choroby wrodzone

Zespół Barttera jest chorobą należącą do tak zwanych tubulopatii. Polega na wrodzonym defekcie w obrębie nefronu i wtórnie prowadzi do zaburzeń hormonalnych, elektrolitowych oraz zaburzeń równowagi k…

Wrodzony przerost nadnerczy jest defektem genetycznym polegającym na mutacji genetycznej, w efekcie której dochodzi do eliminacji jednego z kluczowych enzymów zaangażowanych w proces syntezy hormonów…

Nerka podkowiasta (ren arcuatus, ang. horseshoe kidney) to jedna z częściej występujący wad nerek i najczęstsza postać nerki zrośniętej. Jakie są przyczyny powstania nerki podkowiastej? Jakie objawy …

Zespół Chediak-Higashi jest rzadkim, dziedziczonym autosomalnie recesywnie defektem układu odpornościowego, którego objawy zwykle pojawiają się już po urodzeniu. Dzieci dotknięte tym zespołem są szcz…

Nerwiakowłókniakowatość (neurofibromatoza) to nieuleczalna choroba genetyczna zaliczana do grupy fakomatoz. Objawy nerwiakowłókniakowatości są zróżnicowane, ale najbardziej widocznym są liczne guzy i…

Niektórzy pochodzą z długowiecznych rodzin - w ich genach nie były zapisane żadne poważne choroby. Jednak inni nie mają tyle szczęścia i dziedziczą skłonności do nowotworów, cukrzycy, choroby układu …