Spis treści
- Zespół kociego krzyku - przyczyny
- Zespół kociego krzyku - objawy
- Zespół kociego krzyku - diagnoza
- Zespół kociego krzyku - leczenie
Zespół kociego krzyku (zespół Cri du Chat, zespół Lejeune'a, CDS) to choroba genetyczna, którą diagnozuje się raz na 15, a według niektórych źródeł nawet na 50 tysięcy urodzeń. W związku z tym zespół miauczenia kota należy do grupy określanej jako choroby rzadkie.
Jego nazwa jest związana z najbardziej charakterystycznym objawem schorzenia, czyli z wydawaniem przez chore dzieci dźwięków przypominających miauczenie kota. W Polsce jest około 50 dzieci zmagających się z CDS.
Zespół kociego krzyku - przyczyny
Przyczyną zespołu kociego krzyku jest delecja, czyli spontaniczna mutacja genowa, polegająca na utracie części materiału genetycznego w krótkim ramieniu chromosomu 5. Utracone zostają geny kodujące białka, biorące udział w rozwoju mózgu. Ponieważ przyczyną choroby jest nieprzewidywalna mutacja genetyczna, nie jest ona dziedziczna.
Zespół kociego krzyku - objawy
Pierwszym objawem choroby jest charakterystyczny płacz wydawany przez dziecko już od pierwszych dni życia, który intonacją przypomina miauczenie kota.
Płacz ten jest wynikiem nieprawidłowej budowy krtani - która jest mała, wąska i kształtem przypomina romb - oraz wiotkiej i małej nagłośni. Wpływ mają także zaburzenia w obrębie układu nerwowego. Płacz ustępuje zwykle po kilku, czasem kilkunastu miesiącach.
Można zauważyć także charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy, na który składają się:
- małogłowie (mała głowa)
- okrągła, asymetryczna twarz
- mikrognacja (mała żuchwa)
- zmarszczka nakątna oka, czyli pionowy fałd skórny pokrywający obydwa przynosowe kąty oka
- guzy czołowe
- charakterystyczna budowa nosa (płaska i szeroka nasada, krótki grzbiet)
- hiperteloryzm oczny - szeroko rozstawione oczy
W zespole kociego krzyku pojawiają się także problemy ze strony układu pokarmowego - dziecko nie ma dostatecznie wykształconego odruchu ssania i przełykania, w związku z tym pojawiają się kłopoty z karmieniem, a co za tym idzie - dziecko słabo lub wcale nie przybiera na wadze. Innymi symptomami choroby są silny ślinotok oraz zaparcia.
Z biegiem lat zauważalne są niepełnosprawność intelektualna oraz opóźniony rozwój motoryczny. W większości przypadków chorzy porozumiewają się bez użycia mowy - za pomocą komunikacji niewerbalnej.
Wraz z zespołem kociego krzyku mogą współistnieć inne schorzenia, takie jak
- wady serca
- rozszczep wargi i podniebienia
- rozszczep kręgosłupa
- wady nerek
- nieprawidłowa budowa jelita
- stopy końsko-szpotawe (trwałe zgięcie stóp do środka)
To właśnie z powodu tych wad część dzieci zmagających się z tą rzadką chorobą umiera w ciągu pierwszych lat życia.
Zespół kociego krzyku - diagnoza
Zespół kociego krzyku diagnozuje się na podstawie wyników badań kariotypu - rodzaju badań genetycznych, które polega na analizie chromosomów.
Zespół kociego krzyku - leczenie
Zespół kociego krzyku jest chorobą genetyczną, w związku z tym nie można jej wyleczyć. Istnieje jednak możliwość złagodzenia jej objawów.
Podstawowym elementem leczenie jest rehabilitacja, dzięki której chorzy mają szansę dożyć wieku dorosłego.
Ponieważ dzieci z zespołem miauczenia kota są w mniejszym lub większym stopniu upośledzone ruchowo, rehabilitacja polega na nauce podstawowych czynności, takich jak siedzenie, jedzenie, chodzenie.
CZYTAJ TEŻ:
- Choroby genetyczne: przyczyny, dziedziczenie i rozpoznanie
- Zespół Williamsa (dzieci elfy): przyczyny, objawy
- Klątwa Ondyny czyli zespół wrodzonej hipowentylacji: rzadka choroba genetyczna
