choroby wrodzone

Badania prenatalne mają wykryć choroby wrodzone i genetyczne płodu, takie jak zespół Downa, wady cewy nerwowej, nieprawidłowości chromosomów. Przeprowadzenie badań prenatalnych (inwazyjnych) zaleca s…

dodano 11-6-2013

Zespół Barttera jest chorobą należącą do tak zwanych tubulopatii. Polega na wrodzonym defekcie w obrębie nefronu i wtórnie prowadzi do zaburzeń hormonalnych, elektrolitowych oraz zaburzeń równowagi k…

dodano 27-10-2017

Niektórzy pochodzą z długowiecznych rodzin - w ich genach nie były zapisane żadne poważne choroby. Jednak inni nie mają tyle szczęścia i dziedziczą skłonności do nowotworów, cukrzycy, choroby układu …

dodano 10-6-2014

Zespół Chediak-Higashi jest rzadkim, dziedziczonym autosomalnie recesywnie defektem układu odpornościowego, którego objawy zwykle pojawiają się już po urodzeniu. Dzieci dotknięte tym zespołem są szcz…

dodano 8-5-2017

Nerwiakowłókniakowatość (neurofibromatoza) to nieuleczalna choroba genetyczna zaliczana do grupy fakomatoz. Objawy nerwiakowłókniakowatości są zróżnicowane, ale najbardziej widocznym są liczne guzy i…

dodano 2-12-2014

Nerka podkowiasta (ren arcuatus, ang. horseshoe kidney) to jedna z częściej występujący wad nerek i najczęstsza postać nerki zrośniętej. Jakie są przyczyny powstania nerki podkowiastej? Jakie objawy …

dodano 22-5-2017

Wrodzony przerost nadnerczy jest defektem genetycznym polegającym na mutacji genetycznej, w efekcie której dochodzi do eliminacji jednego z kluczowych enzymów zaangażowanych w proces syntezy hormonów…

dodano 17-8-2017

Od pewnego czasu zauważyłam znaczne wypadanie włosów. Nie stosuję żadnej odchudzającej diety. Stwierdzono u mnie przepuklinę rozworu przełykowego. Moja dieta jest lekkostrawna, nie piję kawy ani alko…

dodano 21-10-2013

Kardiomegalia to powiększenie serca, nie jest to jednak choroba sama w sobie, ale objaw widoczny w badaniach obrazowych. Prowadzi do niej wiele stanów, warto dowiedzieć się, jakie przypadłości mogą p…

dodano 24-11-2017

Okres od urodzenia do szóstego miesiąca życia niemowlęcia to czas kluczowy dla rozwoju dziecka. To w tym czasie, tuż po porodzie i później, dziecko przechodzi szereg ważnych badań. Nigdy później nie …

dodano 19-6-2008

Amyloidoza (skrobiawica, betafibryloza) jest schorzeniem, w którym w organizmie gromadzone są białka. W zależności od tego, gdzie złogi te się lokalizują, u pacjentów występują różne objawy – np. w p…

dodano 12-7-2018