To jedna z najbardziej złośliwych chorób. Co trzeba wiedzieć o toczniu?

Weryfikacja

Autor: lek. Katarzyna Banaszczyk

Toczeń rumieniowaty układowy to choroba autoimmunologiczna, zaliczana do chorób reumatycznych. Jej leczeniem zajmuje się typowo lekarz reumatolog. Choroba ta może mieć rożnorodny obraz kliniczny, co wynika z faktu, iż schorzenie to może zajmować praktycznie wszystkie układy naszego organizmu. Jakie są objawy tocznia układowego i jak wygląda jego leczenie? Czy wyróżniamy w medycynie jeszcze inne schorzenia, nazywane toczniem?

Spis treści

1. Toczeń - przyczyny choroby
2. Toczeń rumieniowaty układowy - objawy skórne tocznia
3. Toczeń rumieniowaty układowy - zmiany w układzie ruchu
4. Toczeń rumieniowaty układowy - zmiany w nerkach
5. Toczeń rumieniowaty układowy - zmiany w płucach
6. Toczeń rumieniowaty układowy - serce i układ krążenia
7. Toczeń rumieniowaty układowy - zaburzenia neuropsychiatryczne
8. Toczeń rumieniowaty układowy a nieprawidłowości w przewodzie pokarmowym
9. Toczeń rumieniowaty układowy - diagnostyka
10. Toczeń rumieniowaty układowy - inne badania laboratoryjne
11. Toczeń rumieniowaty układowy - leczenie
12. Toczeń - zapobieganie zaostrzeniom choroby i profilaktyka powikłań
13. Toczeń rumieniowaty układowy a ciąża
14. Toczeń rumieniowaty noworodków - co to za schorzenie?

Toczeń rumieniowaty układowy (SLE) to schorzenie o podłożu autoimmunologicznym, związane z powstaniem przewlekłego stanu zapalnego w organizmie. Istotą choroby jest tworzenie się złogów (kompleksów) immunologicznych, które odkładają się w skórze i innych narządach organizmu. Toczeń rumieniowaty układowy może dotykać wielu narządów naszego organizmu - na przykład serca, płuc, czy nerek. Choroba ta występuje nawet 10-krotnie częściej u kobiet, a wiek zachorowania to najczęściej 16-55. rok życia. Uważa się, że przebieg choroby jest nieco łagodniejszy u osób starszych.

Toczeń - przyczyny choroby

Przyczyny zachorowania na toczeń rumieniowaty układowy nadal nie zostały do końca poznane i nie można wskazać jednego, konkretnego czynnika odpowiedzialnego za rozwój tej choroby.

Na patogenezę tego schorzenia składają się zarówno czynniki genetyczne (między innymi różnego rodzaju mutacje), jak i czynniki środowiskowe (m.in. narażenie na promieniowanie UV) oraz narażenie na czynniki zakaźne (wirus Epsteina-Barr, antygeny bakteryjne).

Toczeń rumieniowaty układowy - objawy skórne tocznia

Najbardziej charakterystyczne objawy tocznia układowego dotyczą skóry. Wykwity skórne pojawiają się nawet u 80% chorych na toczeń układowy. W przebiegu SLE może wystąpić przede wszystkim:

• rumień na twarzy, przybierający kształt motyla - czyli wykwity rumieniowe zajmujące głównie policzki i nos, zmiany skórne zaostrzają się pod wpływem ekspozycji na światło słoneczne. Co ważne, zajmowane mogą być również inne części ciała, które eksponowane są na słońce,
• zmiany skórne w postaci pęcherzy, grudek - wykwity skórne w przebiegu tocznia to nie tylko zmiany rumieniowe, czyli mówiąc potocznie nasilone zaczerwienienie, mogą pojawić się również wyniosłe ponad powierzchnię skóry grudki, czy wypełnione płynem pęcherze,
• siność siatkowata,
• nadżerki błony śluzowej - mogą one lokalizować się w jamie ustnej lub jamie nosowej,
• zmiany pokrzywkowe - mające typowo postać bąbli,
• wybroczyny pod płytką paznokciową - przypomina to drzazgę wbitą pod paznokieć, zmiany te wynikają z powstawania w naczyniach krwionośnych mikrozakrzepów,
• zmiany łuszczycopodobne, lokalizujące się przede wszystkim na ramionach, szyi i klatce piersiowej. Są to typowo zmiany grudkowe, z tendencją do złuszczania,
• wypadanie włosów, prowadzące nawet do łysienia,
• zaniki skóry, blizny, odbarwienia, jak i przebarwienia po wykwitach skórnych.

