Mutacja genu MTHFR a kolejna ciąża [Porada eksperta]

2016-10-20 16:55 Aleksandra Jezela-Stanek

Czy jeśli urodziłam troje zdrowych dzieci, mogę mieć mutację tego genu? Tylko w ostatniej ciąży miałam problemy (miałam wtedy 29 lat). Okazało się bowiem, że jedno z dzieci (ciąża bliźniacza) ma wadę układu moczowego. Z tego, co zrozumiałam, to mutacja tego genu może powodować wady wrodzone cewy nerwowej, czyli nie układu moczowego (dobrze rozumiem?). Martwi mnie jednak fakt, że jako młoda dziewczyna miałam już zmiany demielinizacyjne w mózgu o podłożu naczyniowym. Moja mama w młodym wieku przeszła udar niedokrwienny, a moja siostra walczy z chorobą krwi. Z tego, co czytałam, to mutacja tego genu może powodować takie objawy. Chciałabym mieć jeszcze jedno dziecko, ale boję się powtórzenia wady wrodzonej. Jakie jest zagrożenie, że wada taka może się powtórzyć (chodzi mi o wadę układu moczowego)? Czy taka wada u jednego z dzieci zwiększa ryzyko, np. zespołu Downa lub innej wady wrodzonej u kolejnych moich dzieci.

Mutacja genu MTHFR wymaga stosowania przed ciążą odpowiedniej postaci kwasu foliowego oraz witamin B6 i B12. W czasie ciąży ginekolog może się zastanowić (biorąc pod uwagę wywiad i objawy) nad włączeniem leków przeciwzakrzepowych. Ryzyka wad rozwojowych - poza wadą cewy nerwowej - istotnie ta zmiana nie zwiększa.

Pamiętaj, że odpowiedź naszego eksperta ma charakter informacyjny i nie zastąpi wizyty u lekarza.

Prof. nadzw. dr hab n. med. Aleksandra Jezela-Stanek

Od kilkunastu lat specjalizuje się w genetyce klinicznej. Obecnie zajmuje stanowisko docenta w Instytucie Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Na stałe związana ze Śląskiem gdzie m.in. w ramach współpracy z testDNA Laboratorium Sp. z o.o. udziela telefonicznych konsultacji pacjentom chcącym omówić wyniki badań genetycznych lub porozmawiać na temat nosicielstwa chorób genetycznych w rodzinie. W praktyce zajmuje się diagnostyką genetycznych przyczyn wad wrodzonych, zaburzeń rozwoju oraz niepowodzeń ciąży.

Pacjenci mają możliwość uzyskania informacji na temat skutków wynikających z danego wyniku badania DNA, konieczności podjęcia działań profilaktycznych oraz wskazania badań koniecznych do wykonania a następnie rozpoznania choroby. Pani Docent ceniona jest nie tylko za swoją wiedzę i profesjonalizm, ale także miłe usposobienie w stosunku do pacjentów, co niejednokrotnie było podkreślane przez nich na forach internetowych.

Inne porady tego eksperta

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

Czytaj e-wydanie cenie 1,00 zł i zyskaj dostęp do numerów archiwalnych! W nr 6/2020 "Zdrowia" m.in.: jak działają jelita, 10 pytań o wazektomię, uzależnienia a płeć, dłonie pod ochroną, ćwiczenia na smukłe nogi. "Zdrowie" to 76 stron rzetelnej wiedzy!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie  6/2020
KOMENTARZE