Zespół Wernera - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół Wernera jest genetycznie uwarunkowaną jednostką chorobową, która charakteryzuje się przedwczesnym starzeniem. Jego objawy pojawiają się zazwyczaj w okresie dojrzewania. Z tego względu zespół Wernera często nazywany jest "progerią dorosłych". W przypadku zespołu Wernera stosuje się leczenie objawowe.

Spis treści

1. Zespół Wernera - przyczyny
2. Zespół Wernera - objawy
3. Zespół Wernera - diagnostyka
4. Zespół Wernera - leczenie
5. Zespół Wernera - rokowania

Zespół Wernera jest rzadką chorobą genetyczną, często opisywaną jako przedwczesne starzenie się, czego objawy są charakterystyczne dla chorych. Dochodzi zazwyczaj do przedwczesnego siwienia, utraty włosów czy też zaćmy. Nie występują jednak zaburzenia takie jak choroba Alzheimera lub otępienie starcze. Choroba ujawnia się zazwyczaj w pierwszej połowie drugiej dekady życia.

Zespół Wernera - przyczyny

Zespół Wernera jest chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Mutacja w genie WRN na ramieniu krótkim chromosomu 8 dotyczy białka WRN będącego helikazą DNA, czyli enzymem rozkręcającym podwójną nić DNA. W związku z tym DNA osób chorych zawiera znacznie więcej uszkodzonych miejsc, co przyczynia się do objawów przedwczesnego starzenia.

Zespół Wernera - objawy

Choroba ujawnia się zmianami w wielu obszarach ludzkiego organizmu. Charakterystycznymi cechami starzenia występującymi w tym zespole są:

• siwienie
• utrata włosów
• wcześnie ujawniające się zmarszczki
• zaćma
• osteoporoza
• miażdżyca
• cukrzyca typu 2

Do innych objawów typowych dla zespołu Wernera są:

• ogniska stwardnień i ścieńczeń skóry z towarzyszącymi zanikami tkanki podskórnej
• hiperkeratoza w miejscach wyniosłości kostnych
• owrzodzenia
• poikilodermia, czyli współwystępowanie teleangiektazji, siatkowatej hiperpigmentacji z ogniskami hipopigmentacji
• niski wzrost
• specyficzny „ptasi” wygląd twarzy cechujący się dziobowatym nosem oraz zapadniętymi policzkami
• zaburzenia endokrynologiczne takie jak hipogonadyzm, ginekomastia, brak miesiączki, przedwczesne wygaśnięcie czynności jajników, bezpłodność oraz impotencja
• zaburzenia metabolizmu wapnia skutkujące zmianami osteoporotycznymi i zwapnieniami tkanek miękkich
• płaskostopie
• deformacje stawów i kości
• objawy neurologiczne takie jak: neuropatie czuciowe, nużliwość mięśni i miopatie

Chorzy są też dużo bardziej narażeni na występowanie nowotworów takich jak: nowotwór tarczycy, czerniak, oponiaki, mięsak tkanek miękkich, białaczka oraz mięsak kościopochodny .

Zespół Wernera - diagnostyka

Zwykle jako pierwsze zauważane zostają zmiany skórne, które mogą błędnie sugerować rozpoznanie twardziny i prawidłowa diagnoza stawiana jest dużo później. W celu poprawnego rozpoznania choroby objawy podzielono na główne i dodatkowe.

Do objawów głównych należą: przedwczesne siwienie, ścieńczenie włosów głowy, łysienie, obustronna zaćma, zmiany skórne, niski wzrost.

Objawy dodatkowe to szczupłe kończyny, „ptasi” wygląd twarzy, zaostrzone rysy, osteoporoza, zmiana barwy głosu, hipogonadyzm, cukrzyca typu 2, zwapnienia w tkankach miękkich, nowotwory, miażdżyca. Pewne postawienie diagnozy wymaga rozpoznania czterech objawów głównych oraz dwóch dodatkowych.

W celu potwierdzenia choroby należy wykonać badanie genetyczne. Dodatkowe badania wykonywane w przebiegu choroby są mało charakterystyczne.

• badania krwi często obrazują podwyższony poziom trójglicerydów oraz glukozy
• badania moczu mogą wskazać podwyższony poziom kwasu hialuronowego
• badania radiologiczne są przydatne w diagnostyce zmian osteoporotycznych i zwyrodnieniowych towarzyszących tej jednostce chorobowej
• EKG i echokardiografia umożliwiają ocenę zmian w sercu

Zespół Wernera - leczenie

Leczenie tego zaburzenia polega na leczeniu objawowym. Ważna jest terapia cukrzycy oraz zaburzeń lipidowych, co zapobiega powikłaniom sercowo-naczyniowym. Leczeniu podlegają również zmiany skórne.

Zespół Wernera - rokowania

Większość osób cierpiących na zespół Wernera umiera między 40. a 60. rokiem życia. Najczęstszymi przyczynami zgonów są zawały oraz nowotwory, będące powikłaniami choroby.

Czytaj też:

• Progeria: przedwczesna starość. Przyczyny i objawy przedwczesnego starzenia się
• Zespół Williamsa (dzieci elfy): przyczyny, objawy
• Zespół Cockayne'a
• Zespół Edwardsa: przyczyny i objawy. Leczenie zespołu Edwardsa