Toczeń rumieniowaty układowy - zmiany w układzie ruchu

Choroba ta może również wiązać się z wystąpieniem objawów i nieprawidłowości ze strony układu ruchu, do których należy:

• ból stawów i zapalenie stawów - najczęściej są to stawy rąk, stawy nadgarstkowe i stawy kolanowe - stawy są zajęte najczęściej w sposób symetryczny i typowo nie dochodzi do uszkodzenia chrząstki stawowej i destrukcji stawów. Możemy mieć jednak do czynienia z podwichnięciem w stawach śródręczno-paliczkowych oraz z charakterystycznym odchyleniem łokciowym w stawach nadgarstkowych - takie odchylenia nazywane są artropatią Jaccouda,
• bóle mięśniowe, zapalenie mięśni,
• zapalenie ścięgien i innych tkanek okołostawowych,
• osteoporoza,
• jałowa martwica kości - dotyczy najczęściej głowy kości udowej.

Toczeń rumieniowaty układowy - zmiany w nerkach

Toczeń układowy to schorzenie wielonarządowe, które może wiązać się również z zajęciem nerek. Nerki są zajęte nawet u połowy pacjentów z SLE.

Uszkodzenie nerek, nazywane w tym przypadku nefropatią toczniową wynika z odkładania się w nich kompleksów immunologicznych i rozwija się zazwyczaj w pierwszych dwóch latach choroby. Zajęcie nerek w przebiegu tego schorzenia może doprowadzić do ich niewydolności.

Toczeń rumieniowaty układowy - zmiany w płucach

Kolejnym zajętym układem może być układ oddechowy. W przebiegu SLE może rozwinąć się:

• toczniowe zapalenie płuc - w postaci ostrej może objawiać się dusznością, gorączką, kaszlem, a nawet krwiopluciem. Wyróżniamy również przewlekłą postać toczniowego zapalenia płuc, która manifestuje się mniej nasilonymi objawami klinicznymi - przede wszystkim dusznością ujawniającą się przy wysiłku oraz suchym kaszlem,
• toczniowe zapalenie opłucnej - najczęściej ma łagodny przebieg i istotnie częściej dotyka osób starszych,
• zespół obkurczonych płuc - nieprawidłowość ta wynika z towarzyszącego SLE istotnego osłabienia mięśni oddechowych. Objawia się odczuwaniem duszności, a na zdjęciu radiologicznym płuc uwidacznia się, jako uniesienie przepony.

Toczeń rumieniowaty układowy - serce i układ krążenia

SLE może zajmować również układ sercowo-naczyniowy. Najczęstsze zmiany w tym układzie to:

• zapalenie osierdzia i zapalenie mięśnia sercowego - najczęściej o przebiegu bezobjawowym,
• choroba wieńcowa i zawał serca - należy mieć świadomość, że schorzenia te częściej występują u osób dotkniętych toczniem rumieniowatym układowym, wcześniej, niż u innych osób dochodzi do rozwoju miażdżycy, co wynika m.in. ze stosowanego leczenia (sterydy), zaburzeń hormonalnych, towarzyszących chorobie, a także z nieprawidłowości w obrębie nerek.

Toczeń rumieniowaty układowy - zaburzenia neuropsychiatryczne

Niestety, toczeń rumieniowaty układowy nie oszczędza również układu nerwowego, jak i psychiki pacjentów. Objawy i zaburzenia neuropsychiatryczne, mogące wystąpić w przebiegu SLE to przede wszystkim:

• przemijające napady niedokrwienia mózgu,
• udar mózgu, zarówno udar niedokrwienny, jak i krwotoczny,
• napady padaczkowe,
• depresja,
• zaburzenia pamięci i koncentracji,
• uszkodzenia obwodowego układu nerwowego,
• rzadko: psychozy, jałowe zapalenie opon mózgowych, uszkodzenie nerwu wzrokowego, czy też pląsawica.

