Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego - objawy i leczenie

2016-02-12 11:21 Monika Majewska

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego (FAP) to choroba dziedziczna, której objawy są spowodowane występowaniem licznych polipów w jelicie grubym. Jeśli nie zostaną one wyleczone, przekształcą się w raka, a ryzyko to wynosi niemalże 100 proc. Jakie są objawy rodzinnej polipowatości jelita grubego? Na czym polega leczenie?

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego (zespół FAP) to choroba, której objawy są spowodowane występowaniem licznych polipów w jelicie grubym. Jeśli nie zostaną one wyleczone, przekształcą się w raka jelita grubego, a ryzyko to wynosi niemalże 100 proc. Wyróżnia się kilka postaci zespołu polipowatości rodzinnej: zespół Gardnera, zespół Turcota, zespół Peutz—Jeghersa.

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego - przyczyny

Przyczyną choroby jest dziedziczna mutacja genetyczna (najczęściej w genie APC).

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego - objawy

Rodzinną polipowatość jelita grubego charakteryzuje rozwój licznych (od 100 do nawet tysiąca) polipów, którymi usiana jest błona śluzowa całego jelita grubego, a zwłaszcza odbytnicy. Niektóre z nich mogą występować także w wyższych partiach przewodu pokarmowego, nawet w żołądku. Przez wiele lat mogą one nie dawać żadnych objawów. Dopiero gdy stają się większe, mogą powodować:

Objawy FAP pojawiają się w drugiej dekadzie życia, choć obserwuje się rzadkie przypadki występowania choroby nawet u kilkulatków.

      U połowy pacjentów z rodzinną polipowatością jelita grubego polipy występują już około 15. roku życia, a w wieku 35 lat ma je już 95 proc. chorych.

      Poza tym pojawiają się objawy charakterystyczne dla:

      • zespołu Gardnera - to inaczej polipowatość rodzinna z występowaniem objawów poza okrężnicą. Charakteryzuje się występowaniem zmian kości szczęki, żuchwy i w kościach czaszki, a także torbieli naskórkowych (zlokalizowanych głównie na twarzy, skórze owłosionej głowy i tułowiu) oraz włókniaków i przebarwienia siatkówk. Jednak jednym z pierwszych objawów choroby są przebarwienia siatkówki
      • zespołu Turcota - przebiega z nowotworem w ośrodkowym układzie nerwowym, najczęściej jest to nowotwór móżdżku
      • zespołu Peutz—Jeghersa - charakteryzuje się występowaniem polipów błony śluzowej przewodu pokarmowego oraz obecnością melanozy (zaburzenia zabarwienia) błony śluzowej i skóry wokół warg, w jamie ustnej, na twarzy, w okolicy narządów płciowych oraz na dłoniach
      Ważne

      Zespołowi rodzinnej polipowatości gruczolakowatej mogą towarzyszyć również inne nowotwory złośliwe, takie jak rak tarczycy, hepatoblastoma, rak trzustki, żołądka, nadnerczy, mózgu.

      Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego - diagnostyka

      W przypadku podejrzenia rodzinnej polipowatości jelita grubego (FAP) wykonuje się analizę genetyczną i badanie endoskopowe jelita grubego (kolonoskopię). Dodatkowo wykonywane są badania mające na celu sprawdzić, czy obecne są zmiany pozajelitowe (np. USG jamy brzusznej, USG tarczycy, badanie okulistyczne - ze względu na przebarwienia siatkówki).

      Ważne

      W rodzinach obciążonych tego typu polipowatością zaleca się wykonywać badania profilaktyczne (zwykle sigmoskopię) u najmłodszych jej członków (już od 10. roku życia) raz w roku. Można też przeprowadzić badania DNA w celu wykrycia zmutowanego genu.

      Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego - leczenie

      Po pojawieniu się polipowatości rodzinnej jedynym sposobem uniknięcia wystąpienia raka jest operacyjne usunięcie całego jelita grubego (kolektomia).

      Jeśli u chorego nie zostanie podjęte odpowiednie leczenie, rozwinie się rak jelita grubego. Dzieje się także średnio w wieku 40 lat.

      Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego - rokowania

      Profilaktyczne usunięcie jelita grubego, wykonane w odpowiednim czasie i w odpowiedni sposób, pozwala na wydłużenie życia chorych średnio z 45 do 60 lat.

      Czy artykuł był przydatny?
      Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.
      KOMENTARZE