choroby dziedziczne

Podatność na siniaki może świadczyć o zaburzeniach krzepliwości krwi i związanych z nimi hemofilii czy chorobie von Willebranda. Są to choroby dziedziczne, dość łatwe do rozpoznania. Problemy diagn...

dodano 5-7-2019

Zespół Peutza-Jeghersa to choroba genetyczna, której pierwszym objawem są często niewyjaśnione zmiany skórne. Jakie jeszcze objawy występują w tej chorobie? Dlaczego jej wczesne rozpoznanie jest ta...

dodano 9-7-2018

Fenyloketonuria jest wrodzoną chorobą metaboliczną. Polega na nieprawidłowej przemianie jednego z aminokwasów – fenyloalaniny. W leczeniu fenyloketonurii bardzo ważna jest odpowiednia dieta. Spra...

dodano 26-3-2019

Niektórzy pochodzą z długowiecznych rodzin - w ich genach nie były zapisane żadne poważne choroby. Jednak inni nie mają tyle szczęścia i dziedziczą skłonności do nowotworów, cukrzycy, choroby układ...

dodano 10-6-2014

Sitosterolemia (fitosterolemia) jest rzadko występującą dziedziczną chorobą metaboliczną. Do tej pory opisano jedynie 45 przypadków. Jednak odsetek chorych może być znacznie wyższy, gdyż prawdopodo...

dodano 30-9-2016

Heterochromia to niezwykle rzadka wada, dotykająca około 1 procent populacji. Polega na innym położeniu barwnika na przynajmniej dwóch częściach tęczówki jednego oka lub na odmiennym zabarwieniu oc...

dodano 17-1-2019

Hemofilia jest chorobą dziedziczną, czyli zapisaną w naszych genach. Nosicielkami wadliwego genu są wyłącznie kobiety, ale chorują przede wszystkim mężczyźni. Hemofilia to choroba polegająca na zab...

dodano 14-1-2016

Objawy mukowiscydozy - nieuleczalnej choroby genetycznej - nie zawsze są właściwie odczytywane przez lekarzy – a zbyt późna diagnoza zdecydowanie obniża jakość i długość życia chorych. Jakie są obj...

dodano 13-10-2014

Zespół Lyncha to inaczej dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC - hereditary nonpolyposis colorectal cancer). Stanowi najczęstszy dziedziczny zespół raka jelita grubego,...

dodano 25-5-2016

Choroba Canavan to ciężka i nieuleczalna degeneracyjna choroba ośrodkowego układu nerwowego. Dziedziczona jest genetycznie, a jedynym sposobem jej leczenia jest terapia genowa. Jak objawia się chor...

dodano 29-12-2016

Dziedziczymy nie tylko kolor oczu czy włosów. W genetycznym pakiecie można otrzymać też chorobę. Niektóre choroby genetyczne przekazywane są tylko potomkom w linii męskiej. Jakie choroby genetycz...

dodano 28-8-2014

Śmiertelna bezsenność rodzinna (ang. fatal familial insomnia, FFI) jest nieuleczalną chorobą mózgu i cierpi na nią jedynie 28 rodzin z całego świata. To groźna choroba dziedziczna. Jakie są objawy ...

dodano 2-6-2014