Nerwiakowłókniakowatość to nie tylko deformujące guzy. Przyczyny i objawy neurofibromatozy

2014-12-02 9:38
Nerwiakowłókniakowatość to nie tylko deformujące guzy. Przyczyny i objawy neurofibromatozy
Autor: Photos.com Nerwiakowłókniakowatość (neurofibromatoza) to nieuleczalna choroba genetyczna zaliczana do grupy fakomatoz.

Nerwiakowłókniakowatość (neurofibromatoza) to nieuleczalna choroba genetyczna zaliczana do grupy fakomatoz. Objawy nerwiakowłókniakowatości są zróżnicowane, ale najbardziej widocznym są liczne guzy i guzki. Jakie są przyczyny neurofibromatozy? Jakie objawy jej towarzyszą? I czy jest możliwe skuteczne leczenie nerwiakowłókniakowatości?

Nerwiakowłókniakowatość (neurofibromatoza) to najczęściej spotykana choroba genetyczna z grupy fakomatoz, których jest około 30. Lekarze wyróżniają dwa rodzaje nerwiakowłókniakowatości. Neurofibromatoza to wrodzony zespół chorób skórno-nerwowych. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, choć może pojawić się również w wyniku nowej mutacji.

Nerwiakowłókniakowatość: rodzaje

Wyróżnia się dwa rodzaje nerwiakowłókniakowatości:

  • typ 1 - czyli choroba Recklinghausena (NF-1) - gen choroby zlokalizowano w 17. chromosomie, zmiany dotyczą głównie skóry oraz układu nerwowego i dlatego właśnie są określane jako skórno-nerwowe, występuje z częstością 1:3000 urodzeń
  • typ 2 - czyli nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF-2), która charakteryzuje się występowaniem obustronnych nerwiaków nerwów słuchowych z postępującą utratą słuchu, szumem w uszach, porażeniem nerwu twarzowego, zaburzeniami równowagi i bólami głowy. Gen choroby zlokalizowano w chromosomie 22. W przypadku istnienia NF-2 u jednego z rodziców, ryzyko pojawienia się choroby u potomka występuje w ok. 50 proc. przypadków - występuje z częstością raz na 400 tysięcy urodzeń

Nerwiakowłókniakowatość: objawy

Typowe objawy kliniczne dla neurofibromatozy typu 1 to przede wszystkim zmiany skórne, tzw. „kawa z mlekiem”, o średnicy od kilku do kilkunastu milimetrów. Przyjmuje się, że w typie NF-1 liczba plam jest większa niż sześć, a średnica ich nie jest mniejsza niż 15 mm. Inne objawy to: liczne piegowate plamy występujące zazwyczaj w okresie dojrzewania i umiejscowione głównie w okolicach pach i pachwin, sinawe guzki podskórne, a także glejaki nerwów wzrokowych, które wywołują upośledzenie wzroku. Inne objawy to:

  • guzki Lisha obejmujące siatkówkę oka
  • deformacje i dysplazje kostne, powikłania ortopedyczne
  • padaczka
  • opóźnienie w rozwoju umysłowym

W przypadku typu NF-2 do w/w objawów dochodzą jeszcze zmiany oczne (zaćma, zmiany barwnikowe siatkówki).

Nerwiakowłókniakowatość: rozpoznanie

Rozpoznanie neurofibromatozy NF-1 ustala się na podstawie typowych objawów klinicznych, radiogramów oraz występowania teh choroby w rodzinie. Wykonuje się badania okulistyczne, audiologiczne, tomografię komputerową, rezonans magnetyczny mózgu i rdzenia oraz testy psychologiczne.
Dla rozpoznania NF-2 stosuje się osiową tomografię komputerową oraz rezonans magnetyczny, które ujawnić mogą wewnątrzczaszkowe zmiany nowotworowe, a także guzy kanału kręgowego. Pomocne okazać się może też szczegółowe badanie potencjałów słuchowych oraz audiogram, dzięki którym można ocenić stopień i lokalizację uszkodzenia dróg słuchowych.

Leczenie nerwiakowłókniakowatości

Nerwiakowłókniakowatość to choroba nieuleczalna. Leczy się więc ją objawowo. Duże zmiany skórne wywołujące ucisk lub ograniczające ruchy są usuwane chirurgicznie. Stwierdzenie zmian typu nowotworowego w obrębie mózgu lub rdzenia wymaga leczenia neurochirurgicznego. Osoby, u których występują napady padaczkowe wymagają odpowiedniego leczenia farmakologicznego.

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.