Zespół kociego krzyku: przyczyny i objawy. Leczenie zespołu miauczenia kota

2017-06-26 14:22 Monika Majewska

Zespół kociego krzyku to rzadka choroba genetyczna. Jej charakterystycznym objawem jest płacz dziecka, który przypomina miauczenie kota - stąd potoczna nazwa zespół miauczenia kota. Jakie są inne objawy zespołu kociego krzyku? Jakie są przyczyny choroby? Na czym polega jej leczenie? Dlaczego dotknięte tą chorobą dziecko wydaje dźwięki przypominające miauczenie kota?

Spis treści

  1. Zespół kociego krzyku - przyczyny
  2. Zespół kociego krzyku - objawy
  3. Zespół kociego krzyku - diagnoza
  4. Zespół kociego krzyku - leczenie

Zespół kociego krzyku (zespół Cri du Chat, zespół Lejeune'a, CDS) to choroba genetyczna, którą diagnozuje się raz na 15, a według niektórych źródeł nawet na 50 tysięcy urodzeń. W związku z tym zespół miauczenia kota należy do grupy określanej jako choroby rzadkie.

Jego nazwa jest związana z najbardziej charakterystycznym objawem schorzenia, czyli z wydawaniem przez chore dzieci dźwięków przypominających miauczenie kota. W Polsce jest około 50 dzieci zmagających się z CDS.

Zespół kociego krzyku - przyczyny

Przyczyną zespołu kociego krzyku jest delecja, czyli spontaniczna mutacja genowa, polegająca na utracie części materiału genetycznego w krótkim ramieniu chromosomu 5. Utracone zostają geny kodujące białka, biorące udział w rozwoju mózgu. Ponieważ przyczyną choroby jest nieprzewidywalna mutacja genetyczna, nie jest ona dziedziczna.

Zespół kociego krzyku - objawy

Pierwszym objawem choroby jest charakterystyczny płacz wydawany przez dziecko już od pierwszych dni życia, który intonacją przypomina miauczenie kota.

Płacz ten jest wynikiem nieprawidłowej budowy krtani - która jest mała, wąska i kształtem przypomina romb - oraz wiotkiej i małej nagłośni. Wpływ mają także zaburzenia w obrębie układu nerwowego. Płacz ustępuje zwykle po kilku, czasem kilkunastu miesiącach.

Można zauważyć także charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy, na który składają się:

  • małogłowie (mała głowa)
  • okrągła, asymetryczna twarz
  • mikrognacja (mała żuchwa)
  • zmarszczka nakątna oka, czyli pionowy fałd skórny pokrywający obydwa przynosowe kąty oka
  • guzy czołowe
  • charakterystyczna budowa nosa (płaska i szeroka nasada, krótki grzbiet)
  • hiperteloryzm oczny - szeroko rozstawione oczy

W zespole kociego krzyku pojawiają się także problemy ze strony układu pokarmowego - dziecko nie ma dostatecznie wykształconego odruchu ssania i przełykania, w związku z tym pojawiają się kłopoty z karmieniem, a co za tym idzie - dziecko słabo lub wcale nie przybiera na wadze. Innymi symptomami choroby są silny ślinotok oraz zaparcia.

Z biegiem lat zauważalne są niepełnosprawność intelektualna oraz opóźniony rozwój motoryczny. W większości przypadków chorzy porozumiewają się bez użycia mowy - za pomocą komunikacji niewerbalnej.

Wraz z zespołem kociego krzyku mogą współistnieć inne schorzenia, takie jak

To właśnie z powodu tych wad część dzieci zmagających się z tą rzadką chorobą umiera w ciągu pierwszych lat życia.

Zespół kociego krzyku - diagnoza

Zespół kociego krzyku diagnozuje się na podstawie wyników badań kariotypu - rodzaju badań genetycznych, które polega na analizie chromosomów.

CZYTAJ TEŻ:

Zespół kociego krzyku - leczenie

Zespół kociego krzyku jest chorobą genetyczną, w związku z tym nie można jej wyleczyć. Istnieje jednak możliwość złagodzenia jej objawów.

Podstawowym elementem leczenie jest rehabilitacja, dzięki której chorzy mają szansę dożyć wieku dorosłego. Ponieważ dzieci z zespołem miauczenia kota są w mniejszym lub większym stopniu upośledzone ruchowo, rehabilitacja polega na nauce podstawowych czynności, takich jak siedzenie, jedzenie, chodzenie.

Bibliografia:

Posmyk R., Midro A., Poradnictwo genetyczne w zespole monosomii 5p („krzyku kociego”) część I. Diagnoza fenotypu. Fenotyp Morfologiczny i fenotyp zahcowania (behawioralny), "Przegląd Pediatryczny" 2003, vol 33, nr 4

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

W numerze 11/2019 "Zdrowia": padaczka odczarowana, dla kogo przeszczep nerki, e-papieros - nowa plaga, cera wolna od przebarwień, porażka źródłem sukcesu, lunchbox wegetarianina. Miesięcznik "Zdrowie" to pakiet rzetelnej wiedzy i sprawdzonych porad!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie 11/2019

Materiał partnerski

KOMENTARZE
eva
|

To hańba, by na choroby rzadkie nie było pieniędzy!Zwłaszcza ,że są rzadkie!To hańba by chorzy żebrali na ratowanie swojego życia w telewizji i w róznych miejscach.NFZ to skostniała nieludzka instytucja utworzona przez Millera i utrzymywana ze składek podatnika przez 11 lat następnych rzadów!

gosc
|

siebie, finansuje siebie :(

gosc
|

A co w Polsce finansuje NFZ ...