Toczeń rumieniowaty układowy a nieprawidłowości w przewodzie pokarmowym

U pacjentów z SLE, choroba nie omija również przewodu pokarmowego. Możemy mieć do czynienia z wystąpieniem:

• zaburzeń połykania,
• powiększenia wątroby - co może wynikać z jej zapalenia na podłożu immunologicznym,
• zapalenia otrzewnej,
• zakrzepicy naczyń krezkowych lub też naczyń trzuskowych (zakrzepica naczyń może doprowadzić nawet do martwicy ściany jelita na skutek jego niedokrwienia).

Toczeń rumieniowaty układowy - diagnostyka

Rozpoznanie tocznia rumieniowatego układowego stawia się na podstawie występowania typowych objawów klinicznych oraz wyników badań dodatkowych, do których należą:

• oznaczenie przeciwciał anty-dsDNA,
• przeciwciał anty-Sm,
• przeciwciał antyfosfolipidowych,
• nieprawidłowe miano przeciwciał przeciwjądrowych (ANA).

Są to specjalistyczne badania immunologiczne, na które może nas skierować lekarz specjalista reumatolog, ale niestety nie uzyskamy ich od lekarza rodzinnego, ponieważ nie znajdują się one w koszyku świadczeń podstawowej opieki zdrowotnej.

Toczeń rumieniowaty układowy - inne badania laboratoryjne

Inne badania laboratoryjne, które pełnią rolę pomocniczą to:

• wzrost OB - odczyn Biernackiego - wskaźnik ten był niegdyś wykorzystywany w diagnostyce stanów zapalnych, jednak aktualnie jego znaczenie w tym temacie spadło - w diagnozowaniu stanów zapalnych częściej wykorzystuje się oznaczenie białka CRP, jednak w diagnostyce chorób reumatologicznych OB ciągle odgrywa istotną rolę,
• morfologia krwi obwodowej, w której możemy odnotować niedokrwistość, obniżenie liczny krwinek białych (leukopenię), obniżenie liczby limfocytów, czyli limfopenię, a także obniżenie liczby płytek krwi,
• podwyższony poziom kreatyniny i mocznika w surowicy - może towarzyszyć nefropatii toczniowej i świadczyć o uszkodzeniu nerek,
• badanie ogólne moczu - obecność białka w osadzie moczu, a także obecność erytrocytów (czyli krwinek czerwonych) może świadczyć o uszkodzeniu nerek w przebiegu tocznia układowego.

Toczeń rumieniowaty układowy - leczenie

Leczenie tocznia rumieniowatego układowego zależy przede wszystkim od postaci choroby, jej nasilenia, a także od zajętych układów organizmu. Najczęściej stosowane leki w SLE to:

• sterydy - podstawowe substancje stosowane w terapii tocznia. Powinno się je stosować w najmniejszych skutecznych dawkach, co pozwala na uniknięcie objawów niepożądanych;
• leki przeciwmalaryczne - takie, jak na przykład chlorochina. Można je stosować łącznie ze sterydami,
• leki immunomodulujące - należy do nich cyklofosfamid, azatiopryna, mykofenolan mofetylu, a także cyklosporyna. Leki te powodują zahamowanie aktywności układu immunologicznego, dzięki czemu zmniejszają również autoagresję, czyli reakcję skierowaną przeciwko własnemu organizmowi, co pozwala na zmniejszenie objawów choroby,
• niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) - stosuje się je w leczeniu objawowym zapalenia stawów i zapalenia mięśni - ich dzialanie pozwala na ograniczenia stanu zapalnego.

