Wielotorbielowatość nerek: przyczyny, objawy, leczenie

2018-06-12 10:01 ap | Bartosz Zaborski

Wielotorbielowatość nerek, zarówno autosomalnie dominująca (ADPKD), jak i autosomalnie recesywna (ARPKD) to choroba genetyczną, która prowadzi do niewydolności nerek. Nie ma nią lekarstwa, a stosowane leczenie służy tylko do zwalczania kolejnych objawów. Najczęściej chorzy na wielotorbielowatość nerek wymagają przeszczepu.

Spis treści

  1. Wielotorbielowatość nerek: rodzaje
  2. Autosomalna wielotorbielowatość nerek
  3. Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek
  4. Jak żyć z wielotorbielowością nerek?

Wielotorbielowatość nerek (zwyrodnienie torbielowate nerek, łac. degeneratio polycystica renum, ang. polycystic kidney disease, PKD) to choroba genetyczna obejmująca nerki.

W zależności od postaci, jaką przybierze wielotorbielowatość nerek, to w różnych momentach życia można spodziewać się pierwszych objawów i różne jest zaostrzenie samej choroby.

Zawsze jednak finał jest ten sam. Za sprawą mnogich, stale rosnących torbieli (cysta wypełniona płynem), wywierających stały nacisk na nerki (na których są zlokalizowane), niszczone są struktury samego organu.

Nerki potrafią w ten sposób "urosnąć", a ich "pęcherzykowata", storbielowaciała powierzchnia może być wyczuwalna nawet przez dotyk i widoczna gołym okiem. Prowadzi to nieuchronnie do dalszego upośledzenia i wytworzenia się przewlekłej niewydolności nerek.

Wielotorbielowatość nerek: rodzaje

Wyróżnia się dwie główne postaci wielotorbielowatości nerek:

  • wielotorbielowatość nerek autosomalna dominująca (ADPKD) - występuje z częstością 1:400-1:1 000 urodzeń, to najczęstsza uwarunkowana genetycznie choroba nerek, odpowiada za 8-15 procent przypadków wymagającej leczenia nerkozastępczego schyłkowej niewydolności nerek

  • wielotorbielowatość nerek autosomalna recesywna (ARPKD) - występuje z częstością około 1:20 000 urodzeń; ujawnia się w niemowlęctwie, możliwe jest jej wykrycie prenatalne

Mogą wystąpić również: torbielowatość nabyta, torbielowata dysplazja nerek, wielotorbielowata nefropatia oraz inne nefropatie.

Autosomalna wielotorbielowatość nerek

Wielotorbielowate zwyrodnienie nerek dziedziczone dominująco genem autosomalnym (ADPKD) powodowane jest przez mutację genów PKD1 i PKD2 (odpowiedzialnych za kodowanie białek policystyny-1 i policystyny-2).

Najczęstszymi powikłaniami prowadzącymi do zgonu pacjenta są nadciśnienie tętnicze i jego następstwa, udar mózgu spowodowany pęknięciem tętniaka i zakażenia dróg moczowych.

Zazwyczaj ujawnia się pomiędzy 30 a 50 rokiem życia i zawsze dotyka obu nerek jednocześnie.

Diagnozy choroby dokonuje się za pomocą badania USG jamy brzusznej, które może być wsparte dodatkowymi badaniami np.: tomografią.

Jeśli rozpoznanie wykaże co najmniej trzy torbiele w jednej z nerek, przy równoczesnym dodatnim wywiadzie rodzinnym (ktoś w rodzinie cierpiał na tą dolegliwość) można stwierdzić, że jest to ADPKD.

