Mutacja genu MTHFR a kolejna ciąża [Porada eksperta]

2016-10-20 16:55 Aleksandra Jezela-Stanek

Czy jeśli urodziłam troje zdrowych dzieci, mogę mieć mutację tego genu? Tylko w ostatniej ciąży miałam problemy (miałam wtedy 29 lat). Okazało się bowiem, że jedno z dzieci (ciąża bliźniacza) ma wadę układu moczowego. Z tego, co zrozumiałam, to mutacja tego genu może powodować wady wrodzone cewy nerwowej, czyli nie układu moczowego (dobrze rozumiem?). Martwi mnie jednak fakt, że jako młoda dziewczyna miałam już zmiany demielinizacyjne w mózgu o podłożu naczyniowym. Moja mama w młodym wieku przeszła udar niedokrwienny, a moja siostra walczy z chorobą krwi. Z tego, co czytałam, to mutacja tego genu może powodować takie objawy. Chciałabym mieć jeszcze jedno dziecko, ale boję się powtórzenia wady wrodzonej. Jakie jest zagrożenie, że wada taka może się powtórzyć (chodzi mi o wadę układu moczowego)? Czy taka wada u jednego z dzieci zwiększa ryzyko, np. zespołu Downa lub innej wady wrodzonej u kolejnych moich dzieci.

Mutacja genu MTHFR wymaga stosowania przed ciążą odpowiedniej postaci kwasu foliowego oraz witamin B6 i B12. W czasie ciąży ginekolog może się zastanowić (biorąc pod uwagę wywiad i objawy) nad włączeniem leków przeciwzakrzepowych. Ryzyka wad rozwojowych - poza wadą cewy nerwowej - istotnie ta zmiana nie zwiększa.

Pamiętaj, że odpowiedź naszego eksperta ma charakter informacyjny i nie zastąpi wizyty u lekarza.

Prof. nadzw. dr hab n. med. Aleksandra Jezela-Stanek

Od kilkunastu lat specjalizuje się w genetyce klinicznej. Obecnie zajmuje stanowisko docenta w Instytucie Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Na stałe związana ze Śląskiem gdzie m.in. w ramach współpracy z testDNA Laboratorium Sp. z o.o. udziela telefonicznych konsultacji pacjentom chcącym omówić wyniki badań genetycznych lub porozmawiać na temat nosicielstwa chorób genetycznych w rodzinie. W praktyce zajmuje się diagnostyką genetycznych przyczyn wad wrodzonych, zaburzeń rozwoju oraz niepowodzeń ciąży.

Pacjenci mają możliwość uzyskania informacji na temat skutków wynikających z danego wyniku badania DNA, konieczności podjęcia działań profilaktycznych oraz wskazania badań koniecznych do wykonania a następnie rozpoznania choroby. Pani Docent ceniona jest nie tylko za swoją wiedzę i profesjonalizm, ale także miłe usposobienie w stosunku do pacjentów, co niejednokrotnie było podkreślane przez nich na forach internetowych.

Inne porady tego eksperta

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

W numerze 2/2020 "Zdrowia": co pomoże na ból głowy, sztuczne hormony wokół nas, dźwięczny głos na lata, stopy bez odcisków, eko zwierzak w domu, chudnij z wyobraźnią, hity zdrowej kuchni. Miesięcznik "Zdrowie" to pakiet rzetelnej wiedzy i sprawdzonych rad!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie 2/2020

Materiał partnerski

KOMENTARZE