Toczeń - zapobieganie zaostrzeniom choroby i profilaktyka powikłań

Przebieg tocznia rumieniowatego układowego wygląda tak, że epizody remisji choroby (czyli jej wyciszenia) przeplatane są okresami zaostrzeń. Warto stosować się do kilku zasad, dzięki którym zmniejszamy ryzyko wystąpienia zaostrzenia tej choroby. Należy przede wszystkim pamiętać o:

• unikaniu ekspozycji na promieniowanie słoneczne,
• unikaniu leków, które mogą wywoływać tak zwany toczeń polekowy - należy do nich między innymi:
• prokainamid - lek przeciwarytmiczny,
• hydralazyna,
• penicylamina,
• dihydralazyna,
• diltiazem,
• metyldopa - podstawowy lek na nadciśnienie w ciąży,
• infliksymab - lek biologiczny stosowany m.in. w terapii wrzodziejącego zapalenia jelit.
• unikanie infekcji - stosowanie sterydów i leków immunomodulujących, sprawia, że pacjent z toczniem jest bardziej narażony na poważne zakażenia. Aby ich uniknąć, warto zaszczepić się m.in. przeciwko grypie, przeciwko pneumokokom, tężcowi oraz przeciwko Haemophilus influenzae typu B,
• prowadzeniu zdrowego stylu życia - unikaniu palenia, utrzymywaniu prawidłowej masy ciała oraz stosowaniu zróżnicowanej, zdrowej diety.

Toczeń rumieniowaty układowy a ciąża

Należy na wstępie podkreślić, że sam toczeń układowy nie wpływa na płodność, jednak może wiązać się z zagrożeniami zdrowotnymi dla matki i płodu. W okresie zaostrzeń choroby nie powinno się planować poczęcia. Zdarza się, że ciąża nasila objawy choroby.

Leki, których stosowanie można kontynuować w czasie ciąży to:

• sterydy,
• azatiopryna,
• cyklosporyna,
• chlorochina.

Należy podkreślić, że w ciąży przeciwwskazane jest stosowanie cyklofosfamidu oraz mykofenolanu mofetylu. Co ważne, w sytuacji, gdy u matki obecne są przeciwciała anty-Ro oraz anty-La, to może to prowadzić do wystąpienia u noworodka tak zwanego tocznia noworodkowego, który objawia się m.in. zaburzeniami rytmu serca dziecka pod postacią bloków serca.

Karmienie piersią w przebiegu choroby nie jest przeciwwskazane, jednak w czasie laktacji dopuszcza się stosowanie tylko sterydów, chlorochiny i niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ).

Toczeń rumieniowaty noworodków - co to za schorzenie?

Warto wspomnieć, że toczeń może dotykać nawet dzieci od pierwszego dnia życia. Jak już wspomniano wcześniej, toczeń noworodkowy rozwija się u dzieci matek, u których wykrywa się przeciwciała anty-Ro i anty-La.

Przeciwciała te mają zdolność do przechodzenia przez łożysko i wywoływania objawów chorobowych u noworodków. Oprócz wspomnianych już wyżej bloków serca, inne objawy tocznia noworodkowego to:

• zmiany skórne o charakterze rumieni obrączkowatych,
• spadek liczby płytek krwi, leukocytów (krwinek białych), niedokrwistość,
• powiększenie wątroby i śledziony (hepatosplenomegalia).

Należy podkreślić, że wszystkie te objawy, z wyjątkiem zaburzeń rytmu pod postacią bloków serca mijają bez konieczności leczenia. Przeciwciała anty-Ro/anty-La można również wykryć w surowicy noworodka. Dziecko z toczniem rumieniowatym noworodkowym wymaga dokładnej diagnostyki kardiologicznej.

Podsumowując, toczeń rumieniowaty układowy to przewlekłe schorzenie, które może istotnie obniżyć jakość życia. Jednak w przypadku odpowiedniego leczenia i prowadzenia zdrowego stylu życia można w zadowalającym stopniu opanować objawy kliniczne tego schorzenia.

Jeśli wystąpią u nas objawy, mogące wskazywać na toczeń, warto udać się do lekarza rodzinnego, który po rozmowie z nami i przeprowadzeniu badania zadecyduje, czy konieczne jest rozszerzenie diagnostyki i ewentualna konsultacja lekarza reumatologa.

lek. Katarzyna Banaszczyk