenie
    Poradnik Zdrowie: wady genetyczne płodu a badania prenatalne

    Zespół Ehlersa-Danlosa - objawy

    W zespole Ehlersa-Danlosa wyróżnia się objawy podstawowe oraz objawy dodatkowe, które są zależne od typu. Nie oznacza to jednak, że każdy chory na dany typ będzie doświadczał tych samych objawów lub chorób współistniejących.

    Objawy podstawowe dzieli się na stawowe oraz skórne.

    Zespół Ehlersa-Danlosa - objawy stawowe

    • hipermobilność (na podstawie skali Beightona) oraz bardzo szeroki zakres ruchów
    • wiotkość stawów
    • częste urazy
    • dyslokacje
    • zwichnięcia i powikłania po nich
    • zwyrodnienia (m.in. zwyrodnienia kolan, zwyrodnienia kręgosłupa), nawet u młodych osób

    Zespół Ehlersa-Danlosa - objawy skórne

    • delikatna, określana jako "jedwabista", miękka skóra
    • w niektórych typach skóra nadmiernie rozciągliwa
    • występowanie blizn atroficznych
    • powstawanie bliznowców
    • łatwość siniaczenia

    Objawy dodatkowe zespołu Ehlersa-Danlosa

    Mogą obejmować:

    • niedomykalność zastawki mitralnej serca
    • kruchość narządów (naczyń krwionośnych, jelit, pęcherza), mogąca prowadzić do ich pękania
    • problemy ze wzrokiem (astygmatyzm) i zmienna wada wzorku, trudność w dobraniu okularów
    • skolioza i/lub kifoskolioza
    • szpotowatość stóp i/lub kolan
    • wiele innych

    Zespół Ehlersa-Danlosa - choroby współistniejące

    Choroby współistniejące, podobnie jak objawy dodatkowe, różnią się w zależności od typu zespołu i zależne są od osoby. Chorzy na Ehlersa-Danlosa mogą mieć problemy z:

    Chorym na EDS towarzyszy również ból, między innymi ból mięśni, przewlekłe zmęczenia oraz bardzo często cierpią na zaburzenia snu, stany lękowe oraz depresję.

    Zespół Ehlersa-Danlosa - typy

    Typy zespołu Ehlersa-Danlosa:

    • klasyczny (cEDS)
    • jak klasyczny (clEDS)
    • sercowo-zastawkowy (cvEDS)
    • naczyniowy (vEDS)
    • hipermobilny (hEDS)
    • artrochalasia (aEDS)
    • skórny (dEDS)
    • kifoskoliotyczny (kEDS)
    • zespół kruchej rogówki (BCS)
    • spondylodysplastyczny (spEDS)
    • z przykurczami mięśniowymi (mcEDS)
    • miopatyczny (mEDS)
    • okołozębowy (pEDS)
    • nieokreślony (zdiagnozowano w trzech, niespokrewnionych ze sobą rodzinach, u czterech osób)

    Zespół Ehlersa-Danlosa - diagnoza

    Diagnozę zespołu Ehlersa-Danlosa wystawia się na podstawie badań genetycznych. W przypadku typu hipermobilnego lekarz stawia diagnozę kliniczną poprzez potwierdzenie objawów i wykluczenie pozostałych zaburzeń tkanki łącznej.

    Zespół Ehlersa-Danlosa - leczenie

    Zespół Ehlersa-Danlosa jest chorobą nieuleczalną, o nieprzewidywalnym przebiegu. Terapia polega na łagodzeniu objawów, niwelowaniu chorób współistniejących oraz na profilaktyce (np. coroczna wizyta i badanie USG jamy brzusznej u gastroenterologa).

    Wizyty kontrolne u lekarzy rożnych specjalizacji mogą zapobiec gwałtownemu pogorszeniu zdrowia i wykryć ukryte schorzenia, zanim przyniosą nieodwracalne skutki. Jako że przewlekły ból jest nieodłączną częścią EDS, chorym zaleca się bycie pod opieką poradni leczenia bólu, aby poprawić komfort ich życia i wdrożyć odpowiednią farmakoterapię. Dużą pomocą będzie również skorzystanie z pomocy fizjoterapeuty.

    Czytaj też: