Klątwa Ondyny czyli zespół wrodzonej hipowentylacji: rzadka choroba genetyczna

2017-12-13 11:05 Monika Majewska

Klątwa Ondyny czyli zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji to rzadka choroba genetyczna, w przebiegu której może dojść do zaprzestania oddychania we śnie, a w konsekwencji śmierci. Jakie są przyczyny i objawy klątwy Ondyny? Jak przebiega leczenie osób z zespołem wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji?

Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (CCHS), inaczej klątwa Ondyny czy pierwotna hipowentylacja pęcherzykowa, to rzadka choroba genetyczna, której istotą jest zaburzenie kontroli oddechu. U chorych dotkniętych klątwą Ondyny oddychanie nie jest procesem automatycznym, w związku z tym muszą oni pamiętać o tym, aby wziąć oddech.

Nazwa choroby jest inspirowana imieniem boginki pochodzącej z nordyckiej mitologii. Według legendy Ondyna zakochuje się w śmiertelniku, przez którego zostaje zdradzona. Wówczas zostaje rzucona na niego klątwa, przez którą musi cały czas pamiętać o Ondynie, aby móc oddychać. Gdy kochanek zasypia i przestaje myśleć o bogince, nie może oddychać i umiera.

Zespół wrodzonej hipowentylacji (klątwa Ondyny) - przyczyny

Przyczyną zespołu wrodzonej hipowentylacji jest mutacja genetyczna - prawdopodobnie mutacja genu homeotycznego PHOX2B w locus 4p12, która doprowadza do niedorozwoju ośrodka oddechowego w mózgu.

Zespół wrodzonej hipowentylacji (klątwa Ondyny) - objawy

Objawem choroby jest ostra niewydolność oddechowa, będąca skutkiem hipowentylacji, czyli osłabienia czynności oddechowej płuc. Konsekwencją niewydolności oddechowej jest obniżona ilość tlenu we krwi, a co za tym idzie - niedotlenienie organizmu (hipoksja), a także niedostateczna eliminacja dwutlenku węgla z organizmu, objawiająca się wzrostem ciśnienia parcjalnego dwutlenku węgla we krwi tętniczej (hiperkapnia).

W przebiegu choroby mogą pojawić się również objawy, takie jak widoczna praca dodatkowych mięśni oddechowych, przyspieszona częstość oddechów, duszność, sinica, powtarzające się infekcje układu oddechowego, zmiana głosu, tachykardia. Dla klątwy Ondyny charakterystyczne są także osłabienie i łatwa męczliwość, zaburzenia koncentracji i poranne bóle głowy. Jednak najbardziej dokuczliwe są problemy z zasypianiem, częste budzenie się w nocy i koszmary senne, ponieważ problemy z oddychaniem nasilają się w nocy i wówczas mogą być przyczyną zgonu.

Ponadto u chorych często obserwuje się także dysfunkcję autonomicznego układu nerwowego (zaburzenia motoryki przełyku, omdlenia wynikające z zaburzeń rytmu serca, nadmierna potliwość). Mogą wystąpić u nich także schorzenia, takie jak nerwiak zarodkowy czy choroba Hirschsprunga. U niektórych pacjentów zdiagnozowano także tzw. zespół Haddada, czyli współwystępowanie ww. objawów z drobnymi zmianami w wyglądzie twarzy pacjentów.

Warto wiedzieć, że chorzy źle reagują na alkohol - niektórzy pacjenci po wypiciu wysokoprocentowego trunku zapadli w śpiączkę bądź zmarli wskutek zahamowania działania ośrodka oddechowego.

Zespół wrodzonej hipowentylacji (klątwa Ondyny) - leczenie

Niestety, w przypadku chorób genetycznych leczenie przyczynowe nie jest możliwe. Przy klątwie Ondyny jedyną formą terapii jest oddychanie zastępcze przy pomocy elektrycznych wentylatorów lub respiratorów, które są niezbędne podczas snu, a niekiedy także podczas dnia. Gdy pacjenci w ogóle nie potrafią oddychać samodzielnie, zwykle poddawani są mechanicznej wentylacji dodatnim ciśnieniem przez tracheotomię 24 godziny na dobę. Jako leczenie wspomagające stosuje się także tlenoterapię.

Ważne

Zespół wrodzonej hipowentylacji (klątwa Ondyny) - nowatorska operacja, która pozwala oddychać w nocy bez respiratora

Lekarze z Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego w Olsztynie jako pierwsi w Polsce w grudniu 2017 roku przeprowadzili nowatorską operację 13-letniej pacjentki z klątwą Ondyny. Celem operacji jest przywrócenie oddechu w nocy, a polega ona na wszczepieniu elektrod na nerwy przeponowe pod skórą szyi. Będą one połączone (bezprzewodowo) z małym stymulatorem na zewnątrz organizmu. Stymulator będzie stymulował elektrody, a te będą pobudzać organizm do oddychania w nocy.

Więcej na temat choroby można znaleźć m.in. na stronie Amerykańskiego Stowarzyszenia Osób Chorych na CCHS: www.cchsnetwork.org.

REDAKCJA 24 GODZINY - Klątwa Ondyny

Źródło: NOWA TV, 24 GODZINY ONLINE.PL

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

Czytaj e-wydanie cenie 1,00 zł i zyskaj dostęp do numerów archiwalnych! W nr 6/2020 "Zdrowia" m.in.: jak działają jelita, 10 pytań o wazektomię, uzależnienia a płeć, dłonie pod ochroną, ćwiczenia na smukłe nogi. "Zdrowie" to 76 stron rzetelnej wiedzy!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie  6/2020
KOMENTARZE
Terni
|

Podobne dolegliwości mnie prześladują. Gdy jestem bardzo zmęczony, zasypiam, przestaję oddychać. Dusząc się, budzę się. Wykonuję kilka lub kilkanaście głębokich oddechów by chociaż na dłuższą chwilę usnąć. Mój sen to raczej drzemka. To nie daje wypoczynku. Lekarze są bezradni a niejakiemu Aleksandrowi, mojemu przedpiścy marzy się leczenie tej choroby na etapie prenatalnym. Postęp jest ale nie we wszystkich dziedzinach. Urodzonych nie potrafią wyleczyć, a jemu marzy się leczenie nienarodzonych. A jak można to zdiagnozować u dziecka w łonie matki? Przecież dziecko przed urodzeniem nie oddycha. Tlen i wszystko potrzebne do życia otrzymuje od matki. Dopiero po urodzeniu da się rozpoznać tę rzadką chorobę.

Aleksander
|

Obecnie jest taki postęp wiedzy naukowej i medycznej, że błędy natury mogä być zdiagnozowane i winny być usuwane na etapie życia zarodkowego. Niestety z powodów debilizmu religijnego tego się nie robi. W dawnych czasach nieudane egzemplarze gatunkowe i osobnicze były eliminowane z życia.