Czy niedobór witaminy B12 jest dziedziczny? [Porada eksperta]

2016-03-04 12:06 Aleksandra Jezela-Stanek

Jestem 27-letnią kobietą. Od 3 lat wiem, że mam niedobór witaminy B12 - wynik to 88 po tygodniu 80. Jestem suplementowana systematycznie. Jest poprawa w samopoczuciu tzn. ustąpiły mdłości, zaburzenia koordynacji ruchowej i zaburzenia pamięci. We wrześniu u mojej 4-letniej córki wystąpiły takie same objawy - wymioty, straciła na wadze, zaburzenia koordynacji, upadała, potykała się. Po badaniu wynik nie był zły - wynosił 150, jednak lekarz kazał brać jej 1 tab 5 mg i objawy przeszły. W wigilię znowu zaczęła wymiotować, po kilku dniach zrobił się jej wynik 160 włączyłam drugą tab i na razie spokój. Wyniki morfologii mamy super. Czy możliwe, że mamy taką samą chorobę? Immunolog małej mówił, że w Polsce nikt nam badań genetycznych nie zrobi, można tylko spekulować.

Niestety jest możliwe, że córka ma to samo zaburzenie (nie można wykluczyć dominującego dziedziczenia), sugerowałabym więc przeprowadzić diagnostykę w tym kierunku; co do badań genetycznych - to faktycznie, w ramach oferty badań dostępnych rutynowo takie analizy nie są wykonywane.

Pamiętaj, że odpowiedź naszego eksperta ma charakter informacyjny i nie zastąpi wizyty u lekarza.

Prof. nadzw. dr hab n. med. Aleksandra Jezela-Stanek

Od kilkunastu lat specjalizuje się w genetyce klinicznej. Obecnie zajmuje stanowisko docenta w Instytucie Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Na stałe związana ze Śląskiem gdzie m.in. w ramach współpracy z testDNA Laboratorium Sp. z o.o. udziela telefonicznych konsultacji pacjentom chcącym omówić wyniki badań genetycznych lub porozmawiać na temat nosicielstwa chorób genetycznych w rodzinie. W praktyce zajmuje się diagnostyką genetycznych przyczyn wad wrodzonych, zaburzeń rozwoju oraz niepowodzeń ciąży.

Pacjenci mają możliwość uzyskania informacji na temat skutków wynikających z danego wyniku badania DNA, konieczności podjęcia działań profilaktycznych oraz wskazania badań koniecznych do wykonania a następnie rozpoznania choroby. Pani Docent ceniona jest nie tylko za swoją wiedzę i profesjonalizm, ale także miłe usposobienie w stosunku do pacjentów, co niejednokrotnie było podkreślane przez nich na forach internetowych.

Inne porady tego eksperta

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.
KOMENTARZE
anna
|

Prosze rozwazyc infekcje ukladu pokarmowego np helicobakter pylori.