Genetycznie uwarunkwana kardiomiopatia gąbczasta [Porada eksperta]

2016-04-20 11:11 Aleksandra Jezela-Stanek

Jak to jest możliwe, że nikt nie rozpoznał wady serca u mojego syna ani w ciąży (chodź systematycznie kontrolowałam swój stan), ani po porodzie i długo później? Dopiero w wieku 17 lat, jak syn zemdlał w szkole, po EKG dostałam skierowanie do kardiologa i okazało się, że ma kardiomiopatię gąbczastą i że jest to wada genetyczna. Czy alergolog mógł pomylić astmę z chorobą serca? Syn miał duszności i był leczony na astmę.

Tak, kardiomiopatia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Nie zawsze ujawnia się jednak już przy urodzeniu, a często - w zależności od rodzaju - w wieku późniejszym. Natomiast co do kwestii "pomylenia" objawów trudno mi się wypowiadać bez badania i historii choroby - są kryteria na podstawie których astmę się rozpoznaje, co innego jej podejrzenie. Syn wymaga na pewno stałej opieki kardiologicznej oraz - jeśli astma jest rozpoznana - alergologicznej/pulmonologicznej.

Pamiętaj, że odpowiedź naszego eksperta ma charakter informacyjny i nie zastąpi wizyty u lekarza.

Prof. nadzw. dr hab n. med. Aleksandra Jezela-Stanek

Od kilkunastu lat specjalizuje się w genetyce klinicznej. Obecnie zajmuje stanowisko docenta w Instytucie Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Na stałe związana ze Śląskiem gdzie m.in. w ramach współpracy z testDNA Laboratorium Sp. z o.o. udziela telefonicznych konsultacji pacjentom chcącym omówić wyniki badań genetycznych lub porozmawiać na temat nosicielstwa chorób genetycznych w rodzinie. W praktyce zajmuje się diagnostyką genetycznych przyczyn wad wrodzonych, zaburzeń rozwoju oraz niepowodzeń ciąży.

Pacjenci mają możliwość uzyskania informacji na temat skutków wynikających z danego wyniku badania DNA, konieczności podjęcia działań profilaktycznych oraz wskazania badań koniecznych do wykonania a następnie rozpoznania choroby. Pani Docent ceniona jest nie tylko za swoją wiedzę i profesjonalizm, ale także miłe usposobienie w stosunku do pacjentów, co niejednokrotnie było podkreślane przez nich na forach internetowych.

Inne porady tego eksperta

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.
KOMENTARZE