Dziedziczenie trombofilii [Porada eksperta]

2016-04-04 11:28 Aleksandra Jezela-Stanek

U syna stwierdzono trombofilię: czynnik Leidena i białko S. Czy to oznacza, że któreś z rodziców jest nosicielem wadliwego genu (nie może być on przekazany np. przez dziadków)? Statystycznie o ile większe jest zachorowanie na trombozę osoby z uszkodzonym genem niż osoby zdrowej?

Sugerowałabym wykonać badanie u siebie oraz ojca dziecka, w tym samym zakresie, jakie było zrobione u syna. Wtedy pochodzenie tych nieprawidłowości zostanie potwierdzone. Natomiast co do ryzyka to: ryzyko zakrzepicy żył - przeciętna osoba rasy białej: heterozygota dla deficytu białka S - 6, heterozygota dla mutacji Leiden: 5 - 7

 

Pamiętaj, że odpowiedź naszego eksperta ma charakter informacyjny i nie zastąpi wizyty u lekarza.

Prof. nadzw. dr hab n. med. Aleksandra Jezela-Stanek

Od kilkunastu lat specjalizuje się w genetyce klinicznej. Obecnie zajmuje stanowisko docenta w Instytucie Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Na stałe związana ze Śląskiem gdzie m.in. w ramach współpracy z testDNA Laboratorium Sp. z o.o. udziela telefonicznych konsultacji pacjentom chcącym omówić wyniki badań genetycznych lub porozmawiać na temat nosicielstwa chorób genetycznych w rodzinie. W praktyce zajmuje się diagnostyką genetycznych przyczyn wad wrodzonych, zaburzeń rozwoju oraz niepowodzeń ciąży.

Pacjenci mają możliwość uzyskania informacji na temat skutków wynikających z danego wyniku badania DNA, konieczności podjęcia działań profilaktycznych oraz wskazania badań koniecznych do wykonania a następnie rozpoznania choroby. Pani Docent ceniona jest nie tylko za swoją wiedzę i profesjonalizm, ale także miłe usposobienie w stosunku do pacjentów, co niejednokrotnie było podkreślane przez nich na forach internetowych.

Inne porady tego eksperta

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.
KOMENTARZE