choroby genetyczne przyczyny

Choć choroby genetyczne są rzadkością, to jednak w skali światowej dotyczą milionów. W Europie choruje na nie prawie 30 mln ludzi, w tym 1,3 do 2,6 mln Polaków. Z niektórymi chorobami genetycznymi ...

dodano 7-7-2014

Biohacking, czyli ingerencja w DNA, staje się coraz powszechniejsza. Modyfikacje DNA wykorzystywane są nie tylko do leczenia, ale także... do tworzenia. O ile sztuczne oko z wbudowaną kamerą nie dz...

dodano 5-8-2020

Mukowiscydoza to choroba, którą mogą wykryć badania przesiewowe, prenatalne i genetyczne. Badania te mają ogromne znaczenie dla diagnozowania, wczesnego leczenia i rehabilitacji tej najczęściej wys...

dodano 8-9-2015

Zespół kociego krzyku to rzadka choroba genetyczna. Jej charakterystycznym objawem jest płacz dziecka, który przypomina miauczenie kota - stąd potoczna nazwa zespół miauczenia kota. Jakie są inne o...

dodano 11-12-2019

Epidermolysis Bullosa (EB), czyli pęcherzowe oddzielanie się naskórka, to uwarunkowana genetycznie choroba skóry. W jej przebiegu skóra jest delikatna jak skrzydła motyla, przez co dochodzi do twor...

dodano 21-9-2015

Choroba syropu klonowego (MSUD) to schorzenie, w przebiegu którego organizm nie rozkłada trzech białek - leucyny, izoleucyny i waliny. W konsekwencji białka te oraz toksyczne produkty ich rozkładu ...

dodano 13-3-2015

Aborcja to temat niezwykle kontrowersyjny. Do tej pory możliwość aborcji w Polsce regulowała ustawa o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży z dn...

dodano 23-10-2020

Smółka to pierwszy stolec dziecka, który jest wydalany zazwyczaj w ciągu doby po narodzinach. Jest lepki, ciągnący się, ciemnozielony lub prawie czarny i zwykle dość obfity. Wydalenie smółki jest j...

dodano 24-10-2019

Wady wrodzone (rozwojowe) u dzieci rozpoznaje się u 2-4 proc. noworodków. Najczęstsze wady wrodzone u najmłodszych to wady serca - dotykają one średnio 1 na 100 dzieci na świecie. Innymi często roz...

dodano 2-11-2020

Zespół Aperta (Apert syndrome) jest jedną z najrzadszych chorób spowodowanych mutacją genetyczną. W Polsce rocznie rodzi się 2 lub 3 dzieci z zespołem Aperta, czyli zespołem czaszkowo-twarzowym. Gł...

dodano 19-12-2019

Zespół Gitelmana to dziedziczna, wrodzona choroba nerek. To schorzenie o najczęściej łagodnym przebiegu. Nie wpływa na długość życia chorego, ani na funkcjonowanie nerek. Komfort życia osób z zespo...

dodano 4-11-2019

Mózg człowieka jest najbardziej zagadkowym organem. Mimo użycia nowoczesnych technologii naukowcy nie są w stanie wyjaśnić, jak dokładnie działa, tym bardziej, gdy mają do czynienia z ludźmi o pona...

dodano 2-10-2019