Czy mutacja genu PAI-1 4G oznacza trombofilię? [Porada eksperta]

2016-02-23 8:24 Aleksandra Jezela-Stanek

Mam za sobą 2 wczesne, samoistne poronienia. Zrobiłam sporo badań. Kariotypy są prawidłowe, jeśli chodzi o badania na trombofilię wyszła tylko mutacja genu PAI-1 4G (układ heterozygotyczny). Czy przy tej mutacji można mówić o wrodzonej trombofilii? Czy jest potrzeba podawania heparyny w ciąży? Dodam, że babcia i dziadek mieli zawały, babcia zmarła prawdopodobnie przez zator.

Nie, przy takim wyniku nie można mówić o trombofilii. Jeśli nie było u pani choroby zatorowo-zakrzepowej, to sam ten wynik nie stanowi wskazania do podawania heparyny w czasie ciąży. Ostateczna decyzja należy jednak do prowadzącego ginekologa, który ma wgląd m.in. do pani dokumentacji medycznej.

Pamiętaj, że odpowiedź naszego eksperta ma charakter informacyjny i nie zastąpi wizyty u lekarza.

Prof. nadzw. dr hab n. med. Aleksandra Jezela-Stanek

Od kilkunastu lat specjalizuje się w genetyce klinicznej. Obecnie zajmuje stanowisko docenta w Instytucie Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Na stałe związana ze Śląskiem gdzie m.in. w ramach współpracy z testDNA Laboratorium Sp. z o.o. udziela telefonicznych konsultacji pacjentom chcącym omówić wyniki badań genetycznych lub porozmawiać na temat nosicielstwa chorób genetycznych w rodzinie. W praktyce zajmuje się diagnostyką genetycznych przyczyn wad wrodzonych, zaburzeń rozwoju oraz niepowodzeń ciąży.

Pacjenci mają możliwość uzyskania informacji na temat skutków wynikających z danego wyniku badania DNA, konieczności podjęcia działań profilaktycznych oraz wskazania badań koniecznych do wykonania a następnie rozpoznania choroby. Pani Docent ceniona jest nie tylko za swoją wiedzę i profesjonalizm, ale także miłe usposobienie w stosunku do pacjentów, co niejednokrotnie było podkreślane przez nich na forach internetowych.

Inne porady tego eksperta

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.
KOMENTARZE