Szpotawość u 2 osób w rodzinie. Czy to wada genetyczna? [Porada eksperta]

2016-05-19 11:53 Aleksandra Jezela-Stanek

Planujemy z mężem dziecko, tylko zastanawia nas to, bo mój mąż ma stopę końsko-szpotawą (krótsza kończyny, mniejsza stopa), jego kuzynka ma to samo. Czy to wada jest genetyczna, czy nasze dziecko też może mieć taką stopę? Czy są jakieś badania, żeby wykluczyć, że to genetyka?

Jeśli wada kończyny wystąpiła u 2 osób w rodzinie, to najpewniej jest ona uwarunkowana genetycznie. Temat i zakres badań genetycznych musi jednak być omówiony na wizycie w Poradni Genetycznej, z uwzględnieniem objawów i wywiadu rodzinnego.

Pamiętaj, że odpowiedź naszego eksperta ma charakter informacyjny i nie zastąpi wizyty u lekarza.

Prof. nadzw. dr hab n. med. Aleksandra Jezela-Stanek

Od kilkunastu lat specjalizuje się w genetyce klinicznej. Obecnie zajmuje stanowisko docenta w Instytucie Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Na stałe związana ze Śląskiem gdzie m.in. w ramach współpracy z testDNA Laboratorium Sp. z o.o. udziela telefonicznych konsultacji pacjentom chcącym omówić wyniki badań genetycznych lub porozmawiać na temat nosicielstwa chorób genetycznych w rodzinie. W praktyce zajmuje się diagnostyką genetycznych przyczyn wad wrodzonych, zaburzeń rozwoju oraz niepowodzeń ciąży.

Pacjenci mają możliwość uzyskania informacji na temat skutków wynikających z danego wyniku badania DNA, konieczności podjęcia działań profilaktycznych oraz wskazania badań koniecznych do wykonania a następnie rozpoznania choroby. Pani Docent ceniona jest nie tylko za swoją wiedzę i profesjonalizm, ale także miłe usposobienie w stosunku do pacjentów, co niejednokrotnie było podkreślane przez nich na forach internetowych.

Inne porady tego eksperta

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.
KOMENTARZE