Wielotorbielowość nerek uwarunkowana genetycznie
Autor: thinkstockphotos.com Wielotorbielowość nerek, zarówno autosomalna dominująca (ADPKD), jak i autosomalna recesywna (ARPKD) to choroba genetyczną

ADPKD daje następujące objawy:

  • nadciśnienie tętnicze
  • osłabienie
  • bóle w okolicy jamy brzusznej i lędźwiowej (bóle mogą być zarówno ostre i krótkie jak i długie i tępe)
  • infekcje dróg moczowych
  • bóle głowy
  • w moczu osoby chorej można często stwierdzić obecność białka i czerwonych krwinek.

Dodatkowo, w związku z tym, że jest to choroba wielonarządowa, obok zmian w nerkach, u chorych z ADPKD stwierdza się:

Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek

Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek (ARPKD) rozwija się w okresie noworodkowym i okołoporodowym. Przyjmuje postać o wiele groźniejszą niż ADPKD i często kończy się śmiercią.

ARPKD nie tylko upośledza funkcje nerek, ale również powoduje:

  • nieprawidłowości układu oddechowego (hipoplazja płuca, niedodma) powodujące niewydolność oddechową
  • objawy związane z nadciśnieniem wrotnym (splenomegalia, hipersplenizm, żylaki przełyku)

Za sprawą choroby w nerkach, a także w płucach, rozwijają się torbiele.

Dochodzi do silnego upośledzenia działania nerek i nierzadko do niewydolności oddechowej lub nadciśnienia tętniczego. Do około 20 roku życia u prawie każdego pacjenta rozwija się schyłkowa niewydolność nerek. Chorobę można wykryć w trakcie badań prenatalnych.

Jak żyć z wielotorbielowością nerek?

U chorych cierpiących na jakąkolwiek wielotorbielowatość nerek na pierwszym miejscu zaleca się leczenie nefroprotekcyjne czyli mające na celu zachowanie jak najdłużej sprawności nerek: zdrowy tryb życia, a przede wszystkim zdrowe odżywianie. Stosowana dieta powinna charakteryzować się niską zawartością białka i tłuszczów.

Dodatkowo cały czas należy dbać o masę ciała, kontrolować bilans wapniowo-fosforanowy oraz ciśnienie tętnicze krwi.

W przypadku wystąpienia niewydolności nerek i schyłkowej niewydolności nerek należy zastosować leczenie nerkozastępcze (dializy).

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

Czytaj e-wydanie! Z kodem rabatowym: "wiosna" tylko 2,50 zł za 96 stron porad o zdrowiu! Dodatkowo otrzymasz dostęp do numerów archiwalnych. W nr 4/2020 „Zdrowia m.in.: poradnik alergika, choroby zakaźne pod lupą, „młody” zawał serca, mity o recyklingu.

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie 4/2020
KOMENTARZE
Bartłomiej
|

od 3 miesięcy dowiedziałem się o torbielach na nerkach i od razu po 10 na każdej nerce - jadę do prof do Wrocławia - proszę o kontakt - może podzielimy się wiedzą na ten temat- masterbudowlani@wp.pl

Ewa
|

Nigdy nie słyszałam o takich lekach, wszędzie mówi się, że nie ma leków nawet spowalniających chorobę:
"Dostępna jest również terapia genowa pomagająca chronić przed mutacjami genów oraz leki pomagające zmniejszyć proliferację torbieli (rozrost)."

edmund
|

Dzisiaj zrobiłem badanie krwi i mam 6,4mg/dl kreatyniny.Co można zrobić?

edmund
|

Jakie są skutki dializy i jak długo można po niej żyć.

Maciek
|

Mam ADPKD Zyje juz z ta swiadomoscia 30 lat.Do 48 roku wszystko bylo ok,ale ostatnio kreatynina zaczla rosnac .Najpierw po 0,1 na pol roku a ostatnio juz 0,2 na kwartal.

SARNA
|

Zgadza się.Od roku mam tę wiedzę i świadomość choroby.Staram się nie myśleć o tym bez przerwy, zachowując niezbędną profilaktykę.Jednak takie "czarno na białym" budzi mój lęk przed tym co mnie